Habesne quaestiones de morbis raris? De hoc loquamur!

Audisti umquam, aut audivisti ab aliquo in familia tua vel amico, de morbo quodam perquam insolito et raro, qui solum homines afficit? Interdum diu tempus requiritur ad cognoscendum quid hic morbus sit. Itaque hodie de talibus morbis raris loquemur. Magni momenti est de his scire, quia numquam scis quando hac scientia indigebimus.

Quid est morbus rarus?

Simpliciter dictum, morbus rarus est morbus qui tantum paucissimos homines in societate afficit. Nunc, vide, in terra qualis America, morbus qui minus quam ducentis milibus hominum afficit, pro raro habetur. In Anglia, morbus qui minus quam unum ex duobus milibus hominum afficit. Secundum Organizationem Mundialem Salutis (OMS), morbi qui minus quam sexaginta quinque ex centum milibus hominum afficiunt in hanc categoriam cadunt. Itaque vides, definitio huius paulum inter terras variat.

Hactenus, investigatores plus quam septem milia talium morborum rariorum invenerunt! Finge, omnes hi morbi plus quam trecenta milia hominum toto orbe afficiunt, quorum plerique sunt pueri parvi. Sunt etiam in Sri Lanka homines cum talibus morbis, sed de iis non multum dicitur.

Finge si tu aut aliquis quem nosti morbo raro huiusmodi laboraret. Quam difficile id esset?

• Anni possunt requiri ut accurate cognoscatur quid morbus sit. Interdum, etiam postquam unum post alterum medicum adivimus et una post alteram probationem subivimus, morbus non potest agnosci.
• Symptomata harum morborum similia esse possunt illis aliorum morborum communium, ita non statim manifestum est hunc morbum rarum esse.
• Symptomata possunt reddere difficilem vitam cotidianam efficaciter agere, officium tenere, aut opera domestica perficere. Nonnullis, solum diem perferre potest esse magnum negotium.
• Multi morbi rari adhuc curationes efficaces non habent.
• Vita cum tali morbo magnum onus pecuniarium familiis esse potest. Difficile potest esse sumptus medicamentorum et curationis sustinere.
• Et aegrotus et qui eum curant magnam lassitudinem et mentis et corporis sentiunt.

Sed scientia in dies progreditur. Scientiae periti qui morbos huiusmodi investigant causas invenire et novas curationes excogitare perpetuo conantur. Noli ergo solliciti esse.

Estne differentia inter morbos orphanos et morbos raros?

Multi vocabula "morbus orphanus" et "morbus rarus" permutatim utuntur. Sed parva differentia est. Morbi orphani sunt morbi in quibus investigatores non multum investigaverunt, vel omnino non (hoc morbos raros includere potest). Hoc saepe ob sumptum magnum investigationis accidit.

Sed nunc res paulum mutatur. Gubernationes et variae societates toto orbe pecuniam investigationi "medicamentorum orphanorum" destinare coeperunt, ut remedia talium "morborum orphanorum" inveniantur.

Qui sunt morbi rari?

Ut antea diximus, milia morborum rariorum sunt. De quibusdam fortasse audisti. Alii minus noti sunt. Hic pauca exempla sunt:

• Acromegalia
• Syndroma Alice in Wonderland
• Sclerosis lateralis amyotrophica (ALS)
• Anaemia aplastica
• Fibrosis cystica
• Dystrophia muscularis Duchenne
• Syndroma Ehlers-Danlos
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucherianus
• Morbus Huntingtonianus
• Mesothelioma
• Morbus urinae syrupi aceris
• Morbus cellularum falciformium

Haec nomina fortasse paulo insolita sonant, sed haec omnia rarae sunt affectiones quae homines afficiunt.

Quae sunt causae morborum rariorum?

Variae causae morbi rariorum evenire possunt. Tres principales causarum categoriae sunt:

1. Genetica: Mutationes in genis causa primaria multarum morborum rariorum sunt. Hae mutationes geneticae a parentibus tuis hereditari possunt (mutatio germinalis), vel temere in corpore tuo evenire possunt nullis membris familiae eas habentibus (mutatio somatica).

2. Germina/Microba: Infectiones a quibusdam microbiis effectae rarissimae esse possunt. Exempli gratia, morbi ut tuberculosis in quibusdam terris rari sunt, in aliis autem communes.

3. Toxina: Quaedam chemica corpus negative afficere et morbos causare possunt. Exempli gratia, expositio asbesto mesothelioma, cancrum pulmonis rarum, causare potest.

Praeterea, aliae causae esse possunt:

• Insufficientia accipiendi vitaminae vel mineralis cuiusdam (defectus nutritionis).
• Accidentia (Vulnera)
• Effectus inopinati in curatione alterius morbi.

Interdum, sunt casus ubi nulla causa harum morborum rariorum inveniri potest .

Quae sunt symptomata harum morborum?

Symptomata morborum rariorum inter se valde differunt. Variant inter morbos. Ut ante dictum est, interdum haec symptomata symptomatibus aliorum morborum communium valde similia sunt. Hoc morbum accurate dignoscere difficile reddit. Quidam homines in primis stadiis nulla symptomata omnino ostendere possunt.

Si dolores corporis, lassitudinem continuam experiris, neque causam invenire potes, medicum certe consule.

Quomodo morbi rari dignoscuntur?

Morbum rarum saepe agnoscere difficile est. Sunt huius rei causae complures:

• Symptomata similia aliis morbis.
• Multi morbi tam rari sunt ut ne medici quidem eos saepe videant, ita ut diagnosis eorum difficilis sit.

Anni possunt requiri ut accurate cognoscatur quid intra corpus tuum agatur. Medici te de symptomatibus tuis interrogabunt et probationes, ut sanguinis examinationes et imaginum examinationes, facient ut plura cognoscant. Medici intellegunt hunc processum esse posse molestum et frustrans. Omnia facient ut te adiuvent in diagnosi morbi, vel te ad peritos qui in hac re periti sunt referent.

Quomodo cognoscis utrum infans his morbis laborat?

In terris sicut America, omnis infans recens natus seriem probationum specialium subit, quae "examinationes neonatorum" appellantur. Hae probationes adhibentur ad detegendos quosdam morbos qui primo aspectu non apparent, sed in infante adesse possunt (e.g., morbus cellularum falciformium, fibrosis cystica). Hae "examinationes neonatorum" modus magni momenti sunt ad morbos raros in infantibus iuvenibus cognoscendos. Si morbus mature detegitur, curatio pro infante quam primum incipi potest. Quaedam ex his probationibus etiam in Sri Lanka peraguntur.

Quae sunt curationes morborum rariorum?

Variae curationes possibiles pro morbis raris sunt:

• Medicamenta
• Supplementa nutritionis vel mutationes victus
• Therapia occupationalis
• Quaedam procedurae vel chirurgiae
• Physiotherapia
• Usus instrumentorum medicorum specialium

Finis curationis etiam secundum morbum variantur:

• Morbum omnino sanare (hoc saepe difficile est facere).
• Ne morbus peior fiat, prohibendo.
• Symptomata moderanda.

Triste dictu, multi morbi rari adhuc curationem non habent, sed investigatores laborare pergunt ut curationes inveniant quae millionibus hominum prodesse possint.

Medicum tuum de novis curationibus experimentalibus (studiis clinicis) interrogare potes. Haec sunt studia diligenter designata in quibus investigatores probant quam bene certae probationes et curationes operentur. Unum ex his adiungendo, fortasse curationes novissimas, probabiliter efficacissimas, pro morbo tuo adipisci poteris.

Cave ab ulla "curatione" vel "remedio" quod in interreti videris. Si unum inveneris, medico tuo ostende. Ille tibi dicere potest utrum tibi conveniat, utrum prosit, an pecuniae iactura sit, an tibi noceat. Quaedam fortasse omnino non prosint, quaedam etiam tibi noceant.

Quid futurum reservat homini morbo raro affecto?

Futurum tuum, sive quod futurum fert, a pluribus rebus pendet:

• Quae est tua condicio medica specifica ?
• Quam celeriter morbus diagnositus est .
• Quae curationes praesto sunt ?
• Quae alia problemata valetudinis habes?

Medici tui plura de his rebus tibi narrare possunt. Multi homines morbis raris affecti vitam longam et beatam vivunt. Infeliciter, quidam morbi rari vitam hominis breviare possunt.

Memento, omnes esse diversi. Dum multa discere potes ex colloquiis cum aliis qui eadem condicione ac tu laborant, iter tuum proprium fortasse differet. Exempli gratia, noli animum deficere si curatio quae alteri profuit tibi non prodest. Medici tui tecum laborare pergent ut optimas optiones tibi inveniant.

Num morbi rari prohiberi possunt?

Quia multi morbi rari a factoribus geneticis causantur, perpauca sunt quae facere possumus ad eos prohibendos. Si tu aut socius tuus morbo raro laboratis et filium habere paratis, utile esse potest consilium geneticum petere. Consiliarius probabilitatem infantis tui morbum habere explicare potest.

Quando medicum tuum videre debes?

Si nova symptomata tibi eveniunt aut si symptomata tua nulla causa manifesta mutantur, medicum consule. Si plures medicos consuluisti et causam invenire non possunt, commendationem ad centrum medicum petere potes quod in diagnosi, curatione et investigatione morborum rariorum specializatur.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Hic sunt quaedam interrogationes quae te adiuvabunt ut plus discas post diagnosim acceptam:

• Quomodo in hanc condicionem incidi?
• Quas curationes accipere possum? Quomodo perficiuntur?
• Quid de futuro meo dicere potes?
• Suaderesne participationem in experimento clinico novae curationis experimentalis?
• Estne bona idea probationes geneticas etiam pro familia mea habere?
• Potesne me cum coetibus auxilii aegrotorum huiusmodi coniungere?

Ubi informationem et auxilium adipisci possum?

Vita cum morbo raro interdum valde solitaria esse potest. Difficile potest esse alios parentes invenire qui condicionem tuam intellegant, praesertim si filius/filia tua morbo affectus est. Cum medico tuo loquere de quomodo reticulum hominum et opum construere possis ad quem tu et familia tua auxilium petere possitis. Exempli gratia, fortasse sunt occasiones ad coetus auxilii aegrotorum interretiales vel experimenta clinica ingrediendi.

In Sri Lanka, nonnulla valetudinaria etiam medicos specialistas habent qui hominibus morbis raris laborantibus auxiliantur. Praeterea, nonnullae organizationes voluntariae auxilium talibus aegris eorumque familiis praebent. Itaque investigationem aliquam fac.

Maximae res quas meminisse debemus

Vivere cum morbo raro non est facile, sed memento te non solum esse.

• Rectam informationem accipe. De morbo tuo, eius curationibus, et recentissimis investigationibus disce.
• Cum bono grege medico coniunge. Medicos et operarios sanitatis inveni qui te intellegunt et sustinent.
• Coetibus auxilii intersis. Cum hominibus qui similia tua experti sunt loqui magna est fons roboris.
• Noli spem amittere. Scientia progreditur, novae curationes veniunt.

De multis morbis raris adhuc perpauca scimus. Sed investigatores quotidie nova inveniunt. Itaque hanc provocationem cum fortitudine aggredimini. Nolite oblivisci aliquem esse qui vos adiuvare possit, aliquem qui vos audiet.

Morbi Rari , Morbi Orphani, Morbi Genetici, Diagnosis Medica, Morbus Chronicus, Auxilium Aegrotorum, Experimenta Clinica