Cognoscisne haemophiliam B? Eam expliceamus!

Numquamne animadvertisti quosdam etiam ex parvo vulnere sanguinem effundere? An animadvertisti, sine causa, partes corporis caeruleas fieri et strias sanguinis habere? Una causa harum rerum potest esse morbus de quo hodie loquemur, Haemophilia B appellatus. Noli solliciti esse, de hoc modo simplici, quo intellegere potes, loquemur.

Quid est Haemophilia B?

Simpliciter dictum, haemophilia B est morbus coagulationis hereditarius. Oritur cum mutatio in gene est quod sanguinem nostrum coagulare adiuvat. Homines haemophilia B affecti parvos gradus factoris IX (etiam factor 9, F9, FIX appellati) habent, proteini clavis qui sanguinem coagulare adiuvat. Nisi curatur, haec condicio mortifera esse potest. Bona nuntia sunt medicos eam cum substitutionibus factoris 9 curare. Novae curationes, ut therapia genica, etiam investigantur.

Quomodo haec condicio corpus tuum afficit?

Sicut aliae haemophiliae species, homines haemophilia B affecti plus et diutius quam solito sanguinem emittunt cum vulnus, chirurgiam, aut extractionem dentis patiuntur. Haec condicio viros maxime afficit, sed etiam feminas afficere potest.

Medici haemophiliam in levem, moderatam, et gravem classificant. Homines haemophilia B gravi affecti in articulos sanguinis profluere possunt. Hoc valde dolet, et tempore procedente, ad morbos ut arthritidem ducere potest. Quidam chirurgiae indigent ad articulos laesos removendos et restituendos. Etiam in cerebra sanguinis profluere possunt, quod vitae periculosum esse potest.

Quam communis est haemophilia B?

Secundum statisticas in Civitatibus Foederatis Americae, circiter quattuor ex centum milibus virorum haemophilia B laborant. Mulieres quoque eam contrahunt, sed difficile est exacte dicere quot. Quia, etsi symptomata ut menstrua abundantia habeant, multi homines non putant id haemophiliae coniunctum esse.

Scisne quid intersit inter haemophiliam A et B?

Haemophilia A et B ambae sunt perturbationes haemorrhagicae hereditariae. Quamquam symptomata simillima sunt, mutationes geneticae quae eas causant differunt. Studia demonstraverunt symptomata haemophiliae B paulo minus gravia esse posse quam ea haemophiliae A. Hoc significat haemophiliam B etiam morbum gravem esse, sed homines cum ea pauciores difficultates cum haemorrhagia excessiva habere posse. Hic sunt aliae differentiae:

• Studia ostendunt homines haemophilia B affectos minus sanguinis profluvium in articulos (haemathorses) et minus laesionem articularium pati.
• Sanguinis profluvium spontaneum rarum est in hominibus haemophilia B affectis.
• Interdum, dum haemophilia curatur, corpus anticorpora evolvit quae curationem impediunt. Attamen, homines haemophilia B affecti minus propensi sunt ad haec problemata experienda.

Cur hoc antea "morbus Natalicius" appellabatur?

Haec fabula perquam iucunda est. Per plus quam centum annos, medici putaverunt unum tantum genus haemophiliae esse. Sed anno 1952, investigator plasma sanguinis a septem hominibus haemophilia affectis (uno nomine "Christmas") usus est ad alios haemophilos curandos. Mirum in modum, curatio profuit! Tum investigatores intellexerunt Dominum Christmas aliud genus haemophiliae habere, id est, a mutatione genetica diversa causatum esse. Itaque hunc secundum genus haemophiliae "factorem Christmas" vel "morbum Christmas" appellaverunt. Postea haemophilia B appellata est.

Quae haemophiliam B causant?

Ut ante dictum est, haemophilia B est morbus geneticus coagulationis. Si haemophiliam B habes, significat te gen abnormale hereditasse quod quantitatem factoris 9 afficit. Solet esse gen nomine F9, quod tibi dicit quomodo factorem 9 producere. Haemophilia B oritur cum hoc gen F9 mutatur, gen abnormale creans quod gradum factoris 9 minuit, vel factorem 9 omnino eliminat. Saepissime, pueri haemophiliam B hereditant si matres eorum morbi portatrices sunt.

Ecce quomodo res se habent:

• Omnes duo chromosomata X a matre, unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y a patre accipimus.
• Si mulier genum F9 abnormale in uno chromosomatum X habet, haemophilia B portabit, sed symptomata non ostendet. Hoc fit quia genum F9 normale in altero chromosomate X habet.
• Haec mulier chromosomatum X cum gene F9 abnormali filio suo tradere potest. Cum filii unum tantum chromosomatum X habeant, haemophiliam B contrahent.

Interdum mutatio spontanea a matre ad filium non hereditatur.Haemophilia B etiam per processum qui involutio appellatur causari potest. Hoc fit cum ovum et semen coniunguntur ut embryonem forment, qui deinde dividitur et novas cellulas producere incipit. Hae novae cellulae exemplaria genorum quae in cellula originali erant portant. Itaque, interdum errores, sive mutationes, fieri possunt cum haec gena transcribuntur. Si error accidit cum gen F9 transcribitur, infans tuus haemophiliam B contrahere vel haemophiliae B vector fieri potest. (Historici et investigatores medici credunt hoc Victoriae reginae Angliae accidisse. Quamquam nemo in familia eius haemophiliam habebat, haemophiliam tamen habebat. Morbum liberis suis tradidit. Cum hi liberi in familias regias Hispaniae et Russiae matrimonio iuncti sunt, liberi eorum etiam morbum contraxerunt. Postea haemophilia B agnita est.)

Quae sunt symptomata haemophiliae B?

Iam diximus symptomata haemophiliae B in leves, moderatas et graves esse. Medici haec secundum gradus factoris 9 in sanguine classificant.

Haemophilia B levis

Homines cum gradibus factoris 9 inter 6% et 49% haemophiliam B levem habent. Symptomata sunt levia. Interdum, homines haemophilia B levi affecti iam adulti diagnosticantur, cum ad chirurgiam se parant, cum infantem habituri sunt, post gravem iniuriam, vel, in casu mulierum, cum propter sanguinationem menstrualem abundantem curantur.

Haemophilia B moderata

Homines cum gradibus factoris 9 inter 1% et 5% haemophiliam B levem habent. Symptomata etiam levia sunt. Pueri hoc morbo affecti plerumque symptomata ostendere incipiunt circa aetatem 18 mensium.

Hi pueri symptomata talia habere possunt:

• Livores: Livores facillime faciunt et livoribus afficiuntur.
• Sanguinis profluvium insolitum: Si chirurgia, vulnus sanguinans, aut extractionem dentis subieris, plus et diutius quam solito sanguinare potes.
• Sanguis profluvium spontaneum: Raro, sanguinis profluvium nulla causa manifesta incipere potest.

Haemophilia B gravis

Homines cum gradibus factoris 9 minus quam 1% haemophiliam B severam habent. Symptomata gravia sunt. Quidam pueri sanguinem incipere possunt in partu, paulo post partum, vel post circumcisionem. Alii pueri symptomata non ostendere possunt nisi paucis mensibus post partum. Symptomata communia includunt:

• Sanguinis profluvium: Infantes parvi et infantes ex ore sanguinem effundere possunt si quid parvum, ut ludicrum, in os eorum pervenit.
• Tumores in capitibus: Si infans parvus caput alicubi percutit, tumores qui ovis anserinis similes apparent, ei evolvere possunt.
• Frequens fletus, inquietudo, vel recusatio reptandi vel ambulandi:Haec accidere possunt si infans sanguinem in musculum vel articulationem intra corpus suum habet. Locis caeruleae et tumidae apparere possunt. Tactu calidae esse possunt et infans dolore affici potest.
• Haematomata: Haematoma est coagulum sanguinis quod sub cute colligitur. Infans etiam haematoma post iniectionem evolvere potest.
• Difficultates respirationis: Interdum lingua infantis propter sanguinis profluvium tumescere et vias respiratorias obstruere potest.

Quomodo medici hoc agnoscunt?

Medici haemophiliam B diagnoscunt examine physico peracto, symptomata ut livores et tumorem articulationum investigando, et percontando num quis in familia haemophiliam aut alias perturbationes sanguinis habeat.

Praeterea, hae probationes etiam peraguntur:

• Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Haec genera cellularum in sanguine et numeros earum inspicit.
• Examen Temporis Prothrombini (PT): Hoc examinat quam celeriter sanguis tuus coaguletur.
• Examen Temporis Thromboplastini Partialis Activati: Hoc etiam examen est quod metitur quamdiu coagulum sanguinis formari requiritur.
• Examen fibrinogeni: Examen quod quantitatem proteini, fibrinogeni appellati, metitur, quod sanguinem coagulare adiuvat.
• Examen factoris coagulationis: Hoc est quod adiuvat ad determinandum exactum genus haemophiliae et gravitatem morbi.

Quae sunt curationes huius?

Medici saepe haemophiliam B curant therapia substitutiva factorum . Haec iniectionem factoris 9 concentrati in venam implicat. Hic factor 9 concentratus operatur ad factorem absentem reponendos, adiuvans ad sanguinationem excessivam prohibendam vel ad sanguinationem cohibendam cum accidit.

Typice, homines haemophilia B levi vel moderata affecti hac curatione tantum indigent cum chirurgiae causa opus est. Attamen, homines haemophilia B gravi affecti therapia substitutiva factorum regulariter indigere possunt.

Suntne ullae complicationes quae inter curationem oriri possunt?

Quaedam complicationes in hominibus hoc medicamentum accipientibus oriri possunt. Praecipuae sunt inhibitorum progressio et infectiones virales .

Inhibitores

Inhibitores oriuntur cum corpus substitutionem factoris ut partem sanguinis sui normalis non iam accipit. Hi inhibitores impediunt ne therapia substitutionis factoris recte fungatur. Hoc difficillimum reddit sanguinationem sistere vel reducere. Homines cum gravibus perturbationibus sanguinis affecti qui altas doses therapiae factoris accipiunt, magis ad hanc complicationem proniores sunt. Medici hanc complicationem curant aliis substantiis utentes quae coagulationem sanguinis perficere possunt sine praetermissione factoris 9.

Infectiones virales

Raro, infectiones virales, ut hepatitis C, oriri possunt cum substituta factorum, ex sanguine donato facta, adhibentur. Attamen, cum methodis probationis hodiernis, hoc periculum multo minus est.

Num periculum huius eveniendi minui potest?

Quia haemophilia B morbus hereditarius est, non potes impedire ne evolvatur aut liberis tuis transmittatur. Discamus paulo plus de processu genetico quo hereditatur:

• Si femina es et gen F9 abnormale in uno ex chromosomatibus tuis X habes (quod significat te portatricem esse), liberi tui mares 50% probabilitatem habent haemophiliam B contrahendi, et filiae tuae 50% probabilitatem habent portatrices esse.
• Filiae tuae, quae hoc gen hereditarunt, haemophiliam B filiis suis transmittere possunt. Filiae earum portatrices esse possunt.
• Filii tui haemophilia B affecti hunc chromosomatum filiabus suis tradere possunt.
• Si vir es et haemophiliam B habes, filii tui morbum non habebunt. Sed omnes filiae tuae chromosomatis cum gene F9 abnormali portatrices erunt.

Consilium geneticum in hac re magni momenti est. Si tu vel aliquis in familia tua haemophiliam habet, bonum consilium est cum consiliario genetico convenire antequam infantem habeas.

Si gravida sum, num antea scire possum utrum infans meus hoc morbo laborat?

Ita, potes. Medici sanguinis exemplum ex funiculo umbilicali tuo capere et factores coagulationis examinare possunt. Hoc modo, tu et illi antea scire potestis quid exspectandum sit cum infantem habebis et quid agendum sit ad complicationes ex sanguinatione vitandas.

Si haemophiliam B habeo, quid exspectare debeo?

Haemophilia B morbus chronicus est. Medici eum omnino sanare non possunt. Sunt tamen curationes quae dolorem articularium gravem aliasque difficultates medicas prohibere vel minuere possunt. Plerique homines haemophilia B affecti bonam valetudinem curatione conservare possunt.

Homines haemophilia B gravi affecti injectiones substitutivas factorum (infusiones vel injectiones) regulares accipere debent ad problemata haemorrhagiae curanda. Medicum ad curationem ire possunt, familiarem vel curatorem injectionem dare possunt, vel ipsi injectionem dare possunt. Attamen homines haemophilia B gravi affecti curatione regulari indigent ad sanguinis profluvium nimius prohibendum.

Possunt etiam alias condiciones medicas contrahere quae valetudinem eorum generalem et vitam afficiunt. Exempli gratia, multi homines haemophilia B affecti gravia problemata cum genibus vel coxis habent, chirurgia necessaria ad articulationes laesas removendas et novis substituendas. Si haemophiliam B habes, medicum tuum interroga quid expectare debeas. Ille vel illa optima persona est ad tibi optimam informationem dandam, quia condicionem tuam et valetudinem tuam generalem novit.

Quid scire debeo si meus puer hac condicione laborat?

Si puer tuus haemophiliam B levem vel moderatam habet, interest medicum tuum de hac condicione certiorem facere ut sanguinationem excessivam impedire possit si puer tuus chirurgiam vel extractionem dentis subeat. Hic sunt aliquae aliae suggestiones. Medicus tuus alias suggestiones habere potest:

• Cum liberi tui admodum parvuli sunt, verifica ut sellae eorum altae et sellae curruales cingulis salutis idoneis instructae sint.
• Cum paulo maiores fiant et cum aliis pueris ludant, curatores eorum et magistri scire debent quid faciendum sit si puer casu laeditur et sanguinem fundit.
• Liberi tui ab quibusdam actionibus abstinere debebunt, ut ludis qui contactum difficilem cum aliis vel periculum casus requirunt.

Quid si puer meus haemophiliam B severam habet?

Pueri haemophilia B gravi affecti curatione medica per totam vitam indigent – ​​ad sanguinationem prohibendam vel minuendam, vel ad symptomata moderanda. Hic sunt nonnullae difficultates quibus fortasse occurres, et nonnullae suggestiones quae te adiuvare possunt:

• Infantes haemophilia B affecti, cum ambulare discunt, sanguinem effundere possunt si impingunt aut cadunt. Non omnes casus vitare licet, sed bonum consilium est tegumenta protectora in angulis acutis supellectilis in domo ponere.
• Cum puer tuus crescit et currere et salire incipit, cum medico tuo de apparatu salutis, ut galea et genualia, loquere. Re vera, omnes pueri galeam gerere debent cum birotam agunt. Puer tuus fortasse praesidium additicium requiret ad collisiones vitandas quae sanguinem causare possunt.
• Libero tuo cura medica regulari indigebit ad sanguinem sistendum. Iratum et frustratum sentire potest quod tempus cum amicis agere non potest et studiis scholasticis caret cum ad curationem ire debeat.
• Puer haemophilia affectus scit magistros suos aliosque de morbo suo scire. Fortasse incommodum sentiet cum magistri aliique in schola eum adiuvare conantur sed eum aliter tractant.
• Pueri maiores et adolescentes fortasse auxilio indigent ad affectus suos tractandos et ad aliorum reactiones tolerandas. Si puer tuus in simili condicione est, cum medico tuo de programmatibus vel coetibus auxilii pro iuvenibus loquere.

Haemophiliam B habeo. Quomodo meipsum curo?

Haemophilia B vivere significat gradus additos suscipere ad salutem tuam generalem protegendam, dum curationem tuam suscipis. Hic sunt aliquae suggestiones:

• Te ab infectionibus protege: Medicum tuum interroga de vaccinis tibi aptis.
• Pondus sanum conserva: Si difficultatem movendi propter haemorrhagiam internam et laesionem articulationum habes, pondus tuum moderari iuvare potest.
• Exercitationes ine: Fortasse times ne laediaris dum exerces. Cum medico tuo loquere de modis quibus periculum haemorrhagiae minuere possis dum activus es.
• Modera accentus tuos: Haemophilia B morbus est qui per totam vitam durat. Plus laboris requirere potest ut cum familia et officiis laboris aequetur.
• Analgetica quaedam vitanda sunt: ​​Si haemophiliam B habes, aspirinam aut ibuprofenum non debes sumere. Haec analgetica coagulationem sanguinis impediunt.

Medicum tuum consulere debes pro curatione constituta et quotiescumque alia symptomata experiris, ut sanguinem insolitum aut dolorem articularium gravem.

Quando tibi curationem urgentem ire necesse est?

Si laesio capitis tibi est , statim medicum petere debes. Haec symptomata haemorrhagiam intracranialem (sanguinem intracranialem) indicare possunt:

• Cephalalgia.
• Debilitas.
• Nausea et vomitus.
• Torpor vel paralysis.

Si sanguinem ex ullo vulnere sistere non potes, aut si sine causa sanguinem incipis, medicum tuum consule vel ad valetudinarium statim perge.

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Haemophilia B est alia rara forma morbi rari. Sicut haemophilia A, haemophilia B est morbus haemorrhagicus hereditarius. Quamquam studia ostendunt homines haemophilia B affectos symptomata minus gravia habere posse quam eos qui haemophilia A affecti sunt, haemophilia B tamen est condicio quae multas difficultates medicas, vitae quotidianae, et psychologicas efficit.

Mulieres quae morbum portant, fortasse metuunt ne liberi sui eum hereditabunt. Parentes infantis haemophilia B affecti de protectione infantis sui a vulneribus fortuitis solliciti esse possunt. Postea, fortasse debebunt adiuvare infantem suum crescentem ut cum haemophilia B vivat. Homines haemophilia B gravi affecti fortasse curatione per totam vitam indigent ad sanguinationem excessivam prohibendam.

Sed spes est! Investigatores novas curationes, ut substitutionem genorum et therapiam genorum, investigant. Hae magnam differentiam in modo quo haemophilia B gravis curatur facere possunt. Si tu aut filius/filia tua hoc morbo laborat, medicum tuum de experimentis clinicis quae tibi apta esse possint interroga. Memento, consilio et curatione medica idonea, vitam prosperam et salubrem cum haemophilia B vivere posse.

Haemophilia B, sanguinis profluvium, morbi genetici, coagulatio sanguinis, Factor IX, morbi hereditarii, morbus Christmas