Estne puer brevis statura? De hoc 'nanismo' (Nanismo / Dysplasia Skeletali) loquamur.

Num interdum sentis filium/filiam tuam paulo breviorem esse quam alios pueros eiusdem aetatis? Fortasse de hoc paulo sollicitus es. Plerumque hoc normale esse potest, sed interdum causa medica huic rei esse potest. Hodie de tali morbo loquimur, qui "nanismus" vel, secundum medicinam, "(Nanismus)" appellatur.

Simpliciter dictum, quid est 'nanismus'?

Nanismus est vocabulum medicum. Ut accurate dicam, est condicio quae pertinet ad categoriam latiorem quae dysplasia skeletalis appellatur. Haec est condicio quae incrementum ossium et cartilaginis (textus mollis inter ossa) afficit. Sunt centum harum condicionum. Quam ob rem, altitudo hominis minor est quam media. Mediocriter, homo cum hac condicione minus quam 4 pedes 10 uncias (1.47 metra) altus est ut adultus.

Quidam verbis ut "homines parvi" uti solent ad describendos homines hac condicione affectos. Sed verbis ut "homines parvi" uti omnino non aptum est. Laedere eorum animos potest.

Hic "nanismus" variis formis se praebere potest. Aliis bracchiorum et crurum incrementum afficit, aliis abdominis vel capitis incrementum.

Quibus modis praecipuis 'nanismus' occurrit?

Quamquam centum genera "Dysplasiae Skeletalis" exstant quae incrementum ossium afficiunt, pauca genera principalia sunt quae saepissime videmus. Ea in hac tabula inspiciamus.

Suntne 'Brevis Statura' et 'Nanismus' idem?

Hoc est aliquid quod multos perturbat. Statura brevis est vocabulum commune. Aliis verbis, si quis est brevior quam pro aetate exspectatur, eum "brevem" dicimus. In casu pueri, si altitudo eius infra curvas normales crescentiae est vel si est brevior quam altitudo exspectata secundum altitudinem parentum, "brevis" esse potest.

Nanismus autem est condicio medica specifica quae staturam brevem efficit. Non omnes homines brevissimi nanismo laborant.

Quis hanc condicionem evolvere potest? Et estne communis?

Nanismus quemvis afficere potest. Multi typi genetici sunt. Hoc est, a parentibus hereditari possunt. Quidam typi mutationibus fortuitis in DNA causantur. Saepe, sed non semper, liberi nanismo affecti parentibus normalis altitudinis nascuntur. Hoc audire fortasse miraberis, sed verum est.

Nanismus est morbus rarissimus. Etiam genus frequentissimum, achondroplasia, tantum unum ex quindecim milibus ad quadraginta milia hominum afficit.

Quae sunt symptomata alicuius qui 'nanismum' habet?

Praecipuum et manifestissimum indicium est statura brevis. Persona hac condicione affecta minus quam quattuor pedes et decem uncias alta est in adulta aetate. Haec statura brevis magis conspicua est pueritia, adolescentia, et aetate adulta quam in aetate adulta.

'Nanismus' in duos typos dividi potest.

1. Proportionatus: In hoc, totum corpus eadem proportione magnitudine reducitur.

2.Disproportionatus: In hoc, truncus magnitudinis normalis est, dum bracchia et crura brevia sunt.

Alia symptomata communia sunt:

• Crura curva
• Pons nasalis planus
• Caput maius solito habens `(Caput magnum)`
• Frons prominente
• Brachia et crura brevia
• Digiti breves (manus et pedes)
• Brachia et crura lata

Aliae difficultates sanitatis quae haec symptomata causare possunt

Incrementum ossium abnormale interdum alia problemata sanitatis causare potest.

• Accumulatio liquidi circa cerebrum (Hydrocephalus)
• Nervi compressi
• Scoliosis
• Frequentes infectiones aurium vel problemata auditus
• Dolor in genibus et talis
• Apnea somni

Cur hoc fit? Quae sunt causae 'surditatis'?

Plures causae huius morbi possibiles sunt. Plerumque, mutatio in DNA est. Nonnullis generibus, causa exacta adhuc ignota est.

Estne hoc aliquid quod a genis oritur? (Estne geneticum?)

Ita, quaedam genera nanismi genetica sunt. Hoc est, mutationibus in DNA causantur. Sed plerumque hae mutationes geneticae fortuitae sunt. Hoc est, parentes mediae altitudinis magis propensi sunt ad liberos nanismo laborantes quam eos qui parentes breves habent.

Attamen, si alteruter vel ambo parentes nanismo laborant, probabilius est ut infans eum hereditet. Exempli gratia, mater vel pater achondroplasia affectus 50% probabilitatem habet morbum ad infantem transmittendi. Si ambo parentes achondroplasiam habent, infans 50% probabilitatem habet achondroplasiam contrahendi. Est etiam 25% probabilitas morbum gravissimum, achondroplasiam homozygotam appellatum, contrahendi. Hic gravis morbus potest causare ut infans in utero vel paulo post partum moriatur.

Si infantem exspectas et scire vis utrum periculo huius morbi genetici obnoxia sis, magni momenti est cum medico tuo de probationibus geneticis loqui.

Quomodo medicus condicionem 'nanismi' diagnoscit?

Interdum haec condicio ante nativitatem infantis, id est durante graviditate, detegi potest. Examinationes praenatales anomalias in evolutione infantis detegere possunt.

Postquam infans natus est, cum eum singulis mensibus ad valetudinarium ducis, medici et operarii sanitatis familiaris incrementum infantis observant. Altitudinem, pondus, et circumferentiam capitis infantis metiuntur et in tabula incrementi notant. Si incrementum infantis infra exspectatum gradum est, signum huius condicionis esse potest. Deinde, res ut radiographias et probationes sanguinis faciunt ut accurate determinent quid causat defectum incrementi infantis.

Quae sunt curationes huius?

Nullum adhuc remedium huic morbo exstat. Attamen multae curationes exstant quae symptomata moderari et vitam faciliorem reddere possunt. Curatio a genere nanismi et symptomatibus quae quisque habet determinatur.

Curationes Chirurgicae

• Si ossa in directionem falsam crescunt aut formam abnormalem habent, chirurgice corrigi possunt.
• Si superfluus humor circa cerebrum (hydrocephalus) est, chirurgice removeri potest.
• Pressio in truncum encephali minuenda.
• Tonsillarum vel adenoidum remotio ad respirationem faciliorem reddendam.
• Insertio tubulorum parvorum in aurem ad infectiones aurium prohibendas.

Curationes Non-Chirurgicae

• Si apnea somni habes , machinam CPAP utere.
• Usus instrumentorum auditus ad difficultates auditus.
• Puerum ad victum sanum et exercitationem dirigendo ad obesitatem vel nimium ponderis vitandam.
• Si defectus hormonis incrementi adest , injectiones hormonis incrementi (therapiam hormonalem) da.
• Nuper, medicamentum nomine vosoritide (Voxzogo®) probatum est pueris supra quinquennium achondroplasia laborantibus, quorum incrementum ossium nondum desiit. Experimenta clinica demonstraverunt id posse augere celeritatem incrementi puerorum.

Hae curationes per totam vitam fortasse necessariae erunt, sed qualitatem vitae eorum magnopere emendare possunt.

Qualis erit vita cum puero qui "surditate" laborat?

Quamquam huic morbo nullum remedium exstat, si symptomata rite curantur, plerique vitam normalem et sanam agunt. Attamen, si puer tuus difficultates cum incremento ossium habet et frequentem chirurgiam requirit, hoc et puero et familiae difficile esse potest. Medicus tuus curationem necessariam puero tuo praebebit et consilium dabit quem eget ad vitam plenam et sanam vivendum.

Num periculum huius morbi in puero contrahendi minui potest? Quomodo puer curari potest?

Quaedam genera nanismi genetica sunt, itaque nulla via est ad ea prohibenda. Attamen, probationes geneticae te adiuvare possunt ut periculum tuum intelligas. De hoc cum medico tuo loquere.

Nutritio magni momenti est ad infantis incrementum. Si gravida es, cibum aequilibratum consume. Postquam infans natus est, ei cibos nutritivos, ut proteinum, fructus, grana et olera, da.

Praeter curationem medicam, plura sunt quae facere potes ad filium tuum sustinendum:

• Domesticam ambitum parando: Domesticam ambitum ita para ut puer independenter laborare possit. Exempli gratia, scabellum gradualem habendo vel lucernae interruptorem paulum demittendo.
• Praebe auxilium psychologicum: Puero auxilium educationale et psychologicum praebe ad iniurias in schola prohibendas et superandas.
• Coniunge te cum hominibus similibus experientiis: Coniunge te cum societatibus quae pueros et familias in similibus casibus adiuvant.