Audisti umquam de infante cum "cerebro laevigato" nato? Fortasse paulum perterritus es cum haec verba audivisti. Hodie, simpliciter loquamur de hac condicione quae "Lissencephalia" appellatur, cur accidat, et quomodo infantem afficiat. Quamquam haec res paulo implicata est, eam modo quo intellegere potes explicabo.

Quid est "Lissencephalia"?

Simpliciter dictum, "Lissencephalia" significat "cerebrum leve". Haec est malformatio cerebri rarissima et gravissima. Evolvitur dum infans adhuc in utero est.

Cogita, cerebrum nostrum simile est iuglandi, nonne? Multas plicas (gyros) et sulcos (sulci) habet. Hae plicae et sulci magni momenti sunt. Partes cerebri diversas separant, et superficiem eius augent, quod nos adiuvat ad intelligentiam et facultatem cogitandi evolvendam.

Nunc, in infante cum "Lissencephalia", hi "gyri" et "sulci" in cerebro rite non evoluuntur. Tum cerebrum apparet valde leve. Similis tabulae levi. Quam ob rem "cerebrum leve" appellatur.

Lissencephalia multis formis venire potest. Plus quam viginti genera principalia sunt. Sed saepissime haec in duas categorias principales dividuntur:

• Lissencephalia classica (Typus 1)
• Lissencephalia lapidum coctilium (Typus 2 )

Quamquam symptomata utriusque coetus aliquantum similia sunt, mutationes geneticae quae ea causant differre possunt.

Interdum "Lissencephalia" sola occurrit, id est, sine aliis symptomatibus. Hanc "lissencephaliam isolatam" appellamus. Aliis temporibus, una cum aliis morbis ("syndromis"), ut "syndroma Miller-Dieker" vel "syndroma Walker-Warburg", occurrere potest.

Pueri lissencephalia affecti saepe significantes moras in progressu et impedimenta mentis patiuntur . Attamen, hoc inter pueros variat, pro gravitate condicionis.

Quis Lissencephaliam contrahit? Quam commune est?

Lissencephalia fetus in evolutione afficit. Solet inter hebdomades duodecimam et vicesimam quartam graviditatis oriri. Saepissime mutationibus geneticis causatur. Attamen, etiam causis non geneticis causari potest.

Haec condicio rarissima est. Secundum investigatores, tantum unus ex centum milibus infantium cum Lissencephalia nascitur. Ergo ne hoc perterrearis, sed operae pretium est scire.

Quae symptomata ostendit infans cum "Lissencephalia"?

Symptomata lissencephaliae magnopere variant. Pendet omnino a gravitate morbi et utrum cum aliis morbis coniuncta sit. Quidam pueri normaliter se evolvere possunt cum levibus tantum difficultatibus discendi. Alii autem symptomata gravissima habere possunt. Gravitas horum symptomatum etiam magnopere variat.

Quapropter, magni momenti est cum medico tuo loqui de eo quod expectandum est, pro genere lissencephaliae quem habet filius tuus.

Inter symptomata "Lissencephaliae" sunt haec:

• Convulsiones: Novem ex decem pueris lissencephalia affectis epilepsiam intra primum annum vitae patiuntur. Hoc est symptomum frequentissimum.
• Difficultas deglutiendi (dysphagia) et edendi: Infans difficultatem habere potest sugendi et deglutiendi cibum.
• Morae in progressu: Infans fortasse non pro aetate exspectata se evolvit. Res sicut arridere, caput erectum tenere, se convertere, et sedere erectum fortasse differuntur.
• Debilitates mentales et differentiae discendi: Incrementum intellectuale affici potest.
• Spasmi musculorum: Spasmi et palpitationes musculorum fieri possunt.
• Difficultates in functionibus psychomotoricis: Difficultates in coordinatione manus et oculi, incessu, et rebus prehendendis exstare possunt.
• Defectus prosperitatis: Incrementum corporis infantis fortasse tardus erit. Fortasse pondus non augebit et gracilis manebit.
• Caput minus solito (microcephalia): Caput fortasse minus solito pro aetate est.
• Dissimilitudines membrorum congenitae: Cum quibusdam differentiis in manibus, digitis manuum, et pedum nasci potes.

Cur "Lissencephalia" accidit? Quae sunt causae?

Lissencephalia et a factoribus geneticis et non geneticis causari potest. Saepissime in utero, inter hebdomades duodecimam et vicesimam quartam graviditatis, oritur.

Simpliciter dictum, hae causae migrationem neuronalem partis exterioris cerebri infantis (cellularum neuronalium) impeditam habent. Cogita, pars cerebri nostri quae motum conscium et cogitationem curat cortex cerebri appellatur. Solet plicas (gyros) et sulcos (sulcos) profundos habere, nonne?

Dum cerebrum infantis in utero crescit, novae cellulae formantur, quae postea in cellulas nervosas specializatas fiunt et ad superficiem cerebri infantis moventur. Hoc "migratio neuronalis" appellatur. Hoc modo, plura strata cellularum formantur. Haec strata "gyros" (plicas) formant.

Sed in casu "Lissencephaliae", hae cellulae non eunt quo ire debent. Tum "cortex cerebri" infantis non satis stratas cellularum format. Ob hanc causam, illae "gyri" (plicae) vel desunt vel minus evolutae sunt.

Causae non geneticae

Quamquam rarae, causae non geneticae etiam ad lissencephaliam conferre possunt.

• Infectiones virales in matre gravida vel infante nondum nato: Quaedam infectiones virales, praesertim in primis tribus mensibus graviditatis (a prima ad duodecimam hebdomadem), fetum afficere possunt.
• Imminuta sanguinis oxygenati copia ad cerebrum infantis (ischaemia): Haec condicio oriri potest si quantitas oxygenii quam cerebrum accipit decrescit dum infans in utero crescit.

Causae geneticae

Lissencephalia saepissime mutationibus geneticis causatur. Mutatio genetica est mutatio in sequentia ADN nostri. Scis, sequentia ADN nostra est quae cellulis nostris informationem praebet quam egent ad munera sua exsequenda. Ergo si pars huius sequentiae ADN incompleta vel laesa est, symptomata condicionis geneticae oriri possunt.

Infans hanc mutationem geneticam ab uno parente vel ab utroque hereditare potest. Pendet a modo quo mutatio genetica hereditatur. Sed interdum hae mutationes geneticae "casu" fieri possunt, nullo in familia antea hanc condicionem passuro.

Periti plura gena quae lissencephaliam causare possunt invenerunt. Inter ea sunt:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Mutatio vel amissio partis (`deletio`) huius geni cum `lissencephalia isolata` necnon `syndroma Miller-Dieker` coniungitur.
• Genum `DCX`: Hoc genum in chromosomate `X` est. Ut scis, mares unum chromosomatum `X` et unum chromosomatum `Y` habent. Ergo, infantes mares propter hanc mutationem geneticam `Lissencephaliam` contrahere proniores sunt. Cum infantes feminae plerumque duo chromosomata `X` habeant, etiam si hanc condicionem contrahunt, symptomata saepe non tam gravia sunt.
• Gen "ARX": Infantes cum mutatione in hoc gene "Lissencephaliam" una cum aliis symptomatibus habent. Exempli gratia, absentia partium cerebri ("agenesis corporis callosi"), anomaliae genitalium, et epilepsia gravis. Gen "ARX" etiam in chromosomate "X" est. Ergo, infantes mares saepissime afficiuntur.
• Genum `RELN`: Mutatio in hoc geno condicionem nomine `syndroma Norman-Roberts` efficit, quae etiam `Lissencephaliam` includit.

Quomodo Lissencephalia dignoscitur?

Interdum, medici lissencephaliam in graviditate suspicari possunt si quis in familia antea hoc morbo affectus est, vel si ultrasonus in graviditate sollicitudinem excitat. In hoc casu, per probationes speciales in graviditate, ut amniocentesin, et imaginem resonantiae magneticae (MRI) cerebri infantis fetalis, diagnosticari potest.

Alioquin, medici plerumque "Lissencephaliam" post partum infantis diagnoscunt, per examinationem physicam infantis et "probationes imaginum" capitis.

His probationibus imaginum, medici considerant num "sulci" (sulci) et "gyri" (plicae) in superficie cerebri infantis desint an imminuti sint, et num "cortex cerebri" (cortex cerebri) crassus sit.

Quibus probationibus ad lissencephaliam diagnoscendam adhibentur?

Si medicus tuus lissencephaliam suspicatur, sive ex historia familiae tuae sive ex eventibus ultrasonographicis in graviditate factis, plura experimenta specialia in graviditate commendare potest. Haec includunt:

• Examen ADN fetalis sine cellulis: Hoc separationem ADN matris et fetus ex exemplo sanguinis matris implicat. Hoc ADN deinde in laboratorio examinatur ut videatur num maior sit probabilitas quarumlibet difficultatum chromosomatum.
• Amniocentesis: Hoc examen plerumque perficitur secundo vel tertio trimestre graviditatis. In hoc examine, medicus acu tenui utitur ad extrahendum parvam quantitatem liquidi amniotici e sacco amniotico qui infantem circumdat. Hoc exemplum liquidi deinde in laboratorio examinatur. Amniocentesis potest detegere condiciones geneticas et mutationes quae condiciones ut lissencephaliam causant.
• Examen villorum chorionicorum (CVS): In hoc examine, medicus specimen textus, villi chorionici appellati, ex placenta tua accipit. Hoc specimen vel per cervicem uteri (transcervicale) vel per parietem abdominalem (transabdominale) sumi potest. Villi chorionici sunt minimae projectiones digitiformes in placenta. Materiam geneticam propriam infantis continent. Hoc examen CVS potest invenire utrum infans morbo chromosomali vel alio morbo genetico laborat.

Medici probationes imaginum sicut has adhibent ad lissencephaliam diagnoscendam post partum:

• Ultrasonus capitis: Ultrasonus est examen imaginum non invasivum quod undas sonoras altae frequentiae adhibet ad imagines vel videos in tempore reali organorum internorum, ut cerebri, creandos.
• Tomographia computata capitis (CT scan):Tomographia computata est examen quod computatro et radiographis utitur ad multas imagines tridimensionales (3D) partis corporis examinatae, hoc in casu capitis et cerebri infantis tui, creandas.
• Imago resonantiae magneticae (IRM) cerebri: Imago IRM est examen sine dolore quod imagines perspicuas structurarum et textuum in cerebro infantis tui producit. IRM utitur magno magnete, undis radiophonicis, et computatro ad has imagines distinctas creandas. Non utitur radiis X.

Medicus tuus etiam electroencephalogramma (EEG) pro infante tuo ordinare potest. EEG signa electrica in cerebro infantis tui metitur et registrat. Per EEG, technicus parvas laminas metallicas (electrodas) in capite infantis tui ponit. Hae electrodae machinae connectuntur quae medico informationem de activitate cerebri infantis tui dat.

Ad diagnosim confirmandam, medici studia ADN, ut analysin chromosomatum et analysin mutationum genorum specificorum, utuntur ad mutationem geneticam lissencephaliae responsabilem identificandam.

Quomodo Lissencephalia curatur?

Re vera, nulla curatio vel curatio lissencephaliae adhuc exstat . Potius, medici symptomata specifica cuiusque pueri lissencephalia affecti tractant.

Hae curationes fortasse labores coordinatos turmae peritorum diversorum requirent, inter quos:

• Paediatri
• Neurologi
• Gastroenterologi (periti in systemate digestivo)
• Nutritionistae
• Therapistae respiratorii
• Therapistae occupationales et physici

Tales homines includi possunt.

Curationes communes:

• Methodi quibus facilius liberis cum difficultatibus edendi nutrimenta accipere liceat: exempli gratia, per tubum in ventriculum nutritio ("tubus gastrostomiae" - "tubus G") et/vel therapia orationis et deglutitionis ("therapia orationis et deglutitionis").
• Medicamenta antiepileptica: Medicamenta ad convulsiones moderandas data.
• Ergotherapia et physica ad progressionem motoriam et roborationem musculorum adiuvandam: Res ut exercitia ad robur corporis et motum adiuvandum.
• Collocatio derivationis ventriculoperitonealis (VP) ad hydrocephalum moderandum: chirurgia minor ad accumulationem liquidi superflui in cerebro reducendam.

Si filius/filia tua lissencephaliam habet, medicus tuus consilium geneticum probabiliter commendabit.Ad refertur.

Quae est prognosis pro puero cum lissencephalia?

Prognosis pro puero lissencephalia laborante magnopere variat secundum gravitatem morbi et utrum cum aliis morbis coniuncta sit . Multi pueri lissencephalia affecti in primis stadiis evolutionis manere possunt. Hoc significat eos multa per se agere non posse.

Attamen quidam pueri normaliter se evolvere possunt cum levibus differentiis in discendo, ergo spem ne amittatis.

Primae et continuae curationes quibusdam pueris perutiles esse possunt. Hae curationes includunt:

• Physiotherapia
• Therapia occupationalis
• Therapia orationis
• Therapia visionis

Huiusmodi res includi possunt.

Multi pueri lissencephalia affecti medicamenta cotidie sumere debent ad epilepsiam prohibendam et alias complicationes curandas.

Quae est exspectatio vitae infantis cum lissencephalia?

Media exspectatio vitae pueri lissencephalia affecti relative brevis est. Plerique pueri ante decimum annum moriuntur. Causae mortis praecipuae inter eos qui lissencephalia affecti sunt aspiratio et morbi respiratorii .

Quid expectare debeo si infans meus "Lissencephaliam" habet? / Quomodo infantem meum curem?

Gravissimum est meminisse nullos duos pueros lissencephalia affectos eodem modo affici. Nemo exacte praedicere potest quomodo puer tuus affectus sit. Optimum quod facere potes ad futurum te praeparandum est cum medicis qui in investigatione et curatione lissencephaliae specializantur loqui.

Ad curam infantis tui cum lissencephalia adiuvandam, praecepta medici accurate sequere:

• Omnia medicamenta ut praescripta sunt da.
• Aestimationes progressus et therapiae accurate perage.
• Fac ut omnibus subsequentibus visitationibus medicis adsis.

Lissencephalia potest problemata cognitiva, neurologica, et/vel psychomotoria causare. Multi pueri lissencephalia affecti moras in evolutione habent et auxilio in actionibus cotidianis per totam vitam indigere possunt.

Medici infantis tui interrogationibus tuis respondere et tibi auxilium offerre possunt. Fortasse etiam de grege auxilii qui in tua regione vel in interreti praesto est, tibi narrare poterunt.

Num Lissencephalia prohiberi potest?

Infeliciter, plerique casus lissencephaliae prohiberi non possunt. Si filium habere cogitas,De probationibus geneticis cum medico tuo loquere. Hoc tibi auxilium feret ad intellegendum periculum ne filius tuus morbo genetico, ut lissencephalia, vel morbo qui a mutatione genetica hereditaria causari potest, afficiatur.

Quando medicum de "Lissencephalia" consulere debeo?

Si puer tuus lissencephalia diagnoscitur, cum medicis suis regulariter convenire debet ut videat num curatio recte procedat et quomodo progressus eius progrediatur.

Diagnosin Lissencephaliae filii tui intellegere difficile negotium esse potest. Turma medica tua tibi consilium curationis firmum, ad symptomata filii tui aptum, praebebit. Maxime interest curare ut filius tuus amorem et auxilium, quibus per totam vitam eget, accipiat, et ut de quibuslibet novis symptomatibus, quae oriri possint, conscius sit.

Quod nuntium ex hac historia domum referre volumus?

Lissencephalia est rara et complexa condicio quae occurrit durante evolutione cerebri infantis. In hac condicione, plicae et sulci (gyri et sulci) normales in cerebro non recte formantur, quod efficit ut aspectus "lenis" fiat.

• Hoc a factoribus geneticis, tum raro a factoribus non geneticis, causari potest.
• Symptomata inter pueros valde variare possunt . Epilepsia, morae in evolutione, et difficultates edendi communes sunt.
• Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, variae tamen curationes et therapiae exstant ad symptomata moderanda et qualitatem vitae infantis emendandam .
• Maximi momenti est id quam primum agnoscere, secundum consilium medicorum agere, et puero amorem atque auxilium, quibus eget, praebere .
• Si alias quaestiones de hac re habes, ne dubites cum medico tuo loqui. Magnum etiam auxilium esse potest coetibus auxilii cum aliis parentibus liberorum huiusmodi interesse et experientias communicare.

Memento, non solum es. Sunt medici, therapistae, et multi alii qui te in hoc itinere adiuvare possunt.

Lissencephalia , cerebrum molle, malformationes cerebri, progressus fetalis, mutationes geneticae, mora progressus, epilepsia