Musculi faciales et umerales tui debiles sunt? De FSHD (Dystrophia Muscularis Facioscapulohumeralis) loquamur!

Num interdum sentis musculos in facie, umerorum, aut brachiorum paulo debiles esse? Fortasse difficultatem habes ridendo aut sibilando. Si haec symptomata habes, fieri potest ut ex morbo debilitatis musculorum, qui FSHD appellatur, oriatur. De hoc accurate et simpliciter loquamur.

Quid est FSHD?

Simpliciter dictum, FSHD est morbus qui musculos paulatim debilitare et contrahere facit. Ad maiorem morborum gregem pertinet, qui "Dystrophia Muscularis (MD)" appellantur. Saepe in musculis faciei, umerorum et brachiorum superiorum incipit. Sed tempore procedente, quemvis musculum in corpore afficere potest. Morbus hereditarius est. Dum quidam iam ab infantia symptomata experiri possunt, symptomata plerumque in iuventute adulta apparere incipiunt, plerumque inter aetates quindecim, viginti et triginta. Noli solliciti esse, nulla adhuc curatio huic rei exstat. Attamen, curationes sunt quae te adiuvare possunt symptomata tua moderari et vitam normalem vivere.

Suntne genera FSHD?

Duo genera praecipua FSHD sunt. Symptomata in utroque similia sunt, sed causa morbi paulum differt.

Typus `FSHD1`

Hoc fit in 95 centesimis casuum. Hoc fit cum gen quod normaliter inactivum est in cellulis corporis nostri subito activum fit. Proteina ab hoc gene nuper activato producta cellulas musculorum destruunt. Finge, hoc simile est dormientem excitare et ei munus dare eumque nervosum reddere.

Typus `FSHD2`

Reliquae quinque centesimae (5%) ad hunc typum pertinent. Sicut `FSHD1`, hic quoque, proteinae ex gene activato musculos laedunt. Attamen `FSHD2` a mutatione vel mutatione in gene diverso causatur. Haec mutatio genetica genem qui inactivus esse deberet activat. Ut accurate dicam, quasi `commutator` est qui interruptiones genorum moderatur.

Estne morbus hic FSHD appellatus communis?

Investigatores credunt hunc morbum inter quattuor (4) et decem (10) homines ex centum milibus afficere. Hoc significat eum paulo rarum esse, sed fieri potest ut hi aegroti in Sri Lanka quoque exstent.

Quae sunt symptomata FSHD?

Nomen FSHD a Latinis et terminis medicis derivatur. Hoc est, secundum partes corporis ubi haec symptomata primum apparent. Videamus quid sint.

• "Facio": Hoc significat faciem . Homines FSHD habent difficultatem habent labia emungendi et per stipulam bibendi. Interdum dormiunt oculis leviter apertis. Hoc fit quia musculi qui eos omnino clausos tenent eos claudere non possunt. Quidam sentiunt quasi una pars faciei non recte fungatur, etiam cum rident.
• `Scapulo`: Hoc significat scapulam.FSHD musculos in scapulis debilitare facit. Cum humeros contrahis, scapulae retrorsum et sursum versus collum eminent, velut alae . Medici hoc "alationem scapularis" appellant. Hoc brachia vel res graves tollere difficile reddere potest.
• Humerus: Hoc ad brachium superius refertur. Hoc est, os quod ab humero ad cubitum currit. Si FSHD habes, musculi in brachio anteriore (bicipite) et brachio posteriori (triceptis) abnormaliter debiles fiunt. Hoc difficile reddit res facere sicut brachia supra humeros tollere, capillos pectere, vel aliquid de pluteo tollere.

In FSHD , musculi diversi temporibus affici possunt. Exempli gratia, bracchium dextrum infirmum esse potest, sinistrum autem non. Vel ambo bracchi infirma esse possunt, sed unum multo infirmius quam alterum.

Alia symptomata communia:

• Stomachus prominens propter imbecillitatem musculorum abdominis inferioris.
• Sternum demersum est.
• Carpi debiles vel flaccidi.
• Lassitudo chronica. Hoc significat se semper lassum sentire.
• Interdum dolor gravis est. Hic dolor in musculis et articulis oriri potest.

Quae sunt effectus secundarii possibiles FSHD?

Morbus alias effectus secundarias habere potest. Exempli gratia, visus, auditus, et ambulatio affici possunt . Circiter viginti centesimae (20%) hominum cum FSHD sella rotali uti debebunt post quinquagesimum annum.

Aliae condiciones specificae:

• Morbus Coats: Vasa sanguinea abnormalia in retina, quae est stratum interius oculi. Hoc visionem afficere potest.
• Keratitis expositionis: Siccitas partis anterioris pellucidae oculi (corneae) propter incapacitatem oculum rite claudendi. Haec ruborem et dolorem in oculis causare potest.
• Difficultas audiendi sonos altae frequentiae ("auditus altae frequentiae amissio"). Hoc significat sonos graves minus audibiles esse.
• "Incessus Trendelenburgensis": Debilitas in musculis femoris incessum vacillantem in latere affecto efficit.
• `Pes cadens`: Incapacitas pedem sursum flectendi. Hoc potest facere ut pes per terram trahatur dum ambulas, te titubare faciens.
• Lordosis: Curvatura anterior partis inferioris dorsi.
• Scoliosis: Curvatura spinae in latus.

Quae sunt causae FSHD?

Ut antea disseruimus, duae sunt causae principales FSHD. Ambae ad genes pertinent.

`FSHD1` sic formatur:Genum `DUX4` in cellulis corporis nostri plerumque inactivum est. Hoc est, non operatur. Sed cum hoc genum activatur, proteina quae producit musculos laedunt. Paulatim, musculi affecti debilitantur et contrahuntur (atropiam fiunt).

`FSHD2` mutatione in gene `SMCHD1` in corpore nostro causatur . Hoc gen `SMCHD1` plerumque adiuvat ne gen `DUX4` activetur. Simile est portae claudendae. Sed cum gen `SMCHD1` mutatur, non recte operatur. Deinde, sicut in `FSHD1`, proteina a gene `DUX4` activato producta musculos laedunt.

Quomodo FSHD hereditatur?

Morbus plerumque hereditatur modo autosomico dominante. Hoc significat, etiamsi unus parens unum exemplar geni abnormalis habeat, liberos eorum morbum adhuc contrahere posse. Persona cum FSHD quinquaginta centesimas (50%) probabilitatem habet gen abnormale ad liberos suos transmittendi. Hoc significat, si duos liberos habeat, alterum eorum probabilitatem habere morbum contrahendi.

Attamen, circiter triginta centesimae (30%) hominum cum FSHD1 nullam historiam familiarem morbi habent. Investigatores credunt hoc fortasse mutationi novae post conceptionem occurrenti oriri. Hoc etiam fortasse ex morbo quodam mosaicismo oriri potest. Mosaicismus est cum compositio genetica cellularum in eadem persona differt. Simpliciter dictum, quaedam cellulae in corpore gen problematicum habent, aliae vero non.

Qui sunt factores periculi ad FSHD evolvendam?

Praecipua causa periculi huius morbi contrahendi est historia familiaris. Hoc significat, si mater, pater, aut fratres et sorores hoc morbo laborant, te eum contrahere verisimilius esse.

Quomodo FSHD dignoscitur?

Medicus primum te examinabit corpore plene. Deinde te rogabit num quis in familia tua haec symptomata aut FSHD passus sit.

Praeterea, etiam experimenta huiusmodi facere potes:

• Examinationes sanguinis: Hae praecipue gradus enzymorum, qui "(creatini kinasis serici)" et "(aldolasis serici)" appellantur, considerant. Si gradus hi enzymorum elevati sunt, signum esse potest problema cum musculis esse.
• Examinationes neurologicae: Hae examinationes fiunt ad excludendas alias affectiones systematis nervosi. Examinant res sicut reflexus et coordinationem. Etiam scrutantur exempla debilitatis musculorum et utrum musculi contrahantur an stringantur (electromyographia).
• Biopsia musculi: In hoc examine, parva specimen textus musculi sumitur et sub microscopio examinatur. Hoc damnum cellulis musculorum demonstrare potest.
• Experimenta genetica:Hoc solum examen est quod praesentiam FSHD eiusque genus accurate confirmare potest. Detegere potest utrum problema cum gene `DUX4` sit necne.

Quae sunt curationes pro FSHD?

Ut antea diximus, nulla curatio est pro FSHD. Attamen, paucae sunt rationes quas medici commendant ad symptomata moderanda et vitam faciliorem reddendam:

• Physiotherapia: Haec exercitia et curationes complectitur ad musculos fortes conservandos et articulos bene moventes.
• Instrumenta orthotica ad musculos debiles sustinendos: exempli gratia, corsettae pro musculis abdominis debilioribus, fulcra dorsi, et fibulae ad dolorem humeri et brachii minuendum. Item, orthotica pro calceis tuis ad ambulationem faciliorem reddendam et casus minuendos.
• Chirurgia scapularis fixationis est ratio quae amplitudinem motus humeri emendat. Haec scapulam pectori figit, quo facilius bracchium elevari potest.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum FSHD?

Haec est quaestio quam multi rogant. Plerumque, homines FSHD habentes vitam normalem vivere possunt. Hoc est, hic morbus vitam non abbreviat. Noli de hoc solliciti esse.

Quomodo meipsum curo?

Morbus vitae mutans est FSHD qui nunc curationem non habet. Sed hic sunt aliquae suggestiones ad te adiuvandum ut cum hac conditione vivas:

• Cum aliis qui FSHD (Freedy Hypertension) laborant, coniunge. Haec rara condicio est, ita multi de ea nesciunt. Fortasse de tua condicione loqui non libet, et te solum ac separatum sentire potes. Cum aliis qui eandem rem quam tu patiuntur loqui magno auxilio esse potest. Coetus auxilii pro aegris huiusmodi in Sri Lanka fortasse exstant.
• Ergotherapeutam consule. Morbus corporis humilis (FSHD) res quas solus agere potes limitat. Amittere libertatem frustrans et formidulosum esse potest. Ergotherapia te adiuvare potest ut ad hanc novam normalitatem te accommodes et te adiuvare potest ut officia cotidiana facilius perficias.
• Exercitationes "aerobicas" leves fac. Exercitationes ut natatio et ambulatio te movere adiuvant. Praeterea, exercitatio adiuvat ad minuendam sollicitudinem. Attamen, fac ut cum medico tuo loquaris antequam programma exercitationum incipias. Quia quaedam exercitationes huic condicioni non sunt bonae.

Quando medicum meum videre debeo?

Si novam musculorum debilitatem experiris, aut si infirmitas tua peior fieri videtur, medicum statim consule. Praeterea, alia symptomata, ut febrem et difficultatem spirandi, animadverte.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Nemo in familia mea FSHD habet. Cur hoc contraxi?
• Quae sunt curationes pro meis praesentibus difficultatibus?
• Num symptomata mea peiora fient?
• Quam celeriter symptomata mea peiora fient?
• Num familiae meae membra examina genetica subire debent?
• Quae sunt coetus adiutorii qui me iuvare possunt?

Cum diagnosis FSHD tibi facta est, fortasse te levatum senties, cogitans, "O, haec est causa cur musculi mei tam diu recte non operati sint, cur ridere aut bracchia tollere non possim." Nunc cum scias quid mali sit, fortasse curiosus et sollicitus sis de eo quod deinde futurum est. Si quas quaestiones habes, medicus tuus est optimus locus ad informationem de eo quod expectandum est accipiendam.

Quod nuntium ex hac historia domum referre volumus?

Morbus FSHD est morbus progressivus qui initio musculos faciei, umerorum et brachiorum debilitat. Hereditari potest, aut a novis mutationibus geneticis causari. Quamquam nulla curatio exstat, symptomata moderando et auxilium necessarium petendo, bonam vitae qualitatem conservare potes. Si haec symptomata habes, interest quam primum medicum consulere. Item, memento te non solum esse in hoc itinere. Utinam invenias vires ad hanc condicionem cum recta scientia, auxilio et animo positivo superandam!

` FSHD, Dystrophia Muscularis Facioscapulohumeralis, debilitas musculorum, morbus musculorum, morbus geneticus, dolor humeri, musculi faciales