Num etiam sentis te multo altiorem esse et brachia cruraque longiora habere quam amicorum tuorum? An facile articuli tui franguntur? Num ab infantia vitra gerere debuisti? Si unum vel plura horum ad te pertinent, magni momenti esse potest ut conscius sis morbi de quo hodie loquimur, Syndroma Marfan appellati. Quamquam hoc paulo insolitum est, simpliciter de eo loquamur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma Marfan?
Corpus nostrum tamquam aedificium pulchre constructum cogita. Lateres, muri, et tectum huius aedificii inter se continentur et cemento firmantur. Similiter, peculiare genus textus est quod omnia in corpore nostro, ut organa, ossa, musculos, et vasa sanguinea, connectit, eisque robur et flexibilitatem necessariam praebet. In medicina, hoc "textum connectivum" appellamus. Haec similia sunt "gingivae" in corpore nostro.
Syndroma Marfan est morbus geneticus. Persona hac condicione affecta textum connectivum debilem, vel accuratius, nimis laxum habet. Hoc significat textum connectivum minus fortem et elasticum esse. Quia hic textus connectivus per totum corpus invenitur, Syndroma Marfan plures partes corporis nostri afficere potest. Praecipue cor, vasa sanguinea, oculos, ossa et articulationes afficere potest.
Quamquam haec condicio congenita est, interdum symptomata apparent et diagnosis fit aetate tenera.
Quaenam huius symptomata esse possunt?
Hic intellegendum est non omnes Syndroma Marfan affectos eadem symptomata experturos esse. Valde variat inter homines. Quidam multa symptomata habere possunt, alii autem pauca tantum. Quam ob rem medici hanc condicionem "variabilis expressione" appellant.
Sunt tamen quaedam notae communes quae videri possunt. Eas in duas partes dividamus.
| Duae notae principales Syndromae Marfan | |
|---|---|
| Aneurysma radicis aortae | Aorta est vas sanguineum maximum quod sanguinem a corde nostro ad reliquum corpus nostrum portat. Prima pars eius, quae cum corde coniungitur, infirmari et tumescere ac dilatari potest instar globi aëris. Hoc est periculosissimum huius morbi symptomum. |
| Ectopia lentis (dislocatio lentis oculi) | Lens intra oculos nostros, propter fibras delicatas quae eam in loco tenent debilitatas, paulum a loco ubi esse debet moveri potest. Hoc detrimentum visionis efficit. |
Praeter has duas proprietates principales, aliae proprietates ad corporis speciem pertinentes saepe videntur.
| Notae communes ad aspectum corporis pertinentes | |
|---|---|
| Typus corporis | Corpore insolitae proceritatis et gracilis habens. |
| Manus, pedes, digiti | Brachia, crura, manus et digiti insolita longitudinis comparata cum aliis corporis partibus. |
| Facies | Forma faciei longa et angusta. |
| Spina | Scoliosis. |
| Pectus | Pectus carinatum os deprimitur vel in exteriorem protenditur. |
| Coniunctio | Articuli sunt valde flexibiles et ad luxationem proniores. |
| Pedes | Pedes plani. |
| Dentes | Dentes conferti propter spatii in ore inopiam. |
| Cutis | Striae in superficie cutis apparent etiam sine mutatione ponderis corporis. |
Quae sunt complicationes quae propter Syndromam Marfan oriri possunt?
Nisi haec condicio rite curatur, complicationes graves tempore oriri possunt.
Effectus possibiles in cor et vasa sanguinea
Hae sunt complicationes quae maximam attentionem in Syndroma Marfan requirunt.
- Dissectio aortae: Haec est condicio periculosissima. Paries aortae ex pluribus stratis constat. Subita ruptura in strato interiore huius parietis sanguinem inter strata effluere potest. Haec est condicio periculosa vitae quae chirurgiam necessariam requirit.
- Morbus valvulae cordis: Valvae in corde debilitantur et recte claudi non possunt, sanguinem retrorsum effluere sinentes.
- Cor auctum: Musculus cordis augeri et debilitari potest quia cor per tempus plus laborare debet.
- Irregularitates pulsus cordis (Arrhythmia): Pulsus cordis irregularis fieri potest.
- Aneurysmata cerebri: Locus imbecillus in vase sanguineo in cerebro vel circa eum instar folliculi inflari potest.
Effectus in oculos
- Cataractae
- Glaucoma
- Abscissio retinae
Effectus in pulmones
Debilitatio textus connectivi etiam pulmones afficere potest.
- Asthma
- Infectiones pulmonum (bronchitis, pneumonia)
- Pulmo collapsus (Pneumothorax)
Magni momenti est constanter vigilare et examina medica subire propter complicationes ad cor et aortam in Syndroma Marfan pertinentes .
Cur Syndroma Marfan oritur? Quae est causa?
Causa principalis huius est mutatio genetica. Fibrillinum-1, quod in textibus connectivis corporis nostri invenitur.Est gen quod productionem proteini quod "fibrillin" appellatur moderatur. Hoc gen "FBN1" appellatur. Homines Syndroma Marfan affecti mutationem quandam, sive defectum (variationem), in hoc gene "FBN1" habent. Hoc corpus efficit ut proteinum fibrillin debile producat.
- Saepissime (circiter 75%) gen vitiosum ab uno parente hereditatur. Si alteruter parens morbum habet, uterque liberorum eius 50% probabilitatem morbum hereditandi habet.
- In reliquis 25% casuum, puer hanc mutationem geneticam evolvere potest etiam si parentes morbo carent. Causa exacta nondum inventa est.
Quomodo medici hoc inveniunt?
Quia Syndroma Marfan tot partes corporis afficit, fortasse opus erit medicorum grege ex variis specialitatibus ad diagnosim accuratam faciendam. Medicus tuus plerumque hos gradus sequetur:
- De historia medica tua et symptomatibus interrogatio: De quolibet incommodo quem experiris, problematibus visionis, aut dolore articulari interrogatio.
- Examen physicum completum: altitudinem, pondus, longitudinem membrorum, utrum dolor dorsi adsit, et formam thoracis metitur.
- De historia medica familiari interrogatio: De rebus velut interrogatio utrum quis in familia haec symptomata passus sit, aut num quis subito ex arresto cardiaco mortuus sit.
- Commendatio ad probationes speciales:
- Echocardiogramma (Echo examen): Hoc examen gravissimum est. Statum cordis et aortae, necnon functionem valvularum, inspicere potest.
- Electrocardiogramma (ECG): Inaequalitates rhythmi cordis inspice.
- Tomographia computata vel resonantia magnetica: Totam longitudinem aortae aliorumque vasorum sanguiferorum accurate vide.
- Examen oculorum: Situs lentis oculi et alia problemata identifica.
- Examen geneticum: Sanguinis exemplum sumi potest ad determinandum utrum vitium in gene `FBN1` sit.
Quae sunt curationes huius?
Primum omnium, nulla curatio Syndromae Marfan exstat. Sed noli solliciti esse. Bene eam tractare, complicationes vitare, et vitam normalem et salubrem vivere potest. Finis principalis curationis est symptomata moderari et complicationes periculosas vitare.
Medicamenta
- Beta-obstruentes: Haec medicamenta pulsum cordis paulum tardant , pressionem sanguinis demittunt, et pressionem in aortam minuunt. Hoc celeritatem dilatationis aortae tardare potest.
- Obturatores Receptorum Angiotensini II (ARB): Haec medicamenta etiam aortam protegere adiuvant.
Monitorium Ordinarium
Haec pars curationis gravissima est. Medicum regulariter videre et examinari debes.
- Cor et vasa sanguinea: Examen echocardiographicum saltem semel in anno perficitur ad mutationes in magnitudine aortae inspiciendas.
- Oculi: Oculos tuos regulariter ab ophthalmologo inspiciendum est.
- Systema skeletale: Etiam rebus sicut spina dorsalis attendere debes.
Consilia de exercitatione corporali
Exercitatio utilis est alicui cum Syndroma Marfan, sed non omnis exercitatio bona est. Quaedam exercitationes intensae pressionem in aortam exercere possunt. Ergo, essentiale est cum medico tuo loqui ut invenias quae exercitationes tibi aptae sint.
| Actiones idoneae (plerumque) | Vitanda/non facienda |
|---|---|
|
|
Chirurgia Cordis
Si aorta periculose dilatata fit, medici chirurgiam commendare possunt ad partem debilem removendam et transplantationem inserendam antequam rumpatur. Si valvulae cordis laesae sunt, chirurgia fieri potest ad eas reparandas vel substituendas.
Vita et valetudo mentis cum Syndroma Marfan
Vita cum Syndroma Marfan interdum difficilis esse potest. Medicos continuos videre, medicamenta sumere, et vitae mutationes facere defatigans esse potest.
Et etiam,
- Cogitatio de corporis specie anxietatem creare potest.
- Frequentes dolores corporis et lassitudo.
- Cum non potes ludos athleticos ludere, currere, et ludere sicut alii, te socialiter segregatum sentire potes.
- Res sicut futurum et familiam constituere metum possunt afferre.
Ob has causas, periculum est perturbationes mentales, ut anxietatem et tristitiam, evolvendi.
Memento, valetudinem mentis aeque ac valetudinem corporis magni momenti esse. Si sollicitus vel anxius es, cum aliquo cui confidis loquere. Si opus est, numquam dubita auxilium a psychiatro vel consiliario petere.
Gratias scientiae quam de Syndroma Marfan habemus et novis curationibus, exspectatio vitae alicuius hoc morbo affecti nunc multo similior est exspectationi hominis medii. Maxime interest morbum mature agnoscere et recte tractare.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Marfan est morbus geneticus qui tela connectiva in corpore nostro debilitat.
- Notae praecipuae sunt corpus insolitae proceritatis, gracile, membra longa, articuli laxi, et problemata visionis.
- Periculosissima huius morbi complicatio est periculum dilatationis et rupturae aortae.
- Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, tamen bene tractari potest et vita sana medicamentis, regulari observatione medica (praesertim echo probationibus), et mutationibus vitae degi potest.
- Si suspicaris te aut aliquem in familia tua haec symptomata habere, medicum tuum statim consule ut de hac re loquaris. Detectio matura magni momenti est.
- Cura et mentis et corporis valetudinem. Si opus est, auxilium pete.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum