Habesne accumulationem cystini intra cellulas corporis tui? Hoc cystinosis appellatur!

Finge, quid accideret si aminoacidum quod "(cystinum)" (cysteinum) appellatur intra cellulas minutas corporis nostri accumulari inciperet? Haec est condicio quae "(Cystinosis)" appellatur. Haec rara morbus geneticus est qui non saepe videtur, sed magni momenti habendus est. Cum "(cystinum)" intra cellulas nimium accumulatur, illae cellulae laedi possunt. Ut accurate dicam, haec "(cystinum)" parvos crystallos intra cellulas formare facit, et cum accumulantur, problemata variis organis et textibus in corpore nostro causant. De hac "(Cystinosi)" hodie simpliciter et accurate loquamur, bene?

Quid est cystinosis? Intelligamus accurate!

Simpliciter dictum, cystinosis est condicio genetica . Quod in hoc fit est ut aminoacidum "(cystinum)" (cysteinum) intra cellulas nostras accumulatur. Scis, aminoacida corpori nostro magni momenti sunt. Attamen, si hoc "(cystinum)" in cellulis superfluum est, cellulis nocet. Propter hunc excessum "(cystinum)" , parvi crystalli similes rebus intra cellulas formantur . Hi crystalli paulatim accumulantur et varia organa et texta in corpore nostro laedere incipiunt.

Cystinosis saepissime renes et oculos afficit . Attamen, etiam cerebrum, musculos, iecur, thyroidem, pancreas, et in viris, testes laedere potest.

Hoc rarissimum est, id est, unum ex mille hominibus afficit. Attamen, morbus est gravissimus, per totam vitam . Attamen, si mature agnoscitur et rite curatur, progressio et aggravatio morbi magna ex parte coerceri possunt. Multi tamen tandem morbum renalem in stadio terminali contrahunt et transplantatione renis indigent.

Suntne varia genera cystinosis?

Ita, tres genera cystinosis praecipua sunt. Haec genera secundum aetatem qua symptomata primum apparent (id est, quando morbus coepit) et gravitatem symptomatum digeruntur.

1. Cystinosis nephropathica (typus infantilis)

Hic typus est frequentissimus . Circa 95% hominum cystinosi laborantium hoc typum habent. Etiam typus est gravissimus . Cystinosis infantilis etiam appellatur.

Infantes hac "(cystinosi nephropathica)" affecti morbum peculiarem, qui renes laedit, contrahunt . "(syndroma Fanconi renalis)" appellatur. In hac condicione, mineralia et alia nutrimenta, quae corpus nostrum requirit, non recte in sanguinem absorbentur, sed per urinam excernuntur. Finge, cum corpus parvi infantis ea quae requirit hoc modo perdit,Incrementum infantis retardatur, ossa infirma fiunt, curvari possunt (hoc etiam "rachitis" appellatur), et multa alia problemata oriri possunt.

Solet fieri, ante biennium , crystalli cystini in cornea oculorum infantis formari. Hi crystalli accumulantur, et tempore procedente, oculi luci sensibiles fiunt (photophobia). Hoc dolorem et molestiam oculorum gravem causare potest. Simile est ac si oculi caerulei fiant cum soli exponuntur.

Pueri hac `(cystinosi nephropathica)` affecti transplantatione renis certe indigent. Nisi curantur, renes ante decimum annum omnino dysfuncti fieri possunt. Attamen, si rite curantur, hi pueri ad adultam aetatem cum bona vitae qualitate vivere possunt.

2. Cystinosis intermedia (typus iuvenilis incipiens)

Hoc etiam cystinosis adolescentis vel juvenilis appellatur. Symptomata similia sunt illis cystinosis infantilis, sed symptomata in pueritia sera vel adolescentia apparent . Symptomata levia esse possunt vel graviora fieri tempore procedente.

Homines hoc genere cystinosis affecti tandem transplantatione renis indigent. Nisi curantur, renes intra annos XV-XXV omnino dysfuncti fieri possunt .

3. Cystinosis non-nephropathica (genus quod oculos tantum afficit)

Hoc etiam cystinosis benigna, vel cystinosis ocularis, appellatur. Hoc genus oculos tantum afficit . Crystalli cystini in cornea oculi formantur, photophobiam causantes. Attamen plerique homines hoc genere affecti laesiones renales aut alia symptomata non habent .

Aetas qua haec condicio (cystinosis non-nephropathica) diagnoscitur variari potest, cum symptomata minus frequentia sint. Attamen, plerumque adultos mediae aetatis afficit.

Quis cystinosis afficitur?

Cystinosis est condicio genetica quae quemlibet afficere potest . Morbus hereditatur modo autosomico recessivo. Hoc significat ambos parentes gen mutatum morbi portare debere . Si ambo parentes gen mutatum portant (id est, nulla symptomata habent, sed gen habent), 25% (unum ex quattuor) probabilitatem habent infantem cum cystinosi habendi.

Quam communis est hic morbus?

Cystinosis morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, unum tantum ex centum milibus ad ducenta milia nativitatum afficit.

Quomodo cystinosis corpus nostrum afficit?

Cystinosis est morbus qui ad genus morborum pertinet, quae "(perturbatio accumulationis lysosomalis)" appellantur. Finge, intra cellulas nostras sunt organella parva quae "(lysosomata)" appellantur . Haec sunt quasi arcae immunditiarum cellulae. Nutrimenta ut carbohydrata, proteina et adipes dissolvunt. Quaedam proteina funguntur ut "(enzyma)" et corpori adiuvant ut haec nutrimenta absorbeat. Aliae proteinae funguntur ut "(transportatores)". Hoc est, hi transportatores reliquias "(cystinam)" ex illis rebus dissolutis e lysosomatibus extrahunt.

Nunc, si unam ex illis proteinis translationis amittas, `(cystinum)` e lysosomatibus exire non potest et intra cellulas accumulari incipit. Tum `(cystinum)` accumulationes format, quae organa laedunt.

Quae sunt symptomata cystinosis?

Symptomata et eorum gravitas variantur secundum aetatem qua morbus incipit et quando diagnoscitur.

Symptomata cystinosis nephropathicae (formae infantilis) plerumque inter menses sex et duodeviginti apparere incipiunt, cum renes laesi sunt. Haec sunt symptomata principalia:

• Sitis nimia (polydipsia).
• Urinae excessiva (polyuria).
• Inaequalitates electrolyticae in corpore.
• Vomitus.
• Dehydratio.
• Febris.

Alia symptomata haec esse possunt:

• Debilitatio ossium, rachitis.
• Defectus florendi.
• Cicatricis vel nubilatio corneae oculorum.
• Sensibilitas ad lucem (photophobia).
• Visus impedimentum.
• Difficultas deglutiendi (dysphagia).

Symptomata cystinosis intermediae (formae iuvenilis) similia sunt illis formae infantilis. Attamen, apparere incipiunt in pueritia tarda vel adolescentia. Praeterea, symptomata minus gravia esse possunt. Alia symptomata quae in hac forma videri possunt includunt:

• Fatigatio, lassitudo.
• Debilitas musculorum.
• Morbus musculorum `(myopathia)` (myopathia).
• Statura brevis.
• Pubertas tarda.
• Sterilitas.

Cystinosis ocularis (cystinosis non nephropathica) corneam oculi tantum afficit. Photophobia plerumque unicum symptomum est . Nulla symptomata renalia sunt.

Quae sunt causae cystinosis?

Hoc ob mutationes geneticas in gene CTNS appellato fit.Hoc gen `(CTNS)` corpus nostrum instruit ut proteinum nomine `(cystinosin)` producat. `(Cystinosin)` est proteinum transportatorium antea memoratum. Id est, eius munus est aminoacidum `(cystinum)` e lysosomatibus extrahere.

Ergo, cum mutatio in gene `(CTNS)` fit, vitium in proteino `(cystinosin)` est. Tum `(cystinum)` e lysosomatibus exire non potest et accumulari incipit. Tum cystae formantur et cellulas in organis laedunt.

Diu dictum est hoc "autosomali recessivo modo" hereditari. Hoc significat ambos parentes huius geni mutati portatores esse debere (symptomata non habent) . Tantum si ambo parentes hoc gen mutatum hereditaverint, puer morbum hunc contrahet.

Quomodo cystinosis dignoscitur?

Medicus tuus te de symptomatibus tuis et historia medica familiari interrogabit. Deinde examen corporis perficiet et plura experimenta ad morbum diagnoscendum iubebit.

Quae experimenta in hanc rem fiunt?

Medicus haec experimenta facere potest:

• Examen sanguinis: Exemplum sanguinis tui sumitur et gradus cystini in leucocytis examinatur.
• Examen geneticum: Genetista mutationes in gene CTNS tuo investigabit.
• Analysis urinae: Exemplum urinae sumitur et examinatur ad superfluum mineralium, nutrimentorum, salum et aminoacida.
• Examen oculorum: Ophthalmologus microscopio speciali (lampade fissurae) utetur ad crystallos cystini in cornea tua investigandos.

Si gravida es et aliquis in familia tua cystinosis habet, et tu et socius tuus portatores invenimini, probationes prenatales, ut amniocentesis, fieri possunt ad inveniendum utrum infans tuus morbo laborat necne . Hoc implicat sumere specimen cellularum e liquido amniotico infantem circumdante et inspicere gradus cystini.

Alia probatio, quae "examinatio villorum chorionicorum" appellatur, etiam adhiberi potest. Haec probatio cellularum in placenta examinat.

Quae sunt curationes cystinosis?

Medicamentum quod Cysteamina appellatur

Curatio principalis cystinosis est medicamentum quod cysteamina appellatur . Hoc est medicamentum cystina depletens. Hoc significat gradus cystini in cellulis tuis reducere.

Si hoc medicamentum "(cysteaminum)" mature incipitur, damnum renale magna ex parte coerceri et differri potest.Hoc medicamentum necessitatem transplantationis renis differre adiuvit. Quidam pueri transplantationem renis usque ad aetatem adultam differre potuerunt. Praeterea, hoc medicamentum incrementum puerorum morbo affectorum auget.

Duo genera `(Cysteamini)` sunt: ​​`(Cystagon™)` et `(Procysbi™)` (haec nomina mercatoria sunt). `(Cystagon™)` singulis sex horis sumendus est. `(Procysbi™)` (pro iis qui supra sex annos nati sunt) tegumentum speciale habet, ita singulis duodecim horis sumi potest.

Medicamentum usitatum "(cysteaminum)" crystallos "(cystinum)" in cornea oculi non curat. Ad hoc, duo genera guttarum ophthalmicarum "(cysteamini)" ab Administratione Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum (FDA) probatarum sunt: ​​"(Cystaran™)" et "(Cystadrops™)". Hae guttae circiter semel in hora dum vigilas adhibendae sunt. Crystallos in cornea dissolvunt et sensum ad lucem minuunt.

Aliae curationes

Pueri cystinosi affecti alia curatione indigere possunt, pro symptomatibus suis. Curationes syndromae Fanconi includunt:

• Aquam et electrolyta multam bibe (ne nimia aquae amissio ex corpore fiat).
• Medicamentum ad aequilibrium salis corporis conservandum.
• Medicamentum ad vitium in absorptione phosphatis a renibus corrigendum.

Aliae curationes cystinosis includunt:

• Therapia hormonis incrementi.
• Si diabete insulinodependenti laboras, insulinum debes habere.
• Testosteron adhibetur viris cum hypogonadismo, condicione in qua testes sunt hypoactivi.
• Therapia orationis et linguae.
• Consilium geneticum.

Quidam pueri qui difficultatem edendi habent per tubum (tubum gastronomicum) fortasse nutriri debent. Hic tubus ad rectam nutritionem praebendam et medicamenta administranda adhibetur.

Cystinosis ocularis, quae oculos tantum afficit, etiam his modis curari potest:

• Vitanda luce clara.
• Gerens ocularia solaris.
• Oculis humidis servandis.
• Raro admodum, transplantatio corneae necessaria esse potest.

Transplantatio renis

Etiam detectione et curatione praematura, homines cystinosi nephropathica et intermedia affecti tandem insufficientiam renalem patiuntur. Initio, medicus tuus insufficientiam renalem dialysi tractare potest. Dialysis est machina quae partem operis renum tuorum suscipit. Subsidia e sanguine tuo filtrat et adiuvat ad conservandas gradus rectos quarundam chemicarum substantiarum in corpore tuo. Attamen, insufficientia renalis est irreversibilis, et tandem transplantatio renis necessaria est .

Transplantationes renum magnopere prosperantur hominibus cystinosi affectis. Ren donatus cystinum non accumulat . Attamen cystinum adhuc in aliis organis corporis tui accumulari potest. Ergo, medicamenta per totam vitam tuam sumere debebis .

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Medicamentum "(cysteaminum)" odorem leviter nauseabundum et saporem ingratum habet. Quare quidam nauseam, vomitum et ardorem stomachi experiri possunt dum hoc medicamentum sumunt. "(cysteaminum)" etiam nimium acidi stomachi producere potest. Quidam medicamenta ut "(inhibitores pompae protonicae)" ad acidum stomachi reducendum sumunt. Hoc symptomata gastrointestinalia minuere potest. "(cysteaminum)" etiam halitum foetidum "(halitosis)" et halitum foetorem causare potest.

Num cystinosis prohiberi potest?

Cystinosis est morbus geneticus, ergo non potest impediri . Si gravida es vel gravidam fieri paras, fortasse probationes geneticas considerare velis ut invenias num infans tuus periculo morbi contrahendi obnoxius sit.

Quaenam est spes pro aliquo cystinosi affecto? / Quamdiu vivere possunt?

Olim cystinosis nephropathica morbus letalis puerorum erat. Sed hodie, cum evolutione medicamenti cysteamini et progressu transplantationis renis, exspectatio vitae hominum cum cystinosi in aetatem adultam extensa est . Quidam homines plus quam quinquaginta annos vivunt.

Cystinosis primo detectio magni momenti est. Curatione apta, morbus cohiberi potest. Nisi curatur, pueri cystinosi affecti insufficientiam renalem ante annum decimum habebunt. Etiam curatione praedita, multi pueri insufficientiam renalem in pueritia tarda vel adolescentia habebunt. Hoc dialysis et tandem transplantationem renis requiret.

Si cysteaminum sumis, per totam vitam id sumere debes . Investigationes demonstraverunt id multas complicationes seras cystinosis, quae ad renes non pertinent, impedire posse.

Denique, res memoria tenendae

Cystinosis est morbus geneticus qui varia symptomata efficere potest. Si mature dignoscitur et celeriter curatur, progressio morbi plerumque coerceri potest . Olim parvulis letalis, hic morbus nunc medicamentis curari potest. Etiam medicamentis, homines cystinosi affecti tandem insufficientiam renalem evolvunt et transplantationem renis requirunt. Attamen, homines morbo affecti nunc bene in aetatem adultam vivunt.

Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, permagni momenti est statim medicum consulere.Noli solliciti esse, sed bonum est omnibus de talibus rebus certiores esse.

` cystinosis, cystinum, morbus renalis, perturbatio genetica, syndroma Fanconi, cysteamina, morbus renalis, morbus geneticus, salus infantis`