Num parvulus tuus tales mutationes in facie habet? De Syndroma Treacher Collins loquamur!

Scis, interdum parvuli nostri in hunc mundum veniunt cum parvis mutationibus in faciebus, auribus et oculis suis ubi nascuntur. Nobis, ut parentibus, normale est nos valde timere et sollicitos esse cum hoc videmus. Hodie de tam rara, sed magni momenti condicione loquemur, quam nosse oportet. Syndroma Treacher Collins appellatur. Hoc nomen fortasse paulo insolitum sonat cum audis, sed simpliciter intelligamus.

Quid est Syndroma Treacher Collins?

Simpliciter dictum, syndroma Treacher Collins est morbus geneticus rarissimus. Mutationes in magnitudine, forma, et situ aurium, oculorum, malarum, et maxillae infantis tui efficit. Hae mutationes infanti tuo difficilem lactationem, facilem respirationem, vel clare auditionem reddere possunt. Dysostosis mandibulofacialis etiam appellatur. Nomen illud paulo confusum est, nonne? Itaque syndroma Treacher Collins utamur.

Symptomata huius morbi in filio tuo variant a levissimis, vix animadvertentibus, ad gravissima . Multi pueri syndroma Treacher Collins affecti chirurgiam subeunt ad anomalias faciales, ut fissura palati, corrigendas. Quidam pueri etiam curatione propter auditus amissionem indigere possunt.

Sed nolite solliciti esse . Curatione idonea et cura medica regulari, hi pueri vitam plenam et salubrem vivere possunt . Maximi momenti est hoc mature deprehendere et curationem (interventionem praecocem) incipere . Alioquin, puer complicationes evolvere potest quae curam medicam per totam vitam requirent.

Haec condicio circiter unum ex quinquaginta milibus puerorum toto orbe terrarum afficit, quod significat eam rarissimam esse.

Quae sunt symptomata Syndromae Treacher Collins?

Pueri syndroma Treacher Collins affecti plures notas faciales distinctas habent. Hae includunt:

• Palpebrae deorsum inclinatae videntur: Hoc oculos paulum tristes reddit.
• Malae parvae et planae sunt: ​​Genae non admodum prominentes apparent.
• Maxilla inferior minor: Medici hanc etiam "micrognathiam" appellant.
• Aures minores fiunt vel formam mutant: Interdum situs aurium etiam mutari potest.
• Parva tumor incisus in palpebra: Hoc coloboma palpebrae appellatur.

Puer unam vel plures harum notarum habere potest. Non omnes hae notae eodem modo in omni puero praesentes sunt.

Cur Syndroma Treacher Collins oritur?

Secundum investigatores, causa principalis huius estVariatio genetica. Haec condicio ob quasdam mutationes in rebus parvis, quae gena appellantur, in corpore nostro oritur.

• Interdum, id est, in fere dimidia parte puerorum , si quis in familia (mater, pater, aut propinquus) hoc morbo laborat, puer quoque eum contrahere potest.
• Interdum autem sporadice, sine ulla historia familiae , evenire potest. Hoc est, inopinate.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Pueri syndroma Treacher Collins affecti complicationes tales evolvere possunt:

• Auditus amissio: Haec ex angustiis vel absentia meatuum auditivorum oriri potest. Problemata etiam cum ossibus parvis in aure media esse possunt.
• Difficultates respirationis: Ossium faciei, praesertim maxillae et nasi, parum evolutum, difficultatem respirationis causare potest. Hoc in quibusdam pueris parvis grave esse potest.
• Fissura palati: Hoc lactationem infantis difficilem reddere potest, cum lac in nares ingredi possit dum sugitur. Infante crescente, loqui et verba clare pronuntiare difficile fieri potest. Finge quam tristis mater sentiat cum infans parvus difficultatem habet sugendi et lac bibendi.

Quomodo medici hoc agnoscunt?

Medici hoc suspicari possunt per examinationes regulares neonatorum in nosocomio. Si lineamenta faciei infantis tui viderint et syndromam Treacher Collins suspicantur, te ad peritum geneticum referent. Is probationes ulteriores facere potest ut condicionem exactam confirmet.

Quae sunt curationes Syndromae Treacher Collins?

Curatio huius inter pueros variat . Quia non omnium puerorum condicio eadem est, non omnes eadem curatione indigebunt.

Finis principalis curationis ab ineunte aetate est valetudinem infantis emendare et actiones cotidianas, ut edendi, bibendi, respirandi, audiendi, faciliores reddere .

• Chirurgia praecox fortasse necessaria est ad respirationem faciliorem reddendam. In quibusdam casibus gravibus, pueri etiam tracheostomiam subire possunt, tubum per collum eorum impositum ad eos adiuvandum respirandum.
• Praeterea, multi pueri una vel pluribus chirurgiae reconstructivae indigent ad formam et functionem faciei restituendam.
• Cum puer paulo maior natu erit, plerumque circa annos duodeviginti vel viginti natus, chirurgiae cosmeticae, si velit, cogitare potest.

Quid per Chirurgiam Reconstructivam fit?

Hae chirurgiae destinantur ad corrigendas anomalias structurales in facie infantis, symptomata minuenda, et valetudinem infantis emendandam. Pro statu infantis, sequentes chirurgiae necessariae esse possunt:

• Maxillae: Cum maxillae recte ordinatae sunt et dentes recte positi, difficultates edendi et respirandi minui possunt. Hoc consilium curationis requirere potest quod per annos durare potest.
• Os: Quidam pueri chirurgia certe indigebunt ad palatum fissuram reparandum . Alii fortasse dentes extrahendi erunt si dentes densi sunt, aut fortasse braccas (orthodonticas) adhibere debebunt ad dentes corrigendos.
• Nasus: Si textus superfluus intra cavitates nasi est, qui respirationem impedit, chirurgia meatum aperire et respirationem faciliorem reddere potest.
• Aures: Pro symptomatibus infantis, tubuli auriculares inseri possunt (hoc permittit aeri intrare in aurem mediam et auditum emendat), instrumenta auditus adhiberi possunt, vel chirurgia fieri potest ad aures externas reconstruendas. Instrumenta auditus magnum auxilium esse possunt, praesertim infantibus scholae aetatis.
• Oculi: Nonnulli pueri chirurgiae indigent ad lacerationem in palpebra inferiore (coloboma palpebrae) reparandam. Hoc oculo praesidium praebet et speciem emendat.
• Malae: Si malae parvae sunt et edendum aut respirandum difficilem reddunt, chirurgia ad aream reformandam iuvare potest. Hoc etiam usum insitionum ossium implicare potest.

Num haec condicio prohiberi potest?

Hoc mutationibus geneticis causatur, itaque infeliciter nulla via est ad id prohibendum . Attamen, si quis in familia tua Syndromam Treacher Collins habet, vel si tu hac condicione laboras, bonum est consilium geneticum petere antequam filium habeas. Deinde, si filium habere cogitas, periculum huius pro illo filio aestimare potes. Hoc consilium etiam te adiuvabit ut mentaliter ad id pares.

Num syndroma Treacher Collins omnino sanari potest?

Haec condicio non plene sanari potest , quia morbus geneticus est. Nihilominus, non est cur sollicitemur , quia complicationes quae ex hac causa oriuntur, ut mutationes faciei, difficultates spirandi, et defectus auditus , chirurgia aliisque curationibus plerumque corrigi possunt .

Quae est vita horum puerorum?

Hoc est maximum problema quod multi parentes habent. Bona nuntia sunt haec: si liberi eorum curationem rectam tempore opportuno accipiunt, vitam normalem bonamque sicut omnes alii vivere possunt.Curatio et visitationes regulares symptomata temperare et qualitatem vitae emendare possunt. Attamen, ut ante dictum est, nisi curantur, pueri complicationes evolvere possunt quae curam medicam per totam vitam requirunt.

Quomodo curam filii mei gerere debeo?

Normale est te sentire oppressum, metum, et sollicitudinem cum cognoscis filium/filiam tuam Syndroma Treacher Collins habere. Sollicitus esse potes de genere curationis in futuro requirendo et quomodo filius/filia tua se gerat.

Sed memento te non solam esse. Medicus tuus, nutrices, et alii medici adsunt ut te adiuvent et dirigant. Te et infantem tuum perpetuo observabunt, et te de consilio curationis et quid deinde agendum sit certiorem facient.

Maxime autem memoria tenendum est Syndromam Treacher Collins non afficere discendum, actionem, incrementum generale, evolutionem cerebri, aut intelligentiam pueri. Si puerum tuum ad ludendum, nova oblectamenta experienda, ambitum suum explorandum, et cum aliis pueris socializandum incites, eum bene crescere et socialiorem fieri adiuvabis. Noli eius facultates subestimare.

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Normale est multas quaestiones de valetudine et specie infantis tui habere. Cum medicum invisis, quaestiones huiusmodi rogare potes:

• "Quomodo praecise haec syndroma filium meum afficiet?"
• "Quas graves condiciones medicas hoc causare potest?"
• "Num chirurgiae opus erit filio meo? Si ita, qualis chirurgia et quando peragenda est?"
• "Num haec condicio normalem progressum filii mei afficiet?"
• "Qui sunt alii periti qui nobis auxilium ferre possunt?" (e.g., specialista aurium, nasi et gutturis, chirurgus dentalis, logopedista)

Num haec condicio ante partum dignosci potest?

Ita, interdum fieri potest. Medici evolutionem fetus per ultrasonos ordinarios tempore graviditatis observant. Lineamenta faciei infantis tui in ultrasono videri possunt iam in secundo trimestre , circiter 4-6 menses graviditatis tuae. Casus gravissimi Syndromae Treacher Collins interdum in his ultrasonis detegi possunt. Sed non semper in ultrasono detegi potest, praesertim cum symptomata levia adsunt.

Possuntne homines Syndroma Treacher Collins habentes liberos habere?

Ita, certe fieri potest. Nullum est problema alicui cum Syndroma Treacher Collins ut uxorem ducat et liberos normaliter habeat. Attamen, si hac condicione laboras, est quinquaginta centesimae (quinquaginta-quinquaginta) probabilitas ut filius tuus etiam eam per genes transmittat.Ita. Id non significat id omnibus pueris eventurum esse, sed possibilitas est ut accidere possit. Ergo, ut ante dictum est, consilium geneticum petere magni momenti est.

Num hoc cerebrum filii mei afficiet?

Minime. Nullae sunt probationes scientificae Syndromam Treacher Collins evolutionem cerebri aut facultatem intellectualem pueri afficere . Hi pueri discere et talenta demonstrare possunt sicut alii pueri.

Attamen, ut ante dictum est, nonnulli pueri auditus impedimenta habere possunt. Haec auditus impedimenta nonnullas moras in evolutione , ut moras in loquendo, causare possunt, praesertim cum loqui incipiunt. Attamen, etiam haec magnopere emendari possunt curationibus ut instrumentis auditus et therapia orationis .

Tandem, res memoria dignae...

In oculis nostris, omnes liberi nostri pretiosi sunt, perfecti. Omnes volumus ut mundus eos ita videat. Syndroma Treacher Collins est provocatio puero subeunda, sed non minuit eorum valorem aut facultates.

Quamquam nulla curatio Syndromae Treacher Collins exstat, medici multis rebus auxilium ferre possunt. Sunt chirurgiae (velut reconstructiones craniofaciales) et aliae curationes ad difficultates respirationis, auditus amissionem, et quasdam mutationes faciales adiuvandas.

Magni momenti est te non solum in hoc itinere esse . Sunt medici, nutrices, aliique curatores sanitatis benigni et misericordes qui experientiam habent in curandis huiusmodi pueris. Te et filium tuum in omni gradu itineris adiuvabunt et ducent. Cum curatione apta et cura amanti, hi pueri quoque vitam activam, felicem et significantem vivere possunt.

Syndroma Treacher Collins, deformitates faciei, morbi genetici, defectus auditus , difficultates respirationis, chirurgia reconstructiva