Num parvulus tuus maculas parvas et fuscas circa labia, intra os, an in manibus habet? Fortasse putes eas tantum maculas esse. Sed fortasse miraberis cum discas has maculas ad genus tumoris quod intra corpus, praesertim in intestinis, oritur, pertinere posse. Hodie de morbo raro sed magni momenti, quem scire debes, loquemur. Hoc Syndroma Peutz-Jeghers, vel PJS breviter, appellatur.
Simpliciter dictum, quid est Syndroma Peutz-Jeghers (PJS)?
Syndroma Peutz-Jeghers (SPJ) est morbus geneticus qui parvas excrescentias (polypos) intra corpora nostra formare et maculas fuscas in cute et intra ora apparere efficit. Optima pars est quod hae excrescentiae et maculae non sunt carcinomatosae (benignae) . Sed problema est quod homines cum SPJ periculum multo maius cancri in futuro contrahendi habent quam alii.
Hae maculae obscurae (medicinaliter "hyperpigmentatio mucocutanea" appellatae) plerumque in pueritia videntur. Sed paulatim evanescunt dum senescimus. Genus tumoris quod commemoravi ("polypi hamartomatosi") saepissime in systemate digestivo ("tractu gastrointestinali") oritur. Hoc est, in locis ut intestino tenui, stomacho et colon . Sed interdum etiam in locis ut renes, vesica, pulmones et nasus oriri possunt. Hi tumores varias complicationes causare possunt, et interdum in cancrum verti possunt.
Si PJS habes, medicus tuus regulariter cancrum et tumores periculi alti observabit.
Quam communis est hic morbus?
Haec condicio rarissima est. Quamquam non exacte constat quot homines ea habeant, investigatores aestimant eam inter unum e trecentis milibus et unum e viginti quinque milibus afficere.
Quae sunt symptomata PJS?
Syndroma sphaerica ulcerativa (PSJ) praecipue maculas fuscas (in pueritia) et polypos (in pueris et adultis) efficit. Haec symptomata separatim inspiciamus.
| Genus symptomatis | Res videndae |
|---|---|
| Maculae Obscurae | Pueri cum PJS maculas caeruleo-cinereas vel fuscas habere possunt. Quidam has pro lentiginibus tantum habent. Solent apparere anno uno vel duobus aetatis et evanescunt ante aetatem duodevicesimam vel undeviginti annorum. Parvae sunt, magnitudinis circiter unius ad quinque millimetra. Hae maculae saepissime videntur in:
|
| Symptomata a polypis causata | Symptomata tumorum systematis digestivi plerumque inter aetates decimi et tricesimi apparent. Haec includunt:
|
Cur haec PJS evolvitur? Quae est causa?
Plerique homines cum PJS mutationem in gene quod STK11 appellatur habent. STK11 est gen suppressorium tumoris. Simpliciter dictum, munus huius geni est incrementum cellularum in corpore nostro incoercitabile moderari.
Hoc gen quasi interruptorem lucis cogita. "Lucem" quae incrementum cellularum regit extinguit. Cum hoc gen recte non operatur, quasi interruptor fractus sit et lux semper accensa sit. Cum nemo sit qui cellulas a incremento prohibeat, pergunt dividi et simul crescere, tumores formantes.
Circiter octoginta centesimae hominum cum PJS hanc mutationem geneticam a matre vel patre hereditant. Reliquae viginti centesimae fortasse nullam historiam familiarem morbi habent, sed ipsae hanc mutationem geneticam contrahere possunt. Quidam homines PJS sine ullis mutationibus in gene STK11 contrahunt. Scientiae nondum exacte sciunt cur.
Quomodo hic morbus hereditatur?
Solet puer hoc gen mutatum ab uno parente hereditare. Hereditas fit secundum modum "autosomal dominantem". Hoc significat, sive mater sive pater hoc gen mutatum "STK11" hereditat, puerum periculo aucto symptomata et complicationes PJS contrahendi obnoxium esse. Si hanc mutationem geneticam habes, puer tuus 50% probabilitatem eam hereditandi habet.
Quae sunt complicationes PJS possibiles?
Gravissima complicatio est cancer .Investigatores dicunt hominem cum PJS periculum per totam vitam cancrum contrahendi usque ad 93% habere. Quam ob rem medici cancrum regulariter examinant et eum mature detegere conantur.
Aliae complicationes sunt:
- Intussusceptio: Haec fit cum polypus magnus in intestino tenui perrumpit et partem intestini introrsum flectere facit. Haec condicio usque ad 69% hominum cum PJS afficere potest.
- Obstructio intestini tenuis: Tumores intestinum tenue obstruere possunt. Circa 50% hominum cum PJS obstructionem intestinalem gravem patiuntur quae chirurgiam requirit ante aetatem viginti annorum.
- Sanguinis profluvium ex tractu digestivo: Tumores pressionem in textum intestinalem exercere et sanguinem efficere possunt.
- Anaemia ferri deficientis: Sanguinis profluvium continuum ferri in corpore diminutionem efficit, quae ad anaemiam ducit.
Complicationes specificae mulieribus et viris
- Mulieres: Tumores ovarii (tumores funiculorum sexualium) et rarus gravisque cancri genus, adenoma malignum appellatum, quod in cervice oritur. Hoc cyclos menstruales irregulares vel pubertatem praecocem causare potest.
- Viri: Tumores in testibus (tumores cellularum Sertolianarum) evolvere possunt. Hoc incrementum mammarum (gynecomastia), pubertatem praecocem, et ossa eorum celerius quam normale crescere possunt, tandem ad staturam breviorem ducens.
PJS et periculum cancri
Syndroma Sphaerae Penicilli (PSJ) periculum cancrorum systematis digestivi aliorumque organorum corporis contrahendi significanter auget. Aetas media qua aegrotus PJS cancro diagnoscitur est circiter 42 annorum.
| Genus cancri | Incidentiae proportio aegrotorum PJS |
|---|---|
| Cancer colorectalis | Usque ad 40% |
| Cancer mammae | 30% - 50% |
| Cancer pancreatis | 11% - 36% |
| Cancer stomachi | Usque ad 30% |
| Cancer ovarii | XX% |
| Cancer pulmonis | 15% |
| Cancer intestini tenuis | Usque ad 13% |
Quomodo PJS dignoscitur?
Multi homines syndromam syndromae squamosae squamosae (PJS) post consultationem medicum accipiunt propter symptomata ut obstructio intestinalis vel intussusceptio. Aetas media diagnosis est circiter XXIII annos. Ad diagnosim faciendam, medici haec scrutantur:
- Num quis in familia syndromam PSJ habet?
- Maculae obscurae in cute.
- Utrum polypi in systemate digestivo sint.
Praeterea, examen geneticum fieri potest ad videndum num mutationem geneticam `STK11` habeas.
Examinationes ad morbum diagnoscendum
Medicus tuus varia experimenta ad tumores in intestinis tuis investigandos commendare potest. Inter ea sunt:
- Colonoscopia: Examen intestini crassi utens tubo cum camera.
- Endoscopia superior: Examinatio oesophagi, stomachi, et partis superioris intestini tenuis.
- Endoscopia capsulae: Deglutitio capsulae cum parva camera intus. Haec camera imagines capit dum per tractum digestivum descendit.
Sanguinis quoque exemplum sumere potes ut videas num anaemia propter ferri defectum habeas.
Quae sunt curationes pro PJS?
Syndroma Sphaerae Penitus Sanari Non Potest, Itaque Finis Praecipuus Curae Est Periculum Cancri Monitorizare Et Complicationes A Tumore Causatas Praevenire.
Medici tumores in intestino crasso per colonoscopiam removere possunt. Tumores etiam in ventriculo et parte superiore intestini tenuis, si opus sit, removere possunt. Interdum, rationes speciales, ut enteroscopia adiuvata cum globo, adhibentur ad tumores qui ulterius in intestinum tenue sunt removendos.
In quibusdam casibus, chirurgia ad cystem removendam necessaria esse potest.
Quibus examinationibus mihi regulariter subeundum est?
Si syndromam syndromae syndromae syndromae (PSJ) habes, per totam vitam examinationes regulares subire debebis ut cancer aliasque complicationes mature detegant. Hoc fortasse paulo molestum videatur, sed essentiale est ad vitam tuam protegendam.
| Genus probationis | Tempus est id facere |
|---|---|
| Examinationes communes omnibus | |
| Examen intestini tenuis (enterographia CT/MRI vel endoscopia capsulae video) | Incipiens ab annis octo ad decem, et singulis annis duobus vel tribus si tumores adsunt. |
| Endoscopia superior | Incipiens ab aetate duodecima, quotannis si tumores adsunt, vel singulis 2-3 annis. |
| Examen pancreatis (CPRM vel ultrasonus endoscopicus) | Incipiens ab annis XXV-XXX, semel per annum unum vel biennium. |
| Examinationes speciales pro mulieribus | |
| Examen mammarum | Ab aetate vicensimo quinto annorum, medicum bis in anno consule et mammographiam atque resonantiam magneticam mammarum quotannis fac. |
| Examinationes gynaecologicae | Examen pelvicum et Pap test quotannis ab annis duodeviginti ad vicesimum. |
| Examinationes specificae viris destinatae | |
| Examen testiculorum | Examinationes annuae cum medico ab aetate decem annorum. |
Num morbus hic prohiberi potest?
Cum PJS plerumque hereditarium sit, nihil facere possumus ne evolvatur.
Sed si PJS habes, gravissimum quod facere potes est familiam tuam de eo certiorem facere et eos ad consilium geneticum referre. Tum de hac mutatione genetica examinari et consilium quod ad cancrum prohibendum necessarium est accipere poterunt.
Si syndromam syndromae praeimplantationis (PSJ) habes, infans tuus quinquaginta centesimas probabilitates habet eam contrahendi. Sed nunc modi sunt ad periculum illud minuendum. Exempli gratia, si infantem per fecundationem in vitro (FIV) habes, ars quae diagnosis genetica praeimplantationis (DPG) appellatur adhiberi potest ad mutationem geneticam in embryone investigandam. Hae sunt rationes complexae et sumptuosae, itaque interest cum medico tuo de hoc loqui.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Peutz-Jeghers (PJS) est morbus geneticus praesertim hereditarius.
- Hoc efficit ut maculae nigrae in cute aetate tenera formentur, praesertim circa labia et intra os.
- Excrescentiae non cancerosae (polypi) in systemate digestivo formantur, quae complicationes ut dolorem ventris, haemorrhagiam, et obstructionem intestinalem causare possunt.
- Persona cum PJS periculum magnum cancrum contrahendi per vitam suam habet.
- Quamquam hic morbus sanari non potest, tamen per examinationes medicas regulares (perscrutationes), complicationes et cancer mature detegi possunt et vita servari. Magni momenti est cum medico tuo in contactu manere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum