Estne problema cum systemate detoxificationis corporis tui? Discamus de perturbatione cycli ureae!

Omnes scimus corpora nostra nutrimenta necessaria ex cibo quem edimus accipere. Praeterea, per hoc processum, corpora nostra substantias non desideratas, interdum toxicas, gignunt. Itaque corpora nostra systema mirabile habent ad has toxinas non desideratas expellendas et bona per corpus transportanda. Sed quid fit si infirmitas in hoc systemate "filtri" est? Haec est una ex rebus magni momenti de quibus hodie dicturi sumus.

Quid est cyclus ureae? Simpliciter intellegamus!

Cyclum ureae tamquam systema filtratorium quod venena e corporibus nostris removet cogita. Adiuvat ad substantias nocivas e corporibus nostris removendas et substantias utiles per corpus transportandas.

Hic processus postquam edimus incipit. Proteina in cibis quos edimus intra corpora nostra in aminoacida dissolvuntur. Haec aminoacida sunt unitates fundamentales proteinorum. Sicut lateres ad aedificium construendum necessarii sunt, haec aminoacida necessaria sunt ad musculos construendos, nutrimenta transportanda, et organa recte functionanda.

Nunc, cum hoc proteinum digeritur, gas quod ammonia appellatur, ut productum superfluum producitur. Hoc ammoniacum corpori nostro valde toxicum est. Itaque, ad hoc ammoniacum toxicum removendum, enzyma in corpore nostro — id est, proteina specialia quae reactiones chemicas perficiunt — hoc ammoniacum in substantiam innocuam, uream appellatam, in iecore convertunt. Haec urea, una cum ammoniaco, plura alia aminoacida continet:

• Argininum
• Ornithinum
• Citrullinum

Deinde, haec enzyma uream per sanguinem ad renes portant. Ultimus gradus in cyclo ureae est hanc uream in urinam excretare. Ita, simpliciter dictum, cyclus ureae operatur.

Quid igitur est perturbatio cycli ureae?

Perturbatio Cycli Ureae (UCD) est coetus morborum in quibus processus qui uream per corpus transportat, ut antea disseruimus, recte non operatur. Hoc plerumque causatur a defectu vel carentia proteini vel enzymi ad illum processum necessarii.

Haec condicio genetica est, id est, ab ortu aliquid praesens esse. Medici eam errorem innatum metabolismi appellant. Haec causa est ut ammonia toxica in sanguine nostro accumuletur. Hoc hyperammonemia appellatur. Haec condicio effectum negativum in corpus nostrum habet, praesertim in cerebrum et alia organa .

Suntne genera perturbationum cycli ureae?

Ita, octo noti sunt perturbationes cycli ureae. Quaeque ex his causatur defectus enzymi vel proteini specifici, quod ad cyclum ureae requiritur:

• Defectus N-acetylglutamati synthase (NAGS)
• Carentia carbamoylphosphatis synthetase I (CPS1)
• Defectus ornithini transcarbamylasis (OTC)
• Defectus Argininosuccinati synthase 1 (ASS1) vel Citrullinaemia typi I
• Defectus citrini sive Citrullinaemia typus II
• Defectus lyasi argininosuccinicae (ASL)
• Carentia Arginasis (ARG)
• Defectus ornithini translocasis

Quamquam hoc paulo scientificum sonare possit, utrumque horum significat problema in quodam gradu specifico cycli ureae exstare.

Quis hanc condicionem evolvere potest?

Haec est condicio genetica quae quemlibet afficere potest. Neonati per Examinationes Sanguinis Universales Neonati (Universal Newborn Screening Blood Tests), quae intra paucos dies a nativitate fiunt, diagnosticari possunt. Attamen, interdum symptomata serius in vita apparent. In hoc casu, adulti quoque morbo diagnosticari possunt.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Ita, defectus cycli ureae est condicio hereditaria . Plerumque, ut hanc condicionem evolvas, mutationem geneticam et a matre et a patre hereditare debes. Haec transmissio autosomatica recessiva appellatur. Quidam typi post conceptionem ad liberos tuos traduntur, cum chromosomate sexuali coniuncti. Haec transmissio X-coniuncta appellatur.

Quam communis est haec condicio?

In Civitatibus Foederatis Americae, aestimatur hanc condicionem circiter unum ex 35,000 hominibus afficere. Quamquam statisticae exactae in Sri Lanka non praesto sunt, haec condicio rara habetur.

Quae sunt signa defectus cycli ureae?

Prima huius morbi signa plerumque a nativitate apparent. Attamen haec symptomata quavis aetate apparere possunt. Vide an haec symptomata tibi nota sint:

• Somnolentia, lassitudo nimia (Lethargia)
• Frequens fletus et inquietudo in infantibus (Irritatio in infantibus)
• Nausea vel vomitus
• Non possum edere aut pascere
• Respiratio nimis celeris vel nimis lenta
• Confusio, amissio conscientiae

Haec symptomata ex incremento quantitatis ammoniae in sanguine (hyperammonaemia) causantur. Haec symptomata a levibus ad gravia variari possunt. Etiam haec videre potes:

• Problemata cum evolutione cognitiva et difficultatibus intellectualibus
• Mutationes morum
• Morae in progressu — Hoc significat progressum infantis non esse aptum aetati eorum.
• Accumulatio humoris circa cerebrum (oedema cerebri)
• Rigiditas musculorum, spasticitas (contractiones musculorum)
• Affectiones epilepticae, convulsiones
• Status inscientiae, coma

Magni momenti: Symptomata cerebrum afficientia vitae periculosa esse possunt, itaque magni momenti est medicum statim petere si haec symptomata experiris.

Quaenam est huius rei causa?

Ut ante dictum est, defectus cycli ureae a mutatione genetica causatur. Quaeque species quas antea tractavimus a mutatione genetica diversa causatur:

• Defectus N-acetylglutamati synthase: mutatio in gene NAGS .
• Defectus carbamoylphosphatis synthetase I: mutatio in gene CPS1 .
• Defectus ornithini transcarbamylasis: mutatio in gene OTC .
• Defectus argininosuccinati synthase 1: mutatio in gene ASS1 .
• Defectus citrini: Mutatio in gene SLC25A13 .
• Defectus lyasi argininosuccinicae: mutatio in gene ASL .
• Defectus Arginase: Mutatio in gene ARG .
• Defectus ornithini translocasis: mutatio in gene SLC25A15 .

Haec gena responsabiles sunt pro productione proteinorum et enzymorum necessariorum ad uream per corpus transportandam. Cum mutatio genetica accidit, corpus non satis horum proteinorum vel enzymorum producit. Deinde, corpus non potest ammoniam toxicam removere, quae in sanguine accumulatur et symptomata causat.

Quomodo haec condicio dignoscitur?

Medicus tuus primum de symptomatibus tuis interrogabit, examen corporis perficiet, et historiam medicam completam capiet. Deinde, probationes sanguinis vel urinae ad condicionem confirmandam fortasse iubebit.

Quae experimenta in hanc rem fiunt?

• Descriptio vel analysis aminoacidorum: Specimen sanguinis vel urinae tuae gradus aminoacidorum in corpore tuo metitur.
• Biopsia Hepatis: Pars minima hepatis sumitur et sub microscopio examinatur ut videatur num enzyma cum hac condicione coniuncta sint et quomodo functiones earum habeant.
• Examen Geneticum: Specimen sanguinis sumitur ad mutationes geneticas quae symptomata tua causare possint investigandas.

Quomodo hoc curatur?

Finis principalis curationis perturbationum cycli ureae est quantitatem ammoniae in sanguine reducere. Hoc fieri potest per:

• Victus victus pauperis in proteino.
• Dialysis: Ratio adhibita ad removendas toxina e sanguine. Haec etiam haemodialysis appellatur.
• Usus medicamentorum: Medicamenta ut Natrii Phenylacetas et Natrii Benzoas (e.g. Ammonul® ) ammoniam e sanguine removere adiuvant.
• Supplementa Aminoacidorum Sumendo: Supplementa ut Argininum vel Citrullinum corpus adiuvant ad cyclum ureae perficiendum.

In casibus hyperammonaemiae gravissimis, transplantatio hepatis necessaria esse potest.

Antequam curationem incipias, cum medico tuo de effectibus secundariis novorum medicamentorum et curationum loquere. Item, medico tuo de quibuslibet aliis medicamentis vel supplementis quae nunc capis narra. Hoc te adiuvare potest ut effectus secundarios non gratos vites.

Si perturbationem cycli ureae habes, quos cibos vitare debes?

Victus parcus proteinis est optima ratio ad hanc condicionem tractandam. Hoc fit quia cum proteinum in cibo quem edimus dissolvitur, aminoacida formantur, quae deinde ammoniam producunt. Persona cum perturbatione cycli ureae hoc ammoniam naturaliter removere non potest. Ergo, victus parcus proteinis periculum ammoniae in sanguine accumulandae minuere potest.

Hic sunt quidam ex praecipuis cibis proteinis divitibus quos ex victu tuo limitare debes:

• Pisces
• Pullus
• Ova
• Caro bubula
• Genera fabarum
• Tofu vel cibi soiam continentes

Quoniam vero proteinum corporibus nostris necessarium est, eius omnino exclusio effectus secundarios, ut incrementum impeditum, habere potest. Quare medicus tuus te ad diaeteticum vel nutritionistam remittere potest. Illi te adiuvare possunt ut quantitatem proteini quem consumis modereris. Interdum, medicus tuus etiam commendare potest ut supplementa vitaminorum, mineralium, vel aminoacidorum sumas ad defectus nutritionis ex restrictione proteini causatos compensandos.

Num infans recens natus, si hac condicione laborat, lacte materno nutriri potest?

Infans tuus proteinum ex lacte materno accipit. Quamquam lactare potes, medicus tuus saepe observabit quomodo infantem tuum afficiat. Si necesse est tibi minuere proteinum a infante tuo consumptionem, medicus tuus commendare potest ut infanti tuo formulam infantilem specialem loco lactis materni des.

Num haec condicio prohiberi potest?

Haec condicio genetica est et prohiberi non potest. Si gravidam fieri paras et periculum prolem cum conditione genetica habere vis scire, cum medico tuo de consilio genetico loquere.

Qualem spem habere potest aliquis cum perturbatione cycli ureae?

Simul ac medicus hanc condicionem diagnosit, curationem incipiet ad quantitatem ammoniae in sanguine minuendam. Pro neonatis, curatio statim post partum incipiet ad complicationes vitandas. Postquam curatio incepta est, medicus gradum ammoniae in sanguine observabit donec ad gradum tutum revertatur.

Haec condicio observationem per totam vitam et victum specialem pauci proteinis requirit . Nimia copia proteinorum consumptio symptomata redire potest.

Si hyperammonaemia gravis fit, ad laesionem cerebri irreversibilem, comam, vel etiam mortem ducere potest. Itaque, cum medico tuo loquere de quomodo morbum tuum vel condicionem infantis tui gerere debeas ad has complicationes vitae periculosas vitandas.

Quae est prognosis convalescentiae in hac condicione?

Prognosis tua a gravitate symptomatum tuorum pendet. Si mature diagnoscatur, curatur, et per totam vitam moderatur, expectatio vitae tuae normalis esse potest. Attamen, si non curatur vel non diagnoscatur, letalis esse potest.

Quando medicum videre debeo?

Si signa huius morbi habes, praesertim si te valde fessum sentis aut edere non potes , medicum consule.

Dum infans crescit, interest inspicere num ad gradus progressus sui perveniat. Hoc est, num res aetati suae aptas faciat. Alioquin, medicum consule.

Si tu aut infans tuus convulsionem patitur aut difficultatem spirandi habet, statim ad cubiculum curationis urgentis valetudinarii perge.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

• Quomodo condicionem filii mei curo?
• Debeone consulere nutricionistam?
• Quae sunt effectus secundarii curationis?
• Quibus cibis abstinere debeo?

Anxietatem sentire solet cum cognoscis te aut infantem tuum hoc raro morbo genetico laborare. Medicus tuus te adiuvare potest ut morbum modereris. Victum paucis proteinis consumendo, modum quo morbus corpus tuum afficit minuere potes. Hoc symptomata minuere et te melius sentire adiuvare potest. Si semper fessus te sentis, edendi difficultatem habes, aut mutationes insolitas in moribus tuis sentis, medicum consule ne dubites.

Res magni momenti memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene, de perturbatione cycli ureae multum iam locuti sumus. Summatim, haec pauca sunt quae memoria tenendum est:

• Haec condicio genetica est: significat eam esse aliquid cum quo nascitur. Quod hic fit est quod corpora nostra substantiam venenosam, ammoniam appellatam, rite removere non possunt.
• Maximi momenti est mature agnoscere:Praesertim infantibus recens natis. Si symptomata animadvertis, medicum statim consule.
• Sunt curationes: Praecipuum est gradum ammoniae in sanguine moderari. Hoc fieri potest victu pauciore proteino, medicamentis, aliisque curationibus.
• Cura per totam vitam necessaria est: si recte administratur, plerique homines vitam normalem vivere possunt.
• Consiliis medicis obtempera: Valde magni momenti est pro valetudine tua ut consilia a medico et nutritionista tuo data accurate sequaris.

Noli perturberi. Maximi momenti est hanc condicionem cognoscere et auxilium medicum idoneum petere. Si alias quaestiones habes, noli dubitare cum medico tuo loqui.

Cyclus ureae , ammonia, morbi genetici, metabolismus proteinorum, hyperammonaemia, morbi paediatrici, perturbationes metabolicae