Nonne parva quidem incisura tua sanguinem sistit? De haemophilia loquamur?

Meministine, puer, cum caderes et genu aut cubitum contorqueres, sanguinem post breve tempus desinentem? Nonne mirum est? Cum sanguinem effundimus, corpora nostra systema habent ad id sistendum, quod est systema quod sanguinem coagulat. Sed sunt quidam, quorum processus coagulationis sanguinis non recte operatur. Tum de morbo, haemophilia appellato, loquimur. Hoc paulo gravius ​​esse potest, sed curatione recta , morbus est qui bene curari potest.

Quidnam reapse est haemophilia?

Simpliciter dictum, haemophilia est morbus in quo sanguis noster rite non coagulatur, id est , cum sanguinem effundimus, non facile desinit . Morbus praecipue geneticus est, id est, per genes de generatione in generationem tradi potest.

Finge te habere parvam vulnus in manu tua. Normaliter, quaedam proteina in sanguine nostro, quae factores coagulationis appellantur, una operantur ad vulnus claudendum et sanguinem sistendum. Simile est foramini in muro obturando.

Sed in homine haemophilia laborante, unus ex his factoribus coagulationis satis magna copia deest, aut factor non recte operatur. Hoc est problema. Haec est causa cur diu sanguinare possint etiam ex parva laesione, aut facile livores facere possint.

Quomodo sanguis simpliciter coagulatur

Cum sanguinem profluere incipimus, plura sunt gradus ad eum sistendum.

1. Primum quod accidit est ut vasa sanguinea contrahantur. Deinde quantitas sanguinis effluens paulum decrescit.

2. Deinde, cellulae parvae, quae thrombocyti appellantur, in sanguine nostro ad locum laesionis veniunt et inter se cohaerent, genus parvi aggeris formantes.

3. Deinde, factores coagulationis quos antea memoravi, alter post alterum operantes, reticulum firmum, fibrinum appellatum, formantes, barrieram thrombocytorum ulterius roborantes et sanguinem omnino sistentes.

Quod in haemophilia accidit, est ut in hoc tertio gradu, unus e factoribus coagulationis desit, ita ut validus coagulus non formetur.

Suntne genera haemophiliae?

Ita, duo genera haemophiliae praecipua sunt, secundum quod factor coagulationis deficit.

Haemophilia A

Haec haemophiliae species frequentissima est. Causatur vel ex insufficientia factoris coagulationis VIII vel ex eo quod non recte fungitur.

Haemophilia B

Hic typus etiam Morbus Natalis appellatur. Causatur defectu noni factoris coagulationis sanguinis (Factoris IX).Bene est non satis esse, bene est non recte fungi.

Symptomata utriusque generis valde similia sunt. Attamen, magni momenti est haec duo genera accurate cognoscere cum curantur. Quia curatio dari debet secundum factorem qui imminutus est.

Gravitas huius rei

Gravitas haemophiliae inter homines variari potest, pro quantitate factoris coagulationis deficientis in corpore praesens.

• Haemophilia levis: Homines haemophilia levi affecti factores coagulationis sanguinis paulo inferiores quam normales habent. Fortasse sanguinem tantum per breve tempus emittunt si grave vulnus, chirurgia, aut extractionem dentis patiuntur. Fortasse ne sciunt quidem se haemophiliam habere donec aliquid grave accidat.
• Haemophilia moderata: Hi homines factores coagulationis etiam pauciores habent. Etiam ex levibus vulneribus abundanter sanguinem effundere possunt. Interdum, sine causa sanguinem effundere possunt (haemophilia spontanea).
• Haemophilia gravis: Hi homines gradus factorum coagulationis sanguinis valde humiles habent. Sine causa manifesta, in articulos et musculos sanguinare possunt. Etiam minima livores magnum problema causare possunt.

Cur hoc fit? Quae sunt causae?

Haemophilia saepe est morbus geneticus , id est, a parentibus ad liberos per genes traducitur.

Quomodo ex hereditate (hereditas cum cromosoma X coniuncta) provenit

Gen haemophiliae in chromosomate X est. Feminae duo chromosomata X (XX) habent, dum mares unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY).

• Puella: Unum X a matre et unum X a patre accipit.
• Filius masculus: Unum X a matre et unum Y a patre accipit.

Nunc, si gen vitiosum quod haemophiliam efficit in chromosomate X est,

• Si puer chromosomatum X vitiosum a matre hereditat, haemophiliam contrahet. Quia unum tantum chromosomatum X habet. Si vitium in eo est, nullum aliud X est quod id compenset.
• Si puella chromosomatum X vitiosum a matre vel patre hereditat, sed chromosomatum X sanum habet, symptomata non ostendet. Sed portatrix erit. Hoc significat, etiamsi haemophilia non habeat, gen vitiosum liberis suis transmittere posse. Raro, feminae portatrices etiam symptomata levia ostendere possunt.

Quam ob rem haemophilia saepissime in viris occurrit .

Finge, si mater haemophiliae portatrix est, omnis infans masculus ex ea natus quinquaginta centesimas partes probabilitatis haemophiliae contrahendae habet. Similiter, omnis infans femina quinquaginta centesimas partes probabilitatis portatrix est.

Num in familiis currit? (Mutationes spontaneae)

Non semper necesse est ut aliquis in familia haemophilia habeat. Interdum, in circiter 30% casuum, haemophilia oriri potest ut mutatio spontanea in gene. Hoc in casu, nemo alius in familia antea hanc condicionem habuit.

Quae sunt symptomata haemophiliae? Quomodo dignoscitur?

Symptomata haemophiliae variantur secundum gravitatem morbi. Inter symptomata communia sunt:

• Frequens incidentia magnorum et profundorum livorum: Etiam parva tuberculosis magnum livorem causare potest.
• Sanguinis profluvium continuum ex vulnere, extractione dentis, vel post chirurgiam.
• Sanguinis e naribus sine causa sanguis.
• Gingivae sanguinantes.
• Sanguinis profluvium in articulationem (haemarthrosis): Haec valde dolorosa est. Articulatio tumescit, calida fit, et recte moveri non potest. Articuli ut genua, cubita, et talae saepissime afficiuntur. Longo tempore, hoc etiam damnum articulationi causare potest.
• Sanguinis effusio in musculum: Hoc etiam dolorem et tumorem causat.
• Sanguinis profluvium cum urina vel faecibus.
• Infantibus: Interdum primum signum est sanguinis profluvium persistens post circumcisionem. Vel post iniectionem, regio valde tumescere et sanguinare potest.
• Morbus gravissimus, sed rarus, est sanguinis effusio in cerebrum. Hoc symptomata ut dolorem capitis gravem, vomitum, somnolentiam, et convulsiones causare potest. Haec res est urgens.

Quomodo medicus haemophiliam esse determinat? (Diagnosis)

Si tu aut filius/filia tua quodlibet horum symptomatum habet, optimum est medicum consulere. Medicus diagnosim plerumque his modis faciet:

1. De historia familiae interrogare: Inspicere num quis in familia haemophiliam aut alia problemata sanguinis habeat.

2. Examen physicum perficitur: lividos, articuli tumidi, et cetera inspiciuntur.

3. Examinationes sanguinis fiunt:

• Examinationes perscrutatoriae: Hae metiuntur quamdiu sanguis coagulatur. Exempli gratia, examinationes ut PTT (Tempus Thromboplastini Partiale) et PT (Tempus Prothrombini) . Valores PTT in haemophilia prolongari possunt.
• Examinationes factorum coagulationis: Hae adhibentur ad determinandum utrum Factor VIII et Factor IX deficiant, et quo usque. Hae adhibentur ad genus et gravitatem haemophiliae determinandam.

Etiam tempore graviditatis, si historia familiaris haemophiliae est, probationes fieri possunt ad cognoscendum num infans haemophiliam habeat.

Quae sunt curationes huius? (Curatio)

Quamquam haemophilia morbus insanabilis est, curationes efficacissimae praesto sunt.Hae curationes adiuvare possunt ut haemorrhagiam coerceas et prohibeas, et te adiuvare possunt ut vitam meliorem vivas.

Therapia Substitutiva

Haec est curatio principalis. Implicat dationem corpori factoris coagulationis sanguinis (Factoris VIII vel Factoris IX) qui in corpore deficit per venam (infusionem intravenosam vel intravenosam). Hi factores vel ex plasma sanguinis humano vel per technologiam geneticam (producta recombinantia) fiunt.

Haec curatio duobus modis perficitur:

1. Therapia prophylactica: Hac in re, factor corpori datur pluries in hebdomada, antequam sanguinis profluvium fiat. Hoc potest sanguinis profluvium subitum, praesertim in articulos, impedire. Hoc saepissime fit ab hominibus haemophilia gravi affectis.

2. Therapia ad necessitatem: Hac in re, factor datur tantum postquam sanguinis profluvium inceptum est. Haec curatio adhibetur hominibus cum haemophilia levi et iis qui therapia praeventionis non utuntur.

Alia medicamenta

• Desmopressinum (DDAVP): Hoc medicamentum adhiberi potest ab hominibus haemophilia A levi affectis. Operatur per liberationem Factoris VIII reconditi in corpore. Dari potest per nebulam nasalem vel per iniectionem.
• Medicamenta antifibrinolytica: exempli gratia , acidum tranexamicum . Haec medicamenta dissolutionem coaguli sanguinis retardando operantur. Utilia sunt in casibus ut extractionum dentium et sanguinis profluviorum e naribus.
• Analgesica: Medicamenta ut paracetamolum ad dolorem qui cum sanguinatione in articulis coniungitur levandum sumere potes. Attamen, medicamenta ut aspirin et NSAIDs (e.g., ibuprofen, diclofenacum) hominibus haemophilia laborantibus non commendantur, quia periculum sanguinis augere possunt.

Quid facis cum sanguinem fundis?

Sunt pauca quae facere debes cum sanguinem tibi effundit. Methodum RICE memento.

• R (Quies): Articulum vel musculum laesum quiescere. Ne moveatur, prohibe.
• I (Glacies): Sacculum glacialem regioni laesae per circiter XV-XX minuta, pluries in die, adhibe. Hoc tumorem et dolorem minuet.
• C (Compressio): Locum laesum fascia elastica involve ut paulum constricta sit.
• E (Elevatio): Bracchium vel crus laesum supra cordis altitudinem tene.

Dum haec agis, cum medico tuo loqui et, si opus est, curationem Factoris petere debes.

Quomodo cum haemophilia vivere

Vivere cum haemophilia difficile esse potest, sed cum curatione, conscientia, et auxilio recto , vitam normalem et activam vivere potes.

• Auxilium a turma medicorum specialistarum: Haemophilia tractata,Magni momenti est auxilium petere a turma haematologo, nutricibus, physiotherapeutis, et operariis socialibus constante. Hi te de curatione, exercitatione, et quomodo tutus maneas monebunt.
• Actionibus tutis utere: Homines haemophilia affecti ludos qui multas iniurias inferre possunt (e.g., rugby, pugilatum) vitare debent. Potius, exercitationibus tutis ut natatione, ambulatione, et birotatione (cum galea) utere. Cum physiotherapeuta loquere ut exercitationem tibi aptam eligas.
• Bona valetudo dentium conservanda est: Cariem dentium et morbum gingivarum vitare magni momenti est, quia periculum haemorrhagiae est cum curationes ut extractiones dentium peraguntur. Perge medicum dentium consulere.
• Identificatio monitionis medicae: Semper armillam vel tesseram porta quae dicit te haemophiliam habere. Utilissima esse potest in casu necessitatis.
• Auxilium sociale: Colloqui cum aliis hominibus haemophilia affectis eorumque familiis et experientias communicare magnum robur est. Si tales organizationes existunt, eis iunge.
• Spes in futurum: Novae curationes haemophiliae continuo inveniuntur. Investigationes etiam in rebus sicut therapia genica geruntur. Ita spem in futurum habere possumus.

Nuntius Domum Portandus

Haemophilia est problema coagulationis sanguinis, sed non est res timenda et bene tractari potest .

Maximi momenti est consilium medicum celeriter petere si symptomata experiris, diagnosim accuratam accipere, et curationem provisam sequi.

Si tu vel aliquis quem nosti haemophilia laborat, memento te non solum esse. Cum scientia, auxilio, et curatione quae tibi necessaria sunt, tu quoque vitam sanam et activam vivere potes. Noli spem amittere!

Haemophilia , sanguinis profluvium, coagulatio sanguinis, morbi genetici, Factor VIII, Factor IX