Num interdum sentis ossa tua paulo infirmiora et fragiliora esse quam alia? Num ossa tua vel minima re frangis? An dentes lactis parvuli tui praemature excidunt? Hodie de morbo loquemur de quo non multum loquimur, sed de quo scire magni momenti est. Hoc Hypophosphatasia, vel HPP breviter, appellatur.
Quidnam accurate est Hypophosphatasia (HPP)?
Simpliciter dictum, hypophosphatasia (HPP) est rara condicio hereditaria (genetica) quae modum quo ossa et dentes nostri crescunt afficit. Ut ossa nostra firma sint et dentes nostri nos adiuvent ad cibum recte manducendum, mineralia sicut calcium et phosphorus addenda sunt. Hic processus "mineralizatio" appellatur.
In HPP, hic processus qui "mineralizatio" appellatur non recte fit. Quam ob rem, ossa et dentes non satis robusti sunt, sed molles et facile fragiles fiunt. Quamquam haec condicio paucos tantum afficere potest, aliis tamen gravis et periculosa condicio esse potest.
Quae sunt causae HPP?
Haec res paulo scientifica est, sed simpliciter intelligamus. Finge corpus nostrum quasi magnam officinam esse. Omnia in ordine esse debent. Ut ossa firmiora sint, mineralia calcio et phosphoro, quae antea memoravimus, requirimus.
Sed nimia huius processus "mineralisationis" nec bona est. Exempli gratia, non bonum est his mineralibus in sanguine accumulari. Itaque substantias chemicas in corporibus nostris habemus ad hoc regendum.
Sed ossa et dentes iustam horum mineralium copiam habere debent. Est enzymum speciale in corpore nostro quod huic muneri magni momenti auxilium fert. Phosphatasis alcalina (ALP) appellatur. Hoc enzymum substantias chemicas in ossibus et dentibus, quae accumulationem horum mineralium impediunt, inactivat. Deinde mineralia necessaria in ossibus et dentibus accumulantur, eaque firma reddunt.
Homines HPP affecti mutationem in gene "ALPL" appellato habent, quae enzymum ALP ne recte producatur impedit. Hoc efficit ut chemica accumulatio mineralium impediat in ossibus accumulentur, ita ut ossa calcium et phosphorus, quibus egent, absorbeant. Propterea ossa mollia et infirma fiunt, non fortia.
Quae sunt symptomata HPP?
Symptomata HPP magnopere variant. Pendent ex quantitate enzymi ALP in corpore. Cum gradus enzymi decrescunt, symptomata plerumque graviora fiunt. Morbus quovis tempore a nativitate ad aetatem adultam apparere potest.
Cum nonnulli adulti morbo HPP diagnosticantur, meminerunt se similia symptomata ab infantia habuisse, sed eo tempore rite non diagnosticatum esse.
Videamus quae sint symptomata principalia.
| Symptoma | Descriptio |
|---|---|
| Problemata dentium | Amissio dentium lacteorum ante quintum annum vel amissio dentium improvisa quavis aetate. (Haec est forma frequentissima - forma "odonto") |
| Mutationes in ossibus | Bracchia et crura curvata, statura brevis, ossa mollia, debilia vel deformata, articuli carpi et talorum lati. |
| Problemata infantium | Defectus rite crescendi vel crescendi, praematura ossium cranii fusio (quae ad maiorem pressionem in cerebrum ducere potest), debilitas musculorum (hypotonia) quae infantes "molles" aspectu facit, et difficultates spirandi. |
| Fracturae | Ossa facile franguntur aetate tenera, praesertim in pedibus et cruribus, et diu ad sanitatem requirunt. |
| Aliae proprietates | Dolor in ossibus et articulis, difficultas ambulandi, auctus gradus calcii in sanguine (vomitum, constipationem, problemata renum causare potest), convulsiones, arthritis subita gravis. |
Quomodo hunc morbum diagnosticare?
Si tu aut filius/filia tua haec symptomata habet, medicus tuus de historia medica familiae tuae interrogabit et examen corporis completum faciet. Praeterea, verisimiliter radiographias et probationes sanguinis postulabit.
Gravissimum hic examen est mensurare gradum enzymi ALP in sanguine.In casu HPP, hoc gradus plerumque humilis est.
Interdum, examen geneticum fieri potest ad confirmandum utrum HPP habeas. Attamen hoc examen non ubique praesto est et carum esse potest. Attamen, plerumque, medicus tuus morbum aliis examinibus diagnosticare potest.
Quia hic morbus rarus est, interdum aliquantum temporis requiri potest ad diagnosim obtinendam. Ergo si tu aut filius/filia tua haec symptomata habetis, interest bene informatus esse et aperte cum medico vestro loqui .
Quae sunt curationes pro HPP?
Feliciter, nunc curationes ad HPP exstant. Ad HPP, praesertim ea quae in infantia vel pueritia diagnoscuntur, medicamentum quod asfotasum alfa (Strensiq) appellatur adhibetur. Haec est iniectio sub cute data. Operatur per substitutionem enzymi ALP quod in corpore deest (therapiam substitutionis enzymi).
Praeter hanc curationem principalem, plura alia fiunt ad symptomata moderanda.
- Analgesica (NSAIDs), ut paracetamolum vel ibuprofenum , ad dolorem ossium vel articulationum dando.
- Si pressio in cranio alta est, chirurgia ad eam reducendam.
- Vitaminum B6 dandum ad convulsiones moderandas in quibusdam hominibus.
- Victus moderatio vel medicamenta ad gradus calcii in sanguine moderandos.
- Salutem dentium tuorum semper cura et consilium dentalem pete.
- Physiotherapia musculos firmat et motum emendat.
- Virgas metallicas in ossa saepe fracta inserendo.
- Unum imprimis memoria tenendum est medicamenta bisphosphonatorum, quae ad alias morbos ossium, ut osteoporosis, curandos adhibentur, HPP exacerbare posse. Quapropter, vitanda sunt.
Hae curationes carae esse possunt, itaque interest cum medico tuo de commodis, incommodis, et sumptibus curationum loqui.
Auxilium accipiendo cum HPP vivitur
Fracturae, dolor, aliaque symptomata vitam cotidianam difficilem reddere possunt. Cum morbo raro vivere significat de tua condicione bene informatum esse et pro te ipso loqui. Hoc ad te vel ad filium/filiam tuam pertinere potest.
Limites corporis tui intellege et observa. Quiesce cum opus est. Curatio HPP plerumque requirit manipulum multidisciplinarem. Hic includere potest paediatrum, chirurgum orthopaedicum, dentistam, et physiotherapeutam.
Sunt alii morbi communes qui symptomata similia HPP habent, ergo si de diagnosi medici tui dubitas, ne timeas secundam opinionem ab alio specialista petere.Ius tuum est.
Quamquam curatio annos durare potest, symptomata tamen per tempus significanter mitigari possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Hypophosphatasia (HPP) est morbus rarus et hereditarius qui ossa et dentes debilitat.
- Symptomata inter homines valde variare possunt, a praematura dentium amissione in parvulis ad graves deformitates ossium.
- Examen sanguinis ad inspiciendum num humiles gradus enzymi ALP in sanguine sint magni momenti est ad diagnosin.
- Sunt nunc curationes efficaces quae symptomata temperant, inter quas therapia substitutiva enzymatica.
- Si tu aut filius/filia tua haec symptomata experiris, ne perturberis et statim cum medico tuo loquere. Rectam diagnosim et curationem accipere magni momenti est.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum