Videturne infans tuus nimis celeriter senescere? De Progeria loquamur!

O, interdum tam triste est videre liberos nostros parvos aegrotare, nonne? Praesertim si puer multo maior natu quam aetas sua apparet, quomodo parentes sentiunt cum eum vident? Hodie de morbo rarissimo, sed magni momenti cognoscendo, loquemur. Hic "Progeria" appellatur. Hic revera morbus geneticus est qui puerum multo celerius quam aetas sua senescere facit.

Quid est "Progeria"? Simpliciter intellegamus, nonne?

Simpliciter dictum, Progeria est morbus geneticus rarus. Quod in hoc fit est ut puer celerrime senescat. Finge, cum parvam plantam seris, paulatim crescit. Sed pueri hoc morbo affecti subito celerius crescunt et maiores natu apparent.

Nati, hi infantes saepe sani sunt et similes aliis infantibus. Sed intra primum annum vel duos vitae, signa senescendi praematurae ostendere incipiunt. Incrementum eorum tardatur, et pondus eorum non augetur ut expectatum est. Attamen, hi infantes plerumque nullum defectum in intelligentia habent. Meminisse etiam debemus.

Hic sunt aliquae mutationes physicae ab hac condicione effectae:

• Calvitium (amissio capillorum)
• Oculi prominentes
• Cutis vetusta, rugosa
• Nasus tenuis et acutus
• Facies disproportionate parva respectu magnitudinis capitis
• Amissio strati olei sub cute

Nomen "Progeria" a Graeco vocabulo "geras" derivatur, quod "senectus" significat. Praecipua huius morbi species Syndroma Progeriae Hutchinson-Gilford (HGPS) appellatur. Primum saeculo XIX exeunte a duobus medicis, Dr. Jonathan Hutchinson et Dr. Hastings Gilford, descripta est.

Triste dictu, Progeria semper morbus letalis est. Aetas media mortis horum puerorum est circiter quattuordecim annos et dimidium. Attamen, nonnulli iuvenes Progeria affecti usque ad initium vicesimum annum vixerunt. Medicamentum quod Lonafarnib appellatur progressionem morbi tardare inventum est.

Pleraeque mortes ob complicationes atherosclerosis gravis fiunt. Hic idem morbus cordis est qui plerumque milliones seniorum afficit. Sed hos pueros multo minore aetate afficit. Atherosclerosis est condicio in qua deposita adiposa (placa) intra parietes vasorum sanguiferorum (arteriarum) accumulantur, eas minus flexibiles et duriores reddentes. Hoc ad condiciones ut infarctus cordis vel ictus cerebrales ducere potest.

Quis maxime a Progeria afficitur?

Progeria est rara condicio genetica quae quemlibet afficere potest. Saepissime, causatur mutatione genetica *de novo*. Hoc significat neminem in familia antea morbum passum esse .

Quam communis est Progeria?

Hoc rarissime fit. Solum unus ex quattuor milionibus nativitatum vivarum toto orbe terrarum hac condicione afficitur. Aestimatur nunc esse circiter quadringentos pueros et iuvenes Progeria affectos toto orbe terrarum.

Quae sunt symptomata Progeriae?

Symptomata Progeriae prorsus eadem sunt ac quae homines experiuntur dum normaliter senescunt. Attamen, multo minore aetate apparent. Intra duos primos annos vitae, pueri Progeria affecti haec signa senescendi acceleratae ostendere incipiunt:

• Retardatio accretionis/statura brevis.
• Rugatio cutis.
• Calvitium (amissio capillorum).
• Rigiditas articularum et difficultas movendi.
• Cutis dura et aspera, similis morbi cui "Scleroderma" appellatur.
• Adipis corporis imminuta.

Anomalia craniofacialia haec comprehendere possunt:

• Macula mollis in fronte capitis (fontanella) late aperta est.
• Facies angusta respectu magnitudinis capitis (macrocephalia - ubi caput magnum est sed facies parva).
• Nasus acutus.
• Dentitio tarda.
• Maxilla parva (subevoluta) (`micrognathia`).

Morbo progrediente, symptomata minus manifesta, ut haec, etiam apparere possunt:

• Luxatio coxae.
• Cataractae.
• Arthritis.
• Accumulatio plaquae in arteriis.

Quae sunt causae Progeriae?

Causa principalis Progeriae est mutatio genetica in gene quod LMNA appellatur. Hoc gen LMNA proteinum quod lamin A appellatur efficit, quod nucleum cuiusque cellulae in corpore nostro cohaerere adiuvat. Cogita de eo quasi parietes domus pro cellula.

Mutatio minima in gene "LMNA" formam abnormalem proteini "laminae A", "progerinae" appellati, efficit. Haec "progerina" "laminam A" substituit et nucleos cellularum nostrarum destabilizat, eas paulatim laedens. Hoc efficit ut omnes cellulae in corpore nostro celeriter moriantur. Haec est causa huius processus senescendi praematuri.

Estne Progeria hereditaria?

Progeria verisimiliter causatur mutatione nova, spontanea (`de novo`) in gene `LMNA`. Hoc significat eam non a parentibus hereditari. Saepissime haec mutatio ante conceptionem, in spermate, fit.

Progeria estne dominans an recessiva?

Progeria est morbus autosomalis dominans, id est, etiamsi quaeque cellula unum exemplar geni mutati habeat, sufficit ad morbum causandum.

Quomodo Progeria dignoscitur?

Medicus filii tui fortasse morbum diagnosticare poterit fretus aspectu corporis filii tui. Filium tuum examinabit et te de symptomatibus tuis interrogabit. Si Progeria suspicatur, probationes geneticae fieri possunt ad diagnosim confirmandam. Hoc implicat sanguinis specimen a filio tuo sumere.

Quae sunt curationes progeriae?

Nullum remedium progeriae adhuc exstat. Attamen investigatores plura medicamenta quae morbum curare possunt student. Medicamentum ad progeriam curandam adhibitum Lonafarnib (Zokinvy™) appellatur. Re vera medicamentum ad cancrum curandum destinatum est. Attamen Lonafarnib emendationem in multis aspectibus progeriae ostendit. Media exspectatio vitae puerorum morbo affectorum circiter duos annos et dimidium aucta est. Quisque puer qui medicamentum sumit emendationem in uno pluribusve ex quattuor sequentibus locis ostendit:

• Flexibilitas aucta vasorum sanguiferorum.
• Evolutio structurae ossium.
• Incrementum ponderis.
• Auctior facultas auditus.

Physiotherapia adiuvare potest puerum tuum ut bonum motus amplitudinem, aequilibrium, et staturam conservet. Etiam dolorem in coxis et cruribus minuere potest. Ergotherapia adiuvare potest puerum tuum ut cibum, hygienem personalem, et scripturam manuum emendet.

Maximi momenti est libero tuo curam praebere quam necessaria est ut quam saluberrime et commodissime vivat.

Medicus infantis tui hanc condicionem per haec observabit et curabit:

• Examen morborum cordis: Medicus infantis tui pressionem sanguinis infantis tui observabit et probationes sicut echocardiogrammata regulariter faciet. Aspirina et statinae dosis parva periculum morborum cordis minuere possunt.
• Examinationes imaginum (e.g., Imago Resonantiae Magneticae - MRI): Medicus examinationes imaginum, ut MRI, adhibet ad ictus cerebrales investigandos, vel ad dolores capitis vel convulsiones frequentes investigandas.
• Examinationes oculorum regulares: Puer tuus fortasse problemata oculorum habet, ut myopiam vel siccitatem oculorum. Siccitas oculorum oriri potest quia palpebrae non plene clauduntur. Morbo progrediente, puer etiam cataractas contrahere potest. Cilia et supercilia tenues fieri vel evanescere possunt. Hoc facit ut sordes et sordes in oculos ingrediantur. Praeterea, puer fortasse magnam sensibilitatem ad lucem habet. Ergo, interdum necesse erit specula solaria gerere.
• Examinationes auditus:Puer fortasse auditus detrimentum pati potest. Haec instrumentis auditus corrigi possunt.
• Examinationes dentales regulares: Liberi tui magis propensi sunt ad problemata dentalia ut caries, densitatem, dentitionem tardam, et gingivas recedentes evolvenda. Visitationes regulares ad dentistam adiuvare possunt ad haec problemata monitoranda et curanda.
• Problemata cutis: Medicus maculas fuscas vel tumores in cute infantis observabit. Etiam calvitiem, pruriginem, et crassitudinem cutis (quae motum impedire et respirationem vel digestionem cibi difficilem reddere possunt) observabit.
• Monitorium valetudinis ossium: Puer fortasse plura problemata ad incrementum et evolutionem ossium pertinentia experitur. Etiam problemata articulationum experiri potest.

Infans tuus satis nutrimenti ad crescendum requirit. Ei vel ei fortasse nutrimento supplemento (velut tubo nutriente) indigebit. Infantem bene hydratum servando (aqua data) periculum subitorum problematum neurologicorum minuere potes. Cum medico infantis tui de modis salubribus ad satis caloriarum et hydrationis acquirendas loquere.

Num Progeria prohiberi potest?

Progeria est morbus geneticus rarissimus qui prohiberi non potest. Saepissime a nova mutatione genetica causatur. Hoc significat eam fortuito evenire. Cum morbus plerumque non in familiis currat, difficile est praedicere. Attamen, si unum filium cum Progeria habes, periculum alterius filii morbum contrahendi paulo augetur. Examen geneticum considerare fortasse velis ut periculum tuum cognoscas.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum Progeria?

Progeria est morbus letalis qui mortem praematuram efficit. Media exspectatio vitae alicuius cum Progeria est circiter quattuordecim et dimidium anni. Tamen, quidam pueri moriuntur tam iuvenes quam sex annos nati. Praeterea, quidam iuvenes progeria affecti usque ad initium vicesimum annum vivunt.

Mors plerumque ob complicationes morbi "Atherosclerosis" accidit. Plus quam octoginta centesimae mortuum ob "insufficientiam cordis" et/vel "infarctum cordis" fiunt. Curatio cum medicamento "lonafarnib" bonos eventus ostendit. Expectationem vitae hominum cum "Progeria" circiter duobus annis et dimidio prolongavit.

Si meus filius/filia progeriam habet, num alii liberi mei quoque eam contrahent?

Progeria mutatione genetica rarissima causatur, et plerumque non in familiis occurrit. Probabilitas generalis prolem cum Progeria habere est circiter una ex quattuor milionibus. Tamen, si unum prolem cum Progeria habes, vix probabile est alium prolem eam habiturum esse.Periculum maius est, inter 2% et 3%. Hoc ob condicionem quae mosaicismus appellatur fit. In mosaicismo, parva pars cellularum in uno parente mutationem geneticam progeriae habet, sed ille parens morbum non habet. Si filius/filia tua Progeriam habet, fortasse probationes geneticas considerare velis ut invenias num alius filius/filia periculo morbi contrahendi obnoxius sit.

Si filius/filia mea progeriam habet, quomodo eum/eam curare possum?

Si filius/filia tua Progeria laborat, conare creare ambitum domesticum quam maxime normalem. Filium/filiam tuam in quam plurimis actionibus include. Sed ne sinas alios liberos in familia tua sentire se attentione carere.

Cum cum tota familia de eo loqueris quod filius/filia tua cum Progeria tantum ad certam aetatem victurus est, honestus/a esto, sed aetati aptus/a. Consilia consiliaria in multis casibus utiles esse possunt.

Praeterea, cum filio tuo loquere de quomodo quidam homines mirabuntur et eos aliter intuebuntur. Loquere cum filio tuo de quomodo respondere debeat si quis eum insolenter aspicit aut susurrat.

Num puer cum Progeria ad scholam ire potest?

Multi pueri Progeria affecti scholam frequentant. Fortasse adaptationes requirunt ut plene participent, se commode sentiant, et tuto sint. Regulariter cum administratoribus scholae filii tui, nutricibus, therapistis, et magistris convenire debes. Hoc omnibus adiuvabit ut una laborent ad necessitates filii tui implendas. Hoc includit consilium facere et cum omnibus communicare si filius tuus curam in casu necessitatis in schola requirit (exempli gratia, si subito difficultatem spirandi aut dolorem pectoris habet).

Quid est "progeria neonatalis"?

Praeter syndromam progeriae Hutchinson-Gilford, aliae condiciones sunt quae senescentem praematuram causant. Hae syndromae progeroidae appellantur. Progeria neonatalis, quae etiam syndroma progeroidae neonatalis appellatur, una ex his est. Etiam syndroma Wiedemann-Rautenstrauch appellata, haec condicio retardationem incrementi et rugas cutis efficit. Attamen syndroma progeroidae neonatalis modo autosomali recessivo hereditatur. Hoc significat morbum solum occurrere si ambae copiae geni mutati in utraque cellula hereditantur.

Cognoscere filium/filiam tuam Progeria laborare potest esse molestum et confusum. Medicus filii/filiae tuae te/te et familiam tuam adiuvare potest ut diagnosim feras. Ille/illa etiam te adiuvare potest ut optiones curationis intellegas quae progressionem morbi tardare possunt. Multi parentes liberorum cum morbis geneticis sicut Progeria greges auxilii valde utiles inveniunt. Quaestiones ponere, de experientiis aliarum familiarum discere potest esse solacium, et te sentire adiuvare potest te non solum esse.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Progeria est morbus rarissimus, sed vitae periculosus, de quo scire interest.

• Hic morbus geneticus est: saepe a mutatione genetica nova occurrente causatur.
• Celeris senescentia est praecipuum indicium: res sicut species, cutis et ossa infantis celeriter senescunt.
• Intelligentia non afficitur: Gradus intelligentiae horum puerorum normalis est.
• Sunt curationes, sed nulla medicina: Medicamenta ut Lonafarnibum progressionem morbi tardare et exspectationem vitae augere possunt. Sed curatio completa nondum inventa est.
• Amor et auxilium erga puerum magni momenti sunt: ​​adiuvare puerum vitam normalem degere, eum intellegere, et necessariam curationem medicam praebere magni momenti sunt.
• Non solus es: cum aliis familiis similibus casibus affectis loquere, auxilium pete, et consilium a medicis consule.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quid dubitas, medicum consulere ne obliviscaris.

Progeria , morbi genetici, senescentia praematura, gen LMNA, lonafarnibum, salus puerorum, morbi rari