Intellego quam tristis, attonitus, et impotens te sentire debeas cum cognoscis filium/filiam tuam morbo raro, syndroma Wolf-Hirschhorn appellato, laborare. Subito multas quaestiones in mente habere potes, ut puta, "Cur hoc filio/filiae meae accidit?", "Quomodo hoc accidit?", "Quid nunc faciam?" Ne putes te solum esse hoc tempore. De omnibus rebus clare et simpliciter loquamur.
Quidnam accurate est syndroma Wolf-Hirschhorn?
Simpliciter dictum, syndroma Wolf-Hirschhorn est rarissima condicio genetica qua infans nascitur. Etiam "(syndroma 4p)" appellatur. Cellulae corporis nostri habent aliquid quod chromosomata appellatur. Cogita de his quasi libris qui exemplar completum continent quomodo corpus nostrum construi debeat. Sunt 46 horum chromosomatum, in 23 paribus.
In syndroma Wolf-Hirschhorn, minima pars chromosomatis quarti deest. Simile est ac si parva pars paginae in diario ab angulo avulsa sit. Etiam minima pars chromosomatis normalem evolutionem infantis perturbare potest. Natura et gravitas symptomatum inter infantes variantur, pro magnitudine partis deficientis.
Quae est causa huius rei? Estne culpa parentum?
Haec est quaestio quam multi parentes rogant. Maxime autem quod hic clare intellegere debes est hoc plerumque non esse aliquid quod a parentibus proveniat, nec aliquid cuius culpa parentum sit.
Haec ruptura chromosomatis plerumque fit ut eventus fortuitus durante divisione cellularum postquam infans in utero conceptus est. Medici adhuc nesciunt cur haec subita mutatio genetica fiat.
Attamen, in casibus rarissimis, haec condicio ab uno parentum hereditari potest. Hoc "translocatio aequilibrata" appellatur. Hoc significat duo vel plura chromosomata in matre vel patre rupta et loca commutata esse per evolutionem suam. Sed quia aequilibratum est, mater vel pater nulla symptomata ostendit. Attamen, cum talis persona filium habet, magna est probabilitas ut chromosoma inaequilibratum ad filium transmittatur. Si vis, examen geneticum habere potes ut videas num tu vel socius tuus condicionem "translocationis aequilibratae" habeatis. Loquere cum medico tuo pro pluribus informationibus de hoc.
Quaenam sunt symptomata quae in puero videri possunt?
Syndroma Wolf-Hirschhorn multas partes corporis afficere potest. Quam ob rem multa symptomata sunt. Non omnes pueri haec omnia symptomata habebunt. Symptomata principalia sunt aspectus faciei distinctus, mora evolutionis, debilitas intellectualis, et convulsiones.
Haec symptomata in tabula clare inspiciamus.
| Sector affectus | Communia notae visae |
|---|---|
| Lineamenta facialia |
|
| Incrementum et corpus | |
| Systema nervosum et intelligentia | |
| Organa interna |
Quomodo hanc condicionem diagnosticare?
Interdum, medicus tuus hanc condicionem suspicari potest fretus quibusdam corporis infantis notis, quae in consueta ultrasonographia graviditatis visae sunt. Praeterea, quaedam probationes sanguinis speciales (examinatio DNA sine cellulis) quae nunc praesto sunt, indicia de problematibus chromosomalibus praebere possunt.
Sed memento, haec tantum examina sunt. Non est centum pro cento certum puerum morbo laborare propter solam indicii causam.
Ad diagnosim exactam confirmandam, probationes geneticae specificae requiruntur. Inter quas, gravissimum est examen "hybridationis fluorescentiae in situ" (FISH) . Hoc amissionem partis quarti chromosomatis cum plus quam 95% accuratione detegere potest. Hoc examen fieri potest ante vel post partum infantis.
Si syndromam Wolf-Hirschhorn in filio tuo confirmatum est, medicus tuus probabiliter ulteriores probationes, ut imagines radiographicas, commendabit ad accurate determinandum quae aliae partes corporis affectae sint.
Quomodo curatur?
Hoc audire fortasse triste te sentiet, sed veritas est nullam adhuc curationem inventam esse quae morbum Wolf-Hirschhorn plene sanare possit.
Sed hoc non significat nihil nos facere posse. Finis curationis praecipuus est symptomata infantis moderari et ei adiuvare ut optimam vitam possibilem vivat.
Quia quisque puer differt, consilium curationis ab uno puero ad alterum variabit. Typice, hoc consilium curationis haec complectetur:
| Methodus curationis | Propositum |
|---|---|
| Physiotherapia et Therapia Occupationis | Ad musculos roborandos, mobilitatem augendam, et eos ad officia cotidiana independenter peragenda exercendos. |
| Therapia Medicamentorum | Medicamenta dando, praesertim ad convulsiones sedandas. |
| Chirurgia | Correctio chirurgica vitiorum natalium, ut vitiorum cordis vel cerebri. |
| Educatio Specialis | Educationem praebendo quae facultati discendi pueri congruat. |
| Consilium Geneticum | Ut familiae membra de hac condicione intellegant et de periculis quae in futuro liberorum educatione coniunguntur loquantur. |
Cura huius pueri magnum opus commune est. Auxilium multorum hominum requirit, inter quos paediatri, physiotherapeutae, et logopeutae.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Wolf-Hirschhorn rara condicio genetica est. Saepe nulla culpa parentum causatur.
- Symptomata et gravitas cuiusque pueri differunt.
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, multae tamen curationes praesto sunt ad symptomata moderanda et vitam meliorem puero praebendam.
- Ad hoc, auxilium turmae medicorum et therapistarum essentiale est.
- Curare puerum huiusmodi difficile est. Tibi, ut parenti, interest ut valetudinem tuam mentis cures et auxilium quod tibi opus est accipias.
- Si quas quaestiones aut sollicitudines de statu filii tui habes, aperte cum medico tuo loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum