Num subito tumorem infantis tui patitur? De "Angioedema Hereditario (HAE)" loquamur!

Numquamne animadvertisti parvulum tuum subito in variis corporis partibus tumescere, interdum in facie, manibus et pedibus? An puer tuus signa difficultatis spirandi una cum doloribus stomachi ostendit? Fortasse morbus rarissimus sed gravis post haec symptomata latet. Hodie de uno talis morbo, scilicet "Angioedema Hereditarium" (HAE), loquemur. Noli solliciti esse, de hoc modo simplici, quem intellegere potes, loquemur.

Quid est hoc "Angioedema Hereditarium (HAE)"?

Simpliciter dictum, "Angioedema Hereditarium" (etiam "HAE" breviter dictum) est morbus rarissimus, geneticus (id est, per generationes tradi potest). Tumor in variis partibus corporis infantis tui causat. Hic tumor in locis quae extrinsecus apparent, ut brachiis, cruribus et facie, vel interdum in locis quae nobis non apparent, ut in textibus viarum respiratoriarum (systematis respirationis) vel systematis digestivi (intestinis) infantis, oriri potest.

Nunc fortasse miraris cur haec tumor accidat. Haec tumor oritur quia minuta vasa sanguinea in corpore infantis, quae "Capillaria" appellantur, liquorem ex se emittunt et in textibus circumstantibus congregantur. Cum hic liquor colligitur, fluxum sanguinis vel lymphae per ea impedire potest. Difficile est exacte praedicere quando haec tumor et symptomata ei conexa (etiam "impetus HAE" appellati) evenient. Praeterea, interdum haec parva tumore desinere potest, sed interdum satis gravis esse potest ut vitae periculum inferat.

In medicina, vocabulum "angio" (Angio-) ad vasa sanguinea refertur. "Oedema" (-edema) ad tumorem ab accumulatione humoris in textibus causatum refertur. Multae species "angioedematis" sunt, quarum unaquaeque causas diversas habet. "HAE" rarissima ex his est. "Congenitum" appellatur, quod significat hominem cum hac conditione natum esse.

Si puer tuus angina haemorrhagica hereditaria (HAE) diagnositur, fortasse valde incertus sis de eo quod expectandum sit. Sed hoc scire tibi animum tranquilliorem reddere potest: Investigationes pergunt in novas curationes pro hominibus omnis aetatis cum HAE, etiam pueris. Medicus tuus te adiuvare potest ut intelligas quae curationes aptae sint puero tuo et quid in futuro expectandum sit.

Suntne genera "HAE"?

Ita, quamquam "HAE" genus "angioedematis" est, medici "HAE" in alia genera dividunt:

• Typus I HAE: Hic typus frequentissimus est. Circa 85% omnium aegrotorum HAE hoc typum habent. Hoc fit ex corpore infantis quod non satis proteini specialis, C1-inhibitor appellati (etiam C1-INH appellati), producit. Cum hoc proteinum C1-INH humile est, inflammatio et tumor in corpore oriri possunt. Hoc etiam defectus C1-INH appellatur.
• Typus II HAE: Hic est secundus typus frequentissimus. Hoc in casu, corpus infantis proteinum C1-INH producit, sed recte non fungitur.
• HAE cum C1-INH normali: Hic typus est rarissime communis . Gradus et activitas proteini C1-INH infantis normales sunt, sed aliae causae tumorem efficiunt.

Primi duo typi (Typus I et Typus II HAE) simul coniunctim, circiter unum ex 50,000 hominibus afficiunt. Hoc significat in terra qualis Civitates Foederatae Americae, circiter 6,000 homines hoc typo HAE laborare. Investigatores nesciunt exacte quot homines cum HAE normales gradus C1-INH habeant, sed dicunt rarissimum esse.

Quae sunt symptomata HAE?

Symptomata HAE inter homines variare possunt. Inter symptomata communia sunt:

• Tumores qui in variis partibus corporis infantis apparent, exempli gratia , brachiis, cruribus, palpebris, labiis, et regionibus genitalibus .
• Symptomata inflammationis in systemate digestivo infantis (tractus gastrointestinalis (GI)). Haec possunt includere nauseam, vomitum, dolores stomachi, et diarrhoeam .
• Symptomata a tumore oris, gutturis et viarum respiratoriarum infantis causata. Haec possunt includere difficultatem deglutiendi, linguam tumidam, sonum raucum inspirando, et mutationem vocis .

Gravissimum autem: si puer tuus difficultatem spirandi vel deglutiendi habet, proximam valetudinarium voca vel puerum tuum statim ad valetudinarium duc. Tumor viarum respiratoriarum est gravissima et mortifera complicatio HAE. Nisi celeriter curatur, letalis esse potest.

Angioedema allergicum angioneuroticum (HAE) urticariam non efficit. Haec est differentia principalis inter HAE et alia genera angioedematis, ut angioedema allergicum acutum. Attamen, quidam homines HAE affecti eruptionem rubram non prurientem ante tumorem evolvere possunt, quae signum impetus imminentis esse potest.

Impetus angioedema angioneuroticum (HAE) plerumque tres ad quinque dies durat. Hi impetus subito veniunt et abeunt, itaque difficile est accurate dicere quando et quomodo evenient.

Quando symptomata HAE incipiunt?

Symptomata HAE plerumque in pueritia vel adolescentia incipiunt. Graviora fieri possunt tempore pubertatis. Quidam pueri symptomata experiri possunt iam biennii aetatis . Circa 50% hominum cum HAE typo I vel II symptomata ante decimum annum aetatis evolvunt. Post pubertatem, hi impetus frequentiores et graviores fieri possunt. Fere omnes cum HAE typo I vel II symptomata ante vicesimum annum aetatis evolvunt.

Homines HAE affecti qui normales gradus C1-INH habent, symptomata paulo serius incipere solent – ​​plerumque in adulescentia serotina vel prima aetate adulta.

Quae sunt causae impetus HAE?

Non semper perspicuum est quid sit exacte "impulsor" qui impetum HAE efficit. Attamen, quidam "impulsores" qui agniti sunt sunt:

• Vulnus corporis vel accidens leve: Finge filium tuum quodam die cadere dum ludit.
• Curationes dentales: Res velut dentem extrahere vel eum implere.
• Chirurgia: Operatio , sive minor sive maior.
• Sollicitudo vel pressio animi: Examen scholasticum vel etiam parva rixa cum amico momentum habere potest.
• Infectiones virales: Res ut influenza et frigus.
• Quaedam actiones physicae: exempli gratia, res ut continuo scribere, malleo percutere, vel sarculo fodere.

Fortasse non statim intelleges quid impetum infantis tui incitat. Attamen, perutile esse potest diarium tenere de tempore quo impetus accidit et quid infans eo tempore faciebat (exempli gratia, utrum infans aeger an sollicitus esset) .

Quae est vera causa HAE?

Ambo HAE typi I et II mutatione (vel mutatione) in gene quod SERPING1 appellatur causantur. Hoc gen corpori infantis tui dicit quomodo proteinum quod C1-INH appellatur producat. Si infans tuus HAE typum I habet, haec mutatio genetica significat corpus eius non posse satis C1-INH producere. Si infans tuus HAE typum II habet, corpus eius C1-INH producere potest, sed mutatio genetica significat proteinum recte non operari.

Investigatores adhuc causas HAE cum normalibus C1-INH gradibus investigant, sed sciunt mutationes in sequentibus genibus fortasse responsabiles esse:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Interdum, HAE sine ulla mutatione genetica identificata adesse potest. Medici hoc "HAE-ignotum" appellant.

Mutationes geneticae quae HAE causant efficiunt ut certae proteinae in corpore infantis non recte fungantur. Hae proteinae adiuvant ut humores per vasa sanguinea parva infantis (capillaria) normaliter fluant. Itaque, cum hae proteinae recte non funguntur, humores elabuntur et in textibus circa vasa sanguinea infantis accumulantur. Hoc est quod symptomata HAE causat.

Num HAE ex familia oritur?

Ita, HAE hereditatur secundum modum autosomalem dominantem. Simpliciter dictum, unum tantum gen abnormale requirit ad morbum efficiendum. Puer hoc gen abnormale vel a matre vel a patre hereditare potest.

Multi homines cum HAE historiam familiarem morbi habent. Attamen, interdum homo mutationem geneticam fortuito (mutationem "de novo" vel "novam") sine ulla historia familiari evolvere potest.

Quomodo medici hoc inveniunt?

Si puer tuus signa HAE ostendit, medicus haec faciet:

• Examen physicum facit.
• De symptomatibus et historia medica filii tui interrogaberis.
• Examinationes sanguinis fiunt ad gradum et actionem `C1-INH` infantis inspiciendas .
• In quibusdam casibus, probationes geneticae fiunt ad videndum num mutationes geneticae sint quae HAE causant.

Quae sunt curationes pro HAE?

Duo genera medicamentorum praecipua sunt hominibus cum HAE:

• Medicamenta ad necessitatem: Haec sunt medicamenta quae dantur simulac impetus HAE accidit. Exempli gratia, medicamenta ut Berinert® vel Kalbitor®. Sumere haec medicamenta quam primum post initium symptomatum gravitatem impetus minuere et complicationes periculosas vitae impedire potest.
• Medicamenta prophylactica: Haec sunt medicamenta quae periculum impetus minuunt. Exempla includunt Cinryze®, Haegarda®, vel Takhzyro®. Medicus haec medicamenta praescribere potest ut adhibeantur tempore noti stimuli (velut visitatione ad dentistam), vel ad usum diuturnum, pro necessitatibus infantis tui.

Secundum peritos medicos, medicamenta ad libitum necessaria sunt et vitam servantia. Etiam si puer vester medicamenta prophylactica accipit, haec medicamenta ad libitum omni tempore, ubique (domi et in schola) praesto esse debent.

Medicus tibi exacte dicet quae medicamenta puero tuo necessaria sint, quomodo ea dentur, et quando. Etiam explicabit quae medicamenta puero tuo dari possint secundum aetatem. Fac ut instructiones accurate sequaris, et si quid est de quo dubitas, interrogationes roga.

Quam celeriter post curationem convalescam?

Medicatione ad necessitatem sumpta, puer tuus relative celeriter melius se sentire incipiet durante impetu HAE. Symptomata eius intra triginta minuta ad duas horas ab initio curationis meliorari debent. Medicus tuus tibi plura dabit de ratione curationis domi administrandae et de eo quod exspectandum est.

Quomodo puerum cum HAE curandum est?

Cum filium/filiam tuam impetu HAE laborantem videris, te fortasse impotentem sentire potes. Sunt tamen multa quae pro filio/filia tua facere potes ante, per, et post impetum:

• Medicamenta ad usum promptum semper habe: Haec vitam servare possunt. Debes scire quando puer tuus his medicamentis indigeat. Scire etiam debes quomodo ea des. Medicus tuus tibi plura de hoc narrabit.
• Impetum HAE ut allergiam ne tracta: Medicamenta ut antihistaminica et epinephrinum, quae vulgo pro allergiis dantur, impetum HAE non adiuvabunt. Ergo, haec medicamenta filio tuo ne des.
• Cave stimulos qui impetum excitare possunt: ​​Stimuli variant inter homines. Indicem rerum quae impetum in filio tuo excitare possunt fac et cum medico tuo communica. Conare filium tuum ab his stimulis, quantum fieri potest, arcere. Si eos vitare non potes, medicum tuum de medicamentis prophylacticis interroga.

Quando medicum videre debes?

Medicum in his casibus consule:

• Si putas filium/filiam tuam symptomata "Angioedematis Hereditarii" habere.
• Si nova symptomata cum impetu HAE coniuncta apparent, vel si symptomata exstantia mutantur.
• Si medicamentum infantis tui non ut expectatum prodesse videtur.

Quando tibi necesse est ad valetudinarium ire?

Si puer tuus aliquid ex his experitur , statim ad valetudinarium perge:

• Si difficile est deglutire.
• Si difficultatem spirandi habes.
• Si qua signa tumoris linguae vel gutturis videris (etiamsi medicamenta tibi data sunt primis signis impetus).

Haec signa tumoris periculosi qui vias respiratorias infantis tui afficit esse possunt. Ne curationem petas differas. Hic tumor vitae periculosus esse potest.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Cuius generis HAE est puer meus?
• Quam curationem commendas?
• Quomodo sciam quando liber meus medicamenta ad libitum necessaria est?
• Num medicamenta praecautiva liberis meis necessaria sunt? Si ita, quando?
• Suntne ullae actiones vel condiciones quas filius meus vitare debeat?
• Quid de futuro (prospectu) filii mei dicere potes?

Quomodo spem habere possumus pro puero cum HAE?

HAE morbus per totam vitam est. Attamen curatio vim morbi in vitam pueri minuere potest. Etiam periculum symptomatum mortiferorum, ut tumorem viarum respiratoriarum pueri, minuere potest.

Num HAE impediri potest?

Nulla via nota est ad HAE prohibendum. Si tu vel socius tuus HAE habet et infantem habere conaris,Bonum consilium est cum consiliario genetico loqui ut intellegas probabilitatem hanc condicionem hereditandi prolis tuae.

Nuntius tibi magni momenti.

Cum cognoveris filium/filiam tuam morbo genetico, ut HAE, laborare, varias affectiones sentire potes: metum, anxietatem, confusionem, frustrationem. Fortasse etiam te ipsum culpabis. Sed res gravissima quam scire debes est hanc diagnosim non culpam tuam esse.

Mutationes geneticae semper fiunt, saepe nulla causa manifesta. Gena quae filius tuus hereditat moderari non potes. Sed partes activas in cura filii tui agere potes – interdum eos tantum confirmas "bene valere."

Utile etiam esse potest coetibus auxilii aegrotorum interesse. Colloquium cum parentibus liberorum cum HAE, necnon cum adultis hac condicione affectis, tibi consilium et aurem audientem praebere potest. Etiam te admonere potest, quamquam HAE rarum est, familiam tuam non solam esse.

` Angioedema hereditarium, HAE, tumor, inhibitor C1, morbi genetici, tumor in pueris, angioedema`