Num puer tuus hoc morbo raro laborat? Discamus de syndroma Shwachman-Diamond (SDS).

Num parvulus tuus semper aegrotat? Num pondus non auget? An mutationes in ossibus eius animadvertis? Interdum, hoc ob syndromam Shwachman-Diamond (SDS) fieri potest, raram condicionem geneticam quae pueros afficit. De hoc modo simplici, ut intellegere possis, loquamur.

Quid est syndroma Shwachman-Diamond (SDS)?

Simpliciter dictum, syndroma Shwachman-Diamond (SDS) est rara morbus geneticus qui imprimis pancreas, medullam ossium, et ossa in pueris afficit. Saepissime ante annum unum aetatis puer diagnoscitur. Attamen, interdum in adultis iuvenibus diagnosci potest.

Morbus SDS difficilis est ad diagnoscendum et curandum, quia varia symptomata causare potest. Puer unum, plura, vel omnia haec symptomata habere potest. Exempli gratia, unus puer problemata cum pancreate et ossibus habere potest, dum alius puer solum problemata cum medulla ossium et ossibus habere potest.

Morbus quoque valde impraevisibilis est. Symptomata puerorum levia vel gravia esse possunt. Haec symptomata tempore mutari possunt. Quia pueri SDS affecti varia problemata medica habent, multi pueri auxilio peritorum indigent . Quamquam pueri hoc morbo affecti cura medica per totam vitam indigent, vitam plerumque normalem vivere possunt. Attamen, quidam pueri et iuvenes cancrum sanguinis periculosum (leucaemia myeloidem acutam) vel gravem morbum sanguinis (myelodysplasiam) evolvere possunt.

Estne haec condicio communis?

Difficile est certo dicere. Medici syndromam Shwachman-Diamond morbum rarum aestimant. Sed aestimationes tantum approximatae exstant quot pueri hoc morbo laborant. Quaedam aestimationes morbum unum ex 75,000 nativitatibus aestimant. Ratio huius aestimationis approximatae est quod pueri symptomata levia vel gravia habere possunt, non omnes pueri eadem symptomata habent, et nullum examen singulare et definitivum ad morbum diagnoscendum exstat.

Num adulti etiam syndromam Shwachman-Diamond (SDS) habent?

Dissimilis quibusdam morbis puerilibus, syndroma Shwachman-Diamond non evanescit dum pueri crescunt. Symptomata et curatio tempore mutari possunt, sed pueri hoc morbo affecti curam medicam per totam vitam requirent .

Quomodo haec condicio corpus filii mei afficit?

Syndroma Shwachman-Diamond multa problemata medica causare potest, sed tres effectus praecipui sunt:

1. Insufficientia pancreatica exocrina:Pancreas infantis tui est organum post stomachum situm. Continet genus cellulae quoddam, cellulae acinares appellatum. Hae cellulae enzyma producunt quae cibum digerere adiuvant. Haec enzyma nutrimenta et adipes in cibo dissolvunt ut corpus ea absorbere possit. In infantibus cum SDS, pancreas non satis horum enzymorum producit. Propterea, infans nutrimenta quae necessaria sunt non accipit.

2. Functio medullae ossium imminuta: Medulla ossium infantis tui erythrocytos, albos, et thrombocytos producit. In pueris cum SDS, medulla ossium pauciores harum cellularum quam normale producit. Praesertim, non satis generis erythrocyti, neutrophili appellati, producit. Neutrophili sunt cellulae quae corpus normaliter ab invasoribus ut bacteriis defendunt. Quidam pueri cum SDS non satis neutrophilorum habent ad hos invasores bacteriales pugnandos. Haec condicio neutropenia appellatur. Pueri cum neutropenia saepe infectiones bacteriales ut pneumoniam, infectiones auris mediae, vel infectiones cutis contrahunt.

3. Anomalia skeletalia: Pueri cum SDS condiciones ut scoliosis, contractionem abnormalem ossium in brachiis et cruribus (chondrodysplasia), vel pectus abnormaliter angustum, campaniforme (dystrophia thoracica) habere possunt.

Quae sunt complicationes syndromae Shwachman-Diamond (SDS)?

Homines hoc morbo affecti periculo aucto obnoxii sunt cellularum sanguinis abnormalium ("myelodysplasia") evolvendarum. Hae postea in cancrum sanguinis , "leucaemia myeloide acuta" appellatum, evolvere possunt.

Quae sunt symptomata syndromae Shwachman-Diamond (SDS)?

Haec condicio plures partes corporis infantis afficere potest. Sed symptomata frequentissima pancreas, medullam ossium, et systema skeletale pertinent. Quidam symptomata in nativitate, in infantia, vel prima pueritia experiri possunt. Pauci homines symptomata in iuventute adulta experiri possunt.

Symptomata communia:

• Defectus prosperandi: Hoc significat infantem tuum pondus non augere. In casu SDS, hoc fortasse ob malam digestionem oritur.
• Lassitudo: Infans fessus irritabilis et languidus esse potest.
• Alvus magna, oleosa, et male olens: Alvus infantis tui insolito modo magna, oleosa aspectu, et male olens esse potest.
• Infectiones graves recurrentes: Si infectiones bacteriales pergunt, symptomum SDS esse potest.
• Mutationes visibiles in ossibus brachiorum et crurum: Brachia et crura infantium breviora esse possunt quam truncus eorum.

Quae sunt causae syndromae Shwachman-Diamond (SDS)?

Circiter 90% puerorum cum SDS mutationem in gene "SBDS" habent . Studia demonstraverunt hanc mutationem ab utroque parente ("modo autosomico recessivo)") vel ab uno parente hereditari posse et novam mutationem oriri. Investigatores adhuc accurate nesciunt cur mutationes in gene "SBDS" SDS causent.

Quomodo medici hanc condicionem diagnoscunt?

Medici examen corporis facient ad valetudinem generalem infantis tui aestimandam. Altitudinem et pondus infantis tui metientur et ea cum incremento aliorum infantium eiusdem aetatis comparabunt. Etiam haec experimenta facere possunt:

• Hemogramma completum (CBC) cum differentiali probatione: Haec sanguinis numerum cellularum, praesertim omnium leucocytorum, habet.
• Examinationes functionis pancreatis: Medici exempla faecum infantis tui examinare vel probationes imaginum, ut tomographiam computatam (CT), facere possunt.
• Examinationes sanguinis ad gradus vitaminorum inspiciendos.
• Radiographiae: Radiographiae capi possunt ad inspicienda problemata ossium, praesertim in coxis vel cruribus infantis.
• Examen geneticum: Ad mutationes geneticas quae SDS causant identificandas, medici exempla sanguinis, cutis, capillorum, vel textus infantis examinant ad confirmandum utrum infans morbo laborat necne.

Quomodo haec condicio curatur?

Syndroma Shwachman-Diamond infantem tuum multis modis afficere potest. Exempli gratia, infans cibum digerere non potest propter problemata pancreatis, sed medulla ossium eius normaliter fungi potest. Symptomata vel levia vel gravia esse possunt. Medici has mutationes secundum gravitatem morbi tractant.

Pro insufficientia exocrina pancreatica:

Medici enzyma pancreatica per os vel vitaminas liposolubiles praescribere possunt ut corpus infantis tui nutrimenta et adipem absorbere adiuvent.

Pro insufficientia medullae ossium:

Quia haec condicio medullam ossium infantis afficit, medulla ossium neutrophilos satis non producit. Medici plerumque morbos medullae ossium non curant nisi infans complicationes graves habeat. Curatio haec includere potest:

• Transfusiones sanguinis: Gradum cellularum sanguinis augent.
• Transfusiones thrombocytorum: Gradus thrombocytorum augent ad difficultates haemorrhagiae adiuvandas.
• Factor stimulans colonias granulocytorum (G-CSF) : Haec curatio numerum neutrophilorum in leucocytis infantis auget.
• Transplantatio cellularum primordialium: Quidam homines cum SDS cancros sanguinis vel graves morbos sanguinis contrahunt. Medici has condiciones transplantatione cellularum primordialium curare possunt.

Pro anomaliis systematis skeletalis:

Medici saepe problemata ossium a SDS causata observant. Nonnulli pueri chirurgia orthopaedica indigere possunt si gravia problemata habent.

Qui sunt medici periti qui hanc condicionem curant?

Ad syndromam Shwachman-Diamond curandam, turma peritorum necessaria est. Turma curationis infantis tui haec comprehendere potest:

• Paediatri: Hi medici neonatos, pueros, et iuvenes curant. Paediater infantis tui probabiliter probationes commendabit ad confirmandum utrum SDS adsit.
• Endocrinologi: Hi sunt homines qui peritiam in systemate endocrino habent, quod evolutionem infantis afficit.
• Haematologi: Hi sunt homines qui in morbis sanguinis, inter quos sunt perturbationes quae cellulas sanguinis infantis afficiunt, specializantur .
• Gastroenterologi: Hi medici adiuvare possunt in curatione problematum systematis digestivi infantis tui.
• Genetici: Syndroma Shwachman-Diamond est morbus geneticus. Hi medici, vel consiliarii genetici, probationes geneticas ad condicionem filii tui confirmandam parabunt. Te et quosdam consanguineos filii tui etiam probare possunt.
• Periti orthopaedi: Si filius/filia tua problemata ossea habet quae chirurgiam requirunt, peritum orthopaedicum tibi consulere necesse erit.

Num hoc prohibere possum?

Syndroma Shwachman-Diamond est morbus hereditarius . Si scis te morbum habere, bonum consilium est cum genetico loqui. Si liberos habes cum morbo, fortasse probationes geneticas considerare velis ut videas num liberi tui mutationem geneticam quae SDS causat habeant.

Num syndroma Shwachman-Diamond (SDS) plene sanari potest?

Medici hanc condicionem omnino sanare non possunt. Si puer tuus hac condicione laborat, cura medica per totam vitam requiret.

Quale est vivere cum syndroma Shwachman-Diamond (SDS)?

Quodammodo, syndroma Shwachman-Diamond morbus chronicus est. Si puer tuus hoc morbo laborat, probationibus et examinibus regularibus indigebit.

• Numeratio sanguinis completa (CBC) et numerus leucocytorum, numerus thrombocytorum: Medici has probationes singulis tribus ad sex mensibus facere possunt.
• Examinationes medullae ossium: Haematologi has examinationes semel in anno vel semel in tribus annis facere possunt.
• Examinationes sanguinis ad vitaminorum determinationem: Medici quantitatem vitaminorum in sanguine infantis metiri possunt ut videant num therapia enzymorum pancreaticorum proficiat necne.
• Densitometria ossium: Medici densitatem ossium ante et per pubertatem examinare possunt.
• Radiographiae: Radiographiae fieri possunt ad inspicienda problemata cum coxis et genubus infantis tui, praesertim temporibus celeris incrementi.
• Aestimatio progressus: Nonnulli pueri cum SDS problemata progressus habere possunt, ut perturbationem attentionis deficitariae (ADD). Medici progressum singulis sex mensibus a nativitate ad annum sextum, et incrementum singulis sex mensibus aestimare possunt.
• Examen et aestimatio neuropsychologica: SDS ad condiciones ut perturbationem attentionis deficitariae (ADD) vel perturbationem pervasivam evolutionis (PDD) ducere potest. Medici aestimationes regulares aetatibus 6-8, 11-13, et 15-17 commendare possunt.

Quomodo adiuvare possum filium meum ut hanc condicionem superet?

Pueri hoc morbo affecti variis morbis laborare possunt. Curationibus opus esse possunt ad nutrimenta et adipes absorbendos. Infectionibus magis proni sunt. Etiam anomalias ossium habere possunt quae eos ab aliis diversos reddent.

Quaecumque sint symptomata, liberi hoc morbo affecti communem curam habere possunt – se ab aliis differre . Fortasse curatione indigent quae eos a schola aliisque actionibus arceat. Aspectus eorum mutari potest. Dum liber tuus crescit, hae mutationes eum iratum et frustratum reddere possunt. Intellectus horum affectuum liberum tuum adiuvare potest ut suas affectiones moderetur. Nonnullis liberis prodesse potest colloquium cum perito salutis mentis. Si sollicitus es de modo quo liber tuus cum sua conditione se gerit, medicum tuum de commendationibus roga.

Quando medicum videre debeo?

Si filius/filia tua syndromam Shwachman-Diamond habet, mutationes in corpore filii/filiae tuae conscius esse debes. Symptomata SDS saepe tempore mutantur. Interdum hae mutationes signa complicationum gravium, inter quas cancri sanguinis, esse possunt.

Corpora puerorum perpetuo mutantur dum per infantiam, pueritiam, adulescentiam (praesertim adulescentiam et pubertatem), et iuventutem adultam transeunt. Hae mutationes non semper signum sunt novi morbi aut gravioris condicionis.

Liber tuus regulariter medicos visitat.Illae consultationes regulares tempus optimum sunt tibi ad interrogationes de mutationibus quae signa problematis gravioris esse possunt.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Syndroma Shwachman-Diamond rara condicio est. Fortasse ne scis quidem te eam habere. Hic sunt quaedam interrogationes quas medico tuo rogare potes:

• Cur meus puer hanc condicionem habet?
• Utrum levi huius morbi forma an gravi habet?
• Quomodo haec condicio filium meum afficit?
• Quae sunt curationes?
• Num symptomata filii mei peiora fient?
• Ceteri fratres et sorores filii mei de genetica examinandi suntne?
• Debeone mihi et alteri parenti biologico infantis probationes geneticas subire?
• Quomodo adiuvare possum puerum meum curationem administrare?

Denique, res gravissima (Nuntius Domum Portandus)

Syndroma Shwachman-Diamond est rara condicio hereditaria quae incrementum puerorum, susceptibilitatem ad infectiones bacteriales, et anomalias ossium afficit. Dum quidam pueri symptomata levia habent, omnes pueri hac condicione affecti curam medicam per totam vitam requirent. Si puer tuus syndromam Shwachman-Diamond habet, te incertitudine de futuro opprimere posse senties. Si in hac condicione es, sollicitudines tuas cum medicis pueri tui communica. Intellegunt quid sit sollicitari de puero cum morbo gravi, interdum inopinato, curare. Puerum tuum non solum adiuvare possunt ut cum morbo ferat, sed etiam ut bene vivat. Et libenter te adiuvant ut puerum tuum adiuves. Numquam te solum sentias, et auxilium pete.

Syndroma Shwachman -Diamond, SDS, anomaliae geneticae, pancreas, medulla ossium, anomaliae ossium, morbi paediatrici, neutropenia