Num haec symptomata habet puer tuus? De Morbo Canavan loquamur.

Habesne ulla dubitatio aut timores de progressu parvuli tui? Interdum, cum infantes nostri paulo aliter se gerunt quam alii infantes, aut cum eorum progressus retardatur, de rebus diversis cogitamus. Magni momenti est esse attentos temporibus talibus. Hodie, de tam raro, sed gravi morbo genetico loquemur. Hic Morbus Canavan appellatur.

Quid est Morbus Canavan? Simpliciter dictum...

Morbus Canavan est morbus geneticus rarissimus . Cerebrum nostrum directe afficit. Ut accurate dicam, est condicio neurodegenerativa. Hoc est, tempore procedente, anomaliae in cerebro paulatim augentur et graviores fiunt. Cogita modo, cerebrum nostrum quibusdam chemicis magni momenti indiget ad recte fungendum, nonne? Cum hic morbus oritur, cerebrum chemica essentiali caret. Quam ob rem, cerebrum paulatim fit quasi spongia , quasi charta. Tum cerebrum officium suum recte fungi non potest.

Morbus Canavan ad genus morborum pertinet quae "leukodystrophiae" appellantur. Hae etiam morbi genetici rarissimi sunt. Cerebrum nostrum, medullam spinalem (id est, nervum intra spinam), et alios nervos afficiunt. Triste est quod haec symptomata tempore peiora fiunt.

Qui sunt principales genera Morbi Canavan?

Morbum Canavan in duobus generibus principalibus videre possumus. Hoc est, secundum tempus initii morbi et gravitatem eius classificatur.

1. Morbus Canavanensis Infantilis:

Hic typus est frequentissimus , et etiam gravissimus . Plerique infantes morbo Canavan affecti hoc typum habent. Triste dictu, infantes hac condicione nati saepe in pueritia vel iuventute adulta moriuntur.

2. Morbus Canavanensis Iuvenilis:

Hic typus minus communis et minus gravis est quam prior. Symptomata non tam gravia sunt. Optima pars est quod hic typus vitae exspectationem hominis non breviare videtur.

Quis periculo maiori Morbum Canavan contrahendi obnoxius est?

Re vera, morbus Canavan quemlibet afficere potest . Est condicio genetica. Attamen, in quibusdam gentibus frequentior est. Praesertim, in Iudaeis Ashkenazicis frequentior est, qui ex regionibus ut Polonia orientali, Lithuania, et Russia occidentali oriuntur. Inter eos, aestimatur unum ex 6400 ad 13500 infantibus natis morbo affici.

Sed gravissimum est memoriae mandandum, cum morbus hic geneticus sit, si ambo parentes gen morbum causantem portant, puer cuiuslibet gentis, cuiuslibet terrae, hunc morbum contrahere potest.

Cur Morbus Canavan oritur? Quae est causa?

Simpliciter dictum, morbus Canavan est morbus hereditarius , id est, a parentibus ad liberos hereditatur.

Causa principalis huius est mutatio in uno e genis nostris. Hoc gen enzymum quod aspartoacylase (ASPA) appellatur producit. Hoc enzymum ASPA quasi operarium speciale in cerebro nostro cogita. Eius munus est substantiam chemicam N-acetyl-aspartate (NAA) appellatam dissolvere. Haec substantia chemica in cerebro invenitur.

Nunc, in homine morbo Canavan affecto, corpus satis huius "ASPA" enzymi non producit . Quid tum fit? Illa substantia chemica "NAA" in textu cerebri accumulari incipit. Simile est sordibus ex fabrica. Cum "NAA" sic accumulatur, laedit stratum adiposum "myelinum" appellatum, quod quasi tegumentum protectivum circa nervos in cerebro nostro et medulla spinali est. Hoc myelinum simile est vaginae plasticae circa filum electricum; adiuvat nuntios nervorum recte iter facere, et nervos nutrit.

Ergo, cum haec myelina laeditur, cerebrum tempore spongiosum fit et liquefacit . Hoc est, multa spatia parva intra cerebrum sunt quae liquido plena sunt. Et cerebrum nuntios nervorum recte mittere aut recipere non potest. Intellegisne quomodo hoc fiat?

Quae sunt symptomata morbi Canavan? Quomodo diagnositur?

Morbus Canavan infantilis plerumque inter tres et sex menses aetatis symptomata ostendere incipit. Haec symptomata non subito apparent, sed gradatim. Ut parentes, hoc scire debetis.

