Habesne maculas vel tumores insolitos in corpore tuo? De Neurofibromatosi (NF) loquamur!

Habesne illas maculas in cute colore cafei, quas fortasse ab infantia vidisti? An interdum parvae res, grumosae, in locis quibusdam corporis apparent? Fortasse hae non sunt tantum maculae aut tumores. Hodie de morbo loquemur qui talis esse potest, et paulo implicatus sed intelligibilis. Hoc est Neurofibromatosis , vel NF breviter.

Quid est Neurofibromatosis (NF)?

Simpliciter dictum, Neurofibromatosis (NF) est coetus morborum qui systema nervosum et genes nostros afficiunt. Cerebrum, medullam spinalem, nervos et cutem afficit. Symptomata quae experiris inter homines variari possunt, et etiam variantur secundum genus NF quod habes. Sed symptomata frequentissima sunt notae natales et tumores qui plerumque non cancerosi (benigni) sunt. Morbum etiam a familia tua, quae est a genibus tuis, hereditare potes. Sed mirum in modum, in circiter 50% casuum, temere, sine ulla historia familiari, occurrere potest.

Qui sunt genera praecipua Neurofibromatosis (NF)?

Tres genera praecipua harum NF sunt. Videamus quae sint.

1. Neurofibromatosis typus 1 (NF1)

Hic est genus NF frequentissimum . Accidit cum:

• Maculae "caffè au lait": Hae maculis coloris caffè similes apparent. Ubicumque in corpore apparere possunt.
• Neurofibromata: Tumores parvi qui in nervis formantur.
• Lentigines in axillis et inguine: Similes punctis parvis apparent.
• Tumores nervi optici: Hi in nervis qui cum oculo connectuntur oriri possunt.
• Deformitates ossium: exempli gratia, res ut scoliosis.

Finge, puellam quandam nomine Nimali esse. Cum nata esset, maculas complures lacteas, colore cafei, in corpore habebat. Paulo senior facta, maculae parvae etiam in axillis eius apparuerunt. Tantum cum eas medico ostendit, cognovit se NF1 habere.

2. Schwannomatosis cum NF2 consociata (olim Neurofibromatosis typus 2 (NF2) appellata)

Hoc genus accidit:

• Neuromata lente crescentia: Haec etiam per nervos formantur.
• Defectus auditus: Auditus amissio fieri potest.
• Mutationes visionis: Res sicut cataractae oriri possunt.
• Torpor vel debilitas: Sentire potes quasi membra tua torpeant (neuropathia peripherica).

3. Schwannomatosis (SWN)

Hic typus est rarissimus . Plures subtypi huius sunt, secundum mutationem geneticam. Interdum nulla symptomata omnino esse possunt. Sed si symptomata apparent, haec sunt quae accidere possunt:

• Tumores nervorum lente crescentes (Schwannomata):Hae in una tantum corporis parte fieri possunt.
• Dolor chronicus.
• Torpor et inflammatio in digitis.

Quam communis est neurofibromatosis (NF)?

Breviter, NF1 circiter 96% omnium casuum NF efficit. Hoc significat circiter unum ex 3000 infantibus quotannis natis in toto orbe terrarum eam habere. NF2 circiter 3% efficit, id est, circiter unum ex 33000 infantibus natis. Schwannomatosis (SWN) etiam minus communis est, in circiter 1% occurrens.

Quae sunt symptomata Neurofibromatosis (NF)?

Ut antea diximus, symptomata variantur secundum genus NF. Quidam homines nulla symptomata habere possunt, alii autem symptomata gravia habere possunt. Attamen, duae notae praecipuae omnibus tribus generibus communes sunt:

• Tumores: Hae sunt glebae textus quae formantur cum cellulae conveniunt. Diversi typi tumorum NF ex diversis cellulis constant. Hi tumores saepe lente crescunt nec sunt carcinomati (benigni) . Attamen, rarissime, quidam tumores carcinomati fieri possunt. Hi tumores qui in nervis formantur neurofibromata appellantur.

• Excrescentiae cutis: Hae includunt notas natales, ut maculae "café au lait" quas antea tractavimus, necnon naevi qui in axillis et inguinibus oriuntur. Interdum, parvae, molles, pisorum magnitudine noduli (neurofibromata cutanea) etiam in superficie cutis oriri possunt.

Maxime interest ne timeas te NF habere solum quia paucas maculas huiusmodi habes. Attamen, si quid dubitas, optimum est medicum consulere.

Praeter haec symptomata principalia, alia symptomata apparere possunt:

• Auditus vel visionis amissio.
• Scoliosis.
• Debilitas musculorum.
• Torpor vel formicatio in membris.
• Dolores corporis et capitis dolores.
• Mutationes morum, ut Perturbatio Attention-Deficit/Hyperactivity (ADHD).
• Difficultates discendi.
• Affectiones sicut convulsiones.

Qualis est aspectus alicuius cum Neurofibromatosi (NF)?

Hoc inter homines valde variat. Quidam parvas, rotundas tumores (fere centimetrum latum, magnitudinem pisi fere) in cute sua videre possunt. Hae neurofibromata sunt. Quidam plus quam duas ex his tumoribus habere possunt, vel magnum tumorem (neurofibroma plexiforme) habere possunt quod ex pluribus nervis sub cute constat.

De maculis "café au lait" locuti sumus. Hae magnitudine et forma a planis, fuscis pallidis ad fuscos obscuros variari possunt. Sex vel plures harum macularum plerumque videbis.

Maculas in facie habere normale est. Sed in NF, hae maculae in axillis et inguinibus apparent.Hae sunt frequentissimae. Similes sunt punctis parvis, rubro-brunneis.

Qua aetate symptomata neurofibromatosis (NF) apparent?

Hoc etiam inter homines variat. Quaedam symptomata iam nativitate adesse possunt. Quaedam apparere possunt dum senescis, in adulescentia, vel in adulta aetate. Exempli gratia, neurofibromata in cute quorundam infantium iam nativitatis adesse possunt. Sed saepissime in annis adulescentiae apparent. Maculae "café au lait" (maculae lactis colore "café au lait") communes sunt primis annis vitae infantis. Lentigines in inguine et axillis inter aetates trium et quinque annorum apparere possunt. Symptomata schwannomatosis plerumque in adulta aetate, circa aetatem tricesimam, incipiunt.

Quae sunt causae Neurofibromatosis (NF)?

Causa principalis huius est mutatio (mutatio) in genis nostris . Videamus igitur quid unumquodque genus efficiat:

• Neurofibromatosis typus 1 (NF1): In corpore nostro genum NF1 appellatum habemus. Hoc productionem proteini neurofibromini appellati moderatur. Munus huius proteini est formationem tumorum supprimere.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis typus 2 (NF2) cum NF2 consociata: Haec a gene quod NF2 (merlin) appellatur causatur. Hoc etiam aliam proteinam quae neurofibromin appellatur moderatur. Haec proteina etiam formationem tumorum inhibet.
• Schwannomatosis: Haec mutationibus in genis SMARCB1 vel LZTR1 causari potest. Attamen, in multis casibus, gen exactum quod hanc condicionem efficit identificari non potest.

Simpliciter dictum, si mutatio in ullo horum quattuor genorum est, proteina instructiones necessarias ad incrementum cellularum nostrarum moderandum non accipiunt. Tum tumores in corpore formari incipiunt.

NF1 vel NF2 a parentibus tuis hereditare potes, quod exemplar autosomaticum dominante appellatur. Hoc significat te tantum exemplar geni mutati ab uno parentum tuorum accipere debere ut morbum contrahas. Attamen, circiter dimidia pars hominum NF1 cum morbo sponte, sine ulla historia familiari, evolvit. Hoc etiam hominibus NF2 cum morbo accidere potest. Circiter 85% hominum schwannomatosi cum morbo sponte, sine ulla historia familiari, evolvunt.

Qui sunt factores periculi neurofibromatosis (NF)?

Haec condicio in quolibet evolvere potest, sed si quis in familia tua unam ex his condicionibus NF habet, magis verisimile est te quoque eam evolvere.

Quae sunt complicationes possibiles Neurofibromatosis (NF)?

NF nonnullas complicationes causare potest. Quarum quaedam sunt:

• Auditus amissio.
• Visus imminutus.
• Dolor perseverans.
• Problemata discendi et morum.
• Affectiones cardiovasculares - exempli gratia, hypertensio, morbi cordis congeniti.
• Difficultates aestimationis sui ob affectiones cutis.
• Periculum maius cancri contrahendi quam in multitudine generali, incluso cancro mammae et cancro textuum mollium (sarcoma).

Magni momenti: Plerique tumores NF non sunt carcinomati. Attamen, rarissime, quidam tumores NF carcinomati fieri possunt. Quapropter, magni momenti est examinationes medicas regulares subire.

Quomodo neurofibromatosis (NF) dignoscitur?

Medicus te examinabit et probationes necessarias ad NF diagnoscendam peraget. Primum cutem tuam examinabit ut signa macularum "café au lait" vel neurofibromatum quaerat. Etiam scoliosis, pressionem sanguinis, visum et auditum examinabunt. De valetudine tua et historia medica familiae etiam interrogabunt. Ergo, si scis aliquem in familia tua NF habere, medico tuo certiorem fac.

Criteria ad singula genera NF diagnoscenda differunt. Quamquam examen clinicum saepe diagnosim facere potest, quaedam probationes causam symptomatum tuorum determinare possunt. Probationes imaginum, ut MRI, radiographia, vel tomographia computata, demonstrare possunt quomodo morbus systema nervosum tuum affecerit. Probationes geneticae etiam mutationem geneticam quae symptomata tua causat identificare possunt. Medici autem nondum omnia gena quae morbum causant invenerunt.

Interdum symptomata non dignoscuntur nisi annis postquam apparent. Quidam homines adulti dignoscuntur. Hoc fit quia symptomata NF per tempus, per gradus, evolvuntur.

Quae sunt curationes neurofibromatosis (NF)?

Hoc magni momenti est: Curatio tua NF sub ductu turmae multidisciplinaris medicorum peritiam in aegris NF habentium fieri debet. Haec turma plerumque haec comprehendit:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurgi.
• Chirurgi auris, nasi et gutturis (chirurgi ORL).
• Chirurgi plastici.
• Psychotherapeutae.
• Audiologi.
• Consiliarii genetici.

Quamquam nulla curatio pro NF adhuc exstat, multae progressiones in diagnosi et curatione tumorum NF-relatorum factae sunt. Medicus tuus te ad optimam curationem pro morbo tuo ducet.

Si nulla symptomata habes, aut symptomata tua vitam tuam cotidianam non impediunt, fortasse nulla curatione indigebis. Hoc in casu, medicus te rogabit ut semel vel bis in anno ad examinationes venias ad progressum morbi observandum.

Medicus curationes commendare potest ut:

• Extirpatio tumoris:Chirurgia tumores in cute et alibi in corpore removere potest.
• Medicamenta: Medicamentum selumetinibum ab Administratione Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum (FDA) approbatum est ad incrementum cellularum tumoris in pueris inter annos duos et duodeviginti cum NF1 qui tumores neurofibromatis plexiformes habent qui chirurgia removeri non possunt, vel quorum tumores debilitatem vel deformitatem causaverunt, sistenditur.
• Chirurgia ad corrigendas anomalias accretionis ossium: Si scoliosis vel alias anomalias accretionis ossium habes, medicus tuus braccam vel, in casibus gravibus, chirurgiam commendare potest.
• Chemotherapia: Haec curatio tumoribus malignis datur. Chemotherapia cellulas carcinomatosas destruit.
• Radiotherapia: Radiotherapia adhiberi potest ad incrementum tumorum in cancris ut cancro mammae, cancro textus mollis qui sarcoma appellatur, tumoribus malignis vaginae nervorum periphericorum (MPNST), vel gliomate (tumore cerebri).

Si auditus vel visus tuus a NF afficitur, medicus tuus instrumenta adiuvantia, ut instrumenta auditus vel lentes correctivas, commendare potest.

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Omnis curatio effectus secundarios potentiales habet. Medicus tuus de his tecum disseret antequam curationem incipias.

Effectus secundarii chirurgiae possibiles:

• Sanguinem effundens.
• Infectio.
• Neurofibromata post remotionem redeunt.
• Laesio nervorum.

Effectus secundarii chemotherapiae:

• Fatigatio.
• Diarrhoea vel constipatio.
• Calvitium.
• Cibus est insipidus.
• Nausea et vomitus.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum Neurofibromatosi (NF)?

Neurofibromatosis (NF) plerumque non magnum momentum in exspectationem vitae habet. Attamen, pro loco tumorum, quaedam actiones quotidianae, ut auditus et visus, sine auxilio difficiles esse possunt. Nisi curantur, quaedam complicationes, ut cancer, vitae periculosae esse possunt.

Num neurofibromatosis (NF) prohiberi potest?

Nulla adhuc nota via ad NF prohibendam exstat. Si familiam condere cogitas, bonum consilium est cum consiliario genetico loqui ut plura de periculo prolis cum morbo genetico habendae discas.

Quando medicum videre debeo?

Medicum consule si tu aut filius/filia tua haec symptomata NF in cute animadverterunt:

• Sex vel plura loca ubi "caffè au lait" potes habere.
• Tumori cutis sine causa apparent.
• Maculae in axillis vel inguine habentes.

Alia symptomata quae medicum consulere requirunt:

• Mutationes in auditu et/vel visu tuo.
• Dolor sine causa.
• Debilitas musculorum.
• Torpor vel formicatio in digitis manuum et pedum.

Si NF habes, medicus tuus verisimiliter commendabit ut ad examinationes regulares (plerumque singulis sex ad duodecim mensibus) venias ad symptomata tua monitoranda. Fac ut consultationem ulteriorem constituas si nova symptomata evolvas aut si symptomum iam exstans peius fiat.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

• Quid symptomata mea causat?
• Quod periculum est ne futuri mei liberi hanc condicionem hereditent?
• Quale genus curationis commendas?
• Suntne ulli effectus secundarii curationis?
• Quam saepe ad probationes subsequentes venire debeo?
• Suntne ulla experimenta clinica quibus accedere possum?
• Debeone peritum fertilitatis consulere?

Neurofibromatosis est morbus qui systema nervosum et cutem afficit. Te variis modis afficere potest. Symptomata fortasse habes quae actiones tuas cotidianas impediunt, vel fortasse nulla symptomata habes. Saepe, pro modo quo symptomata tua evoluuntur dum senescis, anni possunt requiri ut diagnosis officialis accipiatur. Postquam hanc diagnosim accepisti, scire quid exacte fiat magnum solacium esse potest. Turma tua medica te adiuvare potest ut plus discas de quomodo hic morbus te et fortasse familiam tuam futuram afficere possit. Quamquam nulla curatio est, optiones curationis sunt.

Res gravissima memoriae tenenda (Nuntius Domum Portandus)

Neurofibromatosis (NF) non est res timenda, sed res de qua conscius esse debeat.

• Si maculas insolitas, tumores in cute, aut multas maculas in axillis/inguine habes, medicum consule .
• Sunt varia genera NF, et symptomata pro singulis differunt.
• Haec condicio genetica est, sed non semper in familiis currit.
• Quamquam nulla curatio est, multae curationes praesto sunt ad symptomata moderanda et vitam meliorem vivendam adiuvandam .
• Magni momenti est curationem sub supervisione medici periti accipere.
• Necesse est regulares examinationes medicas habere et novis symptomatibus attendere.

Si alias quaestiones de hac re habeas, ne dubita medicum tuum consulere. Libenter te adiuvabit.

Neurofibromatosis , NF, tumores nervorum, maculae "caffè au lait", morbi genetici, maculae cutis, systema nervosum