Multasne maculas pallide fuscas in cute tua, aut in corpore infantis tui, animadvertisti? Fortasse parvas tumores sub cute vides? Dum multi haec normalia esse putant, interdum signa morbi genetici, qui "Neurofibromatosis Typus 1" vel NF1 breviter appellatur, esse possunt. Noli solliciti esse, quamvis nomen formidabile sonet, morbus tractabilis est. Hodie, de his omnibus modo simplici et facile intellectu loquemur.
Simpliciter dictum, quid est NF1?
NF1 est morbus geneticus. Praecipue cutem et systema nervosum (hoc est, cerebrum, medullam spinalem, et nervos per totum corpus) afficit. Parvam mutationem in processu qui incrementum cellularum in corpore nostro regit efficit. Cogita de eo quasi "commutatore" in corpore nostro qui divisionem cellularum regit. Persona cum NF1 parvum defectum in hoc commutatore habet. Propterea, quaedam cellulae nimis celeriter dividuntur et tumores formant.
Hi tumores typice in nervis oriuntur. Quam ob rem eos neurofibromata appellamus. Res magni momenti est plerosque horum tumorum benignos esse . Id significat eos non esse cancros. Hi tumores in nervis in cerebro, medulla spinali, et cute oriri possunt. Fortasse medicum tuum hanc condicionem "morbum Von Recklinghausen" vocare audivisti. Hoc est aliud nomen.
Quam communis est NF1?
NF1 est genus neurofibromatosis frequentissimum. Relatum est 96% omnium aegrotorum in hoc typum cadere. Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum ex 3000 neonatis NF1 habere posse. Hoc significat hanc condicionem non esse rarissimam.
Quae sunt symptomata principalia NF1?
Symptomata NF1 a tumoribus de quibus antea locuti sumus, qui nervos premunt, causantur. Sed non omnes eadem symptomata habent. Quidam paucissima symptomata habent, alii autem paulo magis affici possunt. Symptomata principalia inspiciamus.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Loca cafei lactis | Hae similes sunt colori fusco diluto qui ex additione lactis ad capulus oritur. Sunt genus maculae planae in superficie cutis. Ad diagnosim, plus quam sex harum macularum habere solet nota magni momenti habere. |
| Neurofibromata | Tumores nervorum qui sub cute formantur. Hi ubicumque in corpore crescere possunt. Quidam tam parvi sunt quam pisum, alii maiores. Molles tactu vel paulo firmi esse possunt. |
| Maculae in axillis et inguine | Proprietas huius morbi propria est apparitio macularum parvarum (lentiginum) in axillis, inguine, et interdum sub mammis mulierum. |
| Mutationes in oculis | Parvi tumores fusci (noduli Lisch) in iride oculi oriri possunt. Praeterea, tumores (gliomata optica) in nervo oculum et cerebrum coniungente oriri possunt. Hoc problemata visionis causare potest. |
| Problemata ossium | Res sicut scoliosis, crura curva, caput maius quam normale (macrocephalia), et statura brevis videri possunt. |
| Problemata attentionis | Quidam pueri et adulti morbos ut perturbationem attentionis deficitariae cum hyperactivitate (ADHD) evolvere possunt. |
| Dolor | In locis ubi tumores formati sunt, dolorem propter compressionem nervorum efficere possunt. Etiam functionem quorundam organorum afficere possunt. |
Magni momenti est non omnes has proprietates in eadem persona occurrere. Nec omnes primo nativitate apparent. Quaedam ex proprietatibus cum aetate apparere incipiunt.
Quae sunt causae NF1?
Hoc mutatione minima in genis nostris causatur. Ut accurate dicam, mutatio est in gene quod "neurofibromin 1" appellatur. Hoc gen corpus nostrum instruit ut proteinum quod "neurofibromin" appellatur producat. Hoc proteinum quasi "frenum" est quod celeritatem qua cellulae in corpore nostro dividuntur moderatur. Hoc etiam "suppressorem tumoris" appellamus.
In NF1, propter errorem in instructionibus huius geni, proteinum neurofibromini rite non producitur. Hoc significat "frenum" non recte operari. Quam ob rem, quaedam cellulae sine moderatione dividuntur et tumores formant.
Duae sunt rationes quibus haec mutatio genetica fieri potest:
1. Hereditas a parentibus: Si unus parens NF1 habet, proles 50% probabilitatem hereditandi morbum habet.
2. Casus fortuitus: Dimidia fere pars aegrotorum NF1 nullam historiam familiarem habet. Hoc significat, etiam si parentes morbo careant, mutationem fortuito fieri posse per generationem genorum in corpore infantis.
Quae sunt complicationes possibiles NF1?
Quamquam plerique homines graves complicationes non patiuntur, interdum haec evenire possunt:
- Amissio visionis (ob tumores gliomatis optici)
- Fracturae vel deformitates ossium
- Laesio nervorum
- Alta pressio sanguinis (hypertensio)
- Recidivatio tumoris etiam post curationem
- Humilis aestimatio sui propter sollicitudines de specie propria
Quamquam hi tumores plerumque non sunt carcinomati, rarissime quaedam neurofibromata carcinomata fieri possunt. Quam ob rem interest ut a medico tuo regulariter inspiciaris.
Quomodo NF1 dignoscitur?
Medicus te primum examinabit ut notionem morbi capiat. Cutem tuam diligenter examinabit num maculae, tumores, et cetera inveniantur. Praeterea, probationes facere potest ut diagnosim confirmet.
- Examinationes imaginum: Examinationes ut `(MRI)`, `(X-radii)` vel `(CT scan)` ad videndum num tumores intra corpus sint.
- Examen geneticum: Examen sanguinis ad confirmandum utrum mutatio in gene "NF1" sit.
- Examen oculorum: Oculi tui a specialista examinandi sunt ad noduli Lisch inspiciendos.
Hic morbus saepe in adulta aetate dignoscitur. Hoc fit quia, ut antea diximus, quaedam symptomata (exempli gratia, tumores sub cute) cum aetate apparere incipiunt.
Quae sunt curationes pro NF1?
Primum dicendum est gravissimum,Nullum adhuc remedium pro NF1 exstat. Sed noli timere. Multae curationes sunt quae te adiuvare possunt symptomata tua moderari et vitam feliciorem et pleniorem vivere. Curatio a genere symptomatum quae habes pendet.
- Chirurgia: Tumores qui dolent, nervos comprimunt, aut aspectum impediunt chirurgice removeri possunt.
- Curatio cancri: Si tumor cancerosus fit, curationes ut "chemotherapia" dantur.
- Curationes ossium: Chirurgia vel fibulae ad res sicut fusio spinalis adhibentur.
- Medicamenta: Nunc medicamenta specifica, ut selumetinibum, ad incrementum tumoris coercendum exstant. Medicamenta etiam ad morbos ut ADHD curandos adhibentur.
Momentum regularium examinationum medicarum
Interest ut homines NF1 affecti medicum saltem semel in anno ad inspectionem completam consulant. Oculi quoque et pressio sanguinis quotannis examinanda sunt. Hoc eis auxilium feret ut nova problemata mature agnoscant et curationem incipiant.
Quando medicum videre debes?
Si suspicaris te aut filium/filiam tuam symptomata NF1 habere, praesertim si haec animadvertis, medicum consule ne dubites.
- Plus quam sex maculas "café-au-lait" (coloris caffei) habens.
- Mutationes cutis vel tumores sine causa.
- Mutationes in visione.
Si iam notus es te habere NF1, si dolorem auctum, celerem tumorum incrementum, aut nova symptomata experiris, medicum tuum statim certiorem fac.
Nuntius Domum Portandus
- NF1 est morbus geneticus qui laesiones cutis et tumores in nervis formare efficit. Plerique horum tumorum non sunt cancerosi.
- Haec condicio a parentibus hereditari potest, vel fortuito sine ullo in familia oriri.
- Symptomata inter homines magnopere variant. Nec omnia symptomata simul apparent, sed tempore procedente evolvuntur.
- Quamquam NF1 omnino sanari non potest, multae tamen curationes exstant quae symptomata moderari et vitam bonam vivere adiuvare possunt. Examinationes medicae annuae magni momenti sunt.
- Normale est te de pustulis et tumoribus cutaneis perturbare et tristem sentire. Numquam dubita de hac re cum medico tuo vel consiliario salutis mentis loqui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum