Sunt morbi inter nos vulgatissimi, necnon morbi rarissimi, id est, rarissimi. Fortasse de tali morbo ne audivistis quidem. Hodie de tam raro, sed gravi morbo sanguinis, qui recte tractari interest, loquemur. Nomen eius est Haemoglobinuria Nocturna Paroxysmatica, quam breviter PNH appellamus.
Simpliciter dictum, quid est PNH?
PNH non est morbus geneticus, sed morbus qui hereditatur vel a parentibus ad liberos traditur. Quavis aetate evolvi potest. Simpliciter dictum, persona hoc morbo affecta morbum habet in quo
systema immune , systema quod nos a morbis protegit, per errorem sua cellulae rubrae sanguinis aggreditur et destruit. Cogita de eo quasi scuto ex proteinis specialibus factum quae nos a morbis protegunt. Quaedam cellulae rubrae sanguinis in corpore aegrotorum PNH hoc scutum protectivum, id est, illas proteinas speciales, non habent. Ita systema immune has cellulas sine scuto agnoscit, putat eas invasores noxios corpori esse et eas destruit. Quamquam haec condicio mortifera esse potest,
cum curatione recta, symptomata moderari, complicationes minuere et vitam bonam vivere potes. Hic morbus non omnes eodem modo afficit. Quidam homines tantum levem molestiam habent. Alii ab eo gravius affici possunt.
Periculum principale est coagulum sanguinis. Circiter 30% aegrotorum PNH periculo sunt coagulum sanguinis saltem semel in vita contrahendi.
Quaenam est huius rei causa?
Causa huius morbi est mutatio in gene. Sed hoc
non est aliquid hereditarium. Hoc significat nec a parentibus accipis nec liberis tradideris. Haec est mutatio genetica fortuita quae per vitam fit. Ob hanc mutationem geneticam, medulla ossium tuarum cellulas rubras abnormes producere incipit, quae has proteinas protectoras non habent. Itaque, cum hae cellulae a systemate immunitario non protegantur, facile dissolvuntur. In medicina, hunc processum dissolutionis cellularum rubrarum
haemolysim appellamus. Quidam medici credunt PNH cum infirmitate medullae ossium coniunctum esse. Praesertim, homines cum morbo qui anaemia aplastica appellatur magis proni sunt ad PNH evolvendum. Praeterea, homines cum PNH postea anaemiam aplasticam evolvere possunt. In hoc morbo qui anaemia aplastica appellatur, medulla ossium novas cellulas sanguineas producere desinit.
Quae sunt symptomata PNH?
Morbus nomen trahit ab uno ex praecipuis symptomatibus. Paroxysmalis significat "subito occurrens", Nocturnus significat "per noctem", et Haemoglobinuria significat "excretionem haemoglobini in urinam". Haemoglobinum est proteinum quod sanguini colorem rubrum dat. Itaque, cum globuli rubri dissolvuntur, hoc haemoglobinum in urinam emittitur,
et urina noctu vel mane excreta potest esse obscura (sicut cola) vel rubra . Circa 50% hominum cum PNH hoc symptomum experiuntur. Symptomata praecipue tribus de causis causantur:
Quo plures cellulae sanguinis defectivae in corpore habes, eo plura symptomata experiri potes.
Symptomata communia a dissolutione erythrocytorum et anaemia causata
| Sensus valde fessus et debilis | Lassitudo etiam post parvum negotium peractum. |
| Cephalalgia | Cephalalgiae crebrae. |
| Difficultas spirandi | Sibilus etiam cum breve spatium ambulas. |
| Palpitationes cordis | Sensatio quasi cor tuum celeriter palpitat. |
| Dolor stomachi | Dolor abdominis sine causa. |
| Difficultas deglutiendi | Difficultas deglutiendi cibum vel liquores. |
| Cutis pallida vel flava | Flavio cutis et alborum oculorum. |
| Facile livorem inducere | Etiam levis vulnus magnas livores causare potest. |
| Dysfunctio sexualis in viris | Difficultas excitationem assequendi vel servandi per coitum. |
Magni momenti: Coagulum sanguinis est condicio periculosa quae curam medicam necessariam requirit. Sequentia symptomata diligenter observa.
| Locus coaguli sanguinis | Proprietates observandae |
|---|
| Cutis | Locus cutis ruber, dolens, vel tumidus. |
| Bracchium vel Crus | Dolor brachii/cruris, sensus caloris, et tumor. |
| Stomachus | Dolor abdominalis gravis, ulcera, et sanguinis profluvium. |
| Cerebrum | Cephalalgia gravis cum vomitu vel sine, convulsionibus, difficultate movendi, loquendi, vel videndi. |
| Pulmones | Difficultas spirandi, dolor acutus in pectore quasi cultro, tussis sanguinis, sudor. |
Si vel minimam suspicionem habes te sanguinis coagulum huiusmodi habere,
Medicum tuum statim certiorem fac. Ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) sine mora perge, praesertim si difficultatem spirandi, difficultatem loquendi/videndi, subito gravem dolorem capitis, dolorem pectoris, aut convulsiones experiris. Quomodo morbum accurate diagnoscere?
Cum medicum tuum viseris, de symptomatibus tuis et historia medica interrogabit. Deinde te examinabit et nonnulla experimenta sanguinis postulabit. Examen principale quod ad hoc fit est examen sanguinis speciale quod cytometria fluxus appellatur. Hoc est quod efficit ut erythrocyti tui has proteinas protectivas habeant. Praeterea, numerus cellularum sanguinis (numerus sanguinis plenus) et gradus ferri etiam examinantur. Interdum etiam exemplum medullae ossium necessarium esse potest. Quae sunt curationes pro PNH?
Duo proposita praecipua curationis PNH sunt. Unum est symptomata levare, alterum est complicationes periculosas (praesertim coagulos sanguinis) impedire. Curatio quam accipies a gravitate condicionis tuae pendebit.- Nutrimenta addita: Acidum folicum et supplementa ferri ad anaemiam moderandam dantur.
- Medicamenta specifica: Sunt medicamenta qualia sunt Eculizumab (Soliris) et Ravulizumab (Ultomiris) quae dissolutionem cellularum rubrarum sanguinis prohibent. Haec intravenose dantur. Commodum habent anaemiam moderandi, necessitatem transfusionum sanguinis externarum minuendi, et periculum coagulorum sanguinis minuendi. Pegcetacoplan (Empaveli) est aliud medicamentum recentius ad hunc finem adhibitum.
- Transfusiones Sanguinis: Si anaemia gravis est, levamen temporarium obtineri potest donando sanguinem ab homine sano.
- Anticoagulantia: Anticoagulantia dantur hominibus qui magno periculo coagulorum sanguinis obnoxii sunt.
- Transplantatio Cellularum Originis Medullae Ossium: Haec sola via est ad PNH plene curandam . Haec medulla ossium aegrotantium removenda et cellulas originis ex persona sana (saepe fratre/sorore) transplantandas implicat. Sed quia haec ratio periculosissima et implicata est, plerumque tantum iuvenibus cum morbo gravissimo commendatur.
Medicus tuus determinabit quae methodus curationis tibi aptissima sit. Valde etiam magni momenti est te ipsum curare.
Cum cum PNH vivis, magis quam umquam interest tibi curare.- Bona victus ratio: Cibos nutritivos consume. Cibos ferro divites (spinachia, caro) una cum aliquo vitamina C divite (aurantia, mandarina) consumere corpus ferrum melius absorbere adiuvat.
- Exercitatio: Lassitudo exercitationem difficilem reddere potest. Medicum tuum interroga quae exercitationes tibi aptae sint.
- Te ab infectionibus protege : Manus saepe lava. Loca frequentia et loca ubi aegroti sunt vita. Si febrem evolvis, medico tuo statim dic.
- Salus mentis: Naturale est sentire tristitiam, iram, et anxietatem cum discis te morbo raro huiusmodi laborare. De his affectibus cum persona fidata vel consiliario loqui magnum solacium afferre potest.
- Graviditas: Si mulier es quae gravidam fieri parat, medicum consulere memento antequam gravidam fias. HPN pericula tibi et infanti tuo durante graviditate afferre potest.
Nuntius Domum Portandus
- PNH est morbus sanguinis rarus a mutatione genetica causatus, sed non hereditarius.
- Praecipua et periculosissima huius morbi complicatio est coagulum sanguinis. Semper signa eius admonitoria (gravis dolor capitis, dolor pectoris, difficultas spirandi) observa.
- Quamquam hoc vitae periculum esse potest, hodie curationes efficacissimae praesto sunt ad symptomata moderanda et vitae qualitatem emendandam.
- Quamquam transplantatio medullae ossium sola curatio plene curativa pro PNH est, periculosa est et solum selectis aegris apta.
- Magni momenti est cum medico tuo regulariter colloqui et eius praecepta sequi.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum