Anxiusne es de visu parvuli tui? Discamus de Amaurosi Congenita Leberi (ACL)?

Cum oculos parvuli infantis tui inspicis, interdum fortasse te interroges utrum recte videat an aliquid in eius visione vitiosum sit. Praesertim cum quidam infantes cum quibusdam impedimentis visionis nascantur. Haec rara sed gravis condicio amaurosis congenita Leberi appellatur. De ea fusius loquamur, nonne?

Quid est Amaurosis Congenita Leiberiana (ACL)?

Simpliciter dictum, amaurosis congenita Leberiana, vel LCA breviter, morbus rarissimus est. Retinam, stratum interius oculi, in infantibus afficit. Cogita de retina quasi pellicula in camera. Res quas videmus hic ut imago notantur. Retina cellulas specialissimas continet, quas photoreceptores appellamus. Duo genera cellularum sunt, virgae et coni . Virgae nos adiuvant ut noctu et in tenebris videamus. Coni nos adiuvant ut colores videamus et interdiu clare videamus.

Quod infanti cum "(LCA)" accidit est ut cellulae "(virgae)" et "(coni)" recte non fungantur. Hoc est, hae cellulae lucem quae in oculum intrat ut signum electricum ad cerebrum recte mittere non possunt. Dum haec activitas electrica decrescit, visus infantis etiam decrescit. Interdum, si nulla omnino activitas electrica est, infans omnino videre non potest.

Haec condicio congenita est, id est infantes cum ea nascuntur. Medici dicunt visionem infantis plerumque circa sex menses aetatis paulatim declinare incipere . Ergo, si quas mutationes in oculis infantis tui animadvertis, vel si sentis eum res videre non posse, optimum est quam primum specialistam ophthalmologicum consulere.

Quam communis est haec condicio (LCA)?

Nunc fortasse miraris quam communis haec condicio sit. Re vera rarissima est. Fertur tantum in duobus infantibus ex centum milibus occurrere. Hic numerus perparvus est. Tamen, quamvis rara sit, una ex praecipuis causis caecitatis in parvulis agnita est. Itaque, quamvis rara sit, hoc scire interest.

Quae sunt symptomata infantis cum (LCA)?

Interdum parentibus difficile est agnoscere infantem parvum vitium visionis habere, quia non loquuntur. Attamen infans cum "(LCA)" visionem pessimam habet, et interdum nullam omnino. Quoniam haec condicio infantes infra annum unum afficit, sunt quaedam signa quae te adiuvare possunt ut eam agnoscas.

Unum ex primis signis quae animadvertere potes est infantem tuum oculos continuo fricare, quasi aliquid eos vexet. Photophobiam quoque (aversionem lucis) habere possunt . Hoc significat eos oculos contrahere vel flere posse cum lucem vident vel in locum lucidum eunt. Alia res est quod animadvertere potes infantem tuum...Oculi celeriter huc illuc moventur quasi oculos in uno loco tenere non possint (nystagmus). Quasi tremant.

Has quoque proprietates videre potes:

• Keratoconus est morbus in quo cornea oculi formam mutat, coniformem acquirens. Hoc paulo complicatum est, et solus medicus tibi certo dicere potest.
• Hypermetropia (hipermetropia).
• Modus quo pupilla oculi luci respondet aut nimis parvus est, aut omnino nullus. Vides, cum ex loco claro ad locum obscurum transis, pupilla oculi plerumque maior fit. Non ita res se habent.

Si quid simile videris, ne perturberis et medicum consule. Ille tibi exacte dicet quid agatur.

Cur haec (LCA) situatio accidit?

Nunc videamus cur haec "(LCA)" fiat. Praecipua huius causa sunt mutationes geneticae, id est "(mutationes geneticae)" . Scis omnes nostras proprietates a genis ("genis") quae a matre et patre accipimus determinari. Haec gena sunt parvae partes "ADN" nostri. Itaque, cum infans nascitur, si qua mutatio vel defectus est in genis in ovo matris ("ovo") et spermate patris ("sperma"), etiam ad infantem traduci potest.

Prope triginta mutationes genorum diversae, quae hanc condicionem, `(LCA), causare possunt, identificatae sunt. Praesertim mutationes in genis quae retinam evolvere et crescere adiuvant, afficiuntur. Inter eas sunt gena `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Plerumque, "(LCA)" est condicio "autosomica recessiva ". Scisne quid sit? Hoc significat infantem hanc morbum tantum contrahere si ambo parentes gen vitiosum ("gen mutatum") portant. Ambo portatores esse debent. Attamen, ambo symptomata habere non debent. Sani esse possunt, sed gen vitiosum in corpore suo habere possunt. Si hoc accidit, periculum circiter 25% est ut infans ex eis natus hanc condicionem contrahat.

Finge, si ambo parentes huius geni vitiosi portatores sunt, in utraque graviditate, infans quartam partem probabilitatis habet morbum laparoscopicum (LCA) contrahendi, dimidiam partem probabilitatis ut infans portator sit, et quartam partem probabilitatis ut infans incolumis nascatur.

Multi nesciunt se morbum autosomalem recessivum portare, quia symptomata non habent. Si membrum familiae tuae morbo genetico laborat, vel si sollicitus es ne liberi tui morbo genetico afficiantur, interest cum medico tuo de consilio genetico loqui .

Quomodo medici hanc condicionem (LCA) diagnoscunt?

Ut certo scias utrum infans tuus "(LCA)" habeat necne, ophthalmologum consulere debes. Primum oculos infantis diligenter examinabit, retinam intra oculum inclusam. Deinde, "electroretinographiam (ERG)" perficiet.Hoc examen actionem electricam in retina infantis metitur. Memento, antea de momenti huius actionis electricae ad visionem locuti sumus. Interdum etiam fieri potest exploratio quae "tomographia cohaerentiae opticae (OCT)" appellatur. Haec imaginem claram stratorum intra oculum capere potest.

Medicus etiam curabit ne aliae condiciones sint quae oculos infantis afficere possint. Hoc "diagnosis differentialis" appellamus, quia aliae causae sunt quae visum afficere possunt. Exempli gratia:

• `Retinitis pigmentosa` (haec etiam condicio est quae retinam afficit)
• Syndroma Joubertiana
• `Syndroma Zellweger`
• Caecitas colorum (achromatopsia)
• Palpebrae demissae (ptosis)

Tantum his omnibus inspectis medicus accurate concludere potest eam esse `(LCA)`.

Quae sunt curationes pro (LCA)?

Re vera, nulla curatio huic morbo "(LCA)" adhuc exstat . Sed nolite solliciti esse. Medici conantur visionem infantis aliquantum emendare et eum quam optime vivere adiuvare. Hoc plerumque fit per specula . Sunt etiam instrumenta, ut "specila magnificantia" vel "prismata legendi", quae iis qui visionem debiliorem habent auxilium ferre possunt.

De therapia genica quoque discamus.

Hoc paulo novum est. Anno MMXVII, Administratio Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum (FDA) primam therapiam genicam ad morbum curandum (LCA) probavit. Hoc sane promittit. Attamen, haec curatio nunc tantum hominibus probatur quorum (LCA) a mutatione in gene RPE65 appellato causatur.

Simpliciter dictum, therapia genica est processus substituendi genem quod morbum efficit gene sano. Vel, inactivandi genem morbum efficientem. Spes est introducere genem sanum in cellulas et morbum invertere. Quamquam haec curatio adhuc in investigatione fundata est, bona solutio pro morbis sicut "(LCA)" in futuro esse potest.

Ophthalmologus tibi dicet utrum haec therapia genica infanti tuo apta sit necne.

Num LCA impediri potest?

Re vera, si infans mutationem geneticam hereditat quae "(LCA)" causat, nulla via est eam prohibendi. Non est aliquid quod moderari possumus. Attamen, ut ante dixi, si dubitationes aut timores de morbis geneticis habes, optimum est consilium geneticum petere antequam infantem habeas aut durante graviditate. Tum perspicue pericula intellegere poteris.

Quid exspectare possum si infans meus (LCA) habeat?

Solet fieri ut valde triste et perterrearis cum cognoscis infantem tuum morbo "LCA" laborare. Multi infantes cum morbo "LCA" visum omnino amittere vel graviter imminutum habere possunt. Verum est.

Sed hoc non significat infantem tuum vitam beatam et salubrem non victurum esse. Infans tuus examinationibus oculorum regularibus indigebit ut mutationes in oculis suis inspiciantur vel ut videat num visus eius peior fiat. Medicus tuus tibi dicet quam saepe has examinationes subire debeas.

Maximi momenti est dare filio tuo auxilium et amorem quem eget. Magnam tibi partem agendam habes in docendo eos vivere cum visione humili et eos hortando. Insuper, inspice institutiones et scholas quae tales pueros adiuvant. Magnum auxilium erit in futuro eorum prospero faciendo.

Quando medicum videre debeo?

Iterum te moneam: si quid insolitum in oculis infantis tui videris, aut si tibi videtur eum vel eam videre non posse, sine mora ophthalmologum consule.

Si iam scis infantem tuum (LCA) habere, et mutationem in visu eius aut peiora symptomata animadvertis, medicum statim consule.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Cum medicum consulimus, interdum obliviscimur quid rogare velimus. Itaque, hic sunt quaedam quaestiones quae tibi fortasse proderunt:

• Num infans meus vere "amaurosis congenitam Leberi" (LCA) habet?
• Quae mutatio genetica hoc effecit? (Si inveniri potest)
• Quibus aliis probationibus pro infante meo opus est?
• Quam probabile est eum visum amissurum esse?
• Aptusne est infans meus ad therapiam genicam?

Magni momenti tibi erit talia audire et scire.

Estne nexus inter LCA et Perturbationem Spectri Autismi?

Hoc quoque problema est quibusdam parentibus. "(LCA)" et "Perturbatio Spectri Autistici (ASD)" duae condiciones sunt quae progressionem infantis afficiunt. "(LCA)" retinam oculorum afficit, "(ASD)" est "perturbatio neurodevelopmental".

Nonnulla studia nexum inter pueros cum LCA et ASD invenerunt. Attamen, hoc non significat omnes pueros cum LCA ASD evolvere. Si plura de hoc scire vis, optimum est cum medico tuo loqui.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene, ergo liceat mihi tibi narrare de rebus gravissimis de quibus locuti sumus ut eas meminisse possis.

Amaurosis congenita Leberi (LCA) est rara condicio genetica quae amissionem visionis in infantibus causare potest quia cellulae in retina eorum recte non funguntur.

Si infans tuus morbo (LCA) diagnoscitur, is vel ea visum verisimiliter amittet. Sed hoc non significat eum vel eam vitam beatam et sanam vivere non posse.

Hoc ob mutationes geneticas fit. Si quid tibi curae aut dubitationis est de hoc, permagni momenti est consilium geneticum petere.

Maximi momenti est ophthalmologum consulere quam primum mutationes quaslibet in oculis infantis tui animadvertis.Tum curationem et auxilium necessarium celeriter accipere poteris. Medicus tuus omnia tibi explicabit, inter quae quam saepe infanti tuo examinationes oculorum opus sint et quid facere possis ad eius visionem protegendam.

Memento, non solum es. Sunt medici, consiliarii, et greges auxilii qui te in hoc itinere adiuvent.

Amaurosis congenita Leiberiana , LCA, caecitas infantilis, retina, mutationes geneticae, amissio visionis, morbi oculorum