Num musculi tui quoque debiliores fiunt? Haec dystrophia myotonica esse potest!

Numquamne sensisti quasi membra tua, quae antea fortia erant, paulatim torpescunt aut debilitantur? An interdum difficile tibi est manum aperire cum aliquid arcte tenes? Haec sunt quae interdum non multum attendimus, sed symptomata morbi, qui Dystrophia Myotonica appellatur, esse possunt. De hoc hodie fusius et simpliciter loquamur.

Quid est dystrophia myotonica?

Simpliciter dictum, Dystrophia Myatonica (DM) est condicio genetica complexa. Praecipua res in hoc est quod musculi in corpore nostro paulatim atrophiam et debilitatem ducunt. Musculi hominum hoc morbo affecti post usum non statim relaxantur, sed contracti manere possunt. Hoc myotoniam vocamus. Simile est manubrium ianuae arcte tenere et eam aperire conari tempus aliquod requirit.

Symptomata dystrophiae myotonicae (DM) late patentia esse possunt. Multa systemata in corpore nostro afficere potest. Exempli gratia:

• Musculi nostri sceletalis (musculi quos consulto regimus) et musculi cardiaci.
• Oculi.
• Systema cardiovasculare (systema circulatorium).
• Systema endocrini (systema hormonale).
• Systema nervosum centrale (cerebrum et medulla spinalis).

Suntne genera dystrophiae myotonicae?

Ita, duo genera praecipua DM sunt:

1. Dystrophia myotonica typus 1 (DM1): Haec etiam morbus Steinert appellatur. DM1 iterum quattuor subtypos habet:

• Typus classicus
• Typus levis
• Typus congenitus (praesens ad partum)
• Genus pueritiae

2. Dystrophia myotonica typus 2 (DM2): Haec etiam myopathia myotonica proximalis appellatur.

Symptomata utriusque generis interdum similia esse possunt. Attamen DM2 plerumque paulo levior est quam DM1, quod significat symptomata non tam gravia esse.

Quid interest inter dystrophiam muscularem et dystrophiam myotonicam?

Hoc est aliquid quod multos homines confundit. Dystrophia muscularis est coetus morborum hereditarium (geneticorum). Hic coetus plus quam triginta genera morborum comprehendit. Omnes debilitatem musculorum causant. Hae in categoria myopathiae cadunt, quae est morbus musculorum nostrorum sceletalium. Paulatim, musculi contrahuntur et debiliores fiunt. Hoc ambulationem et opera cotidiana peragenda difficile reddit. Interdum cor et pulmones etiam affici possunt.

Dystrophia MyotonicaEst genus morbi quod ad gregem dystrophiarum muscularium antea memoratum pertinet. Proprietates sunt quod inter dystrophias musculares quae in aetate adulta incipiunt, haec condicio dystrophiae myotonicae frequentissima est. (Attamen, quidam typi DM etiam in infantia vel pueritia incipere possunt).

Quis dystrophiam myotonicam contrahere potest? Estne differentia aetatis?

Diversi typi DM diversis aetatibus incipere possunt. Videamus quomodo:

• Dystrophia myotonica classica typus 1 (DM1 classica): Haec plerumque incipit annis vicensimis, tricesimo, vel quadragesimo.
• Dystrophia myotonica levis typus 1 (DM1 levis): Haec homines inter annos XX et LXX afficere potest, sed post annos XL frequentissima est.
• Dystrophia myotonica congenita typus 1 (DM1 congenita): Ut vocabulum "congenita" indicat, haec est typus qui infantes afficit. Hoc significat eam ab ortu praesentem esse.
• Dystrophia myotonica infantilis typus 1 (DM1 infantilis): Haec plerumque circa aetatem decimi anni incipit.
• Dystrophia myotonica typus 2 (DM2): Haec etiam in aetate adulta incipit. Symptomata plerumque circa aetatem 48 annorum incipiunt.

Quam communis est hic morbus?

Dystrophia myotonica (DM) saltem unum ex 8,000 hominibus toto orbe afficit. Attamen hic numerus secundum regionem geographicam et originem variari potest. DM est genus dystrophiae muscularis frequentissimum inter homines originis Europaeae.

In plerisque populationibus, diabetes mellitus typus 1 (DM1) frequentior est quam diabetes typus 2 (DM2).

Quae sunt symptomata dystrophiae myotonicae?

Haec sunt symptomata principalia diabetae mellitus (DM). Paulatim peiora fiunt tempore procedente, quod significat ea graviora fieri:

• Atrophia musculorum: atrophia musculorum.
• Debilitas musculorum: Vis musculorum imminuta.
• Myotonia: De hoc iam antea locuti sumus. Incapacitas musculum conscie relaxandi. Exempli gratia, cum aliquis cum DM ansam ianuae prehendit, eam dimittere paulo difficile esse potest.

Quia autem DM partes corporis diversas afficit, varia alia symptomata oriri possunt. Gravitas horum symptomatum et celeritas qua evoluuntur variantur secundum genus DM.

Symptomata Dystrophiae Myotonicae Classicae Typi 1

Huiusmodi symptomata in aetate adulta incipiunt. Myotonia est symptomum principale quod primum apparet. Hoc magis conspicuum est post quietem et paulum post actionem musculorum minui potest.

Alia symptomata sunt:

• Debilitas musculorum distalium:Hoc significat musculos qui longius a centro corporis sunt (e.g., musculos in brachiis et cruribus) debilitari. Hoc difficile reddit delicatas operas manibus perficere (e.g., fibulas claudere, scribere). Difficile etiam reddit ambulare propter condicionem quae " pedis cadens" appellatur (quasi planta pedis per terram trahat).
• Atrophia musculorum facialium facit ut facies formam tenuem et acuminatam induat (facies myopathica) .
• Anomaliae conductionis cordis .

Symptomata Dystrophiae Myotonicae Congenitae Typi 1

Quia hoc genus morbi iam a partu adest, infans nonnulla symptomata adhuc in utero ostendere potest:

• Motus fetalis in utero imminutus.
• Polyhydramnios est nimia copia liquidi amniotici fetum circumdans tempore graviditatis.
• Pes tortus ( pes introrsum conversus).
• Ventriculomegalia (augmentum ventriculorum cerebri) (ob accumulationem liquidi cerebrospinalis).

Symptomata quae in pueris et adultis post partum apparent:

• Labrum superius propter imbecillitatem musculorum facialium instar tentorii apparet.
• Difficultas sermonis (dysarthria) .
• Impedimenta intellectualia.
• Loco myotoniae, tonus musculorum imminutus est (hypotonia) .

Symptomata Dystrophiae Myotonicae Levis Typi 1

Symptomata huius generis plerumque inter annos XX et LXX incipiunt. Haec includunt:

• Levis musculorum debilitas.
• Myotonia (Myotonia).
• Cataractae .

Symptomata Dystrophiae Myotonicae Infantilis Typi 1

Symptomata huius generis plerumque circa decimum annum aetatis incipiunt. Haec includunt:

• Difficultates discendi et problemata psychosocialia (e.g., problemata familiaria, tristitia, anxietas).
• Oratio impedita.
• Myotonia musculorum manuum.
• Anomaliae conductionis cordis .

Symptomata Dystrophiae Myotonicae Typi II

Symptomata diabetae mellitus typi 2 plerumque in aetate adulta incipiunt et variari possunt.

Symptomata haec comprehendere possunt:

• Debilitas vel rigiditas in musculis prope centrum corporis (e.g., musculi circa coxas et umeros).
• Dolor myofascialis (dolor in musculis et textibus connectivis) .
• Initium cataractae praecox (ante quinquagesimum annum).
• Myotonia varii gradus oritur cum aliquid manu prehenditur.
• Impedimentum auditus.

Dolor est querela gravis inter homines cum diabete mellito typico 2 (DM2). Hi homines dolorem in abdomine, musculis sceletalibus, et durante exercitatione referunt.

Quae sunt causae dystrophiae myotonicae?

Dystrophia myatonica (DM) est morbus geneticus , id est, a parentibus ad liberos per genes traducitur.

Diabetes mellitus typus 1 (DM1) a mutationibus (mutationibus) in gene DMPK appellato causatur. Diabetes mellitus typus 2 (DM2) a mutationibus in gene CNBP appellato causatur.

Similes mutationes in structura amborum genorum, DMPK et CNBP, DM1 et DM2 causant. In utroque casu, pars DNA multis vicibus modo abnormali repetitur. Hoc regionem instabilem in gene creat. Quo saepius haec pars DNA abnormali repetitur, eo graviora symptomata DM fiunt.

Evidentia scientifica suggerit excessum RNA nuntii ab his repetitionibus DNA abnormalibus productum toxicum esse. Hoc productionem variarum proteinarum in cellulis perturbat, quod symptomata dystrophiae myotonicae in variis organis causat.

Quomodo hic morbus de generatione in generationem transmittitur (Hereditas Dystrophiae Myetonicae)

Uterque typus diabetae mellitus (DM) hereditatur secundum exemplar quod autosomal dominante appellatur. In hoc exemplari, solum unum parentem gen affectum habere debet ut morbus ad prolem transmittatur. Dimidia pars liberorum parentis cum proprietate autosomal dominante proprietatem hereditabit.

Cum dystrophia myotonica typus 1 (DM1) ab una generatione ad alteram transmittatur, aetas initii plerumque iunior fit et symptomata peiora fiunt. Hoc phaenomenon anticipatio appellatur. Quasi morbus ab una generatione ad alteram "acceleratur".

Quomodo dystrophia myotonica diagnoscitur? (Diagnosis)

Si symptomata diabetae mellitus habes, medicus te primum examinabit et de his quaerit:

• Historia medica tua personalis.
• Historia medica familiaris, praesertim utrum quis in familia diabete mellito laborat.
• Symptomata tua.

Post hoc, quaedam probationes medicae ad diagnosim diabetae mellitus confirmandam fieri possunt.

Quaenam probationes fiunt?

Examen geneticum diagnosim diabetae mellitus (DM) confirmare potest. Hae probationes mutationes in gene DMPK (pro DM1) vel gene CNBP (pro DM2) quaerunt.

Si medicus tuus te diabete mellito vel alio morbo laborare suspicatur, unum vel plura ex his probationibus facere potest antequam te ad probationem geneticam mittat:

• Examen sanguinis creatini kinasis: Creatini kinasis est enzymum praecipue in corde et musculis sceletalibus inventum. Cum hae cellulae musculorum laeduntur, hoc enzymum in sanguine accumulatur. Homines diabete mellito levi affecti hunc gradum paulum tantum elevatum habere possunt, vel normalis esse potest.
• Electromyogramma (EMG):In hoc experimento, tenuis electrodus acus similis in musculum inseritur et activitas electrica fibrarum musculorum metitur. Homines diabete mellito affecti typice activitatem electricam magnam et humilem in musculis suis habent, etiam cum quiescunt.
• Biopsia musculi: Hac in re, medicus parvum specimen textus e musculo tuo accipit et sub microscopio examinat ut videat num signa diabetae mellitus (DM) sint.

Num probationes ulteriores postquam morbus confirmatus erit, facientur?

Ita, si hae probationes diabetam mellitus (DM) confirmant, medicus tuus alias probationes commendare potest ad functionem quorundam organorum quae a DM affici possint explorandam. Exempli gratia:

• Electrocardiogramma (ECG) ad functionem cordis inspiciendum.
• Examen functionis pulmonalis ad problemata respiratoria neuromuscularia investiganda.
• Studium somni ad apnea obstructiva somni et somnolentiam diurnam excessivam investigandam.

Estne curatio pro dystrophia myotonica?

Infeliciter, dystrophiae myotonicae (DM) adhuc nulla curatio exstat. Ergo, proposita curationis primaria sunt:

• Symptomata tractanda.
• Summum vitae qualitatem et libertatem conservans.

Quia DM partes corporis diversas afficit, curationes secundum symptomata tua variari possunt. Haec includunt:

• Medicamenta ad myotoniam persistentem minuendam. Exempli gratia, obturatores canalium natrii, ut Mexiletinum , antidepressiva tricyclica , benzodiazepina , vel antagonistae calcii .
• Machina CPAP ad apnea somni prohibendam.
• Stimulantes, ut methylphenidatum , ad somnolentiam diurnam nimiam.
• Chirurgia cataractae est chirurgia ad cataractam quae visum obstruit removendam.
• Curatio diabetae. Hoc fortasse pilulas et/vel insulinum requiret. Homines diabete mellito affecti periculo aucto diabetam contrahendi ob resistentiam insulinicam obnoxii sunt.
• Therapia testosteroni pro hypogonadismo masculino . Viri cum DM1 saepe gradus testosteroni humiles et dysfunctionem erectilem experiuntur.

Physiotherapia et ergotherapia curationes magni momenti sunt ad libertatem augendam hominibus cum diabete mellito (DM). Adiuvare possunt te ut musculos robores et novas vias discas ad officia cotidiana peragenda. Etiam libertatem conservare potes utens instrumentis adiutoriis (e.g., fibulis, baculis, sellis rotalibus).

Pathologia logopediae et linguae (SLP) cum difficultatibus deglutiendi (dysphagia) et oratione impedita (dysarthria) auxilium ferre potest.

Num progressio dystrophiae myotonicae impediri potest?

Cum diabeta mellitus (DM) morbus hereditarius sit, nihil facere potes ad eum prohibendum.

Antequam filium habeas, si de periculo diabetae mellitus vel aliarum morborum geneticorum liberis tuis transmittendi sollicita es, cum medico tuo de consilio genetico loquere.

Quae est prognosis huius morbi?

Prognosis dystrophiae myotonicae (DM) a genere morbi et aetate qua symptomata incipiunt pendet. Generaliter, si symptomata aetate minore incipiunt, exitus minus faustus esse potest et exspectatio vitae fortasse reduci potest.

Circiter quinquaginta centesimae hominum cum DM1 sella rotatili indigent ad se movendum antequam moriantur. Homines cum DM2 plerumque instrumentis adiutoriis non indigent ad se movendum quia symptomata eorum levia sunt.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum dystrophia myotonica?

Media exspectatio vitae alicuius cum diabete mellito variat secundum genus morbi.

• Inter infantes cum DM1 congenita, mortalitas neonatalis est circiter 18%. Circiter 25% eorum qui DM1 congenita habent ante aetatem 18 mensium moriuntur, et circiter 50% ante aetatem 30 annorum moriuntur.
• Homines DM1 levi affecti plerumque vitam normalem vivunt.
• Homines DM1 classica habent vitam breviorem quam populus generalis.

Num dystrophia myotonica fatalis esse potest?

Ita, dystrophia myotonica (DM) mortifera esse potest. Attamen aetas qua mors accidit variat secundum genus morbi. Causa mortis principalis in DM est insufficientia respiratoria neuromusculari conexa . Complicationes cardiovasculares etiam causa mortis esse possunt.

Quando medicum de dystrophia myotonica consulere debes?

Si symptomata diabetae mellitus, ut debilitas musculorum et myotonia, habes, medicum consule ne dubites.

Si diabete mellito laboras, cum medicis tuis regulariter convenire debes ut consilium curationis tuae recte fungi confirmes.

Cum tu aut filius/filia tua novam diagnosim accipit, difficile potest esse ferre. Sed memento, non omnes dystrophia myotonica (DM) affecti eodem modo affici. Optimum quod facere potes est cum specialista qui DM investigat et curat loqui. Is/ea tibi de optionibus curationis dicere et quibuslibet quaestionibus quas habeas respondere potest.

Meminerimus quae locuti sumus quasi summam (Nuntius Domum Portandus)

• Dystrophia myotonica (DM) est morbus geneticus qui praecipue debilitatem et atrofiam musculorum causat.
• Myotonia est condicio in qua musculi post usum difficultatem relaxantur.
• Duo genera praecipua DM sunt: ​​DM1 et DM2 . DM1 alia subgenera habet.
• Symptomata variari possunt secundum genus diabetae mellitus et inter homines.
• Hoc ob mutationes in genis fit.
• Morbus per probationes geneticas et alia experimenta dignoscitur.
• Quamquam nulla curatio completa exstat, tamen curationes exstant quae symptomata moderari et qualitatem vitae emendare possunt.
• Si quid de hoc dubitas, statim medicum consule. Detectio matura magni momenti est.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Vale! (or) Vale!

Dystrophia Myotonica , Debilitas Musculorum, Morbi Genetici, Dystrophia Myotonica, Morbi Musculorum, Diabetes Mexicana, Morbi Neurologici