Dolor stomachi, sanguis in faecibus? Syndroma Polyposis Iuvenilis (SJP) esse potest.

Tu aut aliquis in familia tua, praesertim puer, frequenter dolores ventris habet? Sanguinem paululum in faecibus animadvertisti? An te lassum et languorem sentis? Saepe haec symptomata tamquam simplicem dolorem ventris aut intolerantiam cibi repudiamus. Interdum autem haec symptomata a morbo, de quo parum audivimus, sed de quo certe conscii esse debemus, oriri possunt. Hodie de uno tali morbo, Syndroma Polyposis Iuvenilis (SJP), loquemur.

Quidnam reapse est JPS?

Simpliciter dictum, Syndroma Polyposis Iuvenilis (SJP) est condicio genetica in qua excrescentiae abnormes in parietibus interioribus systematis nostri digestivi (gastrointestinalis - tractus GI) formantur. Medicinaliter has excrescentias polypos appellamus. Finge te parvam massam uvae similem ex caule intra intestina nostra pendentem. Ita hi polypi formantur.

Hi polypi ubicumque in systemate digestivo nostro formari possunt.

• Stomachus
• In intestino tenui
• In intestino crasso (colo)
• Rectum

Sed frequentissime in intestino crasso et recto inveniuntur. Homo cum JPS potest habere a paucis usque ad centenas horum polyporum.

Nunc fortasse putes, quia vocabulum "juvenilis" inest, morbum tantum parvulos afficere. Non sane. Vocabulum "juvenilis" hic non ad aetatem refertur qua morbus evolvitur. Refert ad naturam cellularum quae videntur cum polypus sumitur et sub microscopio examinatur. Attamen, plerumque, symptomata huius morbi in pueritia vel adolescentia apparere incipiunt, plerumque ante annum vicesimum.

Suntne genera principalia JPS?

Ita, JPS in tres typos principales dividi potest. Hae classificationes secundum magnitudinem polyporum qui formantur et locum eorum fiunt.

Quis hoc morbo afficitur? Estne hereditarium?

Syndroma JP mutatione genetica causatur, ita quilibet eam contrahere potest. Rarissima condicio est. Toto orbe terrarum, incidentia est circiter unum in centum milibus .

Ita, hic morbus hereditari potest . JPS est quod medicinaliter condicionem "autosomalem dominantem" appellamus. Hoc simpliciter significat, etiamsi puer unum exemplar geni mutati pro hoc morbo a matre vel a patre hereditat, sufficere ut puer hunc morbum contrahat.

• Circa 75% aegrotorum JPS morbum a parentibus hereditant.
• In reliquis 25% casuum, morbus ex mutatione spontanea in corpore infantis oriri potest, etiamsi parentes hanc mutationem geneticam non habeant.

Quae sunt symptomata JPS?

Praecipuum huius morbi indicium est formatio polyporum, de quibus antea locuti sumus, in intestinis. Quoniam hi intra corpus formantur, eos extrinsecus videre non possumus. Plerumque polypi nulla signa ostendunt donec paulo maiores fiant aut numerus eorum augeatur. Sed cum signa apparere incipiunt, hoc modo apparere possunt.

Aliae notae quae in nativitate videri possunt

Circiter 15% aegrotorum JPS alias anomalias physicas praeter polypas intestinales habent in nativitate.

• Labium et palatum fissurae
• Digitos manuum vel pedum superfluos habere (polydactylia)
• Anomaliae evolutionis cerebri, cordis, vel systematis urinarii
• Torsio intestinorum (Malrotatio)

Estne nexus inter JPS et periculum cancri?

Hoc est gravissimum de hoc morbo scire. Polypi qui propter JPS oriuntur initio non sunt carcinomati (benigni). Sunt tumores normales. Attamen, tempore procedente, periculum altum est hos polypos in cancrum transformari.

Ergo, aliquis cum JPS periculo aucto obnoxius est sequentes cancri typos contrahendi:

• Cancer colorectalis
• Cancer stomachi
• Cancer intestini tenuis
• Cancer pancreatis

Noli hoc timere. Hoc non significat omnes cancro affecturos esse. Sed significat periculum maius esse. Quam ob rem permagni momenti est morbum tempore opportuno diagnosticare et rectis intervallis, ut a medico tuo commendatur, examinari.

Quae est causa specifica JPS?

Ut antea disseruimus, haec condicio genetica est. Syndroma squamosa Junctiformis (SJP) praecipue mutationibus in duobus genis in corpore nostro, BMPR1A et SMAD4 appellatis, causatur.

Ut hoc intellegamus, exemplo simplici utamur. Finge cellulas in corpore nostro similes esse curribus in via. Duo gena, BMPR1A et SMAD4 appellata, similes sunt custodibus viae. Incrementum et divisionem cellularum gubernant, signa dantes "Bene, divide nunc" et "Bene, siste nunc".

Cum haec duo gena mutantur, ut cum vigiles illi absunt, cellulae potestatem amittunt. Quoquo modo volunt, et celeriter, dividi incipiunt. Ita hae cellulae, quae inordinate dividiuntur, conveniunt et tumores quos polypos appellant formant.

Praeter JPS, homines cum mutationibus in gene SMAD4 periculo sunt alterius morbi genetici, qui telangiectasia haemorrhagica hereditaria (HHT) appellatur, evolvendi.

Quomodo hunc morbum diagnosticare?

Cum medico tuo de symptomatibus tuis narraveris, te examinabit et de historia medica familiae tuae rogabit. Ad JPS diagnoscendum , saltem unum ex his habere debes:

• Quinque vel plures polypi in intestino crasso et/vel recto habentes.
• Praesentia polyporum alibi in systemate digestivo.
• Saltem unum polypum habens et historiam familiarem JPS.

Duae sunt probationes principales ad hanc morbum confirmandam.

1. Examen endoscopicum / Colonoscopia: Hoc implicat insertionem tubi tenuis et flexibilis cum camera et lumine per anum ad examinandum totum interiora intestini crassi et tractus digestivi. Hoc adiuvare potest ad videndum num polypi sint, quot sint, et ubi sint. Per examen, polypi parvi removeri possunt et exemplum textus (biopsia) ad examinandum sumi potest.

2. Examen sanguinis geneticum: Exemplum sanguinis sumitur et examinatur ad mutationes geneticas BMPR1A vel SMAD4 quae JPS causant. Hoc morbum 100% temporis confirmare potest.

Quae sunt curationes pro JPS?

Finis principalis curationis JPS est polypos removere.Hoc symptomata moderari et periculum cancri in futuro contrahendi minuere potest. Medicus tuus optimam curationem tibi determinabit, aetate, valetudine, numero polyporum, et loco eorum fretus.

Plures modi curationis sunt:

• Polypi per colonoscopiam removendi: Si polypi pauci numero et magnitudine parvi sunt, eodem instrumento ad examen perficiendum adhibito secari et removeri possunt.
• Polyporum chirurgia extirpatio: Si polypi magni sunt aut in loco difficili ad colonoscopium attingendum sunt, chirurgia necessaria esse potest.
• Chirurgia partis coli extirpanda: Si magna copia polyporum in una area dispersa est, medici fortasse totam illam partem coli chirurgice extirpare constituent.

Si parvuli unum tantum polypum habent, is plerumque per colonoscopiam removetur. Chirurgia raro in pueris perficitur.

Quomodo morbum post diagnosim tractare?

JPS est morbus qui diuturno tempore tractandus est. Post curationem et remotionem polyporum, constanter observandi sumus ut videamus num iterum crescant an novi formentur. Quam ob rem examinationes facimus.

Medicus tuus tibi dicet ut haec examina secundum tempus constitutum habeas.

• Examinationes sanguinis
• Colonoscopia
• Endoscopia superior

Primum examen plerumque fit simulac symptomata apparent vel ante aetatem quindecim annorum. Si eventus examinis boni sunt, rogaberis ut examen iterum facias singulis tribus annis. Attamen, si polypos habes et ii remoti sunt, examen quotannis facere fortasse necesse erit. Si polypi non redeunt, intervallum inter examina ad tres annos augeri potest.

Quando medicum videre debes?

Si qua symptomata quae iam disputavimus habes, praesertim sanguinem in faecibus , numquam ea neglege. Potest esse simplex haemorrhois, vel signum morbi gravioris sicut JPS. Itaque, medicum tuum statim consule.

Praeterea, si quis in familia tua antea JPS passus est, vel si cancrum intestini aetate iuvenili passus es, prudens est cum medico tuo de eo loqui et, si opus est, probationes geneticas suscipere, etiam si nulla symptomata habes.