Num parvulus tuus hoc morbo raro laborat? (Hyperglycinaemia non ketotica - NKH) De hoc loquamur.

Infans tuus recens natus semper somnolentus est, lactatione non cupit? An difficultatem spirandi habet? Normale est tibi, ut parenti, valde perterritum esse cum haec vides. Interdum, gravis et rara condicio post haec symptomata latere potest. Una talis condicio est "(Hyperglycinaemia Nonketotica)" sive "(NKH)". De hac re hodie fusius et simpliciter loquamur.

Scisne quid `(NKH)` significet?

Simpliciter dictum, "Hyperglycinaemia non ketotica" sive "NKH" est condicio genetica rarissima . Quod accidit est quod corpus infantis nostri moleculam "glycinam" appellatam recte moderari aut dissolvere non potest.

Nunc fortasse quaeris quid sit `(glycinum)`. `(Glycinum)` est aminoacidum `(aminoacidum)`. Sicut lateres ad aedificium construendum necessarii sunt, haec aminoacida necessaria sunt ad proteinas in corpore nostro construendas. Itaque, cum corpus infantis hanc `(glycinum)` recte moderari non potest, in variis corporis partibus, praesertim in cerebro , accumulari incipit. Hoc `(hyperglycinaemia)` appellatur cum gradus `(glycini)` frustra crescit. Hoc graves problemata neurologica, comam, et interdum etiam mortem in infante causare potest.

Pars "nonketotica" nominis ad id refertur quod differt a ceteris morbis quae augmentum glycini in corpore causare possunt. NKH etiam "error innatus metabolismi" appellatur. Est condicio quae tempore nativitatis occurrit et modum quo certae reactiones chemicae in corpore non recte fiunt afficit. Aliud nomen huius est encephalopathia glycini.

Suntne ullae variationes vocabuli `(NKH)`?

Ita, investigatores NKH in duos typos principales dividunt: classicum et variantem . Hoc duobus generibus mutationum in genis causatur. Nomina NKH classica et variante ad genum mutationem habentem referuntur.

Classica "(NKH)" porro in duas species dividitur - gravem et attenuatam . Hae secundum gravitatem symptomatum digeruntur. Ex his , gravis "(NKH)" est frequentissima .

Quam communis est haec condicio?

`(NKH)` morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, circiter unus ex 76,000 infantibus hoc morbo afficitur. Noli ergo perterreri cum de hoc audis. Attamen, magni momenti est esse conscium.

Quae sunt symptomata morbi `(NKH)`?

Symptomata et gravium et levium formarum "NKH" plerumque a nativitate incipiunt . Interdum, symptomata intra primos vitae menses apparere possunt.

Symptomata gravis condicionis `(NKH)`:

Prima quae infantes cum gravi `(NKH)` animadvertere possunt sunt:

• Somnolentia nimia (lethargia): Haec paulatim augeri et ad comam progredi potest.
• Debilitas musculorumHypotonia: Infans exanimis se sentire potest.
• Difficultates respirationis periculosae vitae : Hoc in primis vitae diebus videri potest.

Si haec prima symptomata vitaveris, haec plerumque videbis:

• Difficultas lac bibendi.
• Intermittens respirationis cessatio (apnoea).
• Gravis impedimentum intellectuale .
• Rigiditas musculorum abnormalis (spasticitas).
• Convulsiones difficiles ad moderandum .

Saepe hi liberi gradus normales progressionis, ut repere, ludicrum tenere, sedere, et ex ampulla bibere, perficere non possunt. Etiam si aliquid discunt, hae artes tempore "regredi" possunt. Finge quam triste hoc sit parentibus.

Characteres NKH Attenuati:

Symptomata choreae lassitudinis narcoticae (NKH) levis minus gravia sunt quam ea NKH gravis, sed saepe similia. Pueri NKH levi affecti plerumque ad gradus evolutionis perveniunt, sed facultates eorum magnopere variare possunt . Progressus fortasse differtur, sed plerique pueri tandem discunt ambulare et cum aliis loqui. Quidam pueri convulsiones patiuntur, sed hae plerumque leves et curabiles sunt. Praeterea, symptomata ut motus involuntarii (chorea), rigiditas musculorum (spasticitas), et hyperactivitas etiam videri possunt.

Quae causae sunt ut infantes `(NKH)` evolvant?

Causa huius praecipua est mutatio in genis, sive mutatio . Praesertim, circiter octoginta centesimae aegrotorum a mutationibus in gene quod "(GLDC)" appellatur causantur. Reliqui a mutationibus in gene quod "(AMT)" appellatur causantur.

Haec gena "(GLDC)" et "(AMT)" corpus nostrum instruunt ut certa "(enzyma)" producat. Haec "(enzyma)" simul ut grex operantur. Hic grex "( systema scissionis glycini)" appellatur. Quod facit est, cum "(glycina)" non indigemus, eam in partes minores frangit. Cum quantitas "(Glycinae)" crescit, functionem cerebri impedit.

Ergo, si mutatio in alterutro horum duorum genorum est, corporibus nostris difficile fit glycinum dissolvere. Quaedam mutationes functionem huius systematis glycini discerpendi minuunt, aliae autem eam omnino tollunt. Cum hoc systema recte non operatur, glycinum superfluum in organis infantis, praesertim in cerebro, accumulatur. Scientiae adhuc nesciunt quomodo hae anomaliae ad symptomata NKH conferant.

Morbus "(NKH)" hereditatur "autosomali recessivo modo. " Hoc significat utramque copiam geni in unaquaque cellula mutationem habere debeat. Solet uterque parens biologicus personae cum "(NKH)" unum exemplar huius geni mutati habere, sed symptomata non evolvunt.

Quomodo medici morbum `(NKH)` diagnoscunt?

Ad diagnosin "(NKH)", medicus infantis tui primum examen physicum faciet et symptomata diligenter examinabit. Deinde,

• Gradus `(glycini)` in liquido cerebrospinali (`(Liquore Cerebrospinali - LCR)`) et plasma sanguinis `(plasma)` examinatur. Cum activitas `(enzymi)` praedicti decrescit, gradus `(glycini)` in `(LCR)` et plasma augetur. Praeterea, proportio inter gradum `(glycini)` in `(LCR)` et gradum `(glycini)` in plasma etiam augetur.
• Imago resonantiae magneticae cerebri etiam perutilis est, cum schema specificum mutationum in cerebris infantium cum NKH ostendere possit.
• Examen geneticum etiam mutationes in uno ex duobus genibus quae NKH causant inspicere potest.
• Raro admodum, parva pars hepatis ad examinationem (biopsia hepatis) sumi potest ad diagnosim confirmandam.

Quae sunt curationes pro `(NKH)`?

Quia infantes cum "(Hyperglycinaemia Nonketotica)" plerumque aegrotant graviter, in "(Unitate Curae Intensivae Neonatalis - NICU)" curandi sunt. In "(NICU)", infans tuus altum gradum curae et curationis recipiet.

Infeliciter, nulla curatio est adhuc pro gravi `(NKH)` . Attamen, infantibus cum levioribus formis `(NKH)`, quaedam curationes utiles esse possunt. Hae curationes mature et aggressive dari debent ut efficacissimae sint.

Hae curationes solae vel coniunctae dari possunt:

• Medicamenta quae gradum `(glycini)` in corpore infantis minuunt (e.g. `(natrii benzoas)` ).
• Medicamenta quae contra actionem "(glycini)" in quibusdam cellulis nervosis operantur (e.g., "(ketamini)" vel "(dextromethorphani)" ).

Coercere convulsiones etiam magni momenti est. Convulsiones medicamentis communibus difficile moderari possunt. Ad curationem prosperam, fortasse plura medicamenta coniungere debebis, et quaedam medicamenta, ut acidum valproicum, vitanda fortasse sunt. Diaeta ketogenica etiam convulsiones moderari potest.

Curatio aliorum symptomatum `(NKH)`:

• Ventilatio mechanica.
• Tubus in ventriculum insertus ad cibum praebendum (tubus gastrostomiae).
• Physiotherapia.
• Interventio praecox et auxilium additum.

Si potes, medicum tuum de possibilitate participationis in experimento clinico interroga.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum `(NKH)`?

Difficile est exacte dicere quamdiu aliquis NKH cum vivere possit. Hoc fit quia multae mutationes geneticae variae sunt et gravitas morbi magnopere variat. Attamen, Fundatio pro Hyperglycinaemia Nonketotica aestimat 80% infantium morbo affectorum tempus neonatale (primum mensem vitae) non supervivere . Etiam si tempus neonatale supervivant, multi pueri NKH gravi cum non vivunt ultra aetatem quinque annorum. Turma medica filii tui tibi meliorem ideam de hoc dare poterit. Eorum peritia et auxilio confide. Intellego quam difficile sit hoc audire.

Num morbus hic prohiberi potest?

Non. Morbus NKH est condicio genetica et prohiberi non potest . Si sollicitus es ne infans tuus hanc condicionem hereditet, bonum est cum consiliario genetico loqui antequam graviditatem planifices.

Quando infantem meum ad medicum ducere debeam?

Si infans recens natus nimiam lacrymam ostendit aut lactare non cupit , eum statim ad paediatrum ducere debes. Medicus te etiam ad sectionem curationis urgentis nosocomii ad curationem statim remittere potest. Quaecumque causa horum symptomatum sit, ea statim inspicienda est.

Quas quaestiones medico infantis mei proponere debeam?

Si infans tuus syndromam NKH habet, has quaestiones fortasse rogare velis:

• Quae est causa formationis `(NKH)`?
• Quam varietatem nominis `(NKH)` habet infans meus?
• Quas curationis optiones commendas?
• Suntne ulla experimenta quae gravitatem huius morbi praedicere possunt?
• Quam longe infans meus progredi potest in evolutione (ambulando, loquendo, intellegendo)?
• Num infans meus medicamenta per totam vitam sumere debebit?
• Possuntne liberi mei futuri etiam `(NKH)` evolvere?
• Potesne gregem auxilii commendare?

Cum infans tuus hyperglycinaemia non ketotica (NKH) diagnoscitur, nuntius potest esse et stuporis et fons confusionis. Magni momenti esse potest cognoscere infantem tuum morbo raro laborare, qui paucas curationes habet. Si fieri potest, inveni coetum auxilii pro familiis liberorum cum NKH. Colloquium cum aliis qui per easdem res quas tu perpessi sunt tibi aliquid roboris dare et te adiuvare potest ut difficultatem superes. Memento, turma medica infantis tui adest ut te in omni gradu itineris adiuvet.

## Res Magni Momenti Memorandae (Nuntius Domum Portandus)

• Morbus geneticus rarissimus et gravis est.
• Hoc efficit ut substantia chemica nomine "glycina" in corpore infantis, praesertim in cerebro, accumuletur .
• Symptomata plerumque a partu incipiunt et possunt includere somnolentiam nimiam, difficultatem edendi, difficultatem spirandi, et convulsiones.
• Gravis condicio `(NKH)`Quamquam nulla curatio est, quaedam curationes lenes sunt.
• Si infans tuus haec symptomata ostendit, medicum statim petere necesse est .
• Non solus es in hoc itinere. Auxilium a medicis et a coetibus adiutoriis pete . Robur mentis tuae quoque magni momenti est.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Res gravissima his temporibus difficilibus est fortem manere.

Hyperglycinaemia non ketotica, NKH, Glycina, Morbi Genetici, Morbi Pueritiae, Perturbationes Neurologicae, Vitia Metabolica