Corpusne tuum quasi effrenatur sentis? Num morbus Machado-Joseph est?

Numquamne tibi visum est quasi effrenatus incessus, membra torpida, aut verba confusa loquereris? Quamquam haec res normales videri possint, interdum signa morbi esse possunt. Hodie de morbo paulo implicato, sed cognoscendo magni momenti, loquemur. Morbus Machado-Joseph (MJD) .

Quid est morbus Machado-Joseph (MJD)?

Simpliciter dictum, morbus Machado-Joseph (MJD) est condicio hereditaria quae systema nervosum nostrum afficit. In categoriam ataxiae cadit. "Ataxia" tibi verbum novum esse potest. Significat facultatem corporis nostri musculos regendi paulatim decrescere. Cogita de eo quasi coordinationem amittendo. Hoc nos aequilibrio et membrorum nostrorum potestate amittere potest.

In morbo MJD, praesertim, paulatim coordinationis amissio in bracchiis et cruribus fit. Hoc efficit ut aegroti modo distincto et titubante ambulent. Quidam etiam difficultatem deglutiendi et loquendi habere possunt.

Huic morbo MJD aliud nomen est, quod est Ataxia Spinocerebellaris typus 3. Re vera, haec MJD est typus frequentissimus huius coetus morborum qui ataxia spinocerebellaris appellantur.

Suntne varia genera morbi Machado-Joseph (MJD)?

Ita, morbus Machado-Joseph in tres typos principales dividi potest. Hae classificationes secundum aetatem initii et gravitatem symptomatum fiunt.

• Typus I (MJD-I): Hic typus plerumque inter aetates decimum et tricesimum incipit. Symptomata gravissima esse possunt et celeriter progredi .
• Typus II (MJD-II): Hic plerumque inter aetates XX et L incipit. Symptomata paulatim peiora fiunt tempore procedente.
• Typus III (MJD-III): Hic typus inter aetates 40 et 70 annorum incipit. Symptomata paulatim peiora fiunt tempore procedente .

Nunc probabiliter intellegis initium symptomatum eorumque naturam pro singulis his tribus generibus differre.

Quae sunt symptomata morbi Machado-Joseph (MJD)?

Symptomata quae experiris pendent ex genere MJD quod habes.

Symptomata Typi I (MJD-I)

Symptomata huius generis gravia sunt et celeriter crescunt. Haec comprehendere possunt:

• Contractiones musculorum immoderatae in brachiis et cruribus (dystonia) .
• Rigiditas musculorum (or rigiditas) .
• Nimium toni musculorum (hypertonia) .
• Motus corporis abnormes et effrenati (ataxia) .
• Incessus titubans, titubans.
• Sermo impeditus, oratio impedita.
• Difficultas deglutiendi cibum (dysphagia) .
• Oculi prominentes (proptosis) .

Symptomata Typi II (MJD-II)

Symptomata huius generis paulatim peiora fiunt tempore procedente. Haec includunt:

• Contractiones musculorum continuae et immoderatae (spasticitas) .
• Difficultas ambulandi propter contractionem musculorum (gressum spasticum).
• Debilitatio reflexuum.
• Difficultas coordinandi motus brachiorum et crurum (ataxia) .

Symptomata Typi III (MJD-III)

Symptomata huius generis etiam peiora fieri solent tempore procedente. Haec includunt:

• Contractio musculorum.
• Torpor, formicatio, dolor, et torpor in manibus, pedibus, cruribus, et pedibus (neuropathia) .
• Atrophia musculorum (amissio textus musculorum - atrophia ).
• Incessus instabilis.

Alia symptomata communia

Praeter haec genera, aegroti MJD alia plura symptomata experiri possunt:

• Visio duplex (diplopia) .
• Incapacitas motus oculorum moderandi (nystagmus) .
• Manus tremens.
• Problemata cum aequilibrio et coordinatione.
• Contractio linguae vel faciei.
• Perturbationes somni.
• Dolor lumborum chronicus.

Magni momenti: Cum haec symptomata simul occurrunt, fortasse te interroges utrum signa alterius morbi neurologici, ut sclerosis multiplex vel morbi Parkinsoniani , sint. Ergo, si nova symptomata evolvunt vel si symptomum exstans peius fit, praesertim si motum et usum corporis afficiunt, medicum statim consule.

Quae sunt causae morbi Machado-Joseph (MJD)?

Causa principalis huius morbi est mutatio in genis nostris. Similis est parvo errore in codice computatrali qui totum programma perturbare potest.

Speciatim, haec mutatio in gene quod ATXN3 appellatur in chromosomate nostro 14 fit. In sectione DNA huius geni, repetitiones trinucleotidorum "CAG" appellatae inveniuntur.Aliquid quod dicitur pluries modo insolito repeti. CAG significat tria composita chemica Cytosinum-Adeninum-Guaninum.

In DNA alicuius sine MJD, haec repetitio CAG inter duodecim et quadraginta tres vices repetitur. Attamen, in DNA alicuius cum MJD, haec repetitio CAG inter quinquaginta sex et octoginta sex vices repetitur. Aetas qua symptomata evolvere incipis et gravitas morbi directe cum numero repetitionum CAG coniunguntur.

Morbus autosomaticus dominante hereditatur. Hoc significat puerum unum tantum parentem gen habere debere ut morbus evolvatur. Si MJD habes, puer tuus quinquaginta centesimis probabilitatis morbum hereditandi est.

Quis periculo maiori morbi Machado-Joseph (MJD) contrahendi obnoxius est?

Morbus MJD frequentissimus est in hominibus Azoricae vel Lusitanae originis . In insula Flores Azorum, refertur unum ex 140 hominibus morbo laborare. Attamen, hoc non significat alias gentes non affici. Homines cuiuslibet gentis afficere potest.

Quomodo morbus Machado-Joseph (MJD) dignoscitur?

Cum medicum vides, ille vel illa de symptomatibus tuis rogabit et examen corporis faciet. Quoniam haec condicio in familiis orta est, interest de historia familiae tuae biologicae loqui. Si quis alius in familia tua haec symptomata habet, etiam interest interrogare quando symptomata eius coeperint et quam celeriter progressa sint.

Ad diagnosim confirmandam, medicus tuus probationes geneticas pro morbo Machado-Joseph commendare potest. Haec probatio genetica numerum repetitionum triplettarum CAG suspectarum in chromosomate 14 tuo investigare potest.

Quomodo morbus Machado-Joseph (MJD) curatur?

Infeliciter, nulla curatio morbi Machado-Joseph exstat. Curatio morbi Machado-Joseph intendit ad symptomata quae habes moderanda. Medicamenta haec comprehendere possunt:

• Medicamenta ut Baclofenum (Lioresal®) vel toxinum Botulinum (Botox®) dystoniam et spasmos musculorum praedictos minuunt.
• Therapia levodopae adiuvat ad tarditatem et rigiditatem in motibus corporis minuendam.

Praeterea, therapia physica et instrumenta adiuvantia aegrotis adiuvare possunt ad actiones cotidianas peragendas et movendum. Pro difficultatibus visionis, vitra prismatica adiuvare possunt ad visionem duplicem vel nebulosam reducendam.

Medicum tuum de experimentis clinicis huius morbi interroga.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum morbo Machado-Joseph (MJD)?

Expectatio vitae alicuius cum MJD pendet ex genere morbi quem habent. Homines typo I affecti vitam breviorem habere possunt, fortasse in mediis tricesimis annis. Attamen homines typo II vel typo III affecti plerumque vitam normalem vivunt.

Num morbus Machado-Joseph (MJD) prohiberi potest?

Quia MJD morbus geneticus est, non potest impediri. Si sollicitus es ne liberi tui morbum hereditate accipiant, interest cum consiliario genetico loqui antequam graviditatem planificeris. Fortasse sunt modi ne MJD ad liberos tuos transmittatur per probationes geneticas cum Fertilizatione In Vitro (IVF) .

Quando medicum videre debeo?

Si qua symptomata morbi Machado-Joseph habes, medicum consule. Si quis in familia tua morbo laborat, bonum est cum medico tuo de periculo morbi contrahendi loqui.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Si morbo MJD tibi diagnoscitur, fortasse medico tuo quaestiones rogare velis, ut:

• Cuiusmodi morbum habeo?
• Num symptomata mea peiora fient tempore procedente?
• Quale genus curationis commendas?
• Num liberi mei MJD a me hereditabunt?

Cum diagnosis morbi Machado-Joseph (MJD) accipitur, multas quaestiones et sensus oriri solet. Ab iis qui tibi proximi sunt, auxilium pete. Praeterea, in curatione tua particeps activus esto - ad conventus tuos adhaere, praecepta medici sequere, et quaestiones pone. Etiam cum consiliario salutis mentis loqui potes ut discas quomodo hanc condicionem tolerare. Noli sensus tuos supprimere. Cum amicis, consiliario, vel coetu auxilii loquere. Memento, non solus es.

Nuntius Domum Portandus

Morbus Machado-Joseph (MJD) est morbus hereditarius qui systema nervosum nostrum afficit. Res sicut aequilibrium et musculorum gubernationem afficere potest. Symptomata variantur secundum genus morbi.

Quamquam huic rei nondum remedium exstat, tamen curationes exstant quae symptomata moderari possunt. Res sicut therapia physica et instrumenta adiuvantia vitam faciliorem reddere possunt. Si haec symptomata habes, aut si quis in familia tua hoc morbo laborat, optimum est quam primum medicum consulere. Memento, cum recta informatione et auxilio, hanc condicionem tolerare potes.

Morbus Machado -Joseph, MJD, ataxia spinocerebellaris, ataxia, morbi neurologici, morbi genetici, morbi hereditarii