Numquamne animadvertisti lineamenta faciei infantis tui, praesertim oculos et supercilia, paulo insolita esse? An animadvertisti infantem tuum aliquas moras in progressu vel debilitatem musculorum habere? Parentes, cum talia vident, paulo perterriti esse normale est. Hodie de Syndroma Kabuki, rarissima conditione genetica quae haec symptomata ostendit, loquemur.
Cur 'Kabuki' appellatur? Quo modo hoc inventum est?
Haec fabula in Iaponia annis 1960 incipit. Duae medicorum turmae ibi gregem puerorum cum symptomatibus miris, inter se alienis, observaverunt. Hi pueri aspectum singularem in faciebus habebant. Supercilia eorum sursum curvata erant, palpebrae eorum densae valde, et oculi eorum elongati .
Finge, actores in fabulis Iaponicis "kabuki" traditis fucis peculiaribus utuntur ad has lineamenta amplificanda. Itaque, propter similitudinem inter aspectum vultus horum puerorum et fucum actorum kabuki, quidam medicus condicionem "syndromam fuciorum kabuki" nominavit. Postea, nomen abbreviatum est in "Syndromam Kabuki (KS)".
Primo, putabatur morbum hunc Iaponiam solum habere. Sed postea, pueri hoc morbo affecti per totum orbem terrarum, inter varias gentes, inventi sunt. Haec condicio rarissima est. Circiter unus ex 32,000 pueris hoc morbo natis afficitur.
Quidnam accurate est Syndroma Kabuki?
Simpliciter dictum, syndroma Kabuki est morbus geneticus . Hoc est, causatur mutatione in genis in corpore nostro. Est morbus qui tempore partus occurrit. Quaedam symptomata statim post partum videri possunt. Alia apparent dum infans crescit.
Magni momenti est non omnes pueros hoc morbo affectos eadem symptomatum serie habituros esse. Quisque homo diversam symptomatum combinationem habere potest.
Interdum difficile est morbum rarum huiusmodi accurate diagnosticare, cum multi medici fortasse non talem aegrotum in cursu honorum suorum viderint. Praeterea, nonnulla symptomata similia sunt iis aliorum morborum, quod diagnosim complicatam reddit.
Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?
Praeter notas faciales proprias quas antea tractavimus, aliae quoque notae videri possunt. Eas clare in tabula intelligamus.
| Typus characteristicus | Res videndae |
|---|---|
| Faciei et capitis conexa |
|
| Sceletus et musculi | |
| Incrementum et systemata corporis |
Suntne differentiae in intelligentia et moribus?
Ita, multi ex his pueris leves vel moderatas difficultates intellectuales habere possunt. Etiam moras in evolutione, ut loquendi et ambulandi, habere possunt.
Nonnullae rationes morum morbos ut autismo vel OCD (perturbatione obsessivo-compulsiva) similes esse possunt. Exempli gratia:
- Continuo conari res in ore imponere et manducare.
- Reactio excessiva ad sonos vel alia stimuli.
- Reiectio ciborum cum certis saporibus vel texturis.
Dum puer crescit, signa condicionum sicut anxietatis vel tristitiae ostendere potest.
Sed hi pueri etiam facultates speciales habent. Parentes saepe dicunt hos pueros musicam amare.Miram facultatem habent carmina quaedam memorandi. Praeterea, quidam facultatem specialem habent vultus et dies memorandi.
Quaenam est huius rei causa? Genetica...
Scientiae periti hactenus duas mutationes geneticas principales quae hunc morbum causant invenerunt.
1. Mutatio in gene KMT2D: Haec est causa circiter 75% hominum cum syndroma Kabuki.
2. Mutatio in gene KDM6A: Circa 9% hominum qui mutationem KMT2D non habent, hanc mutationem habent.
Plerumque, haec mutatio genetica est nova mutatio quae in corpore infantis fit. Hoc est, nec a matre nec a patre hereditatur. Attamen, rarissime, infans hanc condicionem ab uno parentum hereditare potest.
Quomodo curatur?
Primum omnium, nulla curatio est syndromae Kabuki . Non est morbus qui evanescet dum puer crescit. Attamen, diagnosis praecox et curatio apta atque auxilium adiuvare possunt puerum vitam multo meliorem vivere.
Optiones curationis a specificis symptomatibus et problematis quae puer habet pendent, et auxilium variorum peritorum et therapistarum requirere possunt.
| Auxilium medicum quod fortasse necessarium erit | Officia therapiae quae fortasse necessaria sunt |
|---|---|
|
Quod ad vitae exspectationem horum puerorum attinet, syndroma Kabuki ipsa eorum vitam non abbreviat. Attamen, si graves condiciones conexae sunt, ut morbus cordis vel problemata renalia, hae vitae periculum afferre possunt. Quam ob rem continua medica observatio magni momenti est.
Vita scholastica et adulta aetate
Hi pueri scholam frequentare possunt. Attamen, consilio educationis speciali ad necessitates suas aptato indigent. Fortasse auxilio magistri educationis specialis indigent. Quidam pueri etiam ludis athleticis interesse possunt.
Difficile est accurate dicere qualis vita eorum in adulta aetate futura sit, cum gravitas symptomatum inter homines variet. Quidam qui bene funguntur, independenter vivere et etiam in matrimonium ducere possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Kabuki rara condicio genetica congenita est. Non est timendum, sed interest esse conscium.
- Distinctae faciei lineamenta, debilitas musculorum, et mora evolutionis sunt symptomata principalia.
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, detectio praecox et provisio curationis idoneae atque officiorum therapeuticorum qualitatem vitae pueri magnopere emendare possunt.
- Omnis puer differt, ergo cum medico tuo aliisque specialistis arcte collabora ut intellegas quod auxilium puer tuus egeat.
- Etiamsi hi pueri difficultates habent, amorem, musicam, et multo plura in vita experiri possunt. Maxime interest eis amorem et auxilium dare.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum