Num puer tuus et auditus et visus difficultates habet? De Syndroma Usher loquamur!

Numquamne animadvertisti auditum parvuli tui paulum imminutum esse? Fortasse paulo serius quam alii infantes ambulare coeperunt? Deinde, cum maiores fiunt, animadvertisne eos difficultatem habere videndi in luce tenui noctu? Si plura quam unum horum problematum sunt, causa fortasse alia est quam putas. Hodie de rara quadam condicione loquimur quae haec omnia tria simul afficit: auditum, visum, et interdum aequilibrium, sed de ea in societate non multum dicitur. Haec Syndroma Usher appellatur.

Quidnam accurate est Syndroma Usheriana?

Simpliciter dictum, syndroma Usheriana est morbus hereditarius. Praecipue auditus detrimentum, visionis detrimentum, et aequilibrii difficultates in quibusdam hominibus efficit. Cogita de ea quasi delineatione quomodo corpora nostra crescent. Hic morbus causatur mutatione minima in his genis, quae mutatio appellatur. Ob hanc mutationem geneticam, organa ad auditum et visionem pertinentia non recte evoluuntur dum infans in utero crescit.

Symptomata huius morbi plerumque a nativitate adsunt (congenita) vel in pueritia apparere incipiunt. Raro, symptomata in adulta aetate apparere possunt. Nulla adhuc curatio huic morbo exstat. Sed noli solliciti esse. Multae sunt rationes ad haec symptomata moderanda et ad adiuvandum puerum tuum vitam bonam degere.

Suntne huius generis varia?

Ita, circiter decem mutationes geneticae notae sunt quae eam causant. Syndroma Usher in tres typos principales dividitur, secundum quomodo haec gena coniunguntur. Omnes hi typi problemata auditus, visionis et aequilibrii causare possunt. Sed differentia principalis inter eos est tempus quo symptomata incipiunt et eorum gravitas.

Ut facilius intelligatur, hoc in tabula inspiciamus.

Haec condicio in Sri Lanka non est admodum communis. Inter tres et sex ex centum milibus hominum toto orbe afficit.

Quae sunt symptomata principalia huius morbi?

Nunc de his symptomatibus paulo fusius loquamur.

• Auditus amissio: Quidam pueri surdi nasci possunt aut auditum debilem habere. Aliis autem, auditus eorum paulatim decrescere incipit dum senescunt.

• Visus amissio: Haec causatur a morbo quod Retinitis Pigmentosa (RP) appellatur. Simpliciter dictum, est destructio gradatim cellularum lucis sensibilium (virgularum et conorum) in retina oculorum nostrorum.
• Primum indicium: caecitas nocturna. Incapacitas res clare videndi noctu, in locis obscure illuminatis.
• Gradus proximus: Coarctatio campi visionis (visio cuniculi). Simile est ac si per cuniculum spectares, cum visione tantum recta et nulla visione peripherica. Tempore procedente, haec condicio gravis fieri potest et ad caecitatem perfectam ducere.

• Difficultates aequilibrii: Hoc imprimis pueros cum morbo Typi 1 afficit. Partes auris internae quae aequilibrium moderari adiuvant laeduntur. Haec condicio has partes laedi potest. Quam ob rem hi pueri tempus requirunt ad ambulandum discendum. Sentire possunt se perpetuo cadere.

Cur hoc fit? Quae est causa?

Ut antea disseruimus, haec condicio omnino genetica est. Haec hereditatis ratio autosomica recessiva appellatur. Hoc significat ut puer hanc condicionem contrahat, puer gen vitiosum et a matre et a patre hereditare debere.

Finge, si puer gen vitiosum a matre sola et gen sanum a patre hereditat, morbum non contrahet. Sed puer portator geni vitiosi fiet. Etiamsi symptomata non habebit, gen ad liberos suos transmittere potest.

Quomodo cognoscam num hanc condicionem habeam?

Methodus diagnostica variat secundum symptomata et genus pueri.

Finge, si infans tuus auditus impedimentum diagnoscatur per examen auditus neonatorum quod in nosocomio statim post partum fit, medici ulteriores probationes facient ad rem investigandam. Deinde, si syndromam Usher suspicantur, probationes geneticas commendare possunt.

Si filius/filia tua, dum senescit, difficultates auditus vel visionis ostendit, medicus familiaris (paediater) te ad specialistas referet.

• Examinationes auditus: Otolaryngologus et audiologus una laborant ad varia examina peragenda ad gradum auditus infantis determinandum.
• Examinationes visionis: Ophthalmologus oculos infantis examinabit, praesertim ad laesionem retinae, ut retinitis pigmentosa, investigandam. Etiam examinationes perficiet ad visionem periphericam metiendam.

Quae sunt curationes huius?

Quamquam haec condicio non plene sanari potest, multa sunt quae facere potes ad symptomata moderanda. Medici curationem secundum condicionem infantis, aetatem, et gravitatem symptomatum disponunt.

• Implantationes cochleariae: Pueri qui cum gravi auditus iactura nascuntur hoc instrumento, quod chirurgice in aurem internam implantatur, adiuvari possunt ad sonos audiendos.
• Instrumenta auditus: Haec perutilia sunt pueris cum auditus iactura moderata.
• Adiumenta visus: Vitra cum lentibus specialibus quae lucem filtrant, et instrumenta amplificantia adhiberi possunt.
• Officia interventionis praecocis: Hoc magni momenti est. Initium therapiae orationis, physiotherapiae, et disciplinae linguae gesticulatoriae aetate tenera magnopere potest iuvare progressionem infantis.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Solet multas quaestiones oriri cum de tam rara condicione discis. Noli timere aut dubitare haec omnia cum medico tuo discutere. Hic sunt aliquae quaestiones quas rogare potes:

• "Quot genera syndromae Usherianae habet puer meus?"
• "Quas curationes commendas?"
• "Num fieri potest ut filius meus visum suum omnino amittat tempore procedente?"
• "Possumne examinari ut videam num ego aut coniux meus mutationes geneticas, quae hoc causant, habeamus?"

Visus, auditus, et aequilibrium nostrum tres sunt e principalibus sensibus quibus utimur ad cum mundo interagendum. Itaque, ut parens, naturale est sentire anxietatem, tristitiam, et timorem cum discis filium/filiam tuam haec amittere. Sed memento, non es solus/sola. Multae sunt curationes medicae, officia subsidii, et programmata quae filio/filiae tuae auxilium ferre possunt. Medicus tuus et turma tua medica sensus tuos intellegent et tibi consilium necessarium praebebunt.