Quid est Syndroma Gorliniana? Ne cures, de ea accuratius loquamur!

Numquamne novas maculas aut tumores in cute tua perpetuo formari animadvertisti? Aut de tumoribus sine dolore in maxilla tua audivisti? Haec fortasse normalia sunt. Attamen, raro, haec symptomata cum rara conditione genetica coniungi possunt. Haec est condicio de qua hodie loquemur, Syndroma Gorlin appellata. Noli terreri cum hoc nomen audis. De ea simpliciter loquamur, modo quo intellegere potes.

Quidnam accurate est Syndroma Gorlin?

Simpliciter dictum, syndroma Gorlin est morbus geneticus rarissimus . Etiam aliis nominibus nota est, ut "(Syndroma Nevi Basalis Cellularum)", "(Syndroma Carcinomatis Basalis Cellularum Nevoidis - NBCCS)" et "(Syndroma Gorlin-Goltz)". Persona hac condicione affecta periculum auctum habet tumores tam cancerosos quam non cancerosos (id est, non multum damni corpori inferentes) contrahendi. Praesertim, periculum auctum est genus cancri cutis contrahendi quod "(Carcinoma Basalis Cellularum)" appellatur. Hic est genus cancri cutis frequentissimum.

Finge, in corpore nostro esse quaedam gena, quorum munus principale est divisionem cellularum inutilem et formationem tumorum moderari. Haec etiam "gena suppressoria tumorum" appellamus. Itaque, in syndroma Gorlin, quod fit est mutatio, id est "mutatio", in uno ex his genis. Haec est causa cur periculum tumorum evolvendorum, ut dictum est, augeatur.

Gravissimum est nullam adhuc curationem specificam syndromae Gorlin exstare . Sed noli solliciti esse! Si praecepta medici rite sequeris, et si res ut cancer mature deteguntur et curantur , aliquis hoc morbo affectus vitam normalem vivere potest. Non necesse est ut vitae qualitatem afficiat.

Quam communis est haec condicio?

Syndroma Gorlin morbus rarissimus est. Periti dicunt etiam in terra qualis Civitates Foederatae Americae, hunc morbum minus quam 50,000 homines afficere. Attamen, hic numerus multo maior esse potest. Ratio est quod quidam homines symptomata tam levia habent ut ne sciant quidem se hunc morbum habere. Saepissime, symptomata in adolescentibus vel iuvenibus adultis apparent.

Quae sunt symptomata Syndromae Gorlin?

Symptomata huius morbi inter homines variare possunt, sed quaedam symptomata communia sunt:

Proprietates praecipue visibiles

• Carcinomata basalia multiplicia: Hoc genus cancri cutis plerumque in locis soli expositis, ut facie et collo, oritur. Attamen, in hominibus cum syndroma Gorlin, haec aetate iuniore, in fine adulescentiae vel ineunte vicesimo aetatis anno, oriri possunt.
• Keratocystae odontogenicae:Hae sunt excrescentiae sine dolore, non cancerosae, quae in maxilla formantur. Frequentissimae sunt in pueris et iuvenibus cum syndroma Gorlin.
• Foveae parvae vel depressiones in palmis et plantis pedum: Haec nota saepissime in annis vicensimis videtur. Hae permanentes sunt.
• Mutationes skeletalis: Mutationes quaedam in modo quo costae et spina formantur videri possunt.

Symptomata minus communia

Non omnes haec symptomata experientur, sed quidam experiri possunt:

• Tumores cerebri: Hi possunt esse carcinomati (medulloblastoma) vel non carcinomati (meningioma).
• Fibromata cordis vel ovariorum: Haec sunt tumores non cancerosi, plerumque innocui.
• Problemata oculorum: res ut strabismus, nystagmus, et cataractae.
• Mutationes graves in ossibus: exempli gratia, spina bifida (omnis spinae absentia).
• Notae faciales abnormes: Distantia inter oculos aucta (hypertelorismus), nati cum labio/palato fissurato, et maculis albis parvis (miliis) in facie.
• Caput maius quam normale (macrocephalia).
• Impedimenta intellectualia.
• Status epileptici `(Convulsiones)`.

Quae sunt causae Syndromae Gorlinianae?

Ut iam disseruimus, haec condicio mutatione in genibus nostris causatur. Ut accurate dicam, tria gena in corpore nostro sunt quae formationem tumorum (gena tumorum suppressoria) impediunt. Haec sunt gena quae "PTCH1" appellantur (hoc est quod frequentissime implicatur), "PTCH2" et "SUFU". Cum haec gena non recte operantur, quaedam cellulae abnormaliter crescere incipiunt. Hoc est quod symptomata ut tumores causat.

Plerique homines hanc mutationem geneticam a parentibus hereditant. Attamen, in quibusdam casibus, haec mutatio genetica temere ante partum, sine ulla historia familiae, occurrere potest.

Haec mutatio genetica "autosomal dominante" hereditatur. Simpliciter dictum, gen normale ab uno parente et gen mutatum ab altero accipis. Mutationem geneticam vel PTCH vel SUFU habere debes ut syndromam Gorlin evolvas.

Scientiae periti dicunt hominem cum syndroma Gorlin cancrum tantum contrahere si exemplar normale geni tumoris suppressoris quodam modo mutatur. Exempli gratia, damnum a sole factum mutationem geni boni facere potest. Deinde, ambo geni recte non funguntur, et tumores prohiberi non possunt. Hoc est quod cancrum cutis efficit. Et si aliae cellulae in corpore hoc modo laeduntur, alia genera cancri oriri possunt.

