Num quis in familia tua haec symptomata habet? De Syndroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) loquamur.

Hodie de morbo quodam raro sed gravissimo loquemur. Syndroma Banyan-Riley-Ruvalcaba, vel "BRRS" breviter, appellatur. Morbus geneticus est. Hoc est, a parva mutatione in genis corporis nostri causatur. Hic morbus periculum tumorum abnormalium ("tumores") in variis partibus corporis auget. Nolite solliciti esse, hoc simpliciter intelligamus.

Quid est Syndroma Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Simpliciter dictum, "(BRRS)" est morbus geneticus . Pertinet ad gregem morborum qui "(PTEN hamartoma tumor syndroma (PHTS))" appellantur. Fortasse etiam de "(Cowden syndroma)" audivisti, quae etiam in hanc categoriam "(PHTS)" cadit.

Haec condicio `(BRRS)` plerumque causatur mutatione sive mutatione in gene quod `(PTEN)` appellatur in corpore nostro. Hoc gen `(PTEN)` incrementum cellularum nostrarum regit, praesertim productionem proteinorum quae incrementum tumorum gubernant. Ergo, quia hoc gen `(PTEN)` in persona cum `(BRRS)` recte non operatur, cellulae eius sine moderatione crescere possunt. Hoc periculum hamartomatum , necnon aliorum tumorum carcinomatosorum et non carcinomatosorum, contrahendi auget. Praeterea, periculum contrahendi plura genera cancrorum etiam augetur.

Praeterea, auctum pondus ad nativitatem, magnitudo capitis maius quam media (macrocephalia), genitalia masculina, et variae morae evolutionis et intellectualis esse possunt.

Quibus aliis nominibus pro `(BRRS)` usurpatur?

Haec condicio pluribus aliis nominibus appellatur. Fortasse unum ex his nominibus audivisti:

• Syndroma Riley-Smith
• Syndroma Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• Syndroma Bannayan-Zonana

Quam communis est haec condicio `(BRRS)`?

Difficile est exacte dicere quam communis haec condicio sit, quia symptomata inter homines valde variant. Quaedam symptomata sunt subtilissima. Attamen plerique investigatores credunt hanc condicionem esse rarissimam .

Quae sunt symptomata `(BRRS)`?

Symptomata syndromae Bannayan-Riley-Ruvalcaba valde varia sunt. Quidam homines multa horum symptomatum habere possunt, alii autem pauca tantum. Inspiciamus symptomata principalia quae videri possunt:

• Pondus et longitudinem ad partum altam habere.
• Caput maius quam normale (macrocephalia).
• Maculae (maculae pigmentatae) in regione genitali puerorum videndae.
• Hypotonia ( defectus toni musculorum ). Finge, cum infantem tollis, membra paulum laxa sentiuntur.
• Incrementum loquendi et/vel facultatum motoriarumMorae progressionis.
• Hoc circiter 50% hominum cum impedimentis intellectualibus (BRRS) afficere potest.
• Perturbatio spectri autistici (`(Perturbatio spectri autistici)`) - Inventum est circiter 20% puerorum cum autismo mutationem in gene `(PTEN)` habere.
• Debilitas musculorum .
• Hamartomata sunt incrementa abnormia cellularum et textuum in intestinis, non cancerosa.
• Articulationes hyperflexibiles .
• Convulsiones similes epilepsiae (`(convulsiones)`).
• Pectus excavatum — Haec est condicio in qua medium ossis pectoris introrsum demersum est.
• Scoliosis
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Obscuratio cutis in plicis corporis et locis ut cubitis, collo, etc.
• Tumores adiposi (lipomata) qui sub cute crescunt.
• Tumori non cancerosi ex adipe et vasis sanguineis constantis (angiolipomata).
• Maculae nativitatis similes (haemangiomata) quae ex collectione vasorum sanguiferorum superfluorum sub cute formantur.

Memento, non omnes omnes has qualitates habere. Quidam fortasse paucas tantum ex eis habent.

Quae sunt causae `(BRRS)`?

Duae sunt causae praecipuae cur haec condicio "(BRRS)" eveniat:

1. Mutatio in gene tuo `(PTEN)`. (Haec causa frequentissima est.)

2. Magna deletio materiae geneticae quae totum vel partem geni tui `(PTEN)` includit. (Hoc in circiter 10% casuum accidit.)

Ut antea disseruimus, gen tuum PTEN proteinum producit quod incrementum tumorum regit. Si hoc gen deest aut non recte operatur, cellulae tuae sine moderatione dividi incipiunt. Hoc hamartomata et alia tumora carcinomatosa et non carcinomatosa efficit.

Attamen, periti adhuc accurate ignorant quomodo mutationes in gene PTEN alia symptomata BRRS, ut macrocephaliam (caput magnum), anomalias musculorum et ossium, et moras evolutionis et intellectualis, causent.

Num `(BRRS)` de generatione in generationem transit?

Ita, parentes morbum `(BRRS)` liberis suis tradere possunt. Hoc `( hereditas autosomica dominantis )` appellatur. Simpliciter dictum, si alteruter parens unum exemplar geni `(PTEN)` mutati habet, liber eorum 50% probabilitatem morbum hereditandi habet.

Quomodo `(BRRS)` agnoscere?

Si medicus te BRRS habere suspicatur, verisimiliter examen geneticum pro gene PTEN iubebit .Examen geneticum commendatur. Hoc processum implicat qui sequentiatio genorum appellatur. Hoc significat omnem partem geni examinari ut videatur num mutationes vel mutationes ullae sint.

Haec probatio `(PTEN)` valde accurata est. Si medicus tuus mutationem geneticam `(PTEN)` invenerit, cum certitudine 100% confirmare potest te `(BRRS)` habere. Attamen, tantum 60% hominum cum symptomatibus `(BRRS)` mutationem geneticam detectabilem habent. Hoc significat circiter 40% hominum cum symptomatibus `(BRRS)` eventus probationum normales habere posse. Si probationem pro `(PTEN)` accipere cupis, cum medico tuo loquere.

Quomodo `(BRRS)` tractatur?

Nulla curatio specifica pro "(BRRS)" est. Potius, curatio syndromae Bannayan-Riley-Ruvalcaba symptomata et signa tua singularia moderari involvit.

Homines BRRS affecti examinationes regulares pro variis cancri generibus subire debent, sive symptomata habeant sive non. Medici commendant ut homines quibus mutatio genetica PTEN diagnosita est, normas examinationis pro syndroma Cowden sequantur. Hoc includit examinationem pro his cancris:

• Cancer mammae
• Cancer uteri
• Cancer thyroidei
• Cancer renum

Consilium geneticum perutile est hominibus cum BRRS. Sodales familiares qui symptomata BRRS non ostendunt etiam examinari debent pro gene PTEN ut determinetur num et ipsi normas de examine cancri sequi debeant.

Normae Observationis pro `(BRRS)`

Sunt normae vigilantiae specificae pro singulis cancri generibus, incluso tempore initii probationis. Non omnes cancri simul probationes incipiunt quo diagnosis — id pendet ab aetate personae tempore diagnosis.

Eis qui infra annos duodeviginti nati sunt , medici haec commendare possunt:

• Ultrasonus thyroideus annuus ab aetate septem annorum.
• Examen physicum annuum una cum examine cutis .
• Aestimatio neurodevelopmentalis .
• Examen haemoglobini quotannis necessarium est ad hamartomata intestinalia mature detegenda.

Num BRRS impediri potest?

Non, BRRS impediri non potest. Est condicio genetica a mutatione genetica causata. Homines BRRS affecti consilium geneticum accipere possunt. Hoc eis adiuvare potest ut decisiones bene fundatas de curatione valetudinis et prolem habendam faciant.

Quid exspectare possum si `(BRRS)` habeo?

Prognosis alicuius cum BRRS inter homines valde variat. Quidam pauca symptomata et signa habere possunt, alii pauca vel nulla symptomata. Multae optiones curationis hominibus cum BRRS praesto sunt quae qualitatem vitae eorum generalem emendare possunt. Exempla includunt physiotherapiam et therapiam orationis .

Ut ante dictum est, homines cum "(BRRS)" regulariter pro variis cancri generibus examinari debent. Medicum tuum interroga quando examinationes incipere debeas et quam saepe eas habere debeas.

Syndroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba et Expectatio Vitae

Investigatores nondum determinaverunt exspectationem vitae mediam hominum cum BRRS. Re vera, nullae sunt probationes quae suggerant homines cum BRRS exspectationem vitae breviorem habere. Attamen, homines cum BRRS periculo aucto obnoxii sunt ne certos cancri typos aetate tenera contrahant. Ob hanc causam, quidam homines exspectationem vitae breviorem propter cancrum habere possunt.

Quando medicum meum videre debeo?

Si familiares tui propinqui (exempli gratia, fratres et sorores, parentes, aut liberi) `(BRRS)` habent, medicum tuum de probatione genetica `(PTEN)` consulere debes. Probatio `(PTEN)` potest invenire utrum mutationem geneticam `(PTEN)` habeas et utrum te regulariter examinari debeas pro certis cancris.

Si tu vel filius tuus syndroma broncho-sclerosis bubulae (BRRS) diagnositur, medicus tecum laborabit ad symptomata tua moderanda et qualitatem vitae tuae emendandam. Etiam tibi dicet quam saepe examinationes cancri subire debeas.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Si tibi vel amata persona BRRS diagnositur, hae sunt quaestiones quas medico tuo rogare potes:

• Estne mutatio genetica `(PTEN)` detectabilis in me aut in filio meo?
• Suntne ulla symptomata et signa manifesta?
• Debeone examen geneticum accipere?
• Num sodales familiae meae proximae etiam probationes geneticas subire debent?
• Quomodo hoc ordinationem familiarem afficit?
• Quas curationis vel administrationis optiones commendas?
• Quam saepe examina cancri mihi suscipienda sunt?

Nuntius Domum Portandus

Syndroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est rara condicio genetica a mutatione in gene PTEN tuo causata. Symptomata valde variare possunt, et a levibus ad graves variari possunt. Nulla curatio specifica pro BRRS est, sed curatio principalis est moderatio symptomatum. Interest hominibus cum BRRS ut regulariter examinentur pro certis generibus cancri, incluso cancro mammae, uteri, thyroideae, et renis.

Colloquium cum consiliario vel operatore sociali perutile esse potest ad tractandas affectiones quae cum tali diagnosi accipienda veniunt. Etiam coetui auxilii locali vel interretiali te adiungere potes ut alios qui similes experientias experti sunt convenias. Noli solliciti esse, non es solus. Consilio et auxilio medico idoneo, hanc condicionem moderari et vitam bonam vivere potes.

Syndroma Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, morbus geneticus, periculum cancri, macrocephalia, mora evolutionis, morbus geneticus, periculum cancri, mora evolutionis