De erythrocytis in sanguine tuo nosti. Solent esse rotundi, flexibiles, velut parvae pilae e gummi. Hoc permittit eis facile per minuta vasa sanguinea in corpore tuo moveri et oxygenium ad omnes partes corporis transportare. Sed in quibusdam hominibus, hi erythrocyti fiunt forma falciformis (C), rigidi et viscosi. Hoc est quod morbum cellularum falciformium (SCD) appellamus. Hic non est morbus hereditarius, sed condicio genetica.
Quidnam accurate est morbus cellularum falciformium (SCD)?
Simpliciter dictum, morbus falciformis est morbus geneticus qui erythrocytos afficit. Intra hos erythrocytos est proteinum quod haemoglobinum appellatur. Eius munus principale est oxygenium e pulmonibus colligere et per corpus distribuere. Molecula haemoglobini hominis sani rotunda et levis est. Quam ob rem erythrocyti pulchre rotundi sunt.
Sed in aliquo morbo falciformi affecto, ob vitium geneticum, forma huius moleculae haemoglobini mutatur. Ob hanc haemoglobinam abnormalem, cellulae sanguinis rubrae falciformes, rigidae et viscosae fiunt. Finge, quid accideret si conareris partes duras, falciformes sanguinis per tubum tenuem mittere, loco globulorum rotundorum per eum moventium? Coagularentur et in tubo haererent, nonne? Similiter, hae cellulae falciformes in vasis nostris sanguineis tenuibus haerent, fluxum sanguinis obstruentes. Hoc est quod varias complicationes, ut dolorem gravem et anaemiam , causat.
Quae sunt symptomata communia huius morbi?
Infantes cum morbo cellularum falciformium nati plerumque symptomata ostendere incipiunt circa quintum mensem aetatis. Haec symptomata inter homines variari possunt. Etiam tempore mutari possunt.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|---|
| Anaemia | Anemiae falciformes fragilissimae sunt. Quamquam cellula sanguinis rubra normalis circiter dies centum viginti vivit, hae cellulae intra dies decem vel viginti moriuntur. Hoc efficit ut corpus careat globulis rubris, te semper lassum et exhaustum sentias. |
| Crises Doloris | Hoc est praecipuum et gravissimum huius morbi symptomum. Cum cellulae falciformes accumulantur et delicata vasa sanguinea in pectore, abdomine, membris et ossibus obstruunt, dolorem intolerabilem efficiunt. Si hic dolor gravis est, fortasse necesse erit te in nosocomium recipi et ad ETU (Unitatem Curae Urgentiae) ire. |
| Tumor manuum et pedum | Cum venae delicatae quae sanguinem manibus et pedibus praebent obstruuntur, hae regiones tumescere incipiunt. |
| Infectiones frequentes | Hae cellulae falciformes interdum organa sicut lienem laedunt. Lien organum magni momenti est in systemate immunitatis corporis nostri. Cum laeditur, periculum infectionum contrahendarum augetur. |
| Flavio oculorum et cutis | Cum magnus numerus cellularum falciformium laesarum dissolvitur, cutis et album oculorum flavae fieri possunt (sicut icteritia). |
| Impedimenta visualia | Si hae cellulae in vasis sanguiferis quae sanguinem ad oculum praebent obstruuntur, retina oculi laedi potest et problemata visionis oriri possunt. |
| Retardatio crescentiae | Pueri hoc morbo affecti tardius quam alii pueri se evolvere possunt, et pubertas etiam differri potest. |
Cur hic morbus oritur? Quibus maxime periclitatur?
Causa primaria huius morbi est vitium geneticum. Causatur vitio in gene (geni haemoglobini beta) in chromosomate nostro XI, quod in productione haemoglobini implicatur.
Maximi momenti est ut puer hanc morbum contrahat, hunc gen vitiosum et a matre et a patre hereditare debeat.
Si ambo parentes huius geni vitiosi portant, id est, morbum non habent sed genem qui morbum efficit in corporibus suis habent, proles eorum unam ex quattuor (25%) probabilitatem cum morbo nasci habet.
Si unus tantum parens genem hereditat, infans morbi portator fit. Solet symptomata non ostendere, sed genem liberis suis tradere potest.
Toto orbe terrarum, hic morbus frequentissimus est inter homines originis Africanae, Medii Orientis, Europae meridionalis, et Indicae Asiaticae.
Quomodo morbum diagnoscere? (Diagnosis)
Est modus ad hoc detegendum valde simplex. Simplex examen sanguinis praesentiam huius generis haemoglobini vitiosi detegere potest. In multis terris, omnis infans recens natus ad hoc examinatur.
Si tu aut filius/filia tua hoc morbo diagnoscitur, medicus tuus ulteriores probationes commendare potest (velut inspectionem specialem ad periculum apoplexiae investigandum). Et, quia morbus geneticus est, etiam ad consiliarium geneticum referri potes.
Si tu aut socius tuus morbo cellularum falciformium laborat aut portator est, liquorem amnioticum infantis tui in graviditate examinari potest ut videas num morbo laborant. Medicum tuum consule pro pluribus informationibus.
Quae sunt curationes?
Tres sunt proposita principalia curationis morbi cellularum falciformium:
- Praeveniendo crises doloris
- Symptomata moderanda et levamen praebendum
- Praeveniendo alias complicationes
Variae huic rei curationes sunt.
Medicamenta
- Hydroxyurea: Hoc medicamentum, quotidie sumptum, frequentiam impetuum minuere et complicationes ut anaemia et infectiones minuere potest. Mulieres gravidas hoc medicamentum vitare debent.
- Analgesica: Cum impetus doloris accidit, analgesica a medico praescripta dolorem moderari possunt.
- Alia medicamenta: Medicamenta ut "Crizanlizumab" (iniectio) et "L-glutamine" (pulvis) nunc ad impetus doloris minuendos adhibentur, et medicamenta ut "Voxelotor" ad anaemiam curandam.
Aliae curationes
- Transfusiones Sanguinis: Donatio sanguinis sani complicationes ut anaemia et paralysis impedire potest.
- Transplantatio Cellularum Caulicularum: Haec est transplantatio medullae ossium. Quidam pueri et iuvenes potentiam habent ut per hanc omnino a morbo sanentur. Attamen, donator bene congruens (plerumque propinquus) huic inveniendus est.
Methodi Curationis Recentissimae: Therapia Genica
Progressu scientiae medicae, curationes huius morbi iam prosperae et promittentes exstiterunt. "Casgevy" et "Lyfgenia" duae tales therapiae geneticae recentissimae sunt. Simpliciter dictum, hae methodi cellulis matricibus ex medulla ossium ipsius aegroti sumptis, "editatis" per technologiam geneticam sicut "CRISPR", id est, vitium correctum, in cellulas sanas erythrocytos producentes conversas, et deinde in corpus reintroductas, utuntur. Haec est curatio perquam provecta quae morbum sanare potest.
Quaenam est necessitudo inter morbum cellularum falciformes et malariam?
Haec fabula perquam mira est. Malaria est morbus gravis a culice transmissus. Scientiae periti credunt genum anemiae falciformis evolutum esse ad homines a malaria protegendos. Quomodo hoc fieri potest? Si quis qui morbi anemiae falciformis (non morbi, sed geni) portat, malariam contrahit, minus gravis est. Hoc fit quia cellulae sanguinis rubrae, forma falciformi, impediunt ne parasitus malariae recte intra corpus crescat. Haec est causa cur homines hoc gene affecti in regionibus ubi malaria communis erat, ut in Africa, supervixerint.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus falciformis non est morbus contagiosus, sed morbus geneticus a parentibus hereditatus.
- Problema principale hic est quod forma cellularum rubrarum sanguinis mutatur et in vasis sanguiferis obstruitur.
- Dolor gravis, frequens lassitudo (anaemia), et infectio sunt symptomata principalia.
- Medica curatione et consiliis rectis adhibitis, symptomata tua moderari et vitam normalem vivere potes. Magni momenti est ut cum medico tuo regulariter in contactu maneas.
- Gratias curationibus hodiernis, velut therapiae genicae, nunc spes optima est huic morbo.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum