Numquamne de "Porphyria" audivisti? De hac rara morbo loquamur!

Processus percomplexus et mirabilis intra corpus tuum fit, est productio rei quae "Haemi" appellatur. Haec haemi essentialis est ad productionem haemoglobini, quae colorem rubrum sanguinis nostri efficit et oxygenium per corpus portat. Non solum hoc, sed haec haemi in multis aliis functionibus magni momenti intra cellulas nostras iuvat. Attamen, interdum processus productionis huius haemi male procedere potest. Tum morbi ad rarum genus morborum, "Porphyriae" appellatum, pertinentis occurrunt. Noli solliciti esse, de hoc simpliciter loquamur.

Quidnam accurate est Porphyria?

Simpliciter dictum, porphyria est nomen commune pro coetu morborum rariorum qui processum productionis haemis in corpore nostro afficiunt. Hoc modo cogita, haemis creare est quasi processus complexus octo graduum. Quisque horum graduum octo enzyma specifica requirit ad recte operandum. Enzyma sunt proteina quae reactiones chemicas in corpore nostro accelerant. Substantiae chemicae "porphyrinae" et "praecursores porphyrini" appellatae etiam in hoc processu implicantur.

Nunc cogita, quid fit si enzymum in uno ex his octo gradibus recte non operatur? Ibi problema incipit. Sicut reactio concatenata, cum illud enzymum non operatur, porphyrinae et praecursores porphyrinae qui ante illud venerunt intra cellulas corporis accumulari incipiunt. Haec accumulatio chemica est quae symptomata porphyriae causat.

Forsitan te roges, "Cur hoc enzymum recte non operatur?" Saepissime causa est mutatio genetica. Hoc est, mutatio fit in gene quod enzymum implicatum in processu haemis faciendi codificat. Hic morbus, porphyria appellatus, saepe hereditarius est. Hoc est, haec mutatio genetica ad alios familiae sodales tradi potest. Si hoc accidit, etiam porphyriam habere vel morbi vectores esse possunt.

Sed noli solliciti esse. Si te hoc morbo laborare comperias, medici te adiuvare possunt symptomata tua moderari, et fortasse etiam ea prohibere. Hoc adiuvare potest ut effectum quem hae condiciones in vitam tuam habent minuas.

Suntne genera porphyriae?

Ita, sunt circiter octo genera porphyriae. Medici omnes simul "porphyrias" appellant. Medici determinabunt quod genus porphyriae habeas secundum symptomata tua et ubi in corpore tuo illae substantiae chemicae superfluae quas antea memoravi accumulantur.

In genere, hae porphyriae species in duas partes principales dividi possunt secundum symptomata sua:

• Porphyriae Acutae (interdum "Porphyriae Hepaticae Acutae" appellatae)
• Porphyriae Cutaneae

Porphyriae Acutae

Haec morborum caterva dolorem stomachi gravem aliaque symptomata causare potest. Quaedam genera porphyriarum acutarum cutem tuam ad lucem solis sensibilem reddere et vesiculas in cute causare possunt.

Hic sunt quidam typi porphyriarum acutarum:

• Porphyria Acuta Intermittens (AIP): Haec est frequentissima species porphyriae acutae. Dolorem abdominalem repentinum ac gravem causare potest, sed nulla est sensibilitas ad lucem solis aut vesicae cutis.
• Coproporphyria Hereditaria (HCP): Una cum repentinis doloribus stomachi, cutis tua sensibilis fieri potest ad lucem solis et vesiculas formare.
• Porphyria Variegata (VP): In hac condicione, subitos dolores ventris et/vel vesiculas cutis experiri potes. Hae peiores esse possunt cum soli exponitur.
• Porphyria cum carentia ALAD: ALAD enzymum "acidum delta-aminolevulinicum (ALA) dehydratasem" significat. Haec porphyriae species rarissima est, quae plerumque symptomata in pueritia ostendit.

Porphyriae Cutaneae

Haec morborum caterva symptomata cutis, cum soli exponitur, efficit. Haec includunt dolorem, discolorationem cutis, tumorem, et/vel vesiculas. Pro causa subiacente, quidam formam vesicalem cutis, quae Porphyrias Cutaneas appellatur, evolvere possunt, dum alii formam vesicalem non evolvunt.

Genera Porphyriarum Cutanearum Vesicarum:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Haec est porphyriae species frequentissima.
• Porphyria Erythropoietica Congenita (CEP): "Erythropoietica" ad medullam ossium tuarum refertur. Hic est locus principalis ubi porphyrinae superfluae in hoc morbo accumulantur. Haec etiam est species porphyriae rarissima.

Genera Porphyriarum Cutanearum Non-Vesicarum:

• Protoporphyria Erythropoietica (EPP) et Porphyria X-coniuncta (XLP): Hae etiam "protoporphyriae" appellantur quia substantia chemica quae in his morbis accumulatur est "protoporphyrinum". "X-coniuncta" significat mutationem geneticam in chromosomate X esse.
• Porphyria hepatoerythropoietica:Hoc quoque genus porphyriae rarissime est.

Quae sunt symptomata Porphyriae?

Symptomata quae experieris et quamdiu durant a genere porphyriae quam habes pendebunt. Symptomata vel levissima vel gravissima esse possunt. Quidam homines porphyria affecti nulla symptomata omnino sentiunt. Attamen, in quibusdam casibus, haec symptomata, nisi rite curantur, vitae periculosa esse possunt.

Symptomata Porphyriae Acutae

Porphyriae acutae ex incremento precursorum haemis, acidi aminolevulinici (ALA) et porphobilinogeni (PBG), causantur. Hae substantiae modum quo systema nervosum tuum operatur afficiunt. Cogita de hoc, omnia a motu musculorum ad digestionem cibi a systemate nervoso reguntur. Porphyria systema nervosum male fungi facit, symptomata in forma "impetuum" causans.

Porphyria acuta symptomata qualia sunt causare potest:

• Dolor stomachi gravis
• Nausea et vomitus
• Obstipatio
• Dolor in pectore, dorso, brachiis, et/vel cruribus
• Anxietas
• Insomnia
• Mutationes mentales, ut confusio, agitatio, et hallucinationes
• Labor arduus
• Pulsus cordis rapidus (Tachycardia)
• Alta pressio sanguinis
• Torpor, sensus formicationis (Paresthesia)
• Debilitas musculorum vel paralysis (haec etiam musculos qui te adiuvant ad respirandum afficere potest)
• Convulsiones
• Urina obscura vel rubra (porphyrinae et aliae substantiae chemicae colorem urinae mutare possunt)

Si coproporphyria hereditaria "(HCP)" vel porphyria variegata "(VP)" habes, cutis tua ad solem sensibilis esse potest. Expositio ad solem vesiculas, decolorationem cutis, et/vel cicatrices causare potest.

Quamdiu porphyria acuta durare potest?

Impetus huiusmodi a tribus ad septem dies durare potest. Sed, praesertim si non curatur, multo diutius durare potest. Septimanas vel menses requiri possunt antequam symptomata omnino evanescant. Unum tantum aut paucos impetus in vita tua habere potes. Attamen, quidam homines plures impetus in anno pati possunt.

Porphyria acuta complicationes diuturnas, ut hypertensionem, insufficientiam renalem, et raro, cancrum hepatis, causare potest.

Symptomata Porphyriarum Cutanearum Non Vesicantium (EPP/XLP)

Porphyriae cutaneae symptomata cutanea efficiunt cum quis soli exponitur. Hoc includit lucem solis directam foris, necnon lucem solis per fenestras intrantem. Quaedam genera lucis artificialis etiam symptomata causare possunt. Hoc genus porphyriae non causat dolorem ventris subitam et gravem aut alia symptomata quae "irruminis" typica sunt.

Cum reactionem ad lucem solis habere incipias, primo sensum formicationis sentire potes. Si non cito e sole exieris, id quod medici "reactionem phototoxicam" appellant, evolvere potes. Symptomata cutis huiusmodi experiri potes, praesertim in facie, manibus et pedibus:

• Pruritus
• Torpor
• Tumor
• Dolor gravis in regione affecta
• Maculae parvae purpureae, rubrae, vel fuscae in cute (`(Petechiae)`)

Hae reactiones valde dolent et plerumque a duobus ad quinque dies durant. Conari debes intra aedes manere et partes affectas refrigerare (exempli gratia, aere frigido ex aere condicionato).

Symptomata Porphyriarum Cutanearum Vesicarum

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Homines PCT affecti symptomata talia experiri possunt:

• Vesiculae cutaneae (saepe in dorsis manuum)
• Cicatrices
• Decoloratio cutis
• Crassitudo cutis
• Cutis fragilis quae facile laceratur etiam cum minima laesione vel pressione
• Incrementum pilorum immodicum (saepe in facie, lateribus frontis, vel in locis ut mento)

Porphyria Erythropoietica Congenita (CEP)

Haec gravis porphyriae forma symptomata ostendere incipit paulo post partum vel perquam mane in vita. Primum signum est urina rubra. Quia panniculi infantis rubro colore tincti sunt, medici saepe tentantur primum infectionem tractus urinarii inspicere.

Alia signa et symptomata CEP includunt:

• Vesicae cutis graves etiam cum expositione vel modicae lucis solaris vel fluorescentis
• Vesiculae inficiuntur, infectiones ossium et laesionem ossium causantes
• Amissio quarundam partium faciei (auris et cartilaginis nasi)
• Dentes griseo-brunnei fiunt
• Anaemia — Hoc significat defectum cellularum rubrarum sanguinis in sanguine. Interdum transfusio sanguinis necessaria est.
• Augmentatio splenis
• Numerus thrombocytorum humilis (`(Numerus thrombocytorum humilis)`)

Quae sunt causae porphyriae?

Porphyria acuta mutationibus in quibusdam genis causatur. Attamen, quia mutationem geneticam hereditas, non significat te symptomata porphyriae contracturum esse.Multi homines cum mutationibus geneticis porphyriae coniunctis symptomata non habent. Hoc significat solas probationes geneticas diagnosim confirmare non posse. Sola via ad certo sciendum utrum symptomata tua a porphyria acuta causantur est urinam tuam ad gradus ALA et PBG examinare.

Periti credunt alias causas, ut hormona, medicamenta quaedam, et cibos quos consumis, partes agere posse in initio impetuum acutorum. Si cum mutatione genetica porphyriae acutae coniuncta natus es, hae aliae causae impetus probabiliores reddere possunt.

Res quae huiusmodi impetus excitare possunt sunt:

• Incrementum graduum hormonum sexualium femineorum (exempli gratia, per tempus luteale cycli menstrui tui)
• Quaedam medicamenta (exempli gratia, somnifera, pilulae contraceptivae)
• Consumptio alcoholis immodica
• Fumare
• Parva carbohydrata consumptio (exempli gratia, cum ieiunas aut diaetam specialem sequeris)

Causae Porphyriae Cutaneae Tardae (PCT)

PCT est genus porphyriae quod plerumque in adultis occurrit, et paulum differt ab aliis generibus porphyriae. Medici eam "causas acquisitas" appellant. Hoc significat te morbum evolvere posse etiam si mutationem geneticam non habeas.

Typice, duo vel plures factores periculi coniunguntur ut productionem normalem haemis perturbent. Tales factores includunt:

• Usus oestrogeni (exempli gratia, pilulae contraceptivae vel therapia substitutiva hormonalis)
• Consumptio alcoholis immodica
• Augmentatio ferri in corpore (`(Ferri nimia copia / haemochromatosis)`)
• Infectio hepatitidis C
• Infectio HIV
• Fumare

Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?

Medici porphyriam diagnoscunt te examinando et probationes laboratorio faciendo. Unum vel plura ex his probationibus tibi subiici possunt:

• Examinationes sanguinis
• Examinationes urinae
• Examinationes faecum

Medicus tuus explicabit quae probationes tibi subeundae sint et quid unaquaeque probatio invenire possit. Medicus tuus etiam probationes geneticas tibi aliisque in familia tua commendare potest. Hae mutationes geneticas specificas, quae porphyriam causare possunt, identificare possunt.

Quomodo porphyria curatur?

Optiones curationis pendent ex genere porphyriae quam habes et quomodo te afficit. Medicus tuus explicabit quid optimum sit pro tua condicione specifica. Hic sunt quaedam generalia quae exspectare potes.

Curatio Porphyriarum Acutorum

Si porphyriam acutam habes, fortasse in nosocomio curandum erit cum "ictus" experieris. In nosocomio, medici unum vel plura ex his agent:

• Medicamenta ad ALA et PBG gradus imminuendos dando (infusio hemini)
• Medicamenta administranda ad dolorem, nauseam, et/vel statum epilepticum moderandum
• Liquores intravenosos (IV) dando
• Gradus electrolytorum tuorum observandos et, si opus sit, eos supplendos
• Mutationibus status mentis attendens

Ad impetus futuros prohibendos, medicus tuus medicamentum givosiranum nomine praescribere potest. Haec est iniectio menstrua quae productionem excessivam ALA et PBG inhibet.

Necesse erit etiam vitare factores incitantes ut:

• Quaedam medicamenta
• Ieiunium et quaedam modi restrictionis caloricarum
• Usus alcoholis
• Usus tabaci
• Expositio solis (si VP vel HCP habes)

Curatio Porphyriarum Cutanearum

Quicumque genus Porphyriae Cutaneae habeas, interest cutem tuam protegere ad symptomata vitanda. Sola crema solaris plerumque non sufficit. Optimum est vitare solem quantum fieri potest. Si omnino necesse est te in sole esse, vestes solares protegentes gere. Medicus tuus te monebit quid tibi optimum sit. Fortasse etiam necesse est vitare quaedam genera lucis artificialis.

Curatio EPP/XLP

Medicus tuus medicamentum nomine afamelanotide praescribere potest. Hoc est implantatum perparvum. Medicus tuus id sub cute in abdomine tuo collocabit. Medicamentum ab implantato emissum symptomata dolorosa a sole orta minuere adiuvabit. Medicus tuus etiam functionem iecoris tui regulariter observabit et curabit ut gradus vitaminae D tui non sint humiles.

Homines cum EPP/XLP calculos biliares contrahere proniores sunt. Quidam aegroti EPP/XLP etiam anomalias hepaticas evolvere possunt. In casibus gravibus, insufficientia hepatica fieri potest. Hoc transplantationem hepatis requirere potest, interdum transplantationem medullae ossium sequentem.

Curatio PCT

Medicus haec praescribere potest:

• Phlebotomia : Parva sanguinis quantitate intervallis regularibus removenda ferrum superfluum e corpore removet. Hoc iuvare potest si nimia ferri copia productionem haemis impedit.
• Hydroxychloroquinum dosis parva: Hoc medicamentum adiuvat ad porphyrina superflua ex corpore removenda. Per urinam excernuntur.

Curatio CEP

Magni momenti est te a sole et luminibus fluorescentibus protegere ad vesiculas et complicationes vitandas. Si vesiculae fiant, unguenta antibiotica necessaria esse possunt. Si infectio gravis est, antibiotica per os vel intravenose perfusa fortasse necessaria sunt.

Medicus tuus gradus haemoglobini tui regulariter observabit ut determinet num transfusio sanguinis necessaria sit. Pro iis qui gravissimis casibus laborant, transplantatio medullae ossium necessaria esse potest. Haec sola via est ad morbum sanandum.

Quando medicum videre debeo?

Cum porphyriam habeas, examinationes regulares ("sequentes") cum medico tuo pars vitae tuae erunt. Medicus tuus tibi dicet quando ad consultationes tuas venire debeas. Hae consultationes magni momenti sunt ad monitorandum quomodo morbus corpus tuum afficiat et ad signa complicationum deprehendenda. Examinationes sanguinis et urinae regulares, necnon probationes ad functionem aliorum organorum inspiciendam, tibi necessariae erunt.

Quale futurum quis porphyria affectus exspectare potest?

Prospectus tuus ab his rebus pendet:

• Genus porphyriae quam habes
• Quam male te affecit
• Quaelibet complicationes quae oriuntur

Medicus tuus tibi notionem quam accuratissimam de rebus in posterum exspectandis dare potest.

Porphyria magnum momentum in vitam cotidianam habere potest. Symptomata gravia actiones tuas consuetas impedire possunt, ita ut difficile sit laborare, familiam curare, et oblectamenta frui. Fortasse te valde fessum senties, et corpore et animo.

Medico tuo narra quomodo te sentias. Ille vel illa te de subsidiis et coetibus auxilii qui te iuvare possunt certiorem facere potest. Coniunctio cum communitatibus porphyriae te adiuvare potest ut plura de morbo tuo discas et vias invenias ad eum tractandum.

Vivere cum morbo raro ut porphyria potest esse solitarium, frustrans, et prorsus formidulosum. Fortasse optares ut familia et amici intellegerent quomodo te sentias. Fortasse porphyriam tuam aliis explicare et eos rogare debuisti cur certas res facere non possis.

Ubicumque sis, scito te non solum esse.Quamquam porphyria rara est comparata multis aliis morbis, magna tamen communitas te adiuvare exspectat. Coetibus auxilii porphyriae interretialibus intersis iunge, vel medicum tuum roga ut te ad unum remittat. Invenire homines qui intellegunt quomodo te sentias potest multo facilius facere ut cum prosperis et adversis vitae agere possis.

Maxime interest ut ex hoc discamus (Nuntius Domum Portandus)

Porphyria est morbus complexus et rarus. Attamen, si de ea eruditus es, consilium medici sequeris, et res quae symptomata tua peiora faciunt vitas, cum hoc morbo feliciter vivere potes. Magni momenti est corpori tuo, symptomatibus tuis attendere, et medicum tuum tempestive consulere. Memento, non solum es, et numquam dubita auxilium petere.

Porphyria , haem, porphyrinum, enzyma, morbi genetici, morbi cutis, dolor abdominis