Verba gaudium quod mater aut pater sentit cum infantem recens natum vident, exprimere non possunt. Sed interdum, naturale est multum timoris et anxietatis sentire si formam capitis infantis paulo insolitam videris. Hodie de rara quadam condicione loquemur quae tantum metum in mentem revocat, sed tractari potest si recte intellegatur. Haec Syndroma Pfeiffer appellatur. Noli terreri cum hoc nomen audis. De ea simpliciter, gradatim, loquamur.
Quid est Syndroma Pfeifferiana?
Simpliciter dictum, syndroma Pfeiffer est rara condicio quae ad partum accidit et evolutionem cranii et ossium facialium infantis afficit.
Ut hoc intellegamus, primum inspiciamus quomodo cranium nostrum formatur. Cum infans nascitur, summum caput eius non ex uno osse constat. Est collectio plurium fragmentorum ossium, sive laminarum. Inter has laminas ossium sunt commissurae speciales (suturae). Hae adsunt ut cranium crescat, sive expandat, dum cerebrum crescit. Normaliter, hae laminae ossium inter se coalescunt et fiunt solidae postquam caput plene evolutum est.
Attamen, in infante cum syndroma Pfeiffer, laminae osseae in cranio celerrime inter se coalescunt, antequam cerebrum plene evolutum sit. Cogita de eo quasi planta in parva olla, et dum crescit, radices intra ollam haerent. Quia cerebrum spatium limitatum ad crescendum habet, forma cranii et faciei abnormaliter mutatur.
Verum est hoc audire formidulosum esse. Sed res magni momenti est, postquam haec condicio diagnosita est, curatio incipere posse. Quoniam singulos infantes aliter afficit, curatio secundum symptomata infantis determinatur.
Quae sunt genera syndromae Pfeifferianae?
Syndroma Pfeiffer in tres typos principales dividitur. Dum omnes hi typi aspectum infantis afficiunt, typi 2 et 3 gravissimi sunt. Moras in evolutione intellectuali, impedimenta discendi, et alia problemata gravia cerebrum, motum, et systema nervosum pertinentia causare possunt.
| Typus syndromae | Descriptio et proprietates |
|---|---|
| Typus 1 Typus classicus |
|
| Typus II |
|
| Typus III |
|
Quae sunt causae syndromae Pfeifferianae?
Haec condicio mutatione in gene quod incrementum et mortem cellularum in corpore nostro regit causatur.
Interdum hoc a parentibus ad infantem hereditari potest. Sed plerumque parentes hoc syndroma non habent. Hoc significat hanc condicionem a nova mutatione quae fortuito (ex improviso) occurrit durante evolutione genorum infantis causari. Ergo, ut parens, noli te de hoc culpare.
Haec mutatio genetica mutationem efficit in modo quo certae proteinae producuntur et functionem eorum per graviditatem efficit. Quam ob rem, hae proteinae signum falsum ad ossibus cranii infantis mittunt ut "nimis celeriter coalescant." Hoc pressionem in cerebrum imponit et formam cranii mutare facit. Interdum, ossa in digitis manuum et pedum etiam nimis celeriter coalescere possunt.
Quae sunt symptomata principalia?
Symptomata variantur inter infantes et secundum genus syndromae. Haec symptomata praecipue videntur in capite et facie, digitis, articulis, et aliis partibus corporis.
Caput et facies
- Nasus latus et planus, apice deorsum curvato
- Oculi qui longe inter se distant et prominent
- Caput breve a fronte ad tergum
- Frons altissima
- Aspectus depressus in media facie
- Maxilla superior perparva et propterea dentes densi et conferti
Digiti manuum et pedum
- Digiti breves
- Digiti magni (manuum et pedum) latiores sunt quam solito et a ceteris digitis curvati.
- Fortasse digiti manuum/pedum palmati
Alia problemata
- Auditus amissio: Plus quam dimidia pars puerorum auditus amissio laborat.
- Problemata dentium: Problemata cum ordinatione dentium et maxillae.
- Difficultates edendi: Praesertim in pueritia.
- Difficultates respirationis: Affectiones ut apnea somni, quae respirationem ad momentum sistat dum dormis.
- Problemata visionis: Oculi prominentes siccitatem et incapacitatem palpebrarum omnino claudendi causare possunt.
- Morae progressionis et discendi (praesertim in typis 2 et 3).
Quomodo hanc condicionem diagnosticare?
Medicus tuus hanc condicionem per ultrasonum vel MRI in graviditate diagnosticare potest. Postquam infans natus est, medicus plerumque dicere potest utrum condicio adsit per inspectionem capitis et digitorum pedum infantis in examine physico.
Ad confirmandum utrum haec syndroma Pfeifferiana an alia condicio sit, medicus tuus alia experimenta plura commendare potest.
- Radiographia vel tomographia computata: Vide accurate quomodo ossa cranii ordinata sint.
- Examinationes geneticae: Exemplum sanguinis vel salivae sume ad confirmandum utrum mutatio genetica quae hoc causat adsit.
Quae sunt curationes?
Curatio quam infans accipit a genere syndromae et symptomatum quos patitur pendet. Hoc auxilium magnae turbae peritorum requirit, inter quos sunt medici, chirurgi, logopedae, et physiotherapeutae . Chirurgia magnum momentum in curatione agit.
Chirurgia cranii
Multi pueri chirurgiam subeunt ad formam cranii corrigendam ante menses duodevicesimi . Hoc duo proposita principalia habet:
1. Pressio in cerebrum minuenda.
2. Cerebro spatium dare quod requirit ad libere se evolvendum.
Post hanc chirurgiam, galea specialis geretur ut cranium in formam rectam sanescat.Ad gerendum datur. Duobus vel quattuor talibus chirurgiae per totam vitam fortasse opus erit.
Chirurgia mediae faciei
Nonnulli pueri chirurgia indigent ad problemata maxillae corrigenda et ossa in media facie promovenda. Hoc plerumque fit postquam puer saltem sex annos natus est.
Curatio difficultatum respiratoriarum
Quidam pueri propter obstructionem viarum respiratoriarum difficultatem spirandi habent. Propter hoc,
- Rogaberis ut personam specialem, CPAP (Continua Positiva Pressio Viae Aereae), geras dum dormis.
- Tonsillae vel adenoideae chirurgice removentur.
- In gravissimis casibus, chirurgia quae tracheostomia appellatur perficitur, quae parvum foramen in collo facit et tubulum directe in tracheam inserit ut respiratio permittatur.
Aliae curationes
Praeterea, pro necessitatibus infantis,
- Curatio dentalis pro problematibus dentalibus
- Chirurgia pro problematibus digitorum
- Instrumenta auditus vel chirurgia propter difficultates auditus
- Curatio pro difficultatibus visionis
- Therapia logopediae ad artes loquendi et linguae evolvendas
- Res sicut therapia physica necessariae sunt ad mobilitatem emendandam.
Quomodo se habet expectatio vitae?
Haec res est valde delicata.
- Pueri syndroma Pfeiffer Typi I affecti optime curari possunt. Vitam normalem habent. Bene discere, bene ludere, et ut adulti sui iuris vivere possunt.
- Typi 2 et 3 sunt complexiores. Hi pueri pluribus difficultatibus in motu, respiratione, et functione intellectuali obviam eunt. Complicationes respiratoriae et neurologicae vitam eorum breviare possunt. Attamen, curatione et auxilio continuo, qualitas vitae eorum emendari potest.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Pfeiffer est rara condicio genetica quae formam cranii et faciei infantis afficit.
- Tres huius generis genera praecipua sunt, Typo primo levissimo et frequentissimo.
- Magni momenti est hanc condicionem mature agnoscere et sub cura medici periti curare. Maxime interest ut cerebrum per chirurgiam crescat.
- Pueri Typus I affecti vitam omnino normalem curatione idonea vivere possunt.
- Si puer tuus hoc morbo laborat, ne timeas aperte cum medico tuo loqui et de optima curatione decernere. Non es solus, et multi sunt qui te adiuvare possunt.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum