Plura de sclerosi tuberosa discamus. Noli timere, loquamur!

Interdum in vita nostra de morbis audimus qui sunt inimaginabiles et paulo mirabiles, nonne? Morbus autem, de quo multi homines non audiverunt, sed de quo scire magni momenti est, est Sclerosis Tuberosa Complexus (SCT) , vel simpliciter Sclerosis Tuberosa . Quod in hoc fit, est ut tumores non cancerosi, sive tumores, in variis corporis partibus crescant, praesertim in locis ut cerebrum, cutis, renes, cor et pulmones. Hic morbus geneticus est. Sed nolite solliciti esse, de omnibus clare et simpliciter loquemur.

Quidnam accurate est sclerosis tuberosa?

Simpliciter dictum, sclerosis tuberosa (TSC) est morbus geneticus rarus. Tumores non cancerosos in variis corporis partibus, ut in cerebro, cute, renibus, corde, oculis et pulmonibus, formare potest. Memento hos tumores non esse cancerem . Hoc significat eos non esse tumores periculosos qui ex una parte corporis in aliam diffunduntur. Tamen, hi tumores varia problemata sanitatis causare possunt, pro loco ubi fiunt et magnitudine eorum.

Quidam hoc morbo non tam graviter afficiuntur. Vitam normalem vivere possunt. Sed quibusdam, gravior esse potest et ad varias complicationes ducere. Hic morbus paulatim evolvitur. Quaedam symptomata aetate tenera incipere possunt, alia autem annos apparere possunt. Ergo, homo hoc morbo affectus consilium medicum et observationem per totam vitam requirit.

Quis maxime hac condicione afficitur? Quam communis est?

Sclerosis tuberosa (TSC) est morbus qui a nativitate adest . Dimidia fere pars puerorum hoc morbo diagnositur ante septimum mensem aetatis. Tamen, interdum symptomata non tam manifesta sunt, et fortasse non per annos diagnositur. Etiam si morbus in pueritia diagnositur, nova symptomata apparere possunt dum adulti fiunt.

Haec condicio quemlibet afficere potest, sine discrimine sexus, gentis, aut ethnicitatis. Hoc significat nullum esse gregem specificum qui ei obnoxius sit.

Finge quam rarum hoc sit. Sclerosis tuberosa (TSC) revera morbus rarissimus est. In Civitatibus Foederatis Americae tantum circiter quinquaginta milia hominum hoc morbo laborant. Toto orbe terrarum, circiter decies centena milia sunt. Itaque imaginari potes quam rara haec condicio sit.

Quomodo sclerosis tuberosa (TSC) corpus afficit?

Effectus praecipuus sclerosis tuberosae (TSC) est ut cellulae in corpore in parvos globulos (tumores) coalescant. Hoc saepissime in cerebro fit . Praeterea, mutationes in cute experiri potes, praesertim cum admodum iuvenis es. Re vera, hae mutationes cutis saepe primum signum sunt aliquem morbo laborare.

Non solum id, sed sclerosis tuberosa (TSC) etiam cor et renes afficere potest. Varii generis tumores in his organis formari solent. Rarius in aliis locis tumores formari solent.

Quae sunt symptomata? Quomodo se manifestant?

Symptomata sclerosis tuberosae (TSC) magnopere variare possunt secundum organum vel partem corporis affectam. Symptomata in tres greges principales dividi possunt:

• Symptomata cerebri pertinentia
• Symptomata cutis
• Aliae mutationes internae in corpore

Nunc singula haec seorsim inspiciamus.

Symptomata cerebri pertinentia

Symptomata cerebri conexa oriuntur cum tumores vel tubera corticales (hamartomata) in cerebro propter sclerosim tuberosam (TSC) formantur. Quamquam hi tumores non sunt carcinomati, damnum cerebri inferre et functionem cerebri impedire possunt. Exempla quaedam sunt:

• Astrocytoma subependymale cellularum gigantum (SEGA) : Hi sunt tumores qui in superficie cerebri formantur, praesertim in superficie parvarum cavitatum liquido repletarum (ventriculorum) intra cerebrum. Hi interdum fluxum liquidi cerebrospinalis obstruere possunt, accumulationem liquidi in et circa cerebrum facientes. Haec condicio hydrocephalus appellatur.
• Tuberi corticales (hamartomata) : Hi sunt globuli cellularum non cancerosi. Hi globuli cellularum intra cerebrum formantur, prope ubi esse deberent, sed modo quodam chaotico. Hoc fit quia nimis multae cellulae formatae sunt et non satis spatii est ad eas crescendas.

Saepe, sclerosis tuberosa (TSC) alias condiciones causare potest, quae etiam symptomata similia habent:

• Convulsiones : Hoc perquam commune est.
• Morae progressionis et impedimenta mentis : Exempli gratia, puer moras in loquendo, ambulando, etc. habere potest. Impedimenta discendi etiam oriri possunt.
• Affectiones ad evolutionem cerebri pertinentes: Affectiones ut perturbatio spectri autismi vel perturbatio attentionis-deficiti/hyperactivitatis (ADHD) .

Quamquam convulsiones et perturbationes mentis communes sunt cum sclerosi tuberosa (TSC), non omnes morbo affecti eas habebunt. Etiam fieri potest ut convulsiones solae sine perturbationibus mentis habeantur.

Symptomata cutis

Symptomata cutanea saepe primum signum sclerosis tuberosae (TSC) sunt. Periti dicunt 90% hominum morbo affectorum unum vel plura ex his experiri:

• Maculae in foliis fraxini : Hae sunt melaninum in cute.Areae pigmentatione humili (pigmento quod cuti colorem dat). Hae maculae foliis cinereis similes apparent. Interdum difficulter in hominibus cute clara conspiciuntur. Hae maculae sub speciali genere lucis ultraviolaceae (UV) fulgent.
• Notae confetti : Hae lentiginibus similes apparent. Attamen, cum lentigines regulares obscuriores sint quam cutis circumdans, hae notae confetti colore clariore sunt quam cutis circumdans. Hae etiam in tenera aetate oriri possunt.
• Fibromata facialia : Haec sunt excrescentiae non cancerosae quae in cute faciei formantur. Cum magnae fiunt, vel cum plura prope inter se sunt, apparere possunt ut formationes magnae quae "placae" appellantur. Colore obscuriori quam cutis circumdans esse possunt.
• Fibromata unguium manuum et pedum : Haec similia sunt fibromatibus facialibus, sed circa vel sub unguibus manuum et pedum formantur. Solent apparere tempore pubertatis et per totam vitam crescere.
• Maculae shagreen : Hae sunt areae textus fibrosi quae sub strato extimo cutis (epidermide) formantur. Solent in parte inferiore dorsi inveniri. Similes sunt cuti aurantii vel pompelmi.

Memento, maculas vel tumores in cute tua videre non necessario significat te sclerosim tuberosam habere. Magni momenti est a medico examinari.

Aliae mutationes internae in corpore

Tumores vel cystae quae cum sclerosi tuberosa (TSC) oriuntur, in multis aliis corporis partibus oriri possunt. Aliae mutationes quoque oriri possunt. Quaedam ex his sunt:

• Mutationes oris : Fibromata (tumores) intra os crescunt, et foveae dentium propter amissionem enamelis dentium. Hae mutationes in enamelis dentium in fere omnibus cum TSC videntur. Gingivae dolere et sanguinare possunt propter tumores. Foveae enamelis etiam ad caries ducere possunt.
• Cystes renales : Cum hae in renibus crescunt, functionem renalem impedire possunt. Symptomata possunt includere dolorem in dorso vel latere, sanguinem in urina, et calculos renales. Interdum, insufficientia renalis et genus cancri renalis quod carcinoma cellulae renalis appellatur etiam oriri possunt.
• Tumores retinae vel nervorum opticorum : Hi tumores problemata visionis causare possunt, sed hoc non est commune.
• Tumores cordis (rhabdomyomata cardiaca) : Haec gravissima sunt in infantibus. Periculum cum aetate decrescit. Tumores maiores fluxum sanguinis per cor impedire possunt, sed hoc quoque rarum est.
• Noduli pulmonales : Si hi graves fiunt, difficultatem spirandi causare possunt.

Quae sunt causae sclerosis tuberosae (TSC)?

Sclerosis tuberosa (TSC) est morbus geneticus . Hoc significat eam causari mutationibus in DNA nostro . Multae cellulae in corpore nostro dividuntur et novis cellulis substituuntur. Hic processus a proteinis tumorem supprimentibus regitur.

Hae proteinae celeritatem qua cellulae dividiuntur et magnitudinem cellularum regunt. Finge quid fiat si hae proteinae in aequilibrio non sint? Tum cellulae quae nimis magnae, nimis multae sunt, crescere incipiunt. Cum nusquam ire possint, effrenate crescunt et tumores formant. Hoc fit in sclerosi tuberosa.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Mutationes geneticae quae sclerosim tuberosam (TSC) efficiunt duabus formis occurrere possunt:

• Sporadici : Hi sunt errores fortuiti qui statim post conceptionem fiunt (id est, postquam spermatozoa et ovum coniuncti sunt ut embryonem forment). Simile est errore typographico in libro impresso. Hi sunt frequentiores quam casus hereditarii.
• Hereditarius : Circa tertia pars aegrotorum sclerosis tuberosae (TSC) a parente hereditant.

Quomodo sclerosis tuberosa (TSC) dignoscitur?

Periti signa et symptomata morbi in duas partes principales dividunt: notas maiores et notas minores . Ut sclerosis tuberosa (TSC) definitive diagnoscaris, duo vel plura nota maiora habere debes. Quia symptomata tempore procedente evolvere possunt, medicus condicionem tuam ut "TSC possibilem" classificare potest si unam tantum notam maiorem vel duas notas minores habes.

Proprietates praecipuae

• Saltem tres maculae foliorum fraxini (unaquaeque macula saltem 5 mm lata esse debet).
• Saltem duo fibromata facialia vel unam laminam fibromatis in facie/caput habere.
• Saltem unum fibroma unguis digiti vel pedis habens.
• Saltem unam maculam shagreen habens.
• Plus quam una laesio retinae habens.
• Praesentia specificarum excrescentium textuum intra vel in superficie cerebri.
• Genus peculiare incrementi in corde.
• Habens genus specificum tumoris non-cancerosi (tumor benignus) pulmones, renes, vel nodos lymphaticos afficiens.

Notae minores

• Laesio cutis confetti.
• Quattuor vel plures foveolae in smalto dentium habere.
• Duo vel plures tumores intra os habere.
• Noduli retinales.
• Plus quam una cysta in renibus habens.
• Tumori non cancerosi (excrescentiae benignae) in aliis organis vel regionibus.

Examinationes diagnosticae

Quia sclerosis tuberosa (TSC) varia symptomata et effectus causare potest, multae probationes fieri possunt. Hae probationes variant secundum symptomata tua. Medicus tuus optime explicare potest quae probationes tibi necessariae sint et cur fiunt. Infra sunt nonnullae ex probationibus communissimis pro sclerosi tuberosa (TSC). Probatio genetica est gradus ultimus in confirmanda diagnosi TSC et identificanda mutatione specifica in gene TSC.

Examinationes symptomatum cerebri pertinentium

Si symptomata ad cerebrum pertinentia habes, praesertim si convulsiones habes (vel si indicia sunt te convulsiones habere), verisimilius est te imagines diagnosticas aliasque probationes subire. Hae explorationes et probationes includunt:

• Tomographia computata (Tomographia computata - tomographia computata)
• Imago resonantiae magneticae (IRM)
• EEG (Electroencephalogramma - EEG) (Hoc actionem electricam cerebri examinat)

Si medicus suspicatur te habere impedimentum intellectuale, fortasse probationes cognitivas specificas commendabit. Hae probationes adiuvant ad identificandas difficultates in functione cerebri tui et rationum cogitandi. Hae plerumque includunt difficultates vel officia pertinentia ad res ut memoriam, iudicium, et decisiones faciendas.

Examinationes symptomatum cutis pertinentium

Examen physicum magni momenti est in diagnosi sclerosis tuberosae (TSC). Multa signa et symptomata huius morbi in prima infantia videri possunt. Sunt quaedam probationes quae medico adiuvare possunt utrum TSC habeas necne. Frequentissimae sunt:

• Examen lampadis Woodianae : Hoc est examen non invasivum quod luce ultraviolacea utitur ad videndum num maculae in foliis fraxini luceant.
• Biopsia cutis : Parva pars cutis sumitur et examinatur.

Examinationes mutationum internarum in corpore

Examen geneticum instrumentum magni momenti est in diagnosi TSC. Inter 75% et 95% aegrotorum mutationem in genis TSC1 vel TSC2 habent. Morbum sine mutatione detectabili habere licet, sed hoc rarum est.

Multae mutationes cum TSC consociatae incipiunt cum persona in utero ut foetus evolvitur. Medici interdum has mutationes detegere possunt per curam prenatalem ordinariam, praesertim per examinationes ultrasonographicas , vel per tomographiam computatam vel resonantiam magneticam (CT) factas paulo post partum.

Quae sunt curationes sclerosis tuberosae (TSC)?

Sclerosis tuberosa (TSC) non potest omnino sanari . Attamen...Plerique casus curari possunt. Optiones curationis plerumque a genere symptomatum pendent. Remedia frequentissime adhibita sunt:

• Medicamenta : Medicamenta multis symptomatibus TSC auxilium ferre possunt. Quaedam medicamenta symptomata cerebri pertinentia, ut convulsiones, moderari possunt. Alia medicamenta symptomata a tumoribus et excrescentibus in variis partibus corporis causata tractare possunt.
• Chirurgia : In quibusdam casibus, chirurgia necessaria est ad tumores qui intra corpus formati sunt removendos.
• Curationes dermatologicae : Hae partes visibiles tumorum (totaliter vel partim) in cute vel sub cute removent.

Medicamenta

Pro symptomatibus tuis, medicus tuus alia quoque medicamenta praescribere potest. Attamen haec saepe a multis rebus pendent, ut a symptomatibus tuis, historia valetudinis, necessitatibus personalibus, et praeferentiis.

Varia medicamentorum genera symptomata TSC tractare possunt. Sunt medicamenta quae incrementum tumorum tardant, sistunt, vel contrahunt. Aliud medicamentum commune est quod convulsiones impedit. Convulsiones inter symptomata TSC frequentissima et periculosissima numerantur.

Chirurgia

Excrescentiae quae cum TSC fiunt interdum problemata causare possunt, pro loco ubi fiunt. Interdum chirurgia necessaria est ad excrescentias quae problemata variis organis vel systematibus corporis causant removendas. Medicus tuus tibi plura de chirurgiis aliisque optionibus curationis quae tibi praesto sunt narrare potest.

Curationes dermatologicae

Multa symptomata TSC manifesta sunt. Hoc te anxietatem, pudorem, et verecundiam sentire potest. Dermatologus mutationes cutis quae cum TSC veniunt vel minuere vel eliminare potest. Quamquam hae curationes plerumque temporales sunt, magnam differentiam in valetudine mentis tuae facere possunt.

Exempla quaedam curationum dermatologicarum pro symptomatibus cutis cum TSC consociatis includunt:

• Cryoablatio ( destructio textus frigore extremo)
• Refectio cutis laserica (refectio cutis laserica )
• Dermabrasio vel dermaplanatio (radiatio superficiei cutis)
• Excisio ( chirurgia minor, similis removendae maculae nativitatis)
• Insitiones cutis

Complicationes/effectus secundarii curationis

Effectus secundarii vel complicationes potentiales curationis TSC valde variant, praesertim cum tot symptomata et optiones curationis sint diversae. Quapropter, medicus tuus optime tibi explicare potest quos effectus secundarios vel complicationes experiri possis. Etiam tibi dicere potest quamdiu ad recuperandum post curationem necesse erit.

Num periculum sclerosis tuberosae (TSC) reduci an impediri potest?

Re vera, nulla via est ad sclerosim tuberosam (TSC) prohibendam . Si quis in familia tua (parens vel frater/soror) TSC habet, consilium geneticum te adiuvare potest ut periculum hereditandi filii/filiae tuae morbum habeat et utrum ulla sint gradus quos capere possis ad id reducendum intelligas. Periti saepe hoc consilium commendant.

Quid exspectare potes si sclerosis tuberosa (TSC) habes?

Multi homines cum TSC examinationes imaginum regulares, praesertim imagines resonantiae magneticae (MRI), semel vel bis in anno requirunt. Hae examinationes plerumque in prima infantia incipiunt et usque ad annum vicesimum primum pergunt. Quidam per totam vitam examinationibus regularibus indigent, vel ad novas excrescentias inspiciendas vel ad excrescentias existentes observandas.

Effectus TSC magnopere variari possunt secundum gravitatem eius:

• Casus leves : Homines cum casibus levibus medicamenta sumere vel curationem regulariter accipere fortasse debent, sed morbus vitam eorum significanter non afficit. Hi homines plerumque eandem vitae expectationem vivere possunt quam homines sine TSC.
• Casus moderati : In casibus moderatis, symptomata perturbationem quandam causare possunt. Attamen, curatione et cura medica regulari, hi effectus saepe mitigari possunt. Hi homines plerumque vitae exspectationem normalem vel paulo breviorem exspectare possunt.
• Casus gravissimi : Hi homines fortasse habent impedimenta intellectualia, epilepsia gravissima, aut alia problemata. Quidam fortasse non possunt independenter vivere, aut fortasse curam medicam peritam per maximam partem aut totam vitam requirunt.

Quamdiu sclerosis tuberosa (TSC) durat?

Sclerosis tuberosa (TSC) est condicio permanens et per totam vitam .

Quomodo meipsum curo?

Si medicus medicamentum tibi praescripsit, id prorsus ut praescriptum est sumere debes. Noli medicamentum sumere intermittere sine consultatione medici tui. Subito intermittere periculum revertendi vel peiorandi symptomata augere potest.

Aliae rationes quibus te ipsum curare debes inter homines variari possunt. Multae res hoc afficiunt. Medicus tuus optima persona est ad te ducendum de iis quae facere debeas et possis ad te ipsum curandum et morbum tuum moderandum.

Quando medicum videre debeo?

Si sclerosim tuberosam (TSC) habes, medicum per totam vitam regulariter consulere verisimiliter debebis. Hoc medico tuo permittit ut condicionem tuam observet et quaslibet mutationes observet. Utrumque horum magni momenti est ad complicationes graves quae cum TSC oriri possunt prohibendas.

Quando ad Sectionem Emergentiae (SEE) ire debeo?

Pro symptomatibus tuis et loco ubi convulsiones tuae sitae sunt, nonnulla signa sunt quae indicant te statim medicam curare debere. Unum ex communissimis his est status epilepticus (SE) .

Emergentia gravis (ES) est cum convulsionem habes quae diutius quam quinque minuta durat, vel duas vel plures convulsiones continuas sine tempore ad convalescendum. ES est casus medicus periculosus vitae . Si cum aliquo es qui convulsionem patitur et alterutrum horum symptomatum habet, 911 (vel numerum localem emergentiae) statim vocare debes.

Alia symptomata quae curationem medicam requirunt variari possunt. Medicus tuus optime tibi explicare potest quae symptomata observare debeas et quid facere possis si ea experiris vel videris.

Denique, res memoria tenendae

Complexus sclerosis tuberosae (TSC), sive sclerosis tuberosa, est rara condicio genetica quae efficit ut excrescentiae non cancerosae in variis partibus corporis, praesertim in cerebro vel cute, oriantur.

Noli solliciti esse. Progressibus in medicina moderna et technologia imaginum, haec condicio saepe per totam vitam prout opus est observari et curari potest. Multi homines cum TSC vitam longam et salubrem vivere possunt.

Si alias quaestiones aut sollicitudines de hac re habes, cum medico tuo loquere ne dubites. Illi sunt qui tibi accuratissimum et optimum consilium dare possunt.

Sclerosis tuberosa , morbi genetici, tumores cerebri, maculae cutis, convulsiones, morae evolutionis, curatio