Num infans tuus haec symptomata habet? De syndroma Jacobsen loquamur.

Num animadvertisti ullas mutationes aut difficultates in evolutione aut aspectu faciei parvuli tui? Interdum, rara condicio, ut Syndroma Jacobsen, huic causa esse potest. Noli solliciti esse, omnia simplicia servabimus.

Quid est syndroma Jacobseniana?

Simpliciter dictum, Syndroma Jacobsen est rara condicio chromosomatibus in corpore nostro conexa. Gena nostra in his chromosomatibus sita sunt. In hac condicione, plura gena desunt vel ex parte chromosomatis nostri undecimi deleta sunt. Ut accurate dicam, haec gena desunt ex fine brachii longi (brachii q) huius chromosomatis. Quam ob rem etiam "perturbatio deletionis terminalis 11q" appellatur.

Finge, si parva pars chromosomatis XI desit, numerus genorum affectorum etiam minuitur. Tum symptomata paulum minui possunt. Sed si magna pars deest, symptomata graviora sunt. Cum quibusdam hominibus tantum parva pars hoc modo deest, syndroma Jacobsen partialis vel monosomia partialis 11q appellatur. Monosomia est cum pars paris chromosomatum deest.

Pueri Syndroma Jacobsen affecti moras in progressu , difficultates in moribus , et lineamenta facialia distincta habent. Multi pueri etiam vitia cordis congenita habent. Etiam magis proni sunt ad morbum coagulationis, syndromam Paris-Trousseau appellatum, patiendum.

Nullum adhuc remedium completum huic morbo exstat, et tempus supervivendi inter homines variat.

Quae sunt symptomata Syndromae Jacobsenianae?

Symptomata Syndromae Jacobsen variantur secundum magnitudinem et locum deletionis. Multi homines moras in evolutione loquendi et artium motoriarum experiuntur. Possunt etiam detrimentum cognitivum aliasque difficultates discendi habere.

Multi pueri Syndroma Jacobsen affecti etiam problemata morum habent. Exempli gratia, mores compulsivos et breve spatium attentionis. Multi pueri etiam morbo, qui Perturbatio Defectus Attentionis/Hyperactivitatis (ADHD) appellatur, diagnoscuntur. Hic morbus etiam cum periculo aucto Perturbationum Spectri Autismi evolvendarum coniungitur.

Notae faciales specificae

Pueri syndroma Jacobsen affecti plures notas faciales distinctas habent. Hae includunt:

• Caput magnum habere - macrocephalia
• Frons acuta propter anomaliam cranii (trigonocephalyam)
• Aures parvae, humiliter positae
• Oculi qui longe inter se distant — hypertelorismus
• Palpebrae pendentes - ptosis
• Praesentia plicae cutaneae in angulo interiori oculi - plicae epicanthales
• Pons nasi latus
• Anguli oris deorsum vertentes
• Labrum superius tenue
• Parva subsectio

Aliae proprietates

Aliae plures proprietates videri possunt:

• Vitia cordis congenita
• Difficultates pascendi
• Mora accretionis ante et post partum
• Statura brevis
• Frequentes infectiones sinuum et aurium
• Anomaliae systematis digestivi, renum, et genitalium

Multi homines syndroma Jacobsen affecti etiam morbum coagulationis, syndromam Paris-Trousseau appellatum, habent. Hoc thrombocytos infantis tui afficit. Thrombocyti sunt genus cellulae quod sanguinem coagulare adiuvat. Cum syndroma Paris-Trousseau, infans periculo haemorrhagiae abnormalis per totam vitam obnoxius est, et facile livores facere potest.

Quae sunt causae Syndromae Jacobsenianae?

Syndroma Jacobsen est morbus chromosomatum . Ut scis, chromosomata sunt res quae informationem geneticam nostram (gena) continent. Haec gena determinant quomodo corpus nostrum se evolvere et fungi debeat. Normaliter, viginti duo paria chromosomatum numeratorum in corpore humano sunt, plus unum par chromosomatum sexualium. Quodque chromosoma bracchium breve (bracchium p) et bracchium longum (bracchium q) habet.

In quibusdam hominibus, plura gena in fine brachii longi (q) chromosomatis XI delentur. Altera pars chromosomatis XI plerumque integra est. Haec causa Syndromae Jacobsen est. Quo maior deletio, eo graviora symptomata. Pro magnitudine deletionis, regio ab 170 ad plus quam 340 gena continere potest. Gena in hac regione pro recta evolutione cordis, cerebri, et lineamentorum faciei nostri responsabiles sunt.

Estne hoc dominans an recessivum?

Dominans vel recessivum ad modum quo genes a parentibus accipis refertur.

Sed,Plerumque, Syndroma Jacobsen non hereditarium est. Hoc est, non a parentibus hereditatur. Saepissime causatur errore fortuito in divisione cellularum durante evolutione embryonali, quod ad iacturam partis chromosomatis ducit. Nihil est quod parentes facere possunt ad id prohibendum, et nihil est quod facere possunt ad id prohibendum. Homines Syndroma Jacobsen affecti plerumque historiam familiarem morbi non habent. Attamen, morbum liberis suis tradere possunt.

Raro admodum, homines Syndroma Jacobsen affecti morbum a parente asymptomatico hereditare possunt. Hoc fit cum parens eventum geneticum complexum , translocationem aequilibratam appellatum, patitur. Simpliciter dictum, pars chromosomatis XI et pars alterius chromosomatis locos commutant. Hoc materiam geneticam non minuit, ita parentes symptomata non ostendunt. Attamen, cum haec chromosomata traduntur, liberi inaequalitatem habere possunt.

Quae sunt factores periculi?

Syndroma Jacobsen est morbus geneticus qui quemlibet afficere potest. Quaedam investigationes invenerunt eam puellas paulo saepius afficere.

Quomodo medici hoc diagnoscunt?

Medicus tuus fortasse syndromam Jacobsen in graviditate tua diagnosticare poterit. Si ultrasonographiae prenatales ullas sollicitudines excitant, medicus tuus ulteriores probationes commendare potest. Probationes geneticae prenatales communes includunt:

• Examen prenatale non invasivum (NIPT): Hoc implicat parvam quantitatem ADN infantis tui ex exemplo sanguinis tui sumere et ullam anomaliam in numero chromosomatum investigare.
• Examen villorum chorionicorum (ECV): Medicus acum utitur ad specimen cellularum e placenta sumendus.
• Amniocentesis: Medicus acu utitur ad specimen liquidi amniotici in utero sumendi.

Post partum infantis, medicus infantis syndromam Jacobsen per probationes geneticas diagnosticare potest. In hac probatione genetica, medicus exemplum sanguinis infantis accipit et sub microscopio inspicit. Chromatomata in exemplo tingit, quae instar codicis linearis apparent. Hoc modo chromosomata fracta et gena absentia investigari possunt. Plerumque pars fracta in chromosomate undecimo est. Attamen, plura probationes geneticae necessariae sunt ad locum exactum fracturae inveniendum.

Alia probatio est Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Interdum mutationes chromosomatum minimae, nimis parvae ad microscopium videndum, Syndromam Jacobsen causare possunt. Tum medici hoc examen Array CGH faciunt. Hoc mutationes minimas in DNA per chromosomata infantis ostendit. Detegere potest utrum DNA duplicatum, interruptum, an desit.

Quomodo syndroma Jacobsen curatur?

Syndromae Jacobsenianae nullum remedium exstat. Curatio praecipue in his versatur:

• Ad symptomata infantis tui moderanda
• Ut eum adiuvemus ad gradus progressionis suae pervenire
• Ad vitandas difficultates valetudinis

Infantibus qui difficultatem edendi habent, medici tubum gastrostomiae (tubum G) commendare possunt. Hic tubus directe in ventriculum infantis inseritur ad cibum transportandum. Chirurgia quae fundoplicatio appellatur problema valvae in fundo oesophagi corrigere potest.

Filius/filia tua aliis chirurgiae modis indigere potest. Exempli gratia, chirurgiae ad problemata craniofacialia corrigenda, ut trigonocephalyam . Chirurgia etiam necessaria esse potest ad problemata visionis vel oculorum corrigenda. Chirurgia etiam necessaria esse potest ad defectus skeletales, cardiacos, aliosque corrigendos.

Medicus infantis tui medicamenta quaedam pro quibusdam complicationibus cardiacis praescribere potest. Exempli gratia, antiarrhythmica . Haec sunt medicamenta quae rhythmos cordis abnormales prohibere vel corrigere adiuvant. Etiam diuretica praescribere possunt. Haec sunt medicamenta quae adiuvant ad aquam superfluam e corpore removendam.

Medici vitra correctiva, lentes contactus, vel chirurgiam propter abnormalitates oculorum commendare possunt.

Medici transfusiones sanguinis vel transfusiones thrombocytorum dare possunt ad effectus syndromae Paris-Trousseau curandos . Etiam medicamentum quod desmopressinum appellatur, quod sanguinem tuum coagulare adiuvat, tibi dare possunt.

Liber tuus certe aliquando ad gradus progressus sui perveniet. Attamen, interventus praecox eum adiuvare potest ut ad plenum potentiale perveniat. Medicus liberi tui haec commendare potest:

• Educatio specialis remedialis
• Physiotherapia
• Therapia orationis

Quid exspectare possum si filius meus syndromam Jacobsen habet?

Expectatio vitae hominum cum Syndroma Jacobsen variat secundum gravitatem symptomatum. Ob graves morbos cordis et problemata coagulationis sanguinis, circiter 20% infantium cum Syndroma Jacobsen ante aetatem duorum annorum moriuntur.

Multi tamen pueri Syndroma Jacobsen affecti ad aetatem adultam supervixerunt. Adulti hac condicione affecti vitam beatam et impletam cum variis gradibus libertatis vivere possunt.

Num syndroma Jacobseniana prohiberi potest?

Quia morbus geneticus est, Syndroma Jacobseniana prohiberi non potest. Si gravida es vel gravidam fieri paras, medicum tuum de consilio genetico interroga. Consiliarius geneticus te adiuvare potest ut periculum habendi infantem cum Syndroma Jacobseniana intelligas.

Cognoscere infantem tuum syndroma Jacobsen habere potest esse formidulosum. Ne perturberis, sed tempus sume ut quam plurima de diagnosi infantis tui discas. Si fieri potest, conare invenire medicum qui condicionem infantis tui intellegit. Is vel ea optimas optiones curationis infanti tuo dare potest.

Ut diagnosim filii tui tolerare possis, greges auxilii inspice. Alii qui in eadem condicione ac tu fuerunt tibi scientiam et robur praebere possunt, quod ad filium tuum adiuvandum requiris.

Nuntius Domum Portandus

Syndroma Jacobsen rara et potentialiter complexa condicio est, sed memento, non solus es.

• Hoc mutatione genetica fortuita causatur, non culpa parentum.
• Identificatio et interventio praecox maximi momenti sunt ad qualitatem vitae pueri emendandam.
• Auxilium a medicis peritis, therapistis, et consiliariis pete .
• Robur et experientia ex coetibus auxilii cum aliis parentibus acquisita inaestimabilis est.
• Omnis puer differt. Filium tuum cum amore et patientia secundum facultates et necessitates eius tracta.

Si alias quaestiones de hac re habeas, ne dubita quin cum medico tuo loquaris.

Syndroma Jacobsen , abnormalitas chromosomatis, chromosoma XI, morbus geneticus, mora evolutionis, syndroma Paris-Trousseau, defectus cordis congenitus, consilium geneticum