Quomodo medici hanc condicionem diagnoscunt?

Ad syndromam Gorlin diagnoscendam, medicus tuus haec faciet:

• Examen physicum: Cancrum cutis inspice.
• Examinationes imaginum: Investigatio tumorum, fibromatum, aut problematum skeletorum in maxilla (e.g., radiographia, tomographia computata, resonantia magnetica).
• Biopsia: Procedura qua parva frustula textus e cute vel tumore extrahitur et sub microscopio examinatur ut videatur num cellulas carcinomatosas contineat.
• Examen geneticum: Specimen sanguinis sumitur ad explorandum num mutationem geneticam cum syndroma Gorlin coniunctam habeas.

Quae sunt curationes Syndromae Gorlin?

Quamquam nulla curatio specifica pro ipsa syndroma Gorlin exstat, si tumores qui carcinomati sunt vel alia problemata causant evolvis, eos fortasse curare debebis. Exempli gratia:

• Cancer cutis vel tumor maxillae chirurgia removeri potest.
• Aliae curationes cancri, ut cremores topici vel therapia photodynamica, etiam ad cellulas cancrarias delendas adhiberi possunt.

Quia periculum cancri contrahendi auctum habes, medicus tuus fortasse commendare potest ut bonam cremorem solarem adhibeas, vestes manicatas geras, et pileum geras cum in sole es. Praeterea, probationes ut radiographiae tantum fiunt cum absolute necessariae sunt. In genere, oncologi radiotherapiam ut curationem cancri hominibus cum syndroma Gorlin dare vitant . Hoc est quia radiatio periculum cancri augere potest.

Num Syndroma Gorlin praeveniri potest?

Gena quibus nascimur moderari non possumus. Ergo, nulla via est ad syndromam Gorlin prohibendam. Attamen, periculum cancri cutis contrahendi minuere potes per gradus ad id prohibendum capiendos . Praeterea, per examinationes medicas regulares suscipiendas, cancrum in stadio primo detegere potes. Tum facilius est sanare.

Si syndromam Gorlin habes (vel si quis in familia tua eam habet) et liberos habere paras et times ne infans tuus eam hereditare possit, consiliarium geneticum consule . Is pericula tibi et socio tuo explicabit.

Quale futurum erit alicui cum hac condicione viventi? (Prospectus)

Multi syndromam Gorlin tractant per gradus ad cancrum cutis prohibendum et per examinationes medicas regulares subeundo. Per examinationes cancri regulares, ut a medico commendatur, quaevis problemata mature deprehendi possunt . Homines syndroma Gorlin affecti tam diu et tam bene vivere possunt quam ii qui hoc morbo non habent quam homines qui hoc morbo carent.

Praeterea, res gravissima memoria tenenda est non omnes cum syndroma Gorlin cancrum contrahere aut eadem problemata habituros. Inter homines variat. Medicus tuus te de condicione tua secundum symptomata tua monebit.

Quomodo meipsum curo? (Cura sui)

Si syndromam Gorlin habes, haec specialia ad cancrum cutis prohibendum capere debes:

• Vitanda est usus lecti solarii.
• Horis solis maxime lucentibus (a decima hora matutina ad quartam horam pomeridianam) intus mane, quantum fieri potest.
• Cremorem solarem lato spectro cum SPF saltem 30 cotidie adhibe. Saepe iterum adhibe.
• Cum foras is, vestes contra radios ultravioletas et petasum lato ora gere.

Necesse erit etiam tibi varios medicos consulere ut cancrum aliasque condiciones explorent. Quoties ire debeas pendebit ab eo utrum tumores aliasque anomalias invenerint. Hae visitationes medicorum haec includere possunt.

• Cutem tuam a dermatologo examinari cura.
• Examinationes dentales et probationes imaginum ad tumores in maxilla investigandos.
• Examinationes imaginum ad fibromata, tumores cerebri, aut problemata visionis investiganda.

Quando medicum videre debeo?

Si suspicaris te aut filium/filiam tuam carcinomate basocellulari laborare, medicum statim consule . Hoc est symptomum frequentissimum syndromae Gorlin. Ut in aliis generibus cancri cutis, cave ne novae, persistentes, aut crescentes tumores aut maculae appareant.

Cancer cutis saepe cum syndroma Gorlin non coniungitur, sed quacumque causa, examinari interest.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Si syndroma Gorlin tibi diagnosticatur, fortasse haec medicum tuum interrogare velis:

• Quae signa cancri mihi nota esse debent?
• Quam saepe mihi examinationes cancri subiici necesse erit?
• Quid facere possum ut periculum cancri meum minuam?
• Num curatione pro tumoribus non cancerosis indigebo?
• Quae sunt probabilitates ut filium/filiam cum syndroma Gorlin habeam?

Syndroma Gorlin cum pluribus difficultatibus venit, quas homines sine hac conditione fortasse non experiuntur. Si carcinoma basale cellulare non nucleatum (NBCCS) habes, tu et turma tua medica praecipue vigilantes esse debetis in identificando et curando quolibet carcinomate basali cellulari quod oritur.

Nuntius Ultimus Domum Portandus

Bona nuntia sunt carcinomata basalia omnino sanabilia esse si mature curentur. Praeterea, tumores non cancerosi plerumque problemata non causant. Si causant, medicus eos removere potest vel alias curationes commendare. Vitam longam et plenam cum syndroma Gorlin vivere potes. Ergo, noli timere, sed cave. Consilium medicum rectum sequere, et omnia bene erunt!

Syndroma Gorlin , NBCCS, carcinoma basale cellulare, morbi genetici, cancer cutis, dermatologia