Num parvulus tuus hoc morbo raro laborat? (Dystrophia Neuroaxonalis Infantilis - INAD) Huius rei conscii simus!

Hodie de rara quadam condicione, de qua multi parentes numquam audiverunt, sed quae liberos afficit, loquemur. Haec condicio "(Dystrophia Neuroaxonalis Infantilis)" vel "(INAD)" breviter appellatur. Quamquam hoc nomen paulo terribile sonare potest, permagni momenti est de ea scire. Nam si quas mutationes in parvulo tuo animadvertis, statim medicum consulere debes.

Quid est `(Dystrophia Neuroaxonalis Infantilis - INAD)`? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, "(INAD)" est morbus rarissimus et hereditarius qui systema nervosum nostrum afficit. Quod in hoc fit est ut genus adipis, "(lipida)" appellatum, in cellulis nervosis frustra accumulatur. Cogita de eo quasi funibus qui nuntios in corporibus nostris portant. Cum adipes in his funibus accumulantur, nuntii illi recte non iter faciunt.

Quid deinde fit?

Hoc paulatim efficit ut infans potestatem musculorum amittat, visum amittat , loquendi difficultatem habeat , et intellectualis progressus impediatur . Saepissime haec symptomata in infantia (ante tres annos) apparent. Interdum autem haec symptomata paulo serius apparere possunt, id est, in adolescentia.

Hic morbus ad categoriam "(perturbationis accumulationis lipidorum)" pertinet, id est, condicio quae ob accumulationem adipum in corpore oritur. Infeliciter, nondum completa curatio huic morbo periculoso vitae, "(INAD)" appellato, exstat.

Quid est `(Perturbatio repositionis lipidorum)`?

Perturbationes accumulationis lipidorum sunt coetus morborum qui ad categoriam perturbationum metabolicarum hereditariarum pertinent. Simpliciter dictum, metabolismum nostrum afficiunt, processum quo cibum quem edimus in energiam convertimus et superflua e corporibus nostris eliminamus.

Lipida sunt substantiae pingues quae in cellulis nostris inveniuntur, praesertim in vagina myelina quae nervos in cerebro et medulla spinali tegit. Magni momenti sunt systemati nervoso nostro. Homines qui perturbationem accumulationis lipidorum habent, haec lipida in corporibus suis recondunt, potius quam recte utantur.

Perturbationes accumulationis lipidorum, sicut INAD, morbi progressivi sunt. Hoc est, dum lipida in corpore accumulantur, symptomata paulatim peiora fiunt.

Quid significat nomen "Dystrophia Neuroaxonalis Infantilis"?

Intellectus verborum in hoc nomine morbum paulo clarius elucidabit:

• Infantilis: `(INAD)` est condicio quae ad partum adest (`(morbus congenitus)`). Symptomata plerumque in infantia apparent, ante aetatem trium annorum.
• Neuroaxonalis: Hic morbus axones cellularum nervorum afficit. Hi axones nuntios e cerebro ad alias partes corporis portant.
• Dystrophia: "Dystrophia" est nomen medicum pro gradatim debilitatione et atrophia textuum, organorum et musculorum.

Quaenam alia nomina sunt pro `(INAD)`?

Quidam medici hunc morbum "morbum Seitelberger" etiam appellant, secundum medicum qui primum morbum annis 1950 descripsit. Etiam "(PLA2G6-associated neurodegeneration)" vel "(PLAN)" appellari potest.

Qui sunt genera principalia `(INAD)`?

Dystrophia neuroaxonalis infantilis est forma huius morbi frequentissima . Medici eam etiam formam classicam INAD appellant. Ut nomen indicat, symptomata in infantia incipiunt.

Est aliud genus, "(INAD atypicum (aNAD))" appellatum. Hoc in casu, symptomata circa aetatem quattuor annorum apparent, interdum etiam serius, in iuventute adulta. Hi pueri moras loquendi habere possunt, vel "(perturbationem spectri autismi)" habere videntur. Hoc genus morbi minus commune est.

Quam communis est `(INAD)`?

Hic morbus rarissimus est, fortasse unum ex centum milibus ad duo milliones puerorum afficiens.

Quae est causa formationis `(INAD)`?

Liberi cum `(INAD)` mutationem in gene `(PLA2G6)` ab utroque parente hereditant. Hoc gene adiuvat ad producendum `(enzymum)` (genus proteini) quod `(A2 phospholipase)` appellatur. Hoc `(enzymum)` genus adipis quod `(phospholipida)` appellatur dissolvit. Cum metabolismus adipum recte perficitur, cellulae nervosae sanae sunt.

In pueris cum `(INAD)`, hoc gen `(PLA2G6)` mutatum productionem et functionem illius `(enzymi)` impedit. Deinde, substantiae sphaericae, `(corpora sphaeroidea)` appellatae, in nervis deponi incipiunt. Hae saepe in terminis nervorum, quae cum oculis, musculis et cute connectuntur, deponuntur. Praeterea, ferrum in cerebro deponi potest.

Quis periculo est morbum `(INAD)` contrahendi?

Dystrophia neuroaxonalis infantilis est morbus autosomalis recessivus. Hoc significat ut infans morbum contrahat, ambos parentes exemplar geni PLA2G6 mutati hereditare debere. Parentes infantis tum geni mutati vectores sunt, sed morbum non contrahent.

Finge, si ambo parentes huius geni mutantis portant, unumquemque filium quem habent hanc probabilitatem habere debet:

>

* Est una ex quattuor probabilitates habendi filium sanum sine hereditate geni mutantis.

* Est una ex quattuor probabilitates nascendi cum morbo `(INAD)`.

* Est una ex duabus probabilitatibus ut morbum non habeas, sed sis portator geni mutati.

Quae sunt symptomata morbi `(INAD)`?

In casu classico INAD, infans tuus normaliter evolvere potest a primis sex mensibus usque ad circiter tres annos aetatis.... Hoc est, res sicut sedere, reptare, ambulare et loqui normaliter incipiunt. Deinde, paulatim, hae artes discitae amitti incipiunt . Causa huius saepe est atrofia musculorum. Propterea, debilitas musculorum ("(hypotonia)"), quae corpus flaccidum significat, videtur, praesertim in regione trunci. Dum morbus progreditur, rigiditas musculorum ("(spasticitas)") oriri potest.

Pueri cum INAD etiam symptomata experiri possunt ut:

• `(Ataxia)` (difficultates cum aequilibrio et coordinatione motuum)
• Difficultas deglutiendi (dysphagia)
• Impedimentum auditus
• Incapacitas caput rectum tenendi, incapacitas caput moderandi
• Amissio memoriae et intelligentiae, quae ad dementiam progredi potest
• Convulsiones
• Difficultas loquendi propter imbecillitatem musculorum (dysarthriam)
• Alia problemata oculorum, ut strabismus, palpitatio oculorum (nystagmus), vel amissio visionis

Infantes cum INAD etiam nonnullas notas faciales specificas habere possunt quae in nativitate apparent:

• Strabismus (oculi strabizzati)
• Aures magnae, humiliter positae
• Frons prominentis
• Nasus vel mentum parvum

Quomodo morbus `(INAD)` dignoscitur?

Si quis in familia tua hoc morbo laborat, examen prenatale potest explorare utrum infans hanc mutationem hereditate acceperit. Examen quod Chorionic Villus Sampling (CVS) appellatur cellulas e placenta accipit et mutationem geneticam investigat.

Haec sunt probationes quae in infantibus, pueris, et adultis perficiuntur:

• Examen sanguinis quod gen mutatum `(PLA2G6)` quaerit. Hoc examen geneticum octo ex decem pueris cum `(INAD)` identificare potest.
• Examen "Electroencephalogramma - EEG" ad convulsiones investigandas.
• Imago resonantiae magneticae (MRI) ad mutationes in cerebro videndas.
• Examinationes ut electromyogramma (EMG) quod actionem nervorum metitur.
• Biopsia est examen quod parvam partem cutis vel textus nervosi capit. Hoc fit ad praesentiam corporum sphaeroideorum in axonibus explorandam.

Quomodo curatur Dystrophia Neuroaxonalis Infantilis (INAD)?

Infeliciter, nulla curatio est pro Dystrophia Neuroaxonali Infantili. Curae hodiernae in moderandis symptomatibus et adiuvando puerum ut quam maxime commode se habeat intendunt. Hae curationes includunt:

• Anticonvulsiva
• Tubus nutritionis (nutritio enteralis)
• Medicamentum ad musculos tensos relaxandos
• Analgesici
• Physiotherapia et recta postura ad caput infantis et musculos debiles sustinendos.
• Sedativa

Quae sunt curationes nuper elaboratae pro `(INAD)`?

Periti medici investigationes et experimenta clinica gerunt ut novas vias inveniant quibus propagatio huius morbi sistenda et fortasse sananda sit. Inter curationes quae nunc excogito sunt sunt hae:

• Therapia substitutiva enzymorum (enzymum deficientem externe dando)
• `(Therapia genica)` (Therapia genica)

Num morbus `(INAD)` prohiberi potest?

Si tu et socius tuus ambo mutationem geneticam habetis quae INAD efficit (hoc est, si ambo portatores estis), cum consiliario genetico convenire potestis ut de modis disseratis ne ad liberos vestros transmittatur. Una optio appellatur Diagnosis Genetica Praeimplantationis (PGD). Hac in re, embryones qui per FIV (fecundationem in vitro) creantur seliguntur et in utero implantantur.

Quae sunt futurae spes pro puero cum `(INAD)`?

Infans cum "(INAD)" primis annis valde responsivus et vigil videri potest. Sed morbo progrediente, animadvertere potes visionem, loquelam, artes motorias, et facultatem interagendi cum aliis infantis paulatim deficere. Morbus etiam systema respiratorium afficere potest. Hoc ad infectiones respiratorias, ut "(pneumoniam)," ducere potest. Plerique pueri cum "(INAD)" ante decimum annum aetatis moriuntur .

Pueri cum genere insolito (aNAD) symptomata inter annos septem et duodecim evolvere incipiunt. Quamquam diutius quam pueri cum genere typico (INAD) vivunt, eorum vita etiam brevior fit.

Cura infantis morbo tam gravi affecti et mente et corpore ardua est. Periculum etiam habes ne difficultates sicut sollicitudo et tristitia evolvas. Itaque, auxilium pete, tempus tibi ipsi sume, et gaudium in rebus parvis quae tibi gaudium cum familia afferunt invenire conare .

Quando medicum videre debes?

Medicum consule si puer tuus quodlibet ex his symptomatibus habet:

• Problemata cum aequilibrio, motu, vel ambulatione
• Difficultas spirandi
• Debilitas vel spasmus musculorum
• Difficultas loquendi vel deglutiendi
• Problemata visionis vel auditus

Quas quaestiones medico tuo proponere debes?

Bonum consilium est medicum tuum de rebus talibus interrogare:

• Cuiusmodi `(INAD)` habet puer meus?
• Quae curationes adiuvare possunt?
• Quid domi facere possumus ut symptomata minuamus?
• Qui sunt medici periti quos convenire debemus?
• Num reliqua familia mea de hac mutatione genetica examinanda est?
• Quibus complicationibus observandum est?

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Cognoscere filium/filiam tuam morbo insanabili, velut Dystrophia Neuroaxonali Infantili (INAD), laborare eventus vitam mutans est. Haec morbus accumulationis lipidorum facultatem movendi, videndi, edendi et loquendi filii/filiae tuae afficit. Dum symptomata mitigari possunt et filius/filia tua se commodum reddere potest, nondum curatio est . Attamen, novae investigationes et experimenta clinica in progressu sunt . Si mutationem quae INAD causat (portator) habes, cum medico tuo loquere de modis periculum transmittendi ad futuras generationes minuendi. Numquam solus progrediaris, auxilium quod tibi opus est pete .

` INAD, dystrophia neuroaxonalis infantilis, perturbatio accumulationis lipidorum, perturbatio genetica, morbus rarus, salus puerilis, neurodegeneratio, morbi genetici, morbi rari, salus puerilis