Num parvulus tuus se claudicat et languidum sentit? Num ibi sedet, non movens sicut alii infantes eiusdem aetatis? An difficile est puero paulo maiori ambulare, currere, aut salire? Matrem aut patrem valde perterritum sentire solet cum tale quid vident. Sed haec non semper normalia sunt. Hodie de rara quadam condicione loquimur quae debilitatem musculorum efficit, sed in patria nostra non satis nota est. Morbus Pompe est.
Simpliciter dictum, quid est Morbus Pompe?
Morbus Pompe est morbus geneticus qui accumulationem sacchari complexi, glycogeni appellati, intra cellulas corporis nostri efficit. Ad gregem morborum pertinet quae morbi accumulationis glycogeni appellantur.
Bene, nunc hoc paulo simplicius intelligamus. Corpus nostrum enzymum habet, quod acidum alpha-glucosidase , sive GAA breviter, appellatur. Munus principale huius enzymi est saccharum complexum, glycogenum appellatum, quod antea memoravi, dissolvere et in saccharum simplicem, glucosum, convertere, quod corpori nostro adiuvat ad producendum energiam necessariam.
In homine morbo Pompe affecto, corpus hoc enzymum GAA non producit, vel perpaucum producit. Quid igitur fit? Cum nulla via sit ad glycogenum dissolvendum, lente intra cellulas nostras accumulari incipit.
Finge machinam concisoriam quisquiliarum in centro redivivorum quisquiliarum frangi. Quid tum fit? Quisquiliae accumulantur et totum centrum implent, nonne? Hoc est quod intra cellulas nostras fit.
Intra cellulas nostras sunt organella parva, lysosomata appellata. Haec sunt quae funguntur quasi centra redivivendi quisquiliarum. Enzymum GAA intra haec lysosomata operari debet. Cum enzymum deest, glycogenum intra haec lysosomata accumulatur, ea laedens et tandem totam cellulam laedens. Haec laesio saepissime musculos cordis et musculos sceletales afficit. Quam ob rem symptomata ut debilitas musculorum apparent.
Hic morbus aliis nominibus notus est:
- Defectus acidi maltasis
- Morbus accumulationis glycogeni typus II (GSD2)
Quae sunt genera principalia huius morbi?
Morbus Pompe in duos typos principales dividi potest, secundum aetatem initii et gravitatem symptomatum. Ut differentiam inter duos typos intellegas, hanc tabulam inspiciamus.
| Characteristica | Typus infantilis initii | Typus sero incipiens |
|---|---|---|
| Aetas initii morbi | Intra primum annum vitae, plerumque incipiens circiter quattuor menses. | Incipere potest quavis aetate — in pueritia, adolescentia, vel adulta aetate. |
| Gradus enzymi GAA | Enzymum vel abest vel in quantitatibus perparvis adest. | Quantitas enzymorum reducitur, sed quodammodo adhuc producitur. |
| Gravitas symptomatum | Gravissimum. | Saepe levis, sed aetate gravis fieri potest. |
| Effectus in cor | Cor auctum (cardiomyopathia) est symptomum magnum. | Probabilitas cor afficiendi parva est. |
| Celeritas propagationis morbi | Morbus celerrime increscit. | Morbus lente et gradatim evolvitur. |
| Si non curatur | Mors inter annos unum et duos ob insufficientiam cordis aut respirationis accidere potest. | Complicationes saepe ob difficultates respirationis oriuntur. |
Quaenam sunt symptomata possibilia morbi Pompe?
Symptomata variantur secundum genus morbi.
Symptomata infantilia incipientia
In hoc typo, infans fortasse nulla symptomata in partu ostendit, sed haec symptomata intra paucos menses apparere incipiunt.
- Hypotonia: Hoc est symptomum principale. Corpus infantis fit flaccidum et sentitur sicut pupa pannosa. Difficile est caput tollere vel se volvere.
- Cardiomegalia: Cor augetur propter accumulationem glycogeni in musculo cordis.
- Hepar auctum (Hepatomegalia)
- Lingua aucta (Macroglossia)
- Augmentum ponderis et problemata crescentiae: Infans pondus non augetur et retardatus est.
- Difficultas spirandi: Debilitas musculorum pectoris respirationem difficilem reddit.
- Difficultas edendi et bibendi: Difficultas sugendi et deglutiendi, quae difficultates cum rebus ut lacte bibendo causare potest.
- Frequentes infectiones respiratoriae (tussis, gravedo).
- Impedimentum auditus.
Symptomata sero incipientia
Huiusmodi symptomata levia sunt et lente crescunt, sed tempore gravia fieri possunt.
- Paulatim debilitatio musculorum crurum et trunci.
- Difficultas ambulandi et crebrae casus.
- Dolor musculorum per magnam aream.
- Incapacitas exercendi.
- Frequentes infectiones respiratoriae.
- Difficultas spirandi cum lassitudo (Dyspnoea).
- Cephalalgiae matutinae: Hoc potest esse signum respirationis irregularis nocturnae.
- Lassitudo et somnolentia nimia interdiu.
- Ponderis amissio.
- Difficultas deglutiendi (Dysphagia).
- Pulsus cordis irregularis (Arrhythmia).
- Impedimentum auditus.
Cur hic morbus oritur? Quae est causa?
Hic morbus est qui causa omnino genetica efficitur . In corpore nostro est gen quod GAA appellatur . Hoc gen est quod productionem enzymi GAA praedicti instruit. Morbus Pompe mutatione in hoc gene GAA causatur. Haec mutatio productionem enzymi GAA vel minuit vel omnino sistit.
Hic morbus hereditatur modo "Autosomali Recessivo" . Quid hoc sibi vult?
Finge ambos parentes "portatores" geni vitiosi morbi esse. Hoc significat neutrum symptomata habere, sed ambos unum exemplar geni vitiosi habere. Ut infans morbum contrahat, ambo parentes gen vitiosum hereditare debent.
Si ambo parentes portatores sunt, est 25% probabilitas ut infans morbum habeat, 50% probabilitas ut infans etiam portator sit, et 25% probabilitas ut infans nulla gena vitiosa hereditet et sanus sit.
Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?
Cum te ipsum vel filium tuum ad medicum ducis, primum quod medicum faciunt est examen corporis facere et de historia medica familiae tuae interrogare. Deinde, nonnulla experimenta faciunt ad diagnosim confirmandam.
- Examinationes sanguinis:
- Examen Gradus Creatini Kinase: Hoc enzymum in sanguinem emittitur cum musculi laeduntur. Si gradus eius elevatus est, indicare potest musculos laesos esse.
- Examen activitatis enzymi GAA: Hoc examen specificissimum est. Sanguinis exemplum sumitur et activitas enzymi GAA metitur. Si morbum Pompe habes, haec activitas valde humilis est.
- Examen Geneticum: Hoc examen fit ad confirmandum utrum mutationes in gene GAA sint.
- Alia experimenta:
- Examinationes functionis pulmonalis: Debilitatem musculorum respiratoriorum metiuntur.
- Electromyographia (EMG): Actionem electricam musculorum metitur.
- Examinationes cordis: Examinationes ut electrocardiogramma et echocardiogramma condicionem cordis examinant.
- Studia somni: Difficultates respirationis inter somnum identifica.
Quae sunt curationes huius?
Quamquam morbus Pompe non plene sanari potest, tamen curationes exstant quae symptomata temperare et qualitatem vitae emendare possunt.
Curatio principalis est Therapia Substitutionis Enzymatum (ERT) , quae enzymum GAA absentem genetice manipulandum et eius administrationem per venam per solutionem salinam implicat.
- Alglucosidasa alfa
- Avalglucosidasa alfa
Cum his medicamentis,
- Magnitudinem cordis aucti minuit.
- Functionem cordis restituit.
- Vires et functionem musculorum emendat.
- Depositionem glycogeni in cellulis minuit.
Praeter hanc curationem ERT, aegrotus cura sustentatrice indiget.Necesse est etiam providere. Ad hoc, turma variorum medicorum peritorum et therapistarum una laborat.
- Physiotherapeutae: Exercitia praebent ad musculos roborandos et motum emendandum.
- Ergotherapeutae: Adiuvant homines ut officia cotidiana independenter perficiant.
- Therapistae respiratorii: Problemata respirationis tractant.
- Cardiologi
- Neurologi
Pro gravitate morbi, aegrotus rebus ut ventilatione mechanica vel tubo nutritionis indigere potest.
Praeterea, scientifici etiam curationes modernas, velut therapiam genicam , investigant, quae corpus ipsum enzymum GAA producere intendit, gene laeso sano substituendo.
Quid facere potes si tu aut filius/filia tua hoc morbo laborat?
Si vel minimam suspicionem habes te aut filium/filiam tuam haec symptomata habere, tempus ne perdas et medicum statim consule. Quo citius morbus diagnoscatur et curatio incipiatur, eo melior aegroti vitae qualitas esse potest.
Tractare talem condicionem non facile est. Quam ob rem magni momenti est auxilium a psychologo petere. Praeterea, coetibus auxilii cum aliis hominibus similibus morbis affectis eorumque familiis interesse magnum robur afferre potest. Sola res optima est sentire te non solum esse.
Quiete quoque et salute mentis indiges ut infantem tuum cures. Noli hoc oblivisci.
Medico tuo quaestiones huiusmodi propone:
- Cuiusmodi morbum Pompe habet puer meus?
- Quos alios peritos nobis videre necesse est?
- Quid facere possum ut puer meus commode se habeat?
- Estne bona idea probationes geneticas etiam pro aliis familiae membris fieri?
- Quomodo auxilium petere possum ut animo fortis maneam cum hoc morbo?
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Pompe est gravis sed rarus morbus geneticus, causatus ex defectu enzymi GAA in corpore.
- Duo huius genera praecipua sunt: gravis genus quod in infantibus occurrit et sero incipiens, paulo levior.
- Symptomata principalia sunt infirmitas musculorum. In infantibus, cor auctum etiam videtur.
- Diagnosis praecox et initium therapiae substitutivae enzymaticae (ERT) vitam et qualitatem vitae aegroti magnopere emendare possunt.
- Si qua symptomata, ut debilitatem musculorum aut languorem, in filio tuo animadvertis, ne dubita medicum statim consulere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum