Nos, ut mater aut pater, de omnibus minimis rebus de filio nostro valde solliciti sumus, nonne? Crescita eius, species eius, mores eius... His omnibus rebus attendimus. Interdum, cum parvas mutationes in specie pueri videmus, exempli gratia, pollicem pedis paulum auctum, aut etiam parvas moras in evolutione, paulum perterriti sumus. Tum de rara sed gravi condicione genetica certiores esse debemus. Ea est Syndroma Rubinstein-Taybi.
Quid est Syndroma Rubinstein-Taybi (SRT)?
Simpliciter dictum, Syndroma Rubinstein-Taybi est rara condicio genetica quae plura systemata in corpore afficit. Abbreviatur ut RTS. Symptomata principalia quae in pueris cum hac condicione videntur sunt digiti magni pedum et digiti pedis abnormaliter lati , quaedam lineamenta facialia distincta, et morae in progressu .
Haec condicio primum anno 1957 descripta est. Attamen, non ante annum 1963 a duobus medicis, Dr. Jack Rubinstein et Dr. Hooshang Taybi, definitive ut morbus agnita est. Nomina eorum huic syndromae adhibentur.
Quae sunt symptomata principalia RTS?
Non omnes pueri cum RTS haec omnia symptomata habebunt. Sunt tamen quaedam symptomata communia. Haec in duas categorias facile intellegendas dividamus.
| Typus characteristicus | Res videndae |
|---|---|
| Symptomata Ocularia | |
| Positio oculorum | Anguli exteriores oculorum deorsum declinant et distantia inter oculos augetur. |
| Palpebra | Palpebrae pendentes (ptosis) . |
| Supercilium | Supercilia valde arcuata. |
| Infectiones | Frequentes infectiones oculorum propter ductus lacrimales obstructos. |
| Alia symptomata corporis (symptomata non ocularia) | |
| Manus et pedes | Digiti pedis et pedis maiores latiores solito et interdum curvati sunt. |
| Incrementum | Statura brevis propter incrementum ossium tardatum. |
| Caput et facies | Caput parvum (Microcephalia) , nasus rostriformis, latus pons nasalis, curvatura palati superioris sursum versus, maxilla inferior parva. |
| Aliae proprietates | Difficultates edendi, crebrae infectiones respiratoriae, vitia cordis, renum, et spinae, incrementum pilorum immoderatum, et testes non descendentes in pueris. |
Mutationes visibiles in incremento et moribus
Praeter symptomata physica, pueri cum RTS quasdam moras et mutationes in evolutione et moribus experiri possunt.
Morae intellectuales et discendi
Pueri cum RTS (Syndroma Respirationis Temporis Regressionis) fortasse paulo tardius intellectum progressum habent quam pueri normales. Magnitudo huius morae inter pueros variat. Quidam moram levem, alii autem graviorem habere possunt. Difficultatem in ratiocinando, rebus novis discendis, et in solvendis problematibus habere possunt. Hoc saepe apparet cum puer scholam incipit.
Morae in artibus physicis et motoriis
Hi pueri saepe tonum musculorum humilem habent . Hoc ad moras in actionibus physicis, ut volutatione, sedendo, et ambulando, ducere potest. Difficultates etiam in aequilibrio et motuum moderatione habere possunt.
Morae in loquendo et communicatione
Circiter 90% puerorum cum RTS moras significantes in evolutione loquendi habent. Unum ex primis huius signis potest esse difficultas edendi , cum edendi et loquendi bonam coordinationem musculorum oris et linguae requirant.
Memento, non omnes hae morae in omnibus pueris accidere. Praeterea, hae facultates curatione et therapia idonea excoli possunt.
Quaenam est causa huius rei?
Cum dicitur hanc morbum geneticam esse, nonnulli parentes fortasse timebunt ne hoc sit aliquid ab eis hereditatum.
Intellegendum est plerumque hanc condicionem nova mutatione genetica in corpore infantis causari. Hoc significat eam nec a matre nec a patre hereditari. Ergo, pro pare sano cum infante cum RTS, periculum proximo infante hanc condicionem contrahendi minus quam 1% est.
Attamen, rarissime, si alter parens condicionem RTS habet, est 50% probabilitas ut infans genem hereditet. Hoc praecipue causatur mutationibus in genibus CREBBP et EP300 .
Quomodo statum RTS agnoscere?
Saepe, medicus hanc condicionem diagnosticabit examinando notas physicas infantis, praesertim digitos latos, oculos deorsum obliquos, et palatum superius erectum.
Ad hanc diagnosim confirmandam, interdum probationes additionales fiunt.
- Radiographiae: Mutationes specificas in ossibus brachiorum et crurum quaere.
- Inspectio cerebri: Actionem electricam cerebri monitorant.
- Examen Geneticum: Hoc examen fieri potest ad confirmandum utrum mutationes geneticae cum RTS coniunctae sint. Attamen, nonnullis pueris cum RTS haec mutatio genetica per examinationem non detecta esse potest.
Quidam infantes statim a nativitate diagnosi accipi possunt. Alii paulo post. Id a gravitate symptomatum pendet.
Quae sunt curationes huius?
Primum omnium, nullum remedium est pro RTS, sed tractari potest et puer vitam prosperam degere potest per facultates suas evolvendas et symptomata sua moderanda .
Ratio curationis a symptomatibus pueri determinatur. Hoc est conatus communis.
Id significat, non unum tantum medicum,Paediatri, cardiologi, orthopedici, aurium, nasi et gutturis specialistae, et logopedae una laborant ut optimam curationem pro puero excogitent.
Hic sunt nonnullae ex praecipuis curationis rationibus:
- Observatio regularis: Incrementum infantis per chartas incrementi speciales observatur. Praeterea, oculi et aures quotannis inspiciuntur.
- Chirurgia: Si digiti manuum et pedum curvati sunt aut vitia in organis ut corde aut renibus sunt, chirurgia necessaria esse potest ad ea corrigenda.
- Therapiae: Hoc magni momenti est. Res velut therapia orationis, therapia physica, et therapia morum magni momenti sunt ad moras in evolutione infantis prohibendas.
- Educatio Specialis: Relatio pueri ad programmata educationis specialis ad facultates discendi eius accommodata magnopere adiuvat eius progressionem intellectualem.
- Consilium Geneticum: Consilium geneticum magni momenti est ad familias claram intellegentiam condicionis, graduum capiendorum, et periculorum cum futuris liberis coniunctorum praebenda.
Maximi momenti est ut tu, ut parens, de statu filii tui bene certior sis et cum medicis qui filium tuum curant arcte coopereris.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Rubinstein-Taybi (SRT) rara condicio genetica est. Plerumque non culpa parentum causatur.
- Notae praecipuae sunt digiti pedum latiores quam normales, aspectus faciei distinctus, et morae evolutionis.
- Quamquam non omnino sanari potest, curationes efficacissimae ad symptomata moderanda et qualitatem vitae pueri emendandam exstant.
- Incipere curationes sicut therapia orationis et therapia physica mature magni momenti est ad progressum pueri.
- Si quid de his symptomatibus in filio tuo dubitas, ne perturberis, sed cum medico vel paediatro de hac re loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum