Num parvulus tuus difficultates auditus et laryngem habet? De Syndroma Pendred discamus!

Num parvulus tuus non contremiscit ad sonos magnos? An non respicit cum nomen eius vocatur? Interdum, post haec, rara quaedam condicio genetica latet de qua ne cogitamus quidem. Hoc est quid est Syndroma Pendred . Nolite solliciti esse, hodie de hoc simpliciter loquemur, modo quo intellegere potestis.

Quid est Syndroma Pendred?

Simpliciter dictum, Syndroma Pendred rara condicio genetica est. Hoc in casu, infans tuus cum amissione auditus permanenti nasci potest. Haec amissio auditus saepe ambas aures afficit et tempore peior fieri potest. Praeterea, pueri et iuvenes adulti Syndroma Pendred affecti strumam , quae est glandula thyroidea in collo aucta, evolvere possunt. Interdum, sed rarissime, haec struma etiam hypothyroidismum (glandulam thyroideam hypoactivam) causare potest.

Finge quam difficile sit cognoscere filium/filiam tuam hoc morbo laborare. Sed res gravissima est ne perturberis . Medicus tuus te adiuvabit ut morbum modereris et symptomata filii/filiae tuae, quantum fieri potest, modereris. Etiam te de instrumentis auditus aptis filio/filiae tuae, necnon de rationibus communicationis, docebit. Tum auditus iactura non erit impedimentum magnum facultati linguae et discendo filii/filiae tuae.

Quae sunt symptomata syndromae Pendred?

Praecipuum et manifestissimum huius morbi indicium est auditus amissio . Magnitudo huius amissionis inter homines variari potest. Quidam pueri surditatem vel levem vel gravem habere possunt. Exempli gratia, puer cum moderata auditus amissione fortasse homines loquentes audiet, sed fortasse non intelleget quae dicant.

Saepissime haec auditus iactura iam a nativitate adest, sed interdum apparere potest in infantia, pueritia, vel etiam serius.

Symptomata amissionis auditus a syndroma Pendred causata haec comprehendere possunt:

• Infans parvulus non contremiscit etiam cum sonitum magnum audit.
• Infans non respondet cum nomine vocatur.
• Infans primum verbum fere annum non dixit.
• Incipiens loqui serius quam alii pueri eiusdem aetatis.
• Puer te perpetuo rogat ut "iterum id dicas."

Praeter haec problemata auditus, alia symptomata fortasse adsunt:

• Difficultates aequilibrii in ambulando — exempli gratia, moram ad incipiendum requirere. Attamen, hoc non omnibus accidit et satis rarum est.
• Strumium — Hoc saepissime videtur cum puer paulo maior natu est, id est, durante adolescentia vel iuventute adulta.
• Hypothyreosis — Haec quoque condicio rarissima est.

Cur haec syndroma Pendred oritur?

Causa principalis syndromae Pendred est mutatio genetica in gene quod "SLC26A4" appellatur . Hoc gene corpus nostrum adiuvat ut proteinum quod "pendrin" appellatur producat. Hoc pendrin et cum auditu nostro et cum functione glandulae thyroideae coniunctum est. Scisne glandulam thyroideam hormona producere quae modum quo corpus nostrum energiam utitur (metabolismum) gubernant?

Ergo, cum problema cum hoc proteino pendrini exstat, structurae in aure interna infantis quae ad auditum pertinent rite non evolvuntur . Haec est causa morbi qui auditus amissio sensorineuralis appellatur. "Sensoneuralis" significat hanc auditus amissionem permanentem esse et a problemate in ipsa aure interna causari. Haec problemata possunt includere:

• Aqueductus Vestibulares Amplificati (EVAs) : Aqueductus vestibulares sunt parvi tubi ossei qui aurem internam cum cranio connectunt. Multi homines qui aqueductus vestibulares ampliatos habent, auditus iacturam patiuntur.
• Cochlea cum paucioribus "volutis" quam normali : Cochlea est pars intima systematis nostri auditorii. Est structura spiralis, similis sulco cochleae. Solet habere duas et tres quartas vices. Puer cum syndroma Pendred pauciores vices in hac spirali habere potest quam homo normalis. Hoc etiam cum amissione auditus coniungitur.

Praeterea, ut antea dixi, pendrinum etiam modum quo glandula thyroidea operatur afficit. Itaque, cum problemata cum glandula thyroidea sunt, tumescere (struma) et non satis hormonum producere potest.

Quomodo syndroma Pendred a puero hereditatur?

Hoc fortasse paulo difficile intellectu videatur, sed simpliciter dicam. Puer cum syndroma Pendred hanc notam hereditat modo autosomico recessivo . Bene, hoc paulo difficile sonat, nonne? Simpliciter dicam, sic se habet:

Ut infans haec symptomata ostendat, duas copias huius mutationis geneticae hereditare debet – unam a matre et alteram a patre.

Hoc in casu, ambo parentes sunt vectores geni mutati. Id est, ambo unum gen mutatum et unum gen normale habent. Propter illud gen normale, parentes syndromam Pendred non contrahunt. Attamen, cum filium habent, est circiter 25% probabilitas ut filius morbum contrahat. Cogita de eo quasi iactatio duorum nummorum et ambo capita cadent.

Quomodo syndroma Pendred dignoscitur?

Quid agendum est ad difficultates auditus in infantibus recens natis investigandasExaminationes auditus plerumque in nosocomiis fiunt. Si examen auditus detrimentum auditus suggerit, ulteriores probationes necessariae sunt ad diagnosim confirmandam. Tantum tunc probationes specificiores fiunt ad syndromam Pendred investigandam. Vel, si suspicaris filium tuum problema auditus habere, medicum consulere potes. Hoc tempore, verisimiliter otolaryngologum (ENT) vel specialistam geneticam videbis .

Medicus te interrogabit de auditu filii tui. Exempli gratia, quando primum id animadvertisti et num quis in familia tua antea auditus problemata passus sit. Cum syndroma Pendred hereditaria sit, fieri potest ut aliquis in familia tua quoque eam passus sit.

Haec sunt probationes quae syndromam Pendred dignoscere adiuvant:

• Examinationes auditus : Hae includunt examinationes ut Emissiones Otoacusticas (OAE) et Responsio Auditoria Trunci Encephali (ABR) . Hae functionem auris internae et viarum auditoriarum considerant. Cum puer crescit, plura examinationes fieri possunt ad videndum num auditus amissio mutetur.
• Imaginationes : Tomographia computata vel resonantia magnetica (MRI) perficitur ad structuras abnormales in aure interna investigandas. Exempli gratia, hae imagines aqueductus vestibulares (EVAs) auctos vel cochleam abnormalem investigare possunt.
• Examen geneticum : Examinationes sanguinis ad mutationem geneticam SLC26A4 inspiciendam diagnosim confirmare possunt.

Si filius/filia tua strumam habet, endocrinologum quoque consulere potest ut problemata thyroideam inspiciat.

Quomodo syndroma Pendred curatur?

Ut vere dicam, nondum remedium syndromae Pendred exstat . Attamen multae optiones ad morbum tractandum exstant . Curatio a multis factoribus pendet, ut puta quae anomaliae in aure interna infantis adsint et quam gravis sit auditus iactura.

Optiones curationis pro syndroma Pendred:

• Methodi educationis et communicationis: Puer adiuvandus est ut alias vias communicandi et cum aliis interagendi discat, non solum per auditum. Exempli gratia, res ut lingua signorum.
• Instrumenta auditus : Instrumenta auditus vel implantatio cochlearis ad adiuvandum puerum tuum melius audire.Ita, fortasse necessarium est. Hae machinae magnum auxilium praebent, saltem puer sonos audire incipit. Audiologus et specialista aurium, nasi et gutturis una laborant ut technologiam auditus aptissimam puero commendent.
• Curae thyroidei : Si puer tuus thyroidem hypothyreoidem habet (hypothyreoidem), fortasse pilulas hormonis thyroidei (supplementa thyroidei) sumere debebit. Si struma valde magna est, fortasse chirurgice removenda est (thyroidectomia).

Si filius meus syndromam Pendred habet, quid exspectare debeo?

In plerisque casibus syndromae Pendred , auditus amissio paulatim peior fit (auditus amissio progressiva) . Quidam pueri auditum omnino amittere possunt tempore procedente. Attamen, huius gravitas inter homines variat. Multi pueri instrumenta auditus vel implantationes cochlearias utuntur ad auditum prope normalem consequendum et bene vivendum. Turma medica filii tui te de optimis curationibus ad auditum filii tui adiuvandum monebit.

Maximi momenti est hanc condicionem agnoscere et curationem quam primum incipere. Hoc modo, puer discere potest quomodo cum aliis communicet et cum aliis pueris suae aetatis floreat.

Syndroma Pendred morbus per totam vitam est. Attamen non significat puerum alios intellegere aut eorum cogitationes exprimere non posse.

Quomodo curam filii mei gerere debeo?

Si filius/filia tua syndromam Pendred habet, interest eum/eam a vulneribus capitis protegere, sicut quemvis alium puerum/puellam . Exempli gratia, galeam gerere cum birotam agis, periculum subitae amissionis auditus propter vulnus capitis in accidente minuere potest. Res parvae, ut hae, magnam differentiam facere possunt.

Quando medicum videre debeo?

Omittamus utrum causa sit syndroma Pendred an aliud quid. Si quas mutationes aut defectus in auditu filii tui animadvertis, medicum certe consulere debes. Nam quo citius diagnosim accipis, eo citius iacturam auditus moderari et curationem incipere potes. Hoc magni momenti est pro futuro filii.

Quas quaestiones medico filii mei proponere debeo?

Cum medicum visere viseris, paratus esto quaestiones huiusmodi rogare:

• Quis erit pars turmae medicae quae filium meum curabit? (e.g. medicus ORL, audiologus, geneticus)
• Quae sunt signa quae indicant auditum filii mei peiorem fieri?
• Quae sunt optiones curationis?
• Quod est ordo curationis a te commendatus?
• Quae aliae actiones auditum filii mei laedere possunt? (e.g., soni magni, ludi quidam)
• Quae opes praesto sunt ad liberos et parentes adiuvandos ut cum iactura auditus puerilis contendant? (e.g., officia consiliaria, greges auxilii)

Syndroma Pendred affecto, puer facultatem sonorum audiendorum, qui eum cum circumstantibus coniungere amittere potest, amittere potest. Attamen hoc non significat puerum has interactiones in perpetuum vitare debere. Instrumenta auditus magno auxilio multis pueris hac conditione affectis esse possunt. Discere artes communicationis in tenera aetate puerum tuum adiuvare potest ut socialior sit, quantumvis magna sit auditus iactura. Turma valetudinis pueri tui tecum loqui poterit de gradibus quos tu et familia tua capere potestis ad puerum tuum adiuvandum. Animum habe, non es solus!

Res magni momenti memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

• Syndroma Pendred est morbus geneticus qui praecipue auditus amissionem et interdum otitidem mediam causat.
• Detectio et curatio praecoces magni momenti sunt. Hoc qualitatem vitae infantis magnopere emendare potest.
• Quamquam nulla curatio exstat, tamen modi curationis sunt. Hae includunt instrumenta auditus, therapia orationis, et, si opus est, curatio morbi thyreoidis.
• Amorem, auxilium, et incitamentum puero praebere necesse est. Dum consilium medicum sequeris, adiuva puerum ut vitam normalem et beatam vivat.
• Filium tuum a vulneribus capitis protege. Hoc periculum aggravationis auditus minuet.

Si plures quaestiones de hac re habes, ne dubites cum medico tuo loqui. Semper parati sunt te adiuvare.

Syndroma Pendred, detrimentum auditus, tonsillitis, morbi genetici, salus puerorum, instrumenta auditus, glandula thyreoidea