Num parvulus tuus haec symptomata habet? De Syndroma Wiskott-Aldrich loquamur.

Num parvulus tuus semper aegrotat? Num interdum problemata cutis ut eczema habet, num multum sanguinat etiam ex parvo livore, an semper ubique livores facit? Quamquam haec normalia videri possint, interdum rara condicio genetica post hoc latet de qua parum audivimus. Una talis condicio est Syndroma Wiskott-Aldrich. De hac paulo fusius hodie loquamur.

Quid est haec syndroma Wiskott-Aldrich?

Simpliciter dictum, haec est condicio genetica rarissima . Praecipue systema immune infantis tui et functionem quarundam cellularum in sanguine afficit. Hoc plura symptomata simul causare potest. Haec includunt:

• Eczema: Morbus cutis qui maculas cutis siccas et prurientes efficit.
• Immunitas deficientia: Leucocyti qui morbos in corpore pugnant recte non funguntur.
• Sanguis profluvium et livores: Etiam levissimus tactus sanguinem efficere potest, et livores in locis ob difficultatem coagulationis sanguinis oriri possunt.

Haec condicio interdum ad complicationes vitae periculosas ducere potest. Vitam etiam breviare potest. Tamen, curationibus hodiernis, haec pericula magnopere reduci possunt .

Quam communis est haec condicio?

Hoc revera rarissimum est. Statistica ratione, aestimatur tantum tres ex singulis millionibus puerorum Syndroma Wiskott-Aldrich affici. Etiam in terra qualis America, minus quam quinque milia hominum hac conditione laborant. Plerumque pueros afficit , et rarissime puellas eam contrahunt.

Quid est morbus cum WAS conexus?

Medicus tuus Syndromam Wiskott-Aldrich etiam morbum WAS-conexum appellare potest. Hoc ad condiciones refertur quae systema immune afficiunt propter mutationem in gene WAS. Exempli gratia, thrombocytopenia X-conexa etiam morbus WAS-conexus est.

Attamen, morbus qui "neutropenia congenita" appellatur, mutatione genetica diversa, quae ad gene "WAS" non pertinet, causatur. Medici hunc morbum tantum agnoscunt postquam puer infectionem bacterialem gravem contraxit.

Quae sunt symptomata Syndromae Wiskott-Aldrich?

Iam diximus tria symptomata principalia huius morbi esse. Ea paulo accuratius inspiciamus .

• Eczema: Haec cutem siccitatem magnam et pruriginem provocat., interdum rubescere et squamosum fieri potest. Simile est eczema quod nonnulli parvuli contrahunt, sed hoc paulo gravius ​​esse potest.

• Immunitatis defectus: Haec condicio oritur cum globuli albi, qui corpora nostra sana conservant, recte non funguntur. Hoc facultatem corporis morbos pugnandi minuit . Interdum systema immune etiam corpus suum aggredi potest. Hoc ad frequentes infectiones et condiciones ut arthritis rheumatica, vasculitis (inflammatio vasorum sanguiferorum), anaemia (numerus sanguinis humilis), leucaemia (genus cancri sanguinis), vel lymphoma (genus cancri nodorum lymphaticorum) ducere potest.

• Problemata sanguinis effluxionis (Microthrombocytopenia): Hoc fit cum numerus thrombocytorum, quae sanguinem coagulare adiuvant, decrescit vel valde parvus fit . Re vera, hae sunt cellulae quae sanguinis coagulationem sistere adiuvant. Itaque cum hae parvae sunt, etiam parva incisio sanguinis effluxionem causare potest quae non sistit. Hoc livor , sanguinem ex naso effluxiones, interdum diarrhoeam cruentam, sanguinis sanguinem sub cute (purpuram), et parva puncta rubra (petechias) in cute causare potest.

Noli hunc morbum timere solum quia unum aut duo ex his symptomatibus habes. Sed si haec perseverant, optimum est medicum consulere.

Infantes cum gravissima forma syndromae Wiskott-Aldrich (functionis amissio) etiam symptomata ostendere possunt ut:

• Eczema
• Immunitatis defectus
• Turdus gravis
• Peripneumonia

Interdum, in casibus neutropeniae congenitae a gene WAS functionis amplificatae causatae, infectiones bacteriales graves vel syndroma myelodysplastica (morbus medullae ossium) oriri possunt.

Quaenam est huius rei causa?

Causa principalis Syndromae Wiskott-Aldrich est mutatio genetica, sive mutatio, in gene WAS . Hoc gene WAS in brachio brevi chromosomatis nostri X situm est. Hoc gene proteinum syndromae Wiskott-Aldrich producit. Hoc proteinum in omnibus cellulis sanguinis nostri praesens est.

Haec proteina syndromae Wiskott-Aldrich adiuvat cellulas nostras adhaerere aliis cellulis et textibus (adhaesionem). Haec adhaesio magni momenti est quia adiuvat systema nostrum immunitatis inimicos sicut bacteria et virus qui in corpus intrant vincere.

Ergo, si mutationem geneticam in gene tuo `WAS` habes, cellulae sanguinis tui aliis cellulis et textibus rite adhaerere non poterunt. Hoc impediet quominus systema immune officium suum recte exsequatur. Haec est causa symptomatum Syndromae Wiskott-Aldrich.

In neutropenia congenita, mutatio genetica motum duorum generum cellularum, neutrophilorum et monocytorum, inhibet, prohibens ne systema immune has cellulas ad infectiones pugnandas dimittat.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Ita, haec condicio est quae hereditari potest. Hereditur modo "recessivo X-coniuncto". Hoc significat puerum mutationem geneticam ab utroque parente accipere debere.

Chromatomata sexualia a parentibus hereditamus. Viri unum chromosomatum "X" et unum chromosomatum "Y" habent. Feminae duo chromosomata "X" habent. Hic morbus pueros magis afficit, quia haec mutatio genetica functionem unius chromosomatis "X" eorum afficit.

Quamquam morbus exemplar familiare habet, plus quam triginta centesimae omnium aegrotorum eum "de novo" evolvunt , id est, a nova mutatione genetica quae tempore conceptionis evenit causatur.

Quomodo hoc agnoscis?

Medicus syndromam Wiskott-Aldrich plerumque in infantia vel pueritia diagnosticat . Puer examinatur et probationes necessariae peraguntur. Prima signa huius morbi possunt esse sanguis in faecibus, sanguinis profluvium insolitum, vel livores. Medicus sequentes probationes facere potest ad morbum confirmandum:

• Numeratio sanguinis completa (CBC)
• Examen sanguinis geneticum
• Examen sanguinis peripherici

Si hoc in infantia non agnoscitur, symptomata in pueritia magis manifesta fiunt.

Si infans tuus signa systematis immunitatis debilitati ostendit, ut infectiones frequentes, probationes additionales in pueritia necessariae erunt. Hoc fit quia corpus infantis bacteria et virus rite repellere non potest, et nonnullis vaccinis bene respondere potest.

Medicus fortasse examen sanguinis faciet ad explorandum num corpus infantis tui post vaccinationem anticorpora producat. Haec anticorpora sunt quae responsum immune creant ad morbos graves protegendos. Praeterea, aliud examen sanguinis fiet ad cellulas sanguinis albas infantis tui examinandas, praesertim cellulas T et immunoglobulinas (quae etiam anticorpora fabricare adiuvant).

Quae sunt curationes huius?

Syndroma Wiskott-Aldrich his modis curari potest:

• Infectiones curareAntibiotica vel medicamenta antiviralia.
• Infusiones anticorporum (immunoglobulinorum) dantur ad anticorpora quae depleta sunt restituenda.
• Transfusiones thrombocytorum sanguinis propter complicationes haemorrhagiae.
• Eczema medicamentis topicis et humectantibus sine praescriptione (OTC) curari potest .

Si puer tuus morbum vel infectionem contrahit, gravis esse potest et etiam vitae periculosa . Ad vitam pueri tui protegendam, haec quoque curationes experiri potes:

• Transplantatio cellularum primordialium : Haec fortasse optima solutio in praesenti tempore praesto est.
• Therapia genica (haec adhuc in stadio investigationis est).

Medicus filii tui has optiones curationis tecum tractabit et curationem consilia capiet ut optimos exitus pro filio tuo consequatur et qualitatem vitae eius meliorem reddat.

Si meus filius/filia hac condicione laborat, quid exspectare debeo?

Si filius/filia tua syndromam Wiskott-Aldrich habet, medicus tuus consilium curationis elaborabit ad complicationes vitae periculosas, quae oriri possunt quia systema immunitatis eorum recte non fungitur, prohibendas. Post diagnosim, ad consilium geneticum referri potes. Hoc te et familiam tuam adiuvare potest ut plura de morbo et optionibus curationis praesto discas.

Etiam communes morbi pueriles, ut varicella, graves difficultates valetudinis pro filio tuo afferre possunt. Quia systema immune eius non tam validum est quam aliorum puerorum eiusdem aetatis, fortasse medicum statim consulere debebit. Morbos et infectiones mature curando meliora consequi potes.

Medicus tuus tibi fortasse dicere potest ne puero tuo vaccina contra virus vivos (velut injectionem contra influenzam) des, quia stirps viva virus puerum tuum aegrotare potest. Etiam si puer tuus aliquas vaccinationes accipit, hae fortasse non tam efficaces erunt. Si puer tuus viro aegrotat, curatio praecox medicamentis antiviralibus plerumque bene proficit. Sed etiam morbi communes complicationes causare possunt.

Liberi tui per totam vitam regulariter examinationes cancri necessariae esse possunt, quia periculo aucto sunt quorundam cancri generum, praesertim leucaemiam vel lymphoma, contrahendi .

Estne remedium completum huic?

Ita, transplantatio cellularum primordialium (etiam transplantatio medullae ossium appellata) syndromam Wiskott-Aldrich sanare potest.Hae transplantationes cellulas matrices sanguinem formantes corporis removent et eas cellulis matricibus sanis substituunt. Quia Syndroma Wiskott-Aldrich cellulas sanguinis abnormales formare facit, transplantatio cellularum matricum has cellulas cellulis sanis et functionibus substituere potest.

Syndroma Wiskott-Aldrich estne fatalis?

Syndroma Wiskott-Aldrich mortifera esse potest . Antehac relatum est liberos sine transplantatione cellularum primordialium circiter quindecim annos vivere. Symptomata ab infectionibus, haemorrhagia in cerebro infantis, infectionibus gravibus vel cancro orta vitae periculosa esse possunt, et mors celeriter accidere potest.

Attamen, progressu scientiae medicae, optiones curationis hodiernae permiserunt ut exspectatio vitae totius pueri augeretur.

Num hoc prohiberi potest?

Haec condicio genetica est et prohiberi non potest . Si liberos habere cogitas et periculum tuum habendi filium cum conditione genetica scire vis, cum medico tuo de probationibus geneticis loquere.

Quo tempore medicum filii mei videre debeo?

Si filius/filia tua aegrotat et syndroma Wiskott-Aldrich diagnosi affectus est, medicum eius statim consule . Quia systema immune eorum recte non operatur, infectiones saepius contrahere possunt. Medicus tuus morbum vel infectionem curare potest, vel complicationes vitae periculosas impedire.

Medicum consule si puer tuus aliquod ex his habet:

• Sanguis in faecibus (Diarrhoea cruenta)
• Frequens sanguis ex naso
• Magnae areae livorum
• Mutationes cutis eorum
• Infectiones recidivantes (e.g. varicella gravis vel asthma, infectiones bacteriales)

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Quae est exspectatio vitae filii mei?
• Quibus productis eczema infantis mei curare possum?
• Suntne ulli effectus secundarii curationibus quas commendas?
• Estne puer meus aptus ad transplantationem cellularum primordialium?

Quid interest inter Syndromam Wiskott-Aldrich et Ataxiam-Telangiectasiam?

Syndroma Wiskott-Aldrich et Ataxia-Telangiectasia ambae sunt condiciones geneticae quae functionem systematis immunitatis afficiunt.Ataxia-telangiectasia autem mutatione in gene ATM causatur. Motum et coordinationem afficit. Etiam vasa sanguinea in cute zigzage formare facit.

Maximae res quas meminisse debes

Cognoscere filium/filiam tuam morbo genetico raro laborare, qui eum/eam per totam vitam afficiet, potest esse molestum. Potest esse mirabilis. Sed noli solliciti esse. Medicus filii/filiae tuae tibi plura de morbo et quomodo filio/filiae tuae domi auxilium ferre possis narrabit. Systema immune filii/filiae tuae fortasse non recte fungitur, itaque fortasse saepius aegrotabit.

Magni momenti est te ipsum curare dum curas filium/filiam tuam. Multi parentes et familiae magnum solacium et auxilium inveniunt in colloquiis cum consiliario salutis mentis .

Progressibus in curationibus hodiernis, pueri hoc morbo affecti nunc vitam plenam et beatam vivere possunt. Itaque fortes manete.

Syndroma Wiskott -Aldrich, morbi genetici, systema immune, eczema, haemorrhagia, transplantatio cellularum primordialium, salus infantium