Num parvulus tuus semper fessus videtur? Nonne multum edere amat? Num animadvertit se paulo pallidiorem esse quam alios pueros? Quamquam haec normalia videri possint, interdum post hoc morbus rarus latere potest, de quo non multum audimus. Hodie de uno tali morbo raro loquemur, sed si recte curatur, cum eo feliciter vivere potes. Ea est Anaemia Diamond-Blackfan, sive "(Anaemia Diamond-Blackfan - DBA)".
Simpliciter dictum, quid est anaemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Finge nos magnam officinam intra corpora nostra habere quae sanguinem producit. Eam medullam ossium vocamus. Munus principale huius officinae est erythrocytos, parvos operarios qui oxygenium per corpora nostra portant, creare. DBA est condicio in qua haec officina, medulla ossium appellata, non satis erythrocytos producere potest. Hoc rarissime fit, id est, hanc condicionem in uno ex quingentis milibus puerorum occurrere.
Haec morbus geneticus est. Hoc significat eam mutatione in genis cellulis corporis nostri causari. Haec diminutionem numeri cellularum rubrarum sanguinis in corpore efficit. Hanc condicionem anaemiam , sive defectum sanguinis, sive anaemiam appellamus. DBA morbus per totam vitam est. Sed nolite solliciti esse, bona curatione, multi homines symptomata sua moderari et vitam bonam vivere possunt .
Quaenam sunt symptomata alicuius cum DBA?
Symptomata DBA inter homines variare possunt. Quidam symptomata levia, alii graviora experiri possunt. Symptomata principalia inspiciamus.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Frequens lassitudo | Quia cellulae corporis necessariam oxygenii copiam non accipiunt, saepe somnolentia afficeris et nullam vim habes quicquam agendi. |
| Pallor cutis (palloris) | Cutis, labia et ungues pallidae apparent propter defectum cellularum rubrarum sanguinis, quae colorem rubrum sanguinis efficiunt. |
| Pulsus cordis rapidus (Tachycardia) | Cor plus laborare debet ut sanguinem celerius pumpat et corpori oxygenium quod requirit praebeat. |
| Difficultas spirandi | Interdum, ut cum breve spatium ambulo aut scalas ascendo, difficile mihi est respirare, et quasi anhelare sentio. |
| Appetitus | Praesertim pueri parvi qui edendi non multum cupiunt. |
| Cephalalgia et debilitas | Morbus communis ex insufficienti oxygenii corpori et cerebro causatus. |
Cur hoc genus morbi oritur? Quae est causa?
Ut antea disseruimus, haec morbus geneticus est. Sunt gena specifica in corpore nostro quae nos iubent erythrocytos producere. Haec "(gena proteinorum ribosomalium)" appellantur. Persona cum DBA variationem vel mutationem in his genis habet. Propterea, processus creandi erythrocytos recte non fit.
Magni momenti est ut a parentibus ad liberos tradi possit. Sed hoc tantum in parva parte fit, circiter 10% - 25%. Saepe puer morbum contrahere potest etiam si nemo in familia morbum habet, propter mutationem geneticam fortuitam.
Quae aliae complicationes propter DBA oriri possunt?
DBA non solum erythrocytos afficit. Interdum etiam alia problemata sanitatis causare potest. Praeterea, homines cum DBA periculum paulo maius habent contrahendi certos cancri typos quam populus generalis.
| Genus complicationis | Descriptio |
|---|---|
| Complicationes communes | |
| Vitia natalia | Fortasse quaedam problemata cum corde, renibus, aut membris sunt. |
| Incrementum vacillans | Incrementum corporis tardius est quam pro aetate exspectatur. |
| Ferri nimium | Frequens sanguinis donatio potest efficere ut gradus ferri in corpore frustra augeantur, organa ut cor et iecur laedens. |
| Diminutio aliarum cellularum sanguinis | Interdum aliae cellulae sanguinis, ut leucocyti (neutropenia) vel thrombocyti (thrombocytopenia), etiam humiles esse possunt. |
| Periculum cancri (paulo maius) | |
| Leucaemia | Praesertim genus cancri sanguinis quod "leucaemia myeloidea acuta - AML" appellatur. |
| Syndroma myelodysplastica (MDS) | Alius morbus sanguinis qui functionem medullae ossium impedit. |
| Osteosarcoma | Carcinoma quod in ossibus oritur. |
Quomodo medici hanc morbum accurate diagnoscunt?
Si haec symptomata infantis tui ostendit, medicus primum diligenter examinabit teque de singulis rebus interrogabit. Deinde, fortasse nonnulla experimenta faciet ad diagnosim confirmandam.
- Numeratio Sanguinis Completa (CBC): Haec numerum cellularum sanguinis rubrarum, cellularum sanguinis albarum, et thrombocytorum in sanguine metitur. Persona cum DBA numerum cellularum sanguinis rubrarum valde humilem habet.
- Numerus reticulocytorum: Reticulocyti sunt cellulae sanguinis rubrae nuper formatae quae nondum plene maturae sunt. Numerus parvus significat medullam ossium non satis novas cellulas sanguinis rubras producere.
- Aspiratio medullae ossium et biopsia: Hoc est examen principale ad morbum confirmandum adhibitum. In hoc, minima medullae ossium specimen, plerumque ex osse coxae, sub anaesthesia sumitur. Deinde sub microscopio examinatur ad accurate determinandum quanta productio erythrocytorum fiat.
Quae sunt curationes pro DBA?
Quamquam DBA non plene sanari potest, tamen curationes efficaces exstant quae symptomata moderari et bonam vitae qualitatem conservare possunt.
1. Corticosteroidia: Haec medicamenta medullam ossium stimulant ut plures cellulas sanguinis rubras producant. Haec curatio multis aegris proficit.
2. Transfusio sanguinis: Homines quorum numerus sanguinis valde humilis est, globuli rubri a donatore sano accipiunt. Medici hanc curationem incipere possunt simulac morbus diagnositur. Hoc celerem levamen a symptomatibus praebet.
3. Transplantatio cellularum primordialium: Haec sola curatio est quae DBA plene sanare potest . Attamen, haec curatio valde complexa et periculosa est. In hac, cellulae primordiales e medulla ossium hominis sani (plerumque membri familiae) in aegrotum transplantantur. Hoc non omnibus fieri potest. Medicus condicionem aegroti diligenter examinat, optimam congruentiam invenit, et post multam deliberationem hanc decisionem facit.
Quid in casu necessitatis agendum est?
Si tu aut filius/filia tua DBA habet, magni momenti est cum medico tuo in contactu manere. Magni momenti est ut ad consultationes serves et medicamenta tua ut praescripta sunt sumas. Si symptomata tua peiora fiunt (exempli gratia, si magis quam solito fessus es, si plures infectiones contrahis), medico tuo statim dic.
Item, si quodlibet ex sequentibus symptomatibus urgentibus experiris, statim ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) perge.
- Dolor pectoris gravis
- Subito gravis dolor stomachi
- Subita gravis capitis dolor, confusio, aut difficultas loquendi (haec signa ictus apoplectici esse possunt)
- Sanguinis profluvium incoercibile
Vivere cum morbo perpetuo et raro sicut DBA, praesertim si filius tuus est, potest esse difficillimum. Solitudo videri potest. Sed memento, non es solus. Medicus tuus et turma medica tibi auxilium et consilium quod tibi opus est praebebunt.
Nuntius Domum Portandus
- Anaemia Diamond-Blackfan (DBA) est morbus geneticus rarus qui medullam ossium impedit ne satis erythrocytorum producat.
- Frequens lassitudo, pallor, et dyspnoea praecipua symptomata sunt.
- Quamquam haec condicio per totam vitam durat, tamen feliciter curari potest medicamentis steroideis et transfusionibus sanguinis.
- Necesse est cum medico tuo regulariter in contactu manere et probationes curationemque congruentes accipere.
- Signa admonitionis in casu necessitatis (ut dolor pectoris gravis, amissio conscientiae) animadverte et in tali casu statim ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) valetudinarii perge.
- Etiam si te segregatum sentis quia hic morbus rarus est, memento turmas medicas et retia auxiliaria ad te adiuvandum adesse.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum