Num interdum dolorem inflammationemque intolerabilem in manibus pedibusque, una cum parvis maculis rubris in corpore, experiris? Cum subito symptomata, quae videntur non conexa, experiris, magnum problema esse potest. Hodie de morbo loquimur qui similia symptomata causare potest, sed multi in patria nostra de eo nesciunt. Morbus Fabry est.
Simpliciter dictum, quid est Morbus Fabry?
Morbus Fabry est condicio genetica quae a genis nostris hereditatur. Rarissima est. Homo hoc morbo affectus substantiam adiposam in cellulis corporis sui accumulat. Finge quid accideret si quisquiliarum collector ad domum nostram per aliquot dies non veniret? Quisquiliae in domo nostra accumulantur, nonne? Ita res se habent. In hoc morbo, enzymum quod hanc substantiam adiposam e cellulis nostris dissolvit et removet in corpore non producitur, aut non recte operatur.
Cum adeps hoc modo accumulatur, vasa sanguinea nostra angustari incipiunt. Hoc damnum cuti, renibus, cordi, cerebro, et systemati nervoso inferre potest. Medici hoc etiam "morbum accumulationis" appellant. Haec symptomata plerumque in pueritia incipiunt. Et frequentius est in viris quam in feminis.
Noli solliciti esse. Quamquam nullum huic remedium exstat, bonae tamen curationes hodie praesto sunt quae te adiuvare possunt ut symptomata tua modereris et vitam normalem vivas.
Quae sunt causae morbi Fabry?
Hic morbus omnino geneticus est. Id est, aliquid quod a matre vel patre hereditas accipis. Enzymum, quod alpha-galactosidase A appellatur, requirimus ad res sicut olea, ceras et acida pinguia in corporibus nostris dissolvendas. Qui morbo Fabry laborat, hoc enzymum non habet, vel si habet, non recte operatur. Itaque, ut ante dixi, hoc genus adipis intra cellulas accumulari incipit.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata morbi Fabry inter homines variare possunt. Quidam his symptomatibus vehementer afficiuntur, alii autem non ita. Inspiciamus symptomata principalia quae videri possunt.
| Symptoma | Descriptio |
|---|---|
| Dolor et inflammatio in membris | Hic dolor crescit exercitatione, cum febris habeas, cum in magno calore sis, aut cum fessus sis. |
| Maculae cutis | Maculae parvae, obscure rubrae vel purpureae, quae saepissime in regione inter nates et genua videntur. |
| Impedimenta visualia | Affectiones ut visio nebulosa vel cataractae. |
| Difficultates auditus | Auditus amissio vel "sonitus" constans in auribus. |
| Sudor diminutus | Sudare minus quam homo mediocris. |
| Problemata systematis digestivi | Dolor stomachi et necessitas defecandi statim post cibum. |
Complicationes graves
Morbus Fabry graviora problemata tempore procedente causare potest. Hoc periculum praesertim in viris altum est. Attamen, mulieres quae genem huius morbi portant (portatrices) symptomata quoque evolvere possunt. Quapropter, magni momenti est mulieribus de hoc morbo conscias esse et consilium medicum regulariter petere.
- Auctum periculum impetus cordis vel apoplexiae .
- Gravis laesio renalis et insufficientia renalis.
- Alta pressio sanguinis.
- Insufficientia cordis et augmentatio cordis.
- Ossium tenuatio (Osteoporosis).
Quomodo accurate hunc morbum diagnosticare?
Ut vere dicam, interdum diu morbum Fabry diagnoscere requiri potest. Ratio est quod symptomata similia sunt illis multorum aliorum morborum. Quam ob rem, quidam homines non intellegunt se morbo Fabry laborare nisi post annos postquam symptomata incipiunt. Per id tempus, medicos diversos propter diversa symptomata consuluisse possunt, et interdum etiam diagnosis falsas accepisse.
Si quis in familia tua haec symptomata passus est et te periculo obnoxium putas, bonum consilium est cum medico tuo de probationibus geneticis loqui.
Cum medicum viseris, te examinabit et quaestiones huiusmodi ponet:
- Quomodo te habes? (or) Quomodo te habes?
- Quae sunt symptomata tua?
- Quando haec coeperunt?
- Num quis in familia tua ullis his condicionibus laborat?
Hac informatione fretus, si medicus suspicatur hoc morbum Fabry esse posse, te rogabit ut examen sanguinis (ad gradum enzymi alpha-galactosidasis A, quod memoravi, inspiciendum sit) vel examen ADN suscipias .
Quomodo curatur?
Duae curationes principales morbi Fabry sunt.
1. Therapia Substitutionis Enzymorum (ERT): Haec methodus frequentissime adhibita est. Haec methodus implicat dare corpori enzymum quod deest vel non recte operatur per solutionem salinam. Hoc plerumque fit in nosocomio vel clinica circiter semel in duabus hebdomadibus. Haec curatio accumulationem adipis in corpore inhibet et dolorem aliaque symptomata moderatur.
2. Migalastat (Galafold): Hoc est medicamentum novum quod in forma pilulae sumi potest. Operatur enzymum vitiosum stabiliendo eiusque functionem emendando.
Praeter haec curationes principales, medicus tuus alias curationes, pro symptomatibus tuis, commendare potest.
- Analgesica ad dolorem ex laesione nervorum causatum.
- Medicamentum ad problemata stomachi.
- Medicamenta anticoagulantia ad coagulationem sanguinis prohibendam.
- Medicamenta ad pressionem sanguinis altam et protectionem renum.
Si morbus renes graviter laesit, dialysis vel etiam transplantatio renis necessaria esse potest.
Examinationes quae condicionem tuam observant
Per curationem, medicus tuus varia experimenta regulariter faciet ad condicionem tuam monitorandam.
| Experimentum | Explicatio simplex |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogramma) | Actionem electricam cordis metiendo, frequentiam et rhythmum cordis inspiciendo. |
| Echocardiogramma | Ultrasonus cordis. Haec valetudinem et functionem partium cordis metitur. |
| MRI cerebri | Imagines accuratas cerebri aliorumque organorum acquirendae. |
| Tomographia computata | Imagines accuratas interioris corporis per radios X capere. |
| Alia experimenta | Examinationes sanguinis, urinae, thyroidis, auditus et visionis, functionis pulmonis. |
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Fabry est morbus hereditarius et geneticus. Non est contagiosus.
- Multa symptomata, etsi non conexa, simul occurrere possunt, ut dolor gravis in membris, maculae rubrae in cute, et sudor imminutus.
- Morbus fortasse tempus requiretur ad diagnosim, sed probationes sanguinis et ADN morbum certo confirmare possunt.
- Quamquam hic morbus non plene sanari potest, nunc curationes efficaces (velut ERT) exstant quae symptomata temperare, complicationes graves prohibere, et homines vitam normalem degere adiuvare possunt.
- Numquam curationes et probationes a medico tuo datas omitte. Semper praecepta medici tui sequi magni momenti est ad valetudinem tuam futuram.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum