Num tibi tumores per totum corpus apparent? De Sclerosi Tuberosa Complexu (TSC) loquamur.

Fortasse perterritus es cum subito paucas maculas pallidas in corpore parvuli tui animadvertisti. Aut fortasse de symptomate quodam, ut de convulsione quae sine causa accidit, sollicitus es. Haec interdum symptomata morbi minus communis, qui Tuberous Sclerosis Complex (TSC) appellatur, esse possunt. Primum omnium, ne perturberis. Postquam hoc clare intellexeris, cum hoc morbo feliciter vivere poteris. De omnibus rebus simplicibus verbis loquamur.

Simpliciter dictum, quid est Complexus Sclerosis Tuberosae (CST)?

Hoc modo cogita: cellulae in corporibus nostris similes sunt operariis in opere. Dividuntur et crescunt cum necesse est, deinde divisionem desinunt cum finierunt. Sed in aliquo cum TSC, parvum vitium est in processu qui has divisiones cellularum regit. Itaque, loco ut sistantur ubi debent, cellulae dividi pergunt.

Cum cellulae hoc modo sine imperio dividuntur, tumores in variis corporis partibus formantur, exempli gratia, in cerebro, renibus , corde , pulmonibus , cute et oculis. Maxime interest quod hic scire debes hos tumores non esse cancros . Sed varia problemata causare possunt, pro loco ubi formantur. Circiter decies centena milia ad duo centena milia hominum toto orbe terrarum cum hoc morbo vivunt. Bona nuntia sunt bonas curationes hodie exstare ad haec symptomata moderanda et tumores contrahendos.

Quae est causa specifica TSC?

Causa principalis huius est mutatio (mutatio) in genis nostris . Hoc duobus modis fieri potest.

1. Mutatio genetica fortuita: Plerisque hominibus, circiter duabus tertiis partibus, TSC non hereditatur. Causari potest mutatione fortuita in genibus cum cellulae matris et patris conveniunt ad infantem formandum, vel cum infans ut embryo evolvitur.

2. Hereditas a parentibus: Circa tertia pars hominum morbum a parentibus hereditat. Si unus parens SCL habet, filius eorum quinquaginta centesimas partes probabilitatis morbum contrahendi habet.

Quae sunt symptomata? Suntne eadem omnibus?

Minime. Symptomata TSC inter homines valde variant. Haec symptomata tempore mutari possunt. Quidam symptomata fere statim post partum ostendere incipiunt. Aliis, serius in vita apparere possunt. Symptomata a loco, magnitudine, et numero tumorum pendent.

Ut facilius intelligatur, videamus quomodo hoc diversas corporis partes afficiat.

Quomodo medicus hanc morbum accurate diagnoscit?

Quia symptomata huius morbi tam varia sunt, interdum diagnosis paulo difficilior esse potest. Medicus tuus primum tecum diligenter loquetur et de singulis rebus te interrogabit. Exempli gratia:

• Quae prima differentia animadvertisti? Quando coepit?
• Numquamne tu aut filius/filia tua convulsionem passus/a est? Quid fit cum accidit? Quamdiu iam praeteriit?
• Quam saepe dolores capitis habes?
• Num quis alius in familia convulsiones aut syndromam tuberculosam habet?

Post hoc, medicus cutem et oculos tuos examinabit et te ad plura experimenta, si opus erit, referet.

• Tomographia computata : Series radiorum X adhibetur ad imagines accuratas interioris corporis capiendas. Hoc tumores invenire potest.
• Imago resonantiae magneticae (MRI) : Haec imagines clariores et accuratiores quam tomographia computata (CT) producere potest. Etiam fluxum fluidorum in cerebro et medulla spinali inspicere potest. Interdum tinctura specialis iniicitur ut imagines clariores fiant.
• Echocardiogramma: Hoc est examen ultrasonicum cordis. Tumores aliasque mutationes in corde investigare potest.
• Examinationes geneticae: Haec examinatio, quae in exemplo sanguinis fit, definitive confirmare potest utrum TSC habeas necne.

Quae sunt optiones curationis?

Curatio a symptomatibus tuis et loco tumorum pendet. Propositum principale medicorum est symptomata tua moderari et te adiuvare ut vitam commodam vivas.

• Pro renibus: Medicamenta (velut "everolimus") dantur ad sanguinis fluxum ad tumores renales obstruendum vel ad eos contrahendos. Interdum tumores chirurgice removendi sunt. In casibus gravibus, dialysis vel transplantatio renis necessaria esse potest.
• Pro cerebro: Quidam tumores in cerebro medicamentis minores fieri possunt. Sunt medicamenta specialia ad convulsiones moderandas. Quidam tumores chirurgice removentur. Cum convulsiones pueri mature curantur, magnopere iuvare potest eorum evolutioni cerebri et facultati discendi.
• Pro pulmonibus: Nonnullis hominibus morbis pulmonum affectis medicamenta dantur quae systema immune afficiunt, ut sirolimus.
• Pro cute: Tumores et maculae cutis rebus ut curatione laserica (dermabrasione) leniri possunt antequam maiores fiant.

Res quas scire debes cum TSC vivis

Vivere cum tali morbo chronico potest esse mente difficilis, sed si recte cures, vitam prosperam degere potes.

• Cura te ipsum: Mutationes in corpore tuo diligenter observa. Medico tuo de quibuslibet novis symptomatibus statim certiore fac. Medicamenta tua tempore sume et ne ad medicos tuos omittas.
• Ad casum extremum paratus esto: Cum medico tuo loquere ut clare scias quid agendum sit in casu extremum et quando ad ETU (Unitatem Curae Urgentis) eundum sit.
• Sine puero tuo esse: Si puer tuus syndroma tuberculosae tuberculosae habet, ne obliviscaris eum adhuc puerum esse. Crea ambitum ubi ludere, discere, et laeti esse possint.
• Auxilium a familia et amicis: Cum familia et amicis proximis de hac re loquere. Interroga eos quomodo te adiuvare possint.
• Salus mentis: Interdum sollicitum et tristem sentire normale est. Si ita sentis, ne dubita auxilium a consiliario petere.

Quamquam nondum completa curatio pro TSC exstat, curatione et administratione congrua , plerique homines hoc morbo affecti vitam normalem, activam et independentem vivere possunt.