Visne scire de curatione morbi Gaucher? Noli timere, loquamur!

Cum medicus tibi vel carum tuum dixerit se morbo Gaucher laborare, fortasse sensum stuporis et timoris senties. Hoc est normale. Sed res magni momenti est multas bonas curationes hodie praesto esse quae te adiuvare possunt ut vitam commodam cum hac condicione vivas. Quamquam nulla curatio huic morbo exstat, curationes hodiernae te adiuvare possunt ne laedantur organis tuis et symptomata tua modereris ut vitam sanam vivere possis. Noli ergo solliciti esse, de hac re singillatim loquamur.

Quaedam curationes tantum adultis aptae sunt. Aliae curationes specialiter ad certos morbos Gaucheranos designantur. Praeterea, si tu aut filius/filia tua symptomata levissima habetis, fortasse nulla curatione omnino indigebitis. Hoc in casu, fortasse videre debebitis num symptomata vestra meliorentur et curationem tantum incipere si necesse est. Haec omnia a medico vestro determinantur.

Methodus curationis principalis: Therapia Substitutiva Enzymatica (ERT)

Haec est curatio frequentissima et efficacissima. Adulti et pueri morbo Gaucher Typi I et Typi III affecti hanc curationem accipere possunt.

Simpliciter dictum, morbus Gaucher est condicio in qua facultas corporis ad enzymum specificum producendum reducitur. Quam ob rem, quaedam adipes in corpore recte digeri non possunt et in locis sicut iecur, lienem, et medulla ossium deponuntur. Therapia Substitutiva Enzymorum (ERT) implicat dationem enzymi desiderati corpori externe, per injectionem.

Quae sunt commoda curationis ERT?

• Iecoris et lienis tumidi reiuvenescens: Haec organa, quae propter morbum aucta sunt, iterum minora fiunt et functio eorum melioratur.
• Anaemiam Reducendo: Hoc adiuvat ad anaemiam moderandam, quae lassitudinem et debilitatem in multis hominibus efficit.
• Ossa roborans: Dolores ossium minuit, ea firmat, et ne facile frangantur impedit.

Tamen, interest meminisse therapiam substitutivam hormonalem substitutivam (ERT) non admodum efficax esse in moderandis symptomatibus cerebri vel systematis nervosi (ut convulsionibus) quae in morbo Gaucher typi 3 occurrunt. Hoc fit quia medicamentum facultatem limitatam habet transeundi e sanguine nostro in cerebrum (claustra haematoencephali).

Tria genera praecipua medicamentorum ERT quae nunc adhibentur sunt:

• Imiglucerasum (Imiglucerasum - Cerezyma)
• Taliglucerasum alfa (Taliglucerasum alfa - Elelyso)
• Velaglucerasum alfa (VPRIV)

Hoc medicamentum per tubum parvum in venam ut solutio salina (medicamentum intravenosum) datur. Solet tibi ad valetudinarium vel clinicam singulis duabus hebdomadibus ire ut hanc curationem intra horas unam vel duas accipias.

Medicamenta Oralia

Praeter curationem ERT, etiam pilulae orales sumi possunt. Hae specialiter adultis morbo Gaucher Typi 1 laborantibus praescribuntur. Hae pilulae operantur accumulationem illorum depositorum adiposorum in corpore de quibus antea locuti sumus minuendo.

Aliae curationes adiuvantes

Plura alia curationes praesto sunt ad varias complicationes morbi Gaucher moderandas.

Curatio ossium infirmiorum

Debilitas et dolor ossium in morbo Gaucher communes sunt. Genus medicamentorum, quae bisphosphonata appellantur, ad hanc condicionem adiuvandam adhibetur. Haec ossa roborando operantur. Exempla includunt alendronatum (Fosamax) et pamidronatum (Aredia). Haec et pueris et adultis apta sunt.

Curationes Doloris

Analgetica communia ad dolores corporis et articulationum uti potes.

• Ad dolorem levem: Medicamenta ut acetaminophenum (Tylenol) vel ibuprofenum (Advil, Motrin).
• Pro dolore gravi: Fortasse necesse erit tibi sumere analgetica valida ex genere opioidorum , ut a medico tuo praescriptum est.

Praeterea, interdum antidepressiva vel relaxantia musculorum dolorem moderari possunt.

Chirurgia

Quamquam morbus saepe medicamentis mitigari potest, interdum chirurgia necessaria esse potest.

• Chirurgia Lienis: Si lien tumidus post curationem ERT non contrahitur et problemata creare pergit, medicus tuus chirurgicam remotionem lienis commendare potest.
• Chirurgia Articulationis Substituendae: Si morbus articulationes (e.g., articulationem coxae) graviter laesit et dolor tam vehemens est ut ambulare non possit, chirurgia fieri potest ut illa articulatio articulatione artificiali substituatur. Hoc dolorem minuere et mobilitatem meliorem iterum permittere potest.

Transplantatio Medullae Ossium

Haec curatio morbi Gaucheranae periculosissima et rara est. Cellulis sanguinis laesis sanis substituendis utitur. Nihilominus, nullae adhuc sunt clarae probationes salutis et efficaciae eius comparatae cum curationibus consuetis, ut ERT. Ideo, tantum in casibus specialissimis consideratur, ubi nullae aliae curationes profuerunt.

Transfusio Sanguinis

Hoc utile esse potest hominibus qui anaemia gravissima a morbo Gaucheriano effecta laborant. Sanguinis donatio numerum cellularum rubrarum sanguinis augere potest, corporis energiam et vitalitatem restituens.

Momentum vitae: victus et exercitatio

Praeter curationem accipiendam, etiam magni momenti est vitam bonam et salubrem conservare.

• Cibus nutriens: Necesse est cibum divitem calcio et vitamina D consumere, praesertim ad ossa firma conservanda. Lac, iogurtum, caseum, olera viridia, et pisces parvos in victu tuo include.
• Exercitatio: Cum medico tuo loquere et exercitationibus te delecta quae tibi apta sunt et quae articulis tuis non nimis onerosa sunt. Res ut ambulatio et natatio optimae sunt.
• Supplementa: Si medicus tuus putat te non satis vitaminae D aut calcii ex victu tuo accipere, supplementa commendare potest.

Denique, perpetuo scientifici et medici novas curationes morbi Gaucher investigant. Hae "studia clinica" appellantur. Haec studia tibi permittunt novas curationes, quae nondum late praesto sunt, experiri. Cum medico tuo loquere utrum in uno horum studiorum participare possis necne.