Num filius/filia tua semper fessus/fessa se sentit? Num dubitas de eius progressu? An interdum tempus requiritur ut etiam parva incisura sanguinem sistere possit? Matri aut patri normale est timere cum talia vident. Hodie de rara quadam condicione loquemur, de qua multi homines ne audiverunt quidem, sed de qua scire magni momenti est. Haec est Anaemia Fanconi (AA) . Quamquam nomen fortasse paulo insolitum sonat, de ea simpliciter loquamur, modo quo intellegere potes.
Simpliciter dictum, quid est anaemia Fanconiana (FA)?
Anaemia Fanconi, sive FA breviter, rara condicio hereditaria est . Praecipue medullam ossium afficit. Nunc fortasse te interrogas quid haec medulla ossium sit.
Medullam ossium quasi partem spongiosam intra magna ossa corporis nostri cogita. Similis est officinae sanguinis corporis nostri. Haec officina tria genera cellularum praecipua, quibus corpus nostrum eget, producit:
- Globuli rubri: Operarii qui oxygenium per corpus portant.
- Leucocyti: Exercitus corporis nostri qui morbos et germina pugnat.
- Thrombocyti: Parvae systemata operaria quae sanguinem sistunt et sanguinem coagulant cum laesio est.
Nunc, in homine cum FA, medulla ossium, fabrica, recte non operatur. Hoc significat eam non posse satis cellulas sanguinis sanas producere. Hoc defectum medullae ossium appellamus. Hoc multa problemata in corpore causare potest. Praeterea, hic morbus alias partes corporis et aspectum corporis afficere potest.
Quomodo FA corpus meum vel filii mei afficit?
Modus quo FA singulos homines afficit variari potest, sed plerumque tribus modis praecipue affici potest.
1. Anomalia Corporis: Circa 75% puerorum cum FA natorum aliquam formam abnormalitatis corporis habent. Quaedam ex his visibilia esse possunt (exempli gratia, mutationes in manibus et pollicibus), aliae autem organa interna afficere possunt.
2. Defectus Medullae Ossium: Haec condicio in circiter 90% aegrotorum AF occurrit. Hoc significat medullam ossium paulatim cellulas sanguinis sanas producere desinere. Hoc ad condiciones anaemiae, ut anaemia aplastica et condicionem quae syndroma myelodysplastica (MDS) appellatur, ducere potest. MDS etiam prae-leukaemia habetur.
3. Auctum Periculum Cancri:Homines AF affecti periculo maiori obnoxii sunt ad certos cancri typos contrahendos quam vulgus. Praesertim periculo obnoxii sunt ad cancros sanguinis, ut leucaemiam et cancros capitis, colli et cutis, contrahendos. Inter 10% et 30% horum hominum aliquam formam cancri contrahent.
Magni momenti est non omnia haec symptomata in omnibus aegrotis occurrere. Quidam homines multa horum symptomatum habere possunt, alii autem pauca tantum.
Ergo FA cancer est?
Hoc est problema quod multi homines habent. Non, FA non est cancer. Attamen, quia morbus geneticus est, facultas corporis ad cellulas laesas reparandas minuitur. Ergo, tempore procedente, hae cellulae laesae periculo maiori obnoxiae sunt ne cancerosae fiant. Simpliciter dictum, FA est condicio quae viam ad cancrum sternere potest, sed non est ipse cancer.
Quae sunt symptomata morbi FA?
Quia FA homines diversos aliter afficit, symptomata magnopere variare possunt. Quidam homines annos sine ullis symptomatibus manifestis vivere possunt. Distingamus haec symptomata in paucas categorias principales.
| 1. Symptomata cum anaemia coniuncta | |
|---|---|
| Frequens sensus lassitudinis extremae | Tam lassus/a ut ne opera quidem usitata perficere possis, et semper somnolentus/a. |
| Cutis pallida | Pallida cutis, labia, et sub oculis propter sanguinis inopiam in corpore. |
| Difficultas spirandi | Sensatio anhelitus etiam cum levi conatu, ut ascendendo scalas. |
| Palpitationes cordis | Sensatio quasi cor tuum nimis celeriter pulset. |
| Cephalalgiae frequentes | Cephalalgiae ex diminutione quantitatis oxygenii a cerebro requisitae causari possunt. |
| 2. Symptomata cum defectu medullae ossium coniuncta | |
|---|---|
| Morbus frequens | Numerus leucocytorum humilis immunitatem corporis minuit, quod ad frequentes infectiones bacteriales et fungales ducere potest. |
| Sanguinis profluvium et livores | Propter numerum thrombocytorum imminutum, etiam vulnus parvum sanguinem non sistet. Ex gingivis et naso sanguinem effundere potes. Etiam livores caeruleos in corpore tuo evolvere potes. |
| 3. Characteres ad mutationes physicas pertinentia | |
|---|---|
| Mutationes in manibus et digitis | Forma pollicis abnormalis, duobus pollicebus in una manu praeditus, vel pollice omnino nullus. |
| Retardatio crescentiae | Statura aut pondus aetati non congruens. Minor quam media esse. |
| Mutationes magnitudinis capitis | Caput insolitum parvum (microcephalia)vel augmentum abnormale (hydrocephalia) . Hoc incrementum, loquelam et ambulationem infantis afficere potest. |
| Maculae cutis | Maculae magnae, subfuscae, in cute. Hae etiam maculae "café-au-lait" appellantur, quae maculis similibus cafei cum lacte apparent. |
| Aliae proprietates | Defectus auditus, forma aurium abnormalis, curvatura spinae (scoliosis) , quaedam problemata renum vel cordis. |
Cur haec condicio FA accidit?
Hoc vitio in genibus nostris causatur. De genibus cogita quasi delineationem ad corpora nostra construenda. Sunt circiter viginti genes in FA implicati. Munus principale horum genum est damnum DNA nostro reparare .
Per totam vitam nostram, ob res in ambitu nostro et cibum quem edimus, DNA in cellulis corporis nostri paulum laeditur. Hoc est normale. Proteina a genis FA facta quasi turma reparationis operantur, hoc DNA laesum reparantes.
Quia vero homo cum FA mutationem in his genis habet, turma reparationis rite non operatur. Quid tum fit?
- Damnum DNA accumulatur.
- Hoc efficit ut cellulae abnormaliter dividi incipiant (quod ad cancrum ducere potest) vel cellulae moriantur.
- Medulla ossium debilitatur et mutationes physicae fiunt dum cellulae moriuntur.
Hoc est aliquid quod a parentibus in liberos hereditatur. Si ambo parentes huius geni vitiosi portant, est 25% probabilitas ut liberi eorum FA contrahant.
Quomodo medici FA diagnoscunt?
Factor anabolicus biliaris (FA) saepe dignoscitur inter curationem vel probationes alterius morbi (velut anaemiae vel cancri). Medicus tuus diligenter symptomata tua vel filii tui examinabit et plura probationes commendabit si FA suspicatur.
Experimenta vulgo peracta:
- Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Haec numerum cellularum rubrarum, cellularum albarum, et thrombocytorum in sanguine metitur. Ullum gradum humilem horum inspicere potest.
- Biopsia Medullae Osseae: Parvum exemplum medullae ossium sumitur et sub microscopio examinatur ut videatur quomodo cellulae formentur et quae problemata habeant.
- Imago resonantiae magneticae (MRI) et ultrasonus: Hae probationes adiuvant ad videndum num mutationes in organis intra corpus (ut renibus et corde) sint.
Experimenta specifica ad FA confirmandam:
- Examen Fractionis Chromosomatum: Hoc est examen principale ad diagnosim AF adhibitum. In hoc examine, chemica additur cellulis in exemplo sanguinis et chromosomata examinantur ad laesionem vel fractionem. Chromosomata in cellulis personae cum AF multo celerius laeduntur quam in persona normali.
- Examen Geneticum: Hoc examen vitium geneticum specificum qui FA causat identificare potest.
Possumne mihi examen fieri in graviditate?
Ita. Si quis in familia tua FA habet, infans tuus in graviditate de hac condicione examinari potest. Hoc fieri potest per probationes ut amniocentesis vel chorionic villus sampling . De hoc cum medico tuo loqui potes ut plura cognoscas.
Quae sunt curationes pro FA?
Propositum principale medicorum cum FA curant est symptomata moderari et complicationes tractare.
- Transplantatio Medullae Ossium: Haec sola curatio est pro morbis sanguinis ab AF causatis. Hac in re, medulla ossium vitiosa aegroti destruitur et medulla ossium a donatore sano et compatibili aegroto redditur.
- Therapia Androgenica: Hae sunt genus hormonis. Haec medicamenta medullam ossium stimulant ut productionem cellularum rubrarum sanguinis et thrombocytorum augeant.
- Factores Crescentiae Synthetici: Hi injectionibus dantur et productionem cellularum albarum sanguinis et cellularum rubrarum sanguinis ex medulla ossium augere adiuvant.
- Chirurgia: Chirurgia necessaria esse potest ad mutationes physicas corrigendas (exempli gratia, problema cum pollice pedis) vel ad organa laesa reparanda.
Maximi momenti est ut medicus qui te examinabit decernat quae curatio tibi vel filio tuo optima sit. Itaque cura ut praecepta medici sequaris.
Vita cum FA et res observandae
Factor atrophiae alpha est morbus per totam vitam qui tractandus est, itaque magni momenti est valetudinem tuam constanter observare.
- Periculum cancri: Cum FA periculum cancri augeat, fumatio et consumptio alcoholis omnino vitanda sunt . Praeterea, cum periculum cancri cutis augeatur, cum in solem exitur.Cutem tuam bene protegendam esse debes utendo cremore solari bono et gerendo petaso. Cave novas maculas et tumores in cute tua.
- Sanguinem Profluvium: Vitanda sunt athleta et actiones quae laesiones ob numerum thrombocytorum humilem inferre possunt. Utere penicillo dentifricio molli cum dentes fricas. Si sanguinem profusum aut livorem experiris, medicum statim certiorem fac.
- Examinationes medicae regulares: Examinationibus regularibus , ut a medico tuo praescriptum est, adhaere. Necesse est ut probationes sanguinis et probationes cancri tempore perficiantur.
Post transplantationem medullae ossium prospere factam, num adhuc de his rebus sollicitus esse debeo?
Ita, omnino. Quamquam transplantatio medullae ossium morbos sanguinis ab FA causatos sanare potest, vitium geneticum FA adhuc in aliis cellulis corporis adest. Ergo periculum cancri in locis ut capite, collo et cute contrahendi manet. Ergo, magni momenti est sub cura medica per reliquam vitam tuam, etiam post transplantationem, manere.
Nuntius Domum Portandus
- Anaemia Fanconi (FA) non est cancer, sed morbus geneticus rarus et hereditarius qui periculum cancri auget.
- Hic morbus praecipue medullam ossium afficit, productionem cellularum sanguinis sanarum minuens.
- Inter symptomata communia sunt frequens lassitudo, pallor, frequens morbus, et facilis sanguinis profluvius vel livores.
- Transplantatio medullae ossium optima curatio est pro problematis sanguinis huius morbi. Sed etiam post transplantationem, observatio medica per totam vitam necessaria est propter periculum cancri.
- Si tu aut filius/filia tua haec symptomata habet aut historiam in familia habet, ne perturberis et medicum tuum statim consule.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum