Num haec symptomata habet puer tuus? De syndroma Phelan-McDermid loquamur.

Numquamne de Syndroma Phelan-McDermid audivisti? Hoc nomen fortasse non audivisti, quia rara condicio genetica est. Haec condicio varia problemata sanitatis, moras in evolutione intellectuali, et mutationes in moribus, praesertim in parvulis, causare potest. Itaque hodie de ea modo simplici et intellegibili loquemur. Noli solliciti esse, permagni momenti est hanc informationem scire.

Quid est syndroma Phelan-McDermid?

Simpliciter dictum, syndroma Phelan-McDermid est morbus geneticus qui varia problemata in corpore, intelligentia, et moribus infantis causare potest. Exempli gratia:

• Difficultas edendi.
• Debilitas musculorum.
• Morae in loquendo et aliis momentis progressionis.
• Quidam pueri morbos ut Perturbationem Spectri Autismi habent.
• Interdum etiam affectiones sicut epilepsia oriri possunt.

Aliud nomen huic est, quod est "syndroma deletionis 22q13.3." Quamquam nomen paulo complicatum videri potest, de hoc quoque loquamur.

Quam rara est haec condicio?

Re vera, haec condicio, syndroma Phelan-McDermid appellata , rarissima est . Secundum scientificos, inter duos et decem pueros per centum milia afficit. Attamen, quia paulo difficilius est diagnosticare, fieri potest ut plures pueri hanc condicionem habeant quam referuntur. Tantum inter 2200 et 2500 pueri toto orbe terrarum diagnosti sunt. Itaque quam rarum hoc sit, tibi imaginari potes.

Quaenam est conexio inter syndromam Phelan-McDermid et autismum?

Hoc problema est quod multi homines habent. Multi pueri syndroma Phelan-McDermid affecti perturbationem spectri autismi habere inventi sunt. Scientiae aestimant circiter 1% puerorum autismo affectorum etiam syndromam Phelan-McDermid habere posse. Hoc significat nexum inter haec duo esse.

Cur syndroma Phelan-McDermid oritur?

Bene, nunc videamus quid hoc efficiat. Hoc mutatione chromosomatum causatur. Chromosomata sunt res parvae intra cellulas nostras. Intra haec sunt gena nostra. Gena sunt quasi series instructionum quae omnia determinant, a modo quo corpus nostrum fungi debeat, ad altitudinem nostram, colorem oculorum, et quos morbos contrahere possimus.

Normaliter, quaeque cellula humana viginti tres paria chromosomatum habet, in summa quadraginta sex chromosomatum. Puer cum syndroma Phelan-McDermid parvam partem chromosomatis XXII desideratam, vel "deletam," habet. Quam ob rem etiam "syndroma deletionis 22q13.3" appellatur.

Plerumque, haec condicio non a parentibus hereditatur. Haec amissio partis chromosomatis fortuito fit, id est, cum ovum vel spermatozoa formantur, vel cum embryo crescit. Attamen, in quibusdam casibus raris, a parente hereditari potest. In hoc casu, mater vel pater hac condicione affecti circiter 50% probabilitatem habent ut filius suus condicionem hereditet.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Symptomata syndromae Phelan-McDermid inter homines valde variare possunt. Quidam pauciora symptomata, quidam plura habent. Quaedam symptomata iam a nativitate adsunt, alia vero in infantia vel prima pueritia apparent. Haec symptomata possunt esse physica, morum, intellectualia, vel combinatio omnium horum.

Puer tuus symptomata huiusmodi habere potest:

• Morae progressionis : Res ut non se volvere, non sedere erectum, non ambulare. Cogita, quidam infantes se volvere incipiunt sex menses nati, quidam sedere novem menses. Sed puer hac condicione affectus paulo diutius haec facere potest.
• Tolerantia doloris aucta : Hoc significat minus doloris quam alii sentire.
• Debilitas musculorum (hypotonia) : Corpus flaccidum et languidum sentire potest.
• Difficultates loquendi : Tarda locutio vel incapacitas loquendi.
• Perturbationes somni : Difficultas obdormiendi, ut saepe expergisci.
• Sudor minus solito : Hoc potest efficere ut corpus celeriter calefiat et dehydretur.
• Difficultas edendi vel deglutiendi .
• Problemata systematis digestivi : Nausea, vomitus, et pyrosis crebra (morbus refluxus gastrooesophagealis).

Multi homines syndroma Phelan-McDermid affecti etiam perturbationem spectri autismi habent, ita etiam symptomata morum experiri possunt, ut:

• In oculos aspicere infirmitas est .
• Timor et anxietas in condicionibus socialibus .
• Studium in mordendo rebus non esculentis (e.g., ludibriis, vestibus).
• Hypersensitivitas ad tactum : Sentire incommodum cum aliquis te tangit.

Quaedam notae speciales etiam in specie hominum hac condicione affectorum videri possunt:

• Oculi depressi.
• Palpebrae pendentes (ptosis).
• Aures magnae vel antrorsum prominentes.
• Digiti secundus et tertius pedis inter se coalescere (syndactylia) possunt videri.
• Manus vel pedes magnas et musculosos habere.
• Caput forma elongata et angusta est.
• Mentum formam acuminatam accipit.
• Ungues pedum parvi vel abnormales.

Interdum haec condicio morbo cordis congenito et problematis renalibus coniungitur.Rarissime hi pueri sacculos liquido repletos (cystes arachnoideas) in cerebris suis evolvere possunt. Hae pressionem auctam intra caput efficere possunt, inquietudinem, fletum, dolores capitis et epilepsiam causantes.

Quomodo hic morbus dignoscitur?

Quia symptomata syndromae Phelan-McDermid interdum subtilia sunt, difficilia agnoscuntur. Puer tuus fortasse pluribus probationibus subiicietur antequam accurata diagnosis ei dari possit. Medicus haec facere potest:

• Examen physicum infantis.
• De historia medica infantis interrogando de symptomatibus et moris in evolutione.
• De historia medica familiae quaere ut videas num quis in familia hanc condicionem passus sit.
• Examen geneticum pete. Hoc plerumque parvam sanguinis specimen sumendum requirit. Hoc adhiberi potest ad videndum num fragmentum chromosomatis de quo agitur desit.

In casibus rarissimis, haec condicio non a chromosomate absente causari potest. Potius, a mutatione in gene quod "SHANK3" appellatur, oriri potest. Si nulla deletio chromosomatis invenitur, medicus tuus etiam probationem pro hoc gene suadere potest.

Si probationes condicionem "syndromam deletionis 22q13.3" confirmant, medicus alias probationes plura suggerere potest:

• Examen geneticum amborum parentum : vide utrum hoc sit aliquid hereditarium an fortuitum.
• Imago resonantiae magneticae (MRI) vel tomographia computata (CT) cerebri infantis: Ad videndum num ullae tales res ut supradicta cystis arachnoideae exstent.
• Ultrasonus renum : Ad vitia renum investiganda.
• Echocardiogramma : Ad anomalias cordis investigandas.
• Examen auditus.
• Examen oculorum accuratum.
• Studium somni.

Estne remedium completum huic?

Re vera, nulla curatio syndromae Phelan-McDermid exstat . Finis primarius curationis est symptomata pueri moderari, eum quam optime fungi adiuvare, et quaslibet complicationes quae oriri possint impedire.

Turma curae infantis tui varios peritos includere potest, inter quos:

• Cardiologus
• Gastroenterologus
• Nephrologus
• Neurologus
• Ergotherapeuta: Persona quae hominibus adiuvat in perficiendis operibus cotidianis, ut edendo et scribendo.
• Orthopedista (specialista in ossium et articulationum)
• Physiotherapeuta: Qui partes corporis affectas roborat.
• Pathologus linguae/orthophonista
• Endocrinologus

Memento, omnes hi periti una laborant ut optimam curam filio tuo praebeant.

Num haec condicio prohiberi potest?

Postquam aliquis morbo affectus est, nulla via est ad mutationes geneticas corrigendas. Attamen, si raro unus ex parentibus etiam morbo afficiatur, interdum technologia fecundationis in vitro vel probationes prenatales adhiberi possunt ad prohibendum ne liberis futuris accidat.

Si tu vel aliquis in familia tua hoc morbo laborat, magni momenti est cum medico vel consiliario genetico loqui . Illi tibi explicare possunt quam probabile sit liberos tuos hunc morbum hereditaturos esse.

Quale erit futurum si meus filius/filia hac condicione afficiatur?

Hoc non idem est pro omni puero. Pendet a genere debilitatis quam puer habet et quam gravis sit.

Huius morbi effectus raro vitae periculosi sunt . Attamen multi homines hoc morbo affecti curam medicam per totam vitam et auxilium sociale continuum requirere possunt . Ergo, amor, intellectus, et subsidium familiarium his pueris magni momenti sunt.

Quomodo puerum tali modo curas?

Magni momenti est filium/filiam tuam ad omnem consultationem cum specialista ducere ut facultates eius emendes. Cum filius/filia tua fortasse facultatem sudandi imminutam habeat, haec animadverte:

• Vitanda est calor nimius .
• Da puero aquam copiosam ad bibendum (ne exsiccetur arce).
• A luce solis directa protege .

Quia multi homines syndroma Phelan-McDermid affecti tolerantiam doloris magnam habent et difficultatem incommoditatem suam communicando, signa observa quae infantem tuum dolet . Si quod horum animadvertis, medicum tuum consule. Ille te adiuvare potest utrum infans tuus dolorem ventris an aliud habeat. Signa doloris haec includere possunt:

• Quietior solito, minus socialis.
• Respiratio celerior quam solito.
• Fletus vel inquietior quam solito.
• Firmiter ad lectum vel res proximas tenens.
• Corpus, brachia et crura rigida et immobilia servans.
• Vultus doloris exprimit (e.g., oculos arcte claudere, labia contrahere).
• Ululatus vel clamor.

Quid aliud medicum rogare potes?

Si filius/filia tua syndromam Phelan-McDermid habet, haec medicum interrogare potes:

• Haec deletio chromosomatum hereditaria est an fortuita evenit?
• Habetne puer meus problemata ut cystes cordis, renum, vel cerebri?
• Quantum impedimentum intellectuale filii mei eum afficit?
• Quales peritos puer meus videre debet? Quam saepe?
• Suntne greges auxilii qui nos adiuvare possunt ut cum hac condicione vivamus?
• Consilium geneticum commendasne?
• Num reliqua familia nostra probationes geneticas subire debeat?

Tandem, dicendum est mihi...

Syndroma Phelan-McDermid rara condicio genetica est. Moras in loquendo et evolutione, necnon perturbationem spectri autismi, causare potest. Si quis in familia tua hac syndroma deletionis chromosomatum diagnosi affectus est, ne perturberis . Turma peritorum te et filium/filiam tuam adiuvare potest. Proposita principalia hic sunt functionem filii/filiae tuae emendare, complicationes possibiles impedire, et consilium geneticum, si opus sit, praebere. Non es solus /sola, et multi sunt qui te in hoc itinere adiuvare possunt.

Syndroma Phelan -McDermid, Syndroma Phelan-McDermid, Morbus Geneticus, Chromosoma, Autismus, Mora Evolutionis, SHANK3