De morbis geneticis accurate discamus.

Omnes a parentibus nostris hereditamus, nonne? Res ut color cutis, textura capillorum, color oculorum. Haec sunt quae a genis parentum nostrorum accipimus. Sed una cum his bonis rebus, nonnullae morbi etiam a posteris nostris hereditari possunt. Tales morbos qui per genes veniunt simpliciter "Morbos Geneticos" appellamus. Magni momenti est de hoc scire, quia nobis auxilium feret de nobis ipsis et futuro liberorum nostrorum decernere.

Quidnam accurate est morbus geneticus?

Ut hoc intellegamus, primum paulo de genis et ADN loquamur. Finge corpus nostrum magnum aedificium esse. Est completa delineatio ad illud aedificium construendum, magnus liber qui singula continet. Similiter, intra quamque cellulam in corpore nostro, est series instructionum quae informationem continent de quomodo illa cellula operari debeat, quomodo appareamus, et omnes nostras proprietates. Haec series instructionum est quod ADN (acidum deoxyribonucleicum) appellamus.

"Gena" appellamus partes huius longae catenae ADN quae instructiones specificas dant. Exempli gratia, est gen quod colorem oculorum tuorum determinat, gen quod texturam capillorum tuorum determinat, et cetera.

Quid autem fit si mutatio, damnum, aut error in instructionibus horum genorum fit? Tum functionem normalem corporis afficit. Talis mutatio noxia in gene mutatio appellatur. Morbos a tali mutatione aut a mutatione magnitudinis structurarum (chromosomatum) quae gena nostra continent causatos "morbos geneticos" appellamus.

Qui sunt praecipui typi morborum geneticorum?

Morbi genetici in tres typos principales dividi possunt. Hae classificationes secundum modum quo fiunt nituntur.

Qui morbi genetici sunt frequentissimi?

Milia morborum geneticorum sunt. Quidam sunt vulgatissimi, quidam rarissimi. Inspiciamus ergo morbos frequentiores qui in tres categorias, quas antea tractavimus, cadunt.

Quae sunt causae morborum geneticorum?

Ut antea disseruimus, causa primaria est mutatio in genis. Hoc paulo simplicius intelligamus.

Gena nostra velut instructiones ad proteinas, quibus corpora nostra indigent, fabricandas sunt. Hae proteinae fere omnes processus in corporibus nostris regunt. Cum gen mutationem patitur, hae instructiones perperam fiunt. Tum duo accidere possunt:

1. Aut necessaria proteina omnino non producuntur.

2. Aut vitium est in proteinis quae producuntur, ita ut non recte fungantur.

Uterque horum factorum processus normales corporis perturbat et morbos causat. Quaedam mutationes de generatione in generationem hereditantur. Sed interdum, sine ulla historia familiae, homo novam mutationem geneticam per vitam suam evolvere potest. Plures factores ambientales (mutagena) hoc afficiunt.

• Expositio chemicis: Res sicut quaedam pesticida et chemica ex fabricis emissa.
• Expositio radiationi: Nimia expositio radiationi, ut radiorum X.
• Fumatio: Chemica in tabaco DNA laedere possunt.
• Radii ultravioletti noxii e sole (expositio UV): Hi morbos ut cancrum cutis causare possunt.

Quae sunt symptomata harum morborum?

Symptomata morbi genetici magnopere variant. Pendent a gene affecto, parte corporis affecta, et gravitate morbi. Quaedam symptomata iam nativitate manifesta sunt. Alia in pueritia, adolescentia, vel etiam aetate adulta apparere possunt.

Haec sunt quaedam symptomata communia:

• Mutationes vel problemata morum.
• Difficultas spirandi.
• Defectus cognitivi, ut incapacitas cerebri ad informationem recte tractandam.
• Difficultates progressionis, ut morae in loquendo vel artibus socialibus.
• Difficultas deglutiendi cibum vel incapacitas nutrimenta rite absorbendi.
• Quaevis anomaliae in membris vel facie, ut digiti amissi vel labium et palatum fissurae.
• Difficultas movendi propter rigiditatem vel debilitatem musculorum.
• Problemata neurologica, ut convulsiones vel ictus.
• Incrementum corporis imminutum vel statura brevis.
• Visus vel auditus impedimentum.

Quomodo cognoscis te morbum geneticum habere?

Si quis in familia tua morbo genetico laborat et suspicaris te eum habere, optimum est medicum consulere et consilium geneticum petere . Examen geneticum saepe confirmare potest utrum mutationem geneticam cum morbo quodam coniunctam habeas.

Plura sunt probationes quae ab aliquo familiam incipiente vel a matre gravida fieri possunt.

Probatio vectoris

Haec est probatio sanguinis. Determinare potest utrum tu an socius tuus gen vitiosum morbi genetici geratis sine ullis symptomatibus (sitis portatoribus). Haec probatio optima est optio omnibus qui filium habere volunt, etiamsi nulla historia morbi in familia sit.

Examen prenatale

Hoc examen periculum infantis in utero morbum chromosomalem communem, ut syndromam Down, habentis, determinare potest, per examinationem speciminis sanguinis a matre gravida sumpti.

Examen diagnosticum praenatale

Hoc accuratius determinare potest utrum infans morbo genetico laborat. Ad hoc, parva quantitas liquidi amniotici sumitur et examinatur. Haec probatio amniocentesis appellatur.

Examen neonatorum

Hoc examen perficitur in parvo sanguinis exemplo e calce cuiusque infantis recens nati sumpto. Etiam regulariter perficitur in nosocomiis Sri Lankae. Hoc permittit ut morborum geneticorum curabilium nonnullorum tempore praecox detegatur et ut infans quam primum necessariam curationem accipiat.

Quae sunt curationes morborum geneticorum?

Hoc est quod omnes scire volumus. Sed veritas est, plerosque morbos geneticos non posse plene sanari. Sed nolite solliciti esse. Dum morbus non potest plene sanari, multae curationes sunt quae symptomata moderari, morbum ne peius fiat prohibere, et vitam faciliorem reddere possunt.

Genus curationis quod tibi opus est a natura et gravitate condicionis pendebit.

• Chemotherapia , ut medicamenta ad symptomata moderanda vel ad incrementum cellularum abnormale in condicionibus ut cancro moderandum.
• Consilium nutritionis vel supplementa diaetetica ad corpus tuum adiuvandum ut nutrimenta necessaria accipiat.
• Physiotherapia, ergotherapia, vel logopedia ad maximam facultatem conservandam necessaria esse possunt.
• Transfusio sanguinis ad restituendum sanos gradus cellularum sanguinis.
• Chirurgia ad structuras abnormales corrigendas vel complicationes curandas.
• Curationes speciales, ut radiotherapia cancri.
• Transplantatio organi : Organum vitiosum organo sano substituere.

Quale futurum est alicui cum hoc genere morbi viventi?

Difficile est unam responsionem huic quaestioni dare, quia multum variat inter morbos. Puer cum quibusdam morbis congenitis rarissimis et gravissimis, ut anencephalia, fortasse paucos tantum dies vivit.

Sed morbus qualis labium leporinum segregatum expectationem vitae non afficit. Nihilominus, fortasse adhuc cura medica specialisata regulari et cura indigent ad vitam normalem vivendum. Res magni momenti est, consilio medico et curatione apta, multos homines morbis geneticis affectos vitas significativas et bonas vivere posse.

Num morbus geneticus prohiberi potest?

Paucissima sunt quae facere possumus ad morbos geneticos prohibendos, quia in DNA nostro sunt. Attamen, per consilium et probationes geneticas, de periculo tuo cognoscere potes. Etiam cognoscere potes quam probabile sit liberos tuos certos morbos hereditaturos esse. Haec scientia te adiuvare potest ut decisiones importantes facias, ut familiam constituere.