Praecipuae notae visibiles sunt:

• Anomalia musculorum: Hoc significat corpus infantis interdum valde laxum vel insolito modo tensum esse posse . Speciatim, vis musculorum minuitur. Interdum, infans "quasi frustum panni scissi" sentire potest cum eum tollis.
• Caput insolitum (macrocephalia): Caput infantis pro aetate sua insolitum fit . Praeterea, infans difficile habet caput recte moderari. Collum recte tenere non potest.
• Morae in progressu: Hoc est primum signum quod multi parentes animadvertunt. Fortasse non possunt facere quae alii infantes faciunt, ut se volvere, sedere, repere, ambulare, et loqui.Hi infantes fortasse res sero admodum agunt, aut fortasse nonnulla omnino non agunt. Exempli gratia, dum alii infantes sex vel septem menses aetatis sedere conantur, hi infantes id facere fortasse non possunt.
• Difficultas edendi et deglutiendi: Infans fortasse difficultatem habet lac bibendi et cibum deglutiendi. Sentire potest se perpetuo suffocari.
• Carentia motricitatis: Facultas moderandi motus corporis imminuitur. Speciatim, incapacitas moderandi membra recte. Hoc interdum "mollescor" appellatur, quod significat corpus sentire languidum.
• Silentium, non respondens habitus: Infans est taciturnus. Etiamsi ei ludicrum detur, non est ei curae. Nullam affectionem aut studium ostendit . Minus ridet, minus plorat, aut aliter idem manet.

Multi pueri his symptomatibus affecti celeriter peiores fiunt . Ante decimum annum aetatis, problemata mortifera oriri possunt. Praeterea, aliae complicationes cum hac condicione oriri possunt.

• Auditus amissio
• Impedimentum intellectuale
• Spasmi musculorum
• Difficultas deglutiendi crescit
• Visus amissio

Qui autem morbo Canavan iuvenili, qui iam antea memoratum est et aetate tenera apparet, laborant, symptomata tam gravia non ostendunt. Fortasse etiam leves retardationes in progressu habent. Fortasse difficultatem loquendi habent, aut paulo post alios pueros in studiis scholasticis sunt. Symptomata autem non tam gravia sunt.

Quomodo certo scis te morbum Canavan habere?

Si medicus tuus morbum Canavan suspicatur ex symptomatibus infantis tui, plura experimenta facere potest ad eum confirmandum.

• Examinationes sanguinis vel urinae: Hae examinationes gradus substantiae chemicae "NAA" (N-acetyl-aspartatis) vel enzymi "ASPA" (aspartoacylasis) antea memoratae metiri possunt. Etiam detegere possunt utrum mutatio genetica quae morbum causat adsit.
• Examen cellularum cutis (fibroblastarum cultarum): Interdum, genus speciale cellulae (fibroblastarum cultarum appellatarum) e cute infantis sumptum in laboratorio colitur et examinatur ad defectum enzymi ASPA.

Mirum est quod praesentiam morbi Canavan detegere posse antequam infans natus est .

• Amniocentesis: Haec parvam partem liquidi (liquoris amniotici) qui infantem in graviditate circumdat sumendo et gradus NAA examinando implicat. Hoc examen plerumque a te perficitur.Inter hebdomades quintam et vicesimam graviditatis.
• Examen Villorum Chorionicorum (VCH): Hoc examen parentibus praesto est qui magno periculo morbi Canavan contrahendi obnoxii sunt vel qui sciunt aliquem in familia sua mutationem geneticam habere. In hoc examine, exemplum textus e placenta infantis sumitur et ad mutationem geneticam investigandam examinatur. Hoc plerumque fit inter hebdomades decimum et duodecimum graviditatis.

De his probationibus cum medico tuo loqui potes ut plura discas.

Estne curatio pro morbo Canavan?

Re vera, nondum remedium morbi Canavan exstat . Haec pars tristissima est. Ergo, finis principalis curationum hodiernarum est symptomata moderari et puerum quam diutissime commode tenere.

Optiones curationis hodiernae haec comprehendere possunt:

• Tubuli alimentarii: Hi tubuli adhibentur ad necessaria nutrimenta et liquores praebendos cum puer difficultatem habet cibum deglutiendi. Hoc puero energiam quam requirit dat.
• Anticonvulsiva: Nonnulli pueri convulsiones pati possunt. In talibus casibus, medici medicamenta praescribunt ad eas moderandas.
• Physiotherapia: Haec adiuvat ad corrigendam positionem corporis infantis, roborandos musculos, et evolvendas artes communicationis.

Praeterea, probationes geneticae et consilium geneticum maximi momenti sunt pro tota familia. Per hoc, si alius infans in futuro nascatur, periculum illius infantis etiam hunc morbum contrahendi intellegi poterit.

Quid futurum erit puero morbo Canavan affecto?

Cum ad futurum alicuius morbo Canavan affecti venit, a genere morbi pendet. Id est, utrum sit infantilis an iuvenilis.

• Pueri morbo Canavan infantili affecti plerumque usque ad decimum annum aetatis vivunt. Quidam pueri usque ad adulescentiam vel initium vicesimum annum vivere possunt.
• Attamen, expectatio vitae eorum qui morbo Canavan levi et iuvenili affecti sunt plerumque normalis est.

Bona nuntia sunt haec: periti genem qui morbum Canavan efficit invenerunt. Praeterea, multae investigationes geruntur ad curationes huius morbi inveniendas. Inter eas sunt hae:

• Therapia genica: Haec gen vitiosum corrigere conatur.
• Enzymum ASPA syntheticum: Hoc enzymum ad iniiciendum in sanguinem designatum est.
• Therapia cellularum primordialium:Haec quoque nova spes est.

Si haec investigatio prospera erit, aegroti cancro affecti occasionem habebunt vitam meliorem in futuro vivendi.

Num morbus Canavanensis prohiberi potest?

Re vera, morbus Canavan prohiberi non potest quia condicio genetica est. Attamen familiae probationem ADN facere possunt ut inveniant num mutationem geneticam quae morbum efficit portant. Res magni momenti est, solum si ambo parentes mutationem geneticam portant, liberos eorum morbum contrahere.

Ergo, probationes huiusmodi suscipiendae adiuvant eos ut decisiones bene fundatas faciant antequam liberos habeant.

De his rebus medicum interroga.

Cum cognoscis filium/filiam tuam morbo Canavan laborare, multas quaestiones in mente habere naturale est. Magni momenti est medicum tuum de rebus ut:

• "Domine, qualia vitia habebit meus puer? Quando ea exspectare debeo?"
• "Doctor, quid mihi de vita infantis mei dicere potes?" (Etsi haec quaestio difficilis est rogare, tamen magni momenti est aliquam ideam habere.)
• "Quid facere possum ut infans meus commodior et tutior sit?"
• "Quales specialistas puer meus videre debet? Quam saepe eos videre debent?"
• "Estne bonum consilium reliquae familiae nostrae probationes geneticas accipere?"

Praeter has quaestiones, ne dubita medicum interrogare quidquid habeas, quamvis parvum.

Quomodo vos, ut parentes, fertis cum filius vester morbo Canavan laborat?

Cum in tali difficili re verseris, interest meminisse te non solum esse. Sunt pauca quae te adiuvare possunt:

• Consilium / Therapia colloquii: Colloquium cum aliquo cum quo de affectibus tuis, ut tristitia et metu, loqui potes, magnum solacium afferre potest.
• Circuli auxilii: Colloqui cum aliis parentibus qui per eadem ac vos transierunt magnum robur afferre potest. Tibi sensum dat "nos non solos hoc perferre."
• Societatibus quae aegros et investigationes adiuvant iunge: Hae societates tibi informationem, consilium, et occasionem cum aliis coniungendi praebent.

Memento, valetudo mentis tuae quoque magni momenti est. Tantum si fortis eris, bene curare poteris filium tuum.

Denique, res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Morbus Canavan est rarus et gravis morbus geneticus qui substantiam albam cerebri afficit. Normale est te perturbatum sentire cum hoc audis. Sed non es solus.Cum medico tuo de cura et curatione necessaria liberi tui loquere. Quaere etiam num probatio ADN familiae tuae apta sit.

Quamquam hic morbus saepe gravis est et mortifer, parva spes scintilla est quod periti novas curationes investigare pergunt. Noli spem amittere. Tibi et filio tuo fortitudinem necessariam optamus.

---

Morbus Canavan , Morbi Genetici, Morbi Cerebri, Morbi Infantium, Morbi Neurologici, Mora Evolutionis, ASPA, NAA, Myelina, Examinatio Genetica