Nimisne multas tibi sunt thrombocytas in sanguine? De thrombocythaemia essentiali loquamur!

Numquamne relationem sanguinis inspexisti et animadvertisti numerum thrombocytorum tuorum altissimum esse? Aut expertus es res ut coagulos sanguinis in diversis locis corporis sine causa formari, aut tantum sanguinationem profluere? Fortasse his rebus non multum attendisti. Attamen magni momenti est scire de rara conditione quae post haec latere potest, de qua hodie loquemur, quae Thrombocythaemia Essentialis appellatur.

Quid est Thrombocythaemia Essentialis? Simpliciter eam intelligamus.

Simpliciter dictum, thrombocythaemia essentialis est condicio in qua medulla ossium nostra, principalis fabrica sanguinis formandi, genus cellulae sanguinis, quae "thrombocyti" appellantur, plus quam necesse est producit. Nunc fortasse quaeris, "Quid sunt hi thrombocyti ?" Thrombocyti sunt minimus genus cellularum in sanguine nostro. Similes sunt militibus parvis. Cum vulnus alicubi est et sanguis profluit, hi thrombocyti primi eo ruunt, inter se iunguntur, et coagulum sanguinis formant ad sanguinem sistendum. Finge, quid fit si aliquid vitii est cum medulla ossium, fabrica quae thrombocytos facit, et hi thrombocyti plus quam necesse est producuntur? Tum problema incipit. Haec condicio oritur propter mutationes in quibusdam genis in corpore nostro, id est, mutationes . Hoc non est aliquid quod nascitur, sed aliquid quod per vitam evolvitur. Idcirco "conditio genetica acquisita" appellatur. Plerumque, condicio casu detegitur durante examine sanguinis ob aliam causam factum. Quidam homines nulla symptomata habebunt. Praeterea, non omnes statim curatione indigebunt. Quamquam omnino sanari non potest, curatio idonea periculum gravium complicationum magnopere minuere potest.

Quomodo hoc corpus meum afficit?

Nunc intellegis quid accidat cum medulla ossium nimis multas thrombocytas producit. Hae thrombocytae superfluae non sunt similes thrombocytis normalibus, quaedam maiores sunt quam normales et formam paulo differentem habent. Simile est officinae quae seriem rerum inferiorum producit. Hae thrombocytae abnormes, superfluae, coagulos sanguinis in vasis sanguineis formare faciunt. Hi coaguli sanguinis fluxum sanguinis obstruunt, sicut congestio vehiculorum in via. Hi coaguli sanguinis ubicumque in corpore formari possunt. Sed saepissime in cerebro, brachiis et cruribus videntur.

Haec condicio, praesertim matribus gravidis , periculum coagulorum sanguinis auget.

Alia res miranda est hanc condicionem interdum sanguinis profluvium nimium efficere posse.Forsitan cogites, "Coaguli sanguinis fiunt, quomodo igitur sanguis fluit?" Causa est, cum nimis multi coaguli sanguinis sunt, omnes thrombocyti in corpore consumuntur. Deinde, non satis thrombocytorum sunt ad sanguinem revera sistendum si forte laesio fiat. Videsne? Ob hoc, homines cum thrombocythaemia essentiali periculo maiori morborum gravium sicut infarctus cordis vel ictus obnoxii sunt.

Estne hoc cancer? Estne leucaemiae cognatum?

Ita, thrombocythaemia essentialis genus cancri sanguinis est. Medici id neoplasma myeloproliferativum appellant. Simpliciter dictum, est condicio in qua genus cellulae sanguinis (hoc in casu, thrombocyti) nimis producitur. Attamen, non est prorsus genus cancri sanguinis quod leucaemia appellatur. Attamen, in casibus rarissimis, haec condicio in leucaemiam in quibusdam hominibus evolvere potest. Quam ob rem medici semper eam observant.

Thrombocythaemia essentialis et thrombocytosis idem sunt?

Haec duo nomina aliquantum similia sunt, itaque confundi possunt. Sed discrimen inter duo est.

• Thrombocythaemia Essentialis: Hic, numerus thrombocytorum augetur propter problema in ipsa medulla ossium, non propter alium morbum.
• Thrombocytosis Reactiva: Hic, numerus thrombocytorum augetur ut reactio ad aliam condicionem medicam (e.g., infectionem, defectum ferri , post chirurgiam).

Ex his duobus, morbus qui thrombocytosis appellatur frequentior est quam thrombocythaemia essentialis.

Quis magis pronus est ad hanc condicionem evolvendam?

Thrombocythaemia essentialis est morbus rarissimus. Secundum statisticas in Civitatibus Foederatis Americae, circiter duos homines ex singulis 100,000 afficit. Feminae duplo magis quam viri eam contrahere solent. Morbus plerumque homines inter annos 60 et 80 afficit. Attamen, circiter 20% eorum qui eam contrahunt sub aetate 40 annorum sunt. Rarissimum est pueros eam contrahere. Si contrahunt, probabilissime a parentibus genetice hereditatur.

Quaenam sunt huius symptomata? Quomodo id agnoscis?

Non omnes eadem symptomata habent. Quidam annos sine ullis symptomatibus agere possunt. Symptomata tantum apparere incipiunt cum numerus thrombocytorum paulatim crescit. Symptomata principalia sunt ea quae a coagulis sanguinis causantur. Haec in locis sicut cerebro, brachiis et cruribus oriri possunt. Symptomata quae propter coagulos sanguinis oriri possunt includunt:

• Cephalalgia chronica .
• Vertigo .
• Sensatio ardens vel pulsans in palmis et plantis pedum.
• Manus et pedes torpidi aut rubri .
• Mutationes in forma loquendi .
• Hemicrania .
• Convulsiones .
• Dolor vel molestia in pectore, brachiis, dorso, collo, maxilla, vel abdomine.
• Nausea .
• Difficultas spirandi (dyspnoea).
• Dolor pectoris .
• Debilitas .
• Lien auctus — organum in parte superiore sinistra abdominis situm.
• Epistaxis ( sanguis e naso ).
• Gingivae sanguinantes.
• Sanguis in faecibus.
• Sanguis in urina (hematuria).
• Facile livores.
• Mulieres menstrua abundantia patiuntur.

Quomodo hoc graviditatem afficit?

Semper periculum est coagulorum sanguinis in corpore mulieris durante graviditate formandi. Hoc periculum etiam maius est matri gravidae cum thrombocythaemia essentiali. Praeterea, quaedam curationes huius morbi non aptae sunt mulieribus gravidis vel iis quae gravidam fieri parant. Ergo, si hoc morbo laboras, essentiale est hoc cum medico tuo discutere antequam de prolem habendam cogites.

Noli oblivisci, hanc condicionem ad infarctus cordis et ictus cerebrales ducere posse. Si hanc condicionem habes, statim numerum 1990 vocare debes si symptomata infarctus cordis vel ictus cerebralis experiris.

Cur haec res accidit? Quae sunt causae?

Ut antea diximus, hoc mutationibus in genis causatur. Haec non sunt gena quae tempore nativitatis adsunt, sed gena quae per vitam mutantur. Speciatim, mutationes in tribus genis quae cellulas primordiales in medulla ossium nostrarum, quae cellulas sanguinis faciunt, afficiunt, causa principalis sunt. Haec gena sunt:

• Gen (JAK2): Hoc gen proteinum nomine "(JAK2)" codificat. Hoc proteinum productionem cellularum sanguinis moderari iuvat.
• Gen (CALR): Hoc gen proteinum quod "calreticulin" appellatur codificat. Investigatores credunt hoc munus agere in moderando incrementum, divisionem et mortem cellularum.
• Gen (MPL): Hoc gen etiam "oncogen" appellatur, gen cum cancro causando coniunctum.

Cum haec gena mutantur, processus creationis thrombocytorum in medulla ossium fit effrenatus et nimis celer. Simile est acceleratori percussi! Tum corpus plures thrombocytos producit quam sustinere potest.

Quomodo medici hoc diagnosticant? (Diagnosis)

Si medicus te hoc morbo laborare suspicatur, primum examen corporis faciet. De symptomatibus tuis etiam interrogabit et num quis in familia tua similia problemata passus sit. Deinde, nonnulla experimenta facere possunt, ut:

• Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Haec examinat gradus omnium generum cellularum in sanguine tuo, praesertim numerum thrombocytorum.
• Inspectio Sanguinis Peripherici: Haec examinatio sanguinis exempli sumitur et thrombocyti sub microscopio inspiciuntur, ut videantur num forma et magnitudine normales an abnormales sint. Thrombocyti abnormales maiores esse et formas diversas habere possunt.
• Examinationes medullae ossium: Interdum parva specimen medullae ossium ad examinandum sumi potest (Aspiratio Medullae Ossium vel Biopsia Medullae Ossium). Hoc adiuvare potest ad accurate aestimandam condicionem medullae ossium.
• Examen geneticum: Hae probationes fiunt ad videndum num mutationes sint in genis de quibus locuti sumus, ut (JAK2), (CALR), et (MPL).

Eventus harum probationum medico tuo auxilium ferent ad periculum tuum aestimandum et consilium curationis elaborandum. In genere, factores periculi huius morbi includunt:

• Plus quam sexaginta annos natus.
• Mulier esse.
• Cum antea sanguinis coaguli fuerint.
• Praesentia mutationum geneticarum praedictarum in corpore.

Num omnibus medicamenta ad hoc necessaria sunt? Quae sunt curationes?

Hoc non omnibus idem est. Quibusdam, si nulla symptomata habent, medici consilium "vigilantis exspectationis" appellatum commendare possunt. Hoc significat observationem signorum et symptomatum emergentium. Homines qui symptomata habent vel magno periculo coagulorum sanguinis evolvendorum sunt, curatione indigebunt. Curatio imprimis ad coagulos sanguinis prohibendos et/vel ad gradus thrombocytorum reducendos spectat. Plura genera medicamentorum ad hoc adhibentur:

• Aspirinum: Hoc coagulos sanguinis formare impedit. Medici autem cauti sunt de aspirino dando hominibus cum numero thrombocytorum altissimo, quia haemorrhagiam augere potest in hominibus cum morbo qui syndroma Von Willebrand acquisita appellatur.
• Hydroxyurea: Hoc est medicamentum chemotherapiae. Numerum thrombocytorum demittit. Cum aspirina dari potest hominibus qui periculo magno coagulorum sanguinis obnoxii sunt.
• Anagrelidum: Similiter ac hydroxyurea, hoc etiam adiuvat ad minuendas quantitates thrombocytorum et periculum infarctus cordis et apoplexiae.
• Interferonum alfa:Haec immunotherapia est. Thrombocytos abnormales ne dividantur et crescant impedit.
• Busulfanum: Hoc quoque medicamentum anticancerosum est. Datur iis qui hydroxyureae non respondent aut ea uti non possunt.
• Ruxolitinibum: Hoc medicamentum adhibetur ab iis qui aliis medicamentis non responderunt et qui etiam symptomata habent ut pruritum, sensum satietatis etiam post parvam quantitatem consumptionem, et lassitudinem extremam.

Interdum, si subito nimis augetur numerus thrombocytorum, ratio quae thrombocytapheresis appellatur adhibetur. Hac in re, sanguis tuus machinae speciali coniungitur, quae partem thrombocytorum superfluorum removet.

Estne via ad hoc prohibendum ne fiat?

Re vera, non. Hoc mutationibus in genibus causatur, et nihil facere possumus ne hae mutationes fiant. Investigatores adhuc non invenerunt cur hae genes mutentur.

Estne possibile vitam normalem cum hac condicione vivere? Quanta est exspectatio vitae?

Certe potes! Etiam si symptomata habes, medici te curare possunt ad complicationes graves sicut infarctus cordis et ictus cerebrales prohibendas. Ergo, interest ne perturberis et praecepta medici tui diligenter sequaris. Cum de exspectatione vitae agitur, dicitur homines hoc morbo affectos paulo breviorem exspectationem vitae habere posse quam eos qui non habent. Attamen, hoc inter homines variat. Multi factores, ut tua condicio et habitus valetudinis tui, hoc afficiunt. Ergo, optima via ad hoc cognoscendum est medicum tuum interrogare.

Quomodo meipsum curo? (Cura sui)

Homines thrombocythaemia essentiali affecti periculo aucto coagulorum sanguinis et/vel haemorrhagiae abnormalis obnoxii sunt. Plura sunt quae facere potes ad hoc periculum reducendum:

• Fumare omnino vitandum est: Qui fumant, periculo maiori coagulorum sanguinis obnoxii sunt. Si fumator es, auxilium pete ut desinas.
• Pondus sanum conserva: Homines obesi periculo maiori coagulorum sanguinis obnoxii sunt. Consilium a perito nutritionis pete et modum edendi sanum adopta.
• Exerce te regulariter: Exercitatio periculum coagulorum sanguinis minuit.
• Alios morbos qui periculum coagulorum sanguinis augent modera: Si morbos ut diabetam mellitam aut pressionem sanguinis altam habes, eos bene modera.
• Valetudini tuae generali attende: Interdum haec condicio sine symptomatibus adesse potest, ergo medicum tuum interroga quae symptomata observare debeas.

Quando medicum videre debeo? Quando ad valetudinarium ire debeo?

Si hoc morbo afficiaris, magni momenti est ut ad examinationes regulares eas. Hoc medico tuo permittet ut condicionem tuam observet, gradus thrombocytorum tuorum inspicias, et quaslibet mutationes necessarias in curatione faciat. In casu necessitatis, hoc significat...Si signa impetus cordis vel apoplexiae experiris, statim numerum 911 vocare et ad valetudinarium ire debes. Signa impetus cordis haec comprehendere possunt:

• Dolor vel angustia pectoris (angina pectoris).
• Difficultas spirandi.
• Nausea vel stomachus perturbatus.
• Pulsus cordis celer (palpitationes).
• Sensatio inquietudinis vel quasi aliquid mali futurum sit.
• Sudor.
• Vertigo , visus nebulosus, aut amissio conscientiae.

Mulieres varia symptomata experiri possunt:

• Lassitudo nimia et insomnia.
• Difficultas spirandi (dyspnoea).
• Dolor in dorsi, humeris, collo, brachiis, aut ventre.
• Vomitus.

Inter signa ictus apoplectici haec numerari possunt:

• Subita torpor vel debilitas in una parte corporis (facie, brachio).
• Subita difficultas loquendi.
• Subita difficultas videndi uno vel utroque oculo.
• Vertigo gravis, difficultas ambulandi, aequilibrium amissio.
• Cephalalgia gravis quae subito sine causa advenit.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Quia thrombocythaemia essentialis morbus rarus est, multas de ea quaestiones habere potes. Cum medicum tuum vides, ne dubita quaestiones huiusmodi ponere:

• Cur mihi hoc accidit?
• Symptomata nunc non habeo. Quando symptomata apparebunt?
• Quid significat "vigilem exspectationem"?
• Quod medicamentum mihi commendas?
• Num medicamenta per totam vitam meam sumere debebo?

Nuntius Domum Portandus

Bene, ergo haec tibi dicam ut te adiuvet ut nonnulla ex punctis gravissimis ex iis quae locuti sumus memineris.

Thrombocythaemia essentialis est rara morbus sanguinis geneticus, in quo medulla ossium nimis multas cellulas sanguinis, quae thrombocyti appellantur, producit. Hoc periculum coagulorum sanguinis, infarctus cordis, et apoplexiae auget.

Quamquam omnino sanari non potest, curatione medica idonea et auxilio tuo, hanc condicionem bene moderari, complicationes minuere, et vitam normalem vivere potes. Ergo, si quid dubitas de hoc, aut si symptomata insolita habes, statim medicum consule. Non es solus, et medici sunt qui te in hoc itinere adiuvent. Thrombocythaemia Essentialis, Thrombocyti, Coaguli Sanguinis, Medulla Ossium, Morbi Sanguinis, Mutationes Geneticae, Cancer