Num insolitas massas in corpore experiris? Haec fortasse Syndroma PTEN Hamartomae Tumoris (PHTS) est!

Numquamne insolitas tumores aut pustulas in corpore tuo aut alicuius in familia tua animadvertisti? Quaedam ex his nihil curandum videri possunt, sed interdum signa morbi esse possunt. Hodie, de una ex illis morbis de quibus sollicitari debes loquemur.

Quid est Syndroma Tumoris Haematomatis PTEN (PHTS)?

Simpliciter dictum, Syndroma Tumoris Hamartomatis PTEN (STP) est coetus morborum causatus a mutatione seu mutatione in gene quod "PTEN" appellatur in corpore nostro. Nunc fortasse quaeris quid sit gen "PTEN". Finge hominem in corpore nostro esse qui incrementum cellularum moderatur, qui quasi custos agit. Tale est hoc gen "PTEN". Hoc est "gen suppressorium tumoris" . Quod facit est "enzymum" producere quod cellulas nostras impedit ne incoerceantur et tumores forment.

Ergo, cum mutatio, sive vitium, in hoc gene "PTEN" adest, moderatio incrementi cellularis recte non fungitur. Tum cellulae sine moderatione crescere incipiunt, et res quae "hamartomata" appellantur formari possunt. Hamartoma est incrementum non cancerosum ("benignum") , non periculosum, tumori simile. Si PHTS habes, periculo aucto obnoxius es huiusmodi haematomata et alios tumores non cancerosos evolvendi. Praeterea, interdum periculum est tumorum cancerosorum ("malignorum") , quod significat cancrum.

Quae genera syndromarum sub categoria PHTS cadunt?

Haec lata categoria PHTS duo syndroma principalia comprehendit: syndromam Cowden et syndromam Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Medici olim has duas ut condiciones separatas habebant, sed nunc ambae cum mutationibus in gene PTEN coniunguntur, ita sub eodem nomine generali, PHTS, congregantur.

Pericula valetudinis quae alicuius cum PHTS, sive syndroma Cowden sive BRRS, experitur, valde similia sunt. Interdum, aliquis cum PHTS symptomata utriusque syndromae conexa per vitam suam experiri potest.

• Syndroma Cowden: Haec in adultis frequentissima est. Hi homines et tumores benignos et malignos evolvere possunt. Hi tumores saepissime in pectore, utero, glandula thyroidea, tractu gastrointestinali, cute, lingua et gingivis occurrunt.
• Syndroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Haec maxime infantes afficit. Infantes BRRS affecti tumores cutis et notas nativitatis evolvere possunt. Etiam moras in evolutione experiri possunt.

Quae sunt symptomata PHTS?

PHTS haematomata in variis corporis textibus formare potest. Symptomata exacta quae experieris variabunt secundum genus PHTS quod habes. In genere, si PHTS habes, unum vel plura ex sequentibus symptomatibus experiri potes:

Maculae cutis et furunculos

• Excrescentiae parvae quae e cute pendere videntur (acrochordones vel acroacrogrammata) .
• Maculae obscurae et planae in palmis et plantis pedum (keratoses palmoplantares ).
• Tumores parvi, leves in facie (trichilemmomata ).
• Tumores elevati ( papillomata ), colore cutis.
• Tumores adiposi ( lipomata ) qui sub cute oriuntur.
• Tumori duri qui gingivas intra os simulant (fibromata oralia ).
• Incrementa vasorum sanguiferorum in superficie cutis conspicua ( haemangiomata et maculae nativae ).
• Lentigines in genitalibus masculinis ("lentigines in pene ").

Genera tumorum non-cancerorum (benignorum)

• Noduli thyroideae ( tubercula in glandula thyroidea).
• Augmentatio glandulae thyroideae cum formatione plurium nodulorum (struma multinodularia ).
• Tumores in utero ( fibromata uterina ).
• Fibroadenomata mammarum .
• Mutationes textus mollis cystici in mammis ( mammae fibrocysticae ).
• Excrescentiae parvae quae in parte superiore tractus digestivi et intestini crassi formantur (polypi coli ).

Problemata cerebri et evolutionis

• Caput habere quod normale maius est (macrocephalia ).
• Caput praesertim elongatum habens ( dolichocephalia ).
• Morae progressionis .
• Perturbatio spectri autistici (Perturbatio spectri autistici ).

Quae sunt causae PHTS?

Ut antea disseruimus, causa principalis PHTS est mutatio, sive mutatio, in gene "PTEN". Hoc gene "PTEN" emissionem "enzymi" efficit quod cellulis significat ut divisionem desinat et etiam significat quando cellula mori debeat ("apoptosin"). Hoc deinde locum novis cellulis sanis creat.

In PHTS, gen PTEN recte non operatur. Quam ob rem, cellulae sine moderatione dividi et crescere possunt. Tandem hae cellulae simul crescere possunt ut tumores forment. Quamquam hi tumores plerumque benigni sunt, interdum cancerosi fieri possunt.

PHTS est morbus geneticus qui per generationes traducitur.Id significat liberos hoc gen mutatum a parentibus suis hereditare posse.

Quomodo PHTS ex stirpe oritur?

PHTS hereditas secundum exemplar "autosomal dominante" . Scisne quid hoc significet? Omnes duas copias geni "PTEN" in corporibus nostris habemus. Unam a matre, alteram a patre. In casu PHTS, unum exemplar sanum geni "PTEN" et unum exemplar "mutatum" hereditas. Etiam si unum exemplar sanum habes, gen "PTEN" mutatum problemata cum PHTS coniuncta causat. Hoc significat, etiam si tantum unus parentum gen mutatum habeat, 50% probabilitatem esse ut filius eorum illud hereditet.

Interdum, gen PTEN mutatum a parentibus non hereditas. Potius, mutatio ante nativitatem, sive embryo sive fetus , evolvere potest.

Quamcumque rationem hanc mutationem contrahas, si eam habeas, proles tua quinquaginta centesimis probabilitatis habet ut exemplar illud geni mutatum hereditet.

Quod periculum cancri cum PHTS coniungitur?

Si syndromam Cowden habes, periculum quorundam cancri generum contrahendi maius est quam populus generalis. Ergo, per totam vitam examinationes cancri subire debes ad hoc periculum moderandum. Quamquam hae probationes cancrum ne evolvat prohibere non possunt, si mature deteguntur, curatio mature incipi potest et eventus meliores esse possunt.

Genera cancri quibus periculo maiori obnoxius esse potes sunt:

• Cancer mammae
• Cancer thyroidei
• Cancer renum
• Cancer uteri
• Cancer colorectalis
• Melanoma, cancer cutis

Investigationes ulteriores adhuc in periculum cancri cum BRRS coniunctum geruntur.

Quomodo PHTS dignoscitur?

Medicus tuus determinabit utrum PHTS habeas si mutationem in gene PTEN invenerit. Examen geneticum subire debebis ut videas num hanc mutationem habeas. Hoc plerumque per examen sanguinis fit.

Sunt normae probationum geneticarum ad syndromam Cowden diagnoscendam (exempli gratia, a Rete Cancri Comprehensiva Nationali et Clinica Clevelandensi). Hae normae regulariter renovantur secundum novas investigationes. Consortium Cowden Internationale etiam criteria ad syndromam Cowden diagnoscendam constituit. Medicus tuus decernet utrum hoc examen tibi opus sit secundum symptomata tua, historiam familiarem tumorum, et utrum mutationem PTEN habeas.

Quamquam nullae sunt normae communes ad BRRS diagnosticandam, medicus tuus easdem probationes commendare potest quae ad syndromam Cowden diagnoscendam adhibentur.

Maximi momenti est, si tibi haec mutatio confirmata est, ut alii familiae tuae sodales quoque hoc examen subeant.

Num PHTS plene sanari potest?

Infeliciter, nulla curatio pro PHTS adhuc exstat. Nihilominus, scientifici pergunt investigare quae curationes optimae sint pro cancris cum mutatione PTEN.

Quomodo PHTS curatur et moderatur?

Si PHTS habes, fortasse turma medicorum curam valetudinis tuae habebis. Adiuvabunt te omnia a symptomatibus ad excrescentias abnormales ad moras crescentiae tractare. Etiam periculum cancri tuum aestimabunt et decernent quam saepe examinationes cancri subire debeas.

Methodi curationis

Quamquam nullae sunt normae specificae ad curandos tumores, sive cancerosos sive non cancerosos, cum mutatione PTEN, curatio a symptomatibus tuis pendebit. Hae curationes haec includere possunt:

• Chirurgia: Remotio textus abnormalis. Ante chirurgiam, medicus specimen textus sumere potest ad cellulas carcinomatosas investigandas ( biopsia ).
• Cryotherapia: Usus frigoris extremi ad tela abnormalia destruenda.
• Ablatio laserica: Usus caloris magni ad tela abnormalia destruenda.
• Cremores topici medicati: Cremores speciales ad tumores cutis destruendos destinati.

Examinationes cancri

Si syndromam Cowden habes, necesse erit tibi regularem et per totam vitam observationem subigere ad observandas tum excrescentias non cancerosas tum cancerosas. Hoc significat, si qua problemata oriantur, ea quam primum, tempore optimo ad ea curanda, deprehendi posse. Quamquam nullae sunt normae communes ad observandos homines cum BRRS, medicus tuus probationes similes illis quae pro syndroma Cowden fiunt commendare potest.

Hae methodi probationum sequentes comprehendere possunt, quae saepe fiunt:

• Mammogrammata: Examen quod radios X dosis parvae adhibet ad imagines textus mammae capiendas.
• Imago resonantiae magneticae mammarum: Examen quod magnetem magnum et undas radiophonicas ad imagines textus mammarum capiendas adhibet.
• Ultrasonus: Examen quod undas sonoras ad imagines textus mammarii capiendas utitur.
• Colonoscopia: Examen quod intus intestinum crassum inspicit utens tubo (endoscopio) cum camera annexa. Hic tubus etiam ad polypos removendos adhiberi potest. Hoc incrementum impedire potest antequam cancerosi fiant.
• Endoscopia (`Endoscopiae`):Examen in quo tubus (endoscopium) cum camera annexa inseritur ad oesophagum, stomachum, et partem superiorem intestini tenuis (duodenum) inspicienda.

Pro resultatibus probationis, biopsia necessaria esse potest ad confirmandum utrum textus abnormalis cellulas carcinomatosas contineat necne.

Num PHTS impediri potest?

Nulla via est ad PHTS prohibendum. Attamen, examinationes cancri regulares adiuvare possunt ad cancrum detegendum primo tempore, cum maxime curabilis est. Quapropter, interest has examinationes subire ut a medico tuo praescriptum est.

Quale futurum aliquis cum PHTS sperare potest?

Futura tua a multis factoribus pendet, inter quos symptomata tua et valetudo generalis. Si PHTS/syndroma Cowden habes, periculum auctum habes quorundam generum cancri contrahendi. Quam ob rem tam magni momenti est examinatio cancri. Deprehensio et curatio cancri mature optima via est ad augendas probabilitates convalescentiae (prognosis).

Quando medicum videre debeo?

Sequere praecepta medici tui de frequentia examinationis cancri. Etiam magni momenti est signa admonitionis cancri nosse. Interroga medicum tuum quae symptomata tibi nota esse debeant.

Cognoscere te aut filium/filiam tuam morbo similem PHTS habere potest experientia difficillima. Est morbus qui constantem attentionem requirit. Multis hominibus potest esse molestus. Attamen, diligens examinatio multum valere potest ad vitam tuam servandam aut prolongandam si cancrum evolvis. Si PHTS tibi diagnoscitur, fac ut discas de periculis valetudinis tuae, quomodo turma tua valetudinem tuam observabit, et quomodo consilium curationis tuae valetudinem tuam diuturnam emendare potest.

Quomodo gen PTEN cancrum causat?

Ut antea disseruimus, mutatio in gene PTEN potest efficere ut cellulae sine moderatione crescant et tumores forment. Quamquam PHTS saepissime cum tumoribus non cancerosis, haematomata appellatis, coniungitur, haec cellularum crescentia effrenata etiam ad tumores cancerosos ducere potest. Uterque typus tumorum a cellulis celeriter dividendis causatur. Dum tumores non cancerosi localizati sunt, tumores cancerosi per corpus diffundi possunt (metastatizare) . Cum hoc fit, cellulae cancerosae textum sanum laedunt.

Brevia puncta memoriae tenenda

Bene, igitur recapitulemus nonnulla ex rebus maximi momenti de PHTS de quibus locuti sumus memoria tenendis:

• PHTS est morbus a mutatione in gene quod "PTEN" appellatur causatus. Hoc gene incrementum cellularum nostrarum moderari iuvat.
• Haec condicio potest causare ut tumores non cancerosos (haematomata) aliaque excrescentia in variis corporis partibus formentur.
• Homines PHTS affecti, praesertim ii qui syndroma Cowden affecti sunt, periculo aucto obnoxii sunt quorundam generum cancri (ut mammae, thyroideae, renis, uteri, et coli) contrahendi.
• Haec condicio est quae hereditaria esse potest . Si eam habes, liberi tui quinquaginta centesimis probabilitatis eam hereditandi habent.
• PHTS nunc plene sanari non potest. Attamen symptomata regi et periculum cancri mitigari possunt.
• Examinationes cancri regulares vitam servare possunt, cum cancer facilius curari et sanari possit si primo detegatur.
• Si tu aut aliquis in familia tua haec symptomata habet, medicum consulere ne dubites. Examen geneticum et medica observatio idonea magni momenti sunt.

Noli perturberi, sed res gravissima est te certiorem facere. Si alias quaestiones habes, ne dubita quin cum medico tuo loquaris.

` PTEN, Haematoma, Tumor, Syndroma, Mutatio Geni, Cancer, Syndroma Cowden, BRRS`