Wëllt Dir méi iwwer Gebuertsdefekter léieren? Keng Angscht, loosst eis driwwer schwätzen!

Wann Dir Mamm gitt oder wann Dir en neit Familljemember erwaart, ass Äre gréisste Wonsch e gesond Kand. Mee heiansdo, onerwaart, kann de Puppelchen mat e puer Verännerungen a senger Entwécklung gebuer ginn. Dëst ass wat mir " Gebuertsdefekter " nennen. Et ass normal, e bëssen Angscht a Trauregkeet ze hunn, wann Dir dëst Wuert héiert. Mee keng Angscht. Et ass ganz wichteg, dëst richteg ze verstoen. Haut wäerte mir am Detail an ganz einfach doriwwer schwätzen.

Wat ass e Gebuertsdefekt?

Einfach ausgedréckt, ass e Gebuertsdefekt eng anormal Entwécklung, déi während der Entwécklung vum Fetus geschitt. Dës Verännerunge kënnen all Deel vum Kierper vum Puppelchen beaflossen. E puer Gebuertsdefekter kënne vun Dokteren während der Schwangerschaft festgestallt ginn. Anerer kënnen no der Gebuert vum Puppelchen oder wann de Puppelchen e bësse méi al ass festgestallt ginn. Meeschtens ginn dës Konditioune bannent dem éischte Liewensjoer vun engem Puppelchen festgestallt. Et ass awer wichteg ze bedenken, datt net all Gebuertsdefekter vun baussen ze gesinn sinn .

Wärend verschidde Gebuertsdefekter liewensgeféierlech kënne sinn, sinn se dat net all. Wéi se e Kand beaflossen, hänkt vun der diagnostizéierter Krankheet of. Verschidde Gebuertsdefekter kënnen nëmmen d'Ausgesinn vun engem Kand änneren. Awer aner kënnen d'Aart a Weis wéi e Kand denkt, sech beweegt an alldeeglech Aufgaben ausféiert, beaflossen.

Wat sinn déi heefegst Gebuertsdefekter?

Dëst sinn e puer vun den heefegsten Gebuertsdefekter:

• Lëppespalt a/oder Gaumespalt.
• Anomalien an der Knochenentwécklung , wéi zum Beispill kleng Statur , Verloscht vu Glidder oder Skoliose.
• Ugebuerene Häerzkrankheeten.
• Chromosomanomalien – E Beispill ass eng Konditioun mam Numm Down-Syndrom .
• Klumpfouss .
• Konditiounen, déi duerch den Alkoholkonsum vun der Mamm während der Schwangerschaft verursaacht ginn (Fetalt Alkoholsyndrom).
• Sichelzellanämie.

Dës Lëscht ass net komplett, et kéinte vill aner Gebuertsdefekter wéi dës ginn.

Wéi heefeg sinn Gebuertsdefekter?

Tatsächlech sinn Gebuertsdefekter net sou rar, wéi ee mengt. Zum Beispill, laut Statistiken an den USA gëtt all véier an eng hallef Minutt e Puppelchen mat engem Gebuertsdefekt gebuer. Dat heescht, datt ongeféier ee vun all 33 gebuerene Puppelcher eng Zort Gebuertsdefekt huet. Dëst weist drop hin, datt dëst eng zimlech heefeg Krankheet ass.

Ass et korrekt, den Ausdrock "ugebuerene Stéierung" ze benotzen?

„Gebuertsdefekt“ ass e medizinesch korrekten Ausdrock. E gëtt benotzt fir Verännerungen an der Struktur vum Kierper während der embryonaler Phas ze beschreiwen. Dofir ass et näischt falsch drun, eng Krankheet als „Gebuertsdefekt“ ze bezeechnen.

Mee, am wichtegsten, nennt keen mat engem Gebuertsdefekt "behënnert" oder "invalid". Hir kierperlech Ënnerscheeder definéieren net wien se sinn. Et ass wichteg, verletzend, negativ Sprooch ze vermeiden, wann Dir iwwer Gebuertsdefekter oder Leit mat Gebuertsdefekter schwätzt.

Wann Dir Schwieregkeeten hutt, d'Wuert "Gebuertsdefekt" ze benotzen, kënnt Dir aner Wierder wéi dës benotzen:

• Kongenital Anomalien - dat heescht Anomalien, déi bei der Gebuert präsent sinn.
• Ugebuerene Konditiounen.
• Physikalesch Fehlformatiounen.

Wat sinn d'Symptomer vu Gebuertsdefekter?

D'Symptomer vu Gebuertsdefekter kënne vu liicht bis schwéier reechen. Si kënnen all Deel vum Kierper betreffen, dorënner d'Schanken an d'intern Organer.

Symptomer déi während der Schwangerschaft observéiert ginn

Wärend der Schwangerschaft benotzen d'Dokteren verschidden Screeningtester fir op Zeeche vu Gebuertsdefekter ze kontrolléieren. Symptomer, déi zu dëser Zäit optriede kënnen, sinn ënner anerem:

• Proteinniveauen an engem Bluttest, déi méi niddreg oder méi héich sinn wéi erwaart.
• Eng Ultraschalluntersuchung weist, datt et ze vill Flëssegkeet hannert dem Hals vum Fötus gëtt.
• E Scan, deen d'Häerz vum Fetus ënnersicht (Fetal-Echokardiogramm), weist Anomalien an der Struktur vun den inneren Organer, wéi zum Beispill dem Häerz.

Symptomer, déi no der Gebuert vum Puppelchen observéiert ginn

Verschidde Gebuertsdefekter si bis zur Gebuert vum Puppelchen oder eréischt e puer Deeg no der Gebuert erkennbar. Heefeg Symptomer bei Puppelcher a Klengkanner sinn:

• En anormalen Rhythmus vum Häerzschlag.
• Schwieregkeeten eleng ze otmen.
• Reagéiert net op geruff ginn oder op haart Geräischer.
• Net sech selwer oder engem Objet virun Iech mat den Aen verfollegen.
• Schwieregkeeten beim Iessen a beim Drénke vu Mëllech.
• E spezifescht, ongewéinlecht Ausgesinn am Kapp, am Gesiicht, den Aen, den Oueren a Mond.
• Net altersgerecht Entwécklungsmeilesteen erreechen (z.B. net ëmdréinen, net opriichten).
• Stänneg Onrou an Reizbarkeet.

Dëst ass keng komplett Lëscht.Wann Dir eppes Komesches oder Aneschtes un Ärem Kand bemierkt, oder wann Dir ee vun dëse Symptomer bemierkt, gitt direkt bei den Dokter vun Ärem Kand.

Wat sinn d'Ursaache vu Gebuertsdefekter?

Et kann e puer Grënn fir Gebuertsdefekter ginn. Déi wichtegst sinn:

• Genetesch Verännerungen.
• Als Niewewierkung vu bestëmmte Medikamenter.
• Belaaschtung mat bestëmmte Substanzen oder Chemikalien.
• Schwangerschaftskomplikatiounen.

All dës Faktoren beaflossen d'Entwécklung vum Fetus. Meeschtens sinn dëst Saachen, déi ausserhalb vun eiser Kontroll leien, dofir kënne mir ganz wéineg maachen, fir se ze verhënneren.

E bëssen iwwer d'Etappen vun der fetaler Entwécklung

Et ginn zwou Haaptstadien vun der Entwécklung vun engem Puppelchen nodeems et am Gebärmutter konzipéiert ass.

1. Embryostadium: Dëst sinn déi éischt 10 Wochen no der Konzeptioun. Dëst ass d'Zäit, wou sech déi wichtegst Kierpersystemer an Organer vum Puppelchen ufänken ze bilden. De Risiko vu Gebuertsdefekter ass am héchsten an dëser embryonaler Phas, well d'Organer nach ëmmer an der Entwécklung sinn. Zum Beispill, wann d'Mamm tëscht zwou an zéng Wochen no der Konzeptioun enger schiedlecher Substanz ausgesat ass, kann dat dem Fetus eescht schueden.

2. Fetalstadium: Dëst ass de Rescht vun der Schwangerschaft. Wärend dëser Period entwéckele sech déi sech entwéckelend Organer weider an de Fetus wiisst am Allgemengen.

Laut der Medizin sinn d'Ursaache vu ronn 30% vun den Gebuertsdefekter de Moment nëmme bekannt. Dat heescht, datt fir ongeféier 70% keng kloer Ursaach fonnt gouf. Vläicht tëscht 50% an 70% vun den Gebuertsdefekter sinn einfach zoufälleg, an d'Ursaach ass onbekannt.

Genetesch Faktoren a Gebuertsdefekter

Ongeféier 20% vun den Gebuertsdefekter ginn duerch genetesch Faktoren verursaacht. Eis Kierperzellen hunn Chromosomen, normalerweis 46. All Chromosom enthält Dausende vu Genen. All Gen enthält de Plang fir e bestëmmten Deel vun eisem Kierper fir ze wuessen oder ze funktionéieren. Wann een ze vill oder ze wéineg Chromosomen huet, ass d'Botschaft, déi d'Zellen kréien, duerchernee.

Ännerungen an de Chromosomen kënnen op déi folgend Weeër optrieden:

• En extra Chromosom hunn: E Beispill ass den Down-Syndrom. Leit mat dëser Krankheet hunn eng extra Kopie vum Chromosom 21.
• Chromosomal Defizit: Turner-Syndrom ass eng Bedingung, bei där eng Persoun ouni en Deel oder de ganze X-Geschlechtschromosom gebuer gëtt.
• Geläschte Chromosomen: E Beispill ass de Prader-Willi Syndrom, wou en Deel vun der genetescher Informatioun um Chromosom 15 feelt.
• Verlagert Chromosomen / Translokatioun: Chromosomen, déi vun hirer normaler Positioun op eng aner Plaz réckelen.

Verschidde Gebuertsdefekter ginn ierflech.Dat heescht, datt een an der Famill et kéint hunn an et kéint och beim Kand optrieden. Anerer trieden sporadesch op, dat heescht, datt keen an der Famill et virdru hat.

E puer Medikamenter a Gebuertsdefekter

Verschidde Medikamenter kënnen den entwéckelende Fetus beaflossen a Gebuertsdefekter verursaachen. E puer Beispiller:

• Isotretinoin (e Medikament géint Akne – Accutane® oder Roaccutane®)
• Verschidde Medikamenter, déi géint Krampfanfäll ginn (Antiepileptiker), z.B. Valproinsäure
• Lithium
• Warfarin (e Medikament dat d'Blutgerinnung verhënnert)

Wann Dir plangt schwanger ze ginn oder scho schwanger sidd, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all Medikamenter, Vitaminnen an Nahrungsergänzungsmittel, déi Dir hëlt. Frot och no den Niewewierkunge vun all Medikamenter, déi Ären Dokter verschriwwen huet. Stoppt net mat Medikamenter ouni d'Zoustëmmung vun Ärem Dokter.

Wéinst e puer Substanzen a Chemikalien

Verschidde Substanzen a Chemikalien an eiser Ëmwelt kënnen d'Entwécklung vum Fötus beaflossen a Gebuertsdefekter verursaachen.

• Alkohol.
• Suchtmachend Substanzen – z.B. Koffein (wann a Iwwerdosis geholl), rezeptfräi Medikamenter, Narkotika.
• Pestiziden oder Herbiziden.
• Ëmweltverschmotzung.

A verschiddene Géigenden vun der Welt ware Gebuertsdefekter heefeg wéinst dem Gebrauch vu geféierleche Pestiziden an Herbiziden. E Beispill dofir ass den Herbizid Agent Orange, deen am Vietnamkrich benotzt gouf.

Wéinst Komplikatioune während der Schwangerschaft

Gebuertsdefekter kënnen och duerch bestëmmt Komplikatioune während der Schwangerschaft optrieden. Dëst sinn dacks Saachen, déi d'Eltere net involvéiere kënnen, dofir kann et ganz schmerzhaft sinn, wann esou Saachen geschéien.

Beispiller:

• Gebärmutterconstraint: Den Amnioteschleimhaut, an deem de Fetus ass, räisst während der Schwangerschaft. Dëst kann Zoustänn wéi e Fosterwasserbandsyndrom verursaachen, wat Glieder beschiedege kann.
• Mangel u Fruchtwasser: Net genuch Flëssegkeet ronderëm de Fötus an der Gebärmutter. Dëst kann Drock op de Fötus ausüben a Longeschued verursaachen (Lungenhypoplasie).
• Infektioun: Verschidde Infektiounen, wéi Toxoplasmose a Cytomegalovirus, kënnen den entwéckelende Fetus beaflossen.

Fir dës Komplikatiounen ze vermeiden, schwätzt mat engem Dokter iwwer Weeër fir Iech selwer an Äre sech entwéckelende Fetus während der Schwangerschaft gesond ze halen.

Wat sinn d'Risikofaktoren, déi de Risiko vu Gebuertsdefekter erhéijen?

Bestëmmt Faktoren oder Gesondheetszoustänn kënnen de Risiko erhéijen, e Kand mat engem Gebuertsdefekt ze kréien.

• Diabetis.
• Iwwergewiicht.
• Alter vun der Mamm (iwwer 35 Joer).
• Eng genetesch Prädisposition bei engem an der Famill.
• Substanzmëssbrauchsstéierung.
• Bestëmmt Medikamenter huelen.

Wann Dir sou eng Krankheet hutt, kann Ären Dokter Iech hëllefen, se ze behandelen. Hie kann och Tester maachen, fir Äert Risiko ze bewäerten, eng genetesch Krankheet z'entwéckelen.

Wéi gi Gebuertsdefekter diagnostizéiert?

En Dokter kann e Gebuertsdefekt während der Schwangerschaft, nodeems de Puppelchen gebuer ass oder méi spéit am Liewen, wann d'Symptomer optrieden, diagnostizéieren. Tester bestätegen d'Diagnos.

Screeningtester während der Schwangerschaft

Wärend der Schwangerschaft kënnt Dir Iech dofir entscheeden, Screeningtester op Gebuertsdefekter a genetesch Bedéngungen ze maachen. Dëst kënnen Ultraschalluntersuchungen oder Bluttester sinn. Wann e Screeningtest Anomalien weist, kann Ären Dokter en diagnosteschen Test empfeelen.

Tester am éischten Trimester: Kontrolléiert de Fetus op Häerzanomalien a chromosomal Stéierungen wéi Down-Syndrom.

• Bluttest: Miessung vum Proteinniveau oder der zirkulierender fräier fetaler DNA am Blutt vun der Mamm. Anormal Resultater kënnen op en erhéicht Risiko fir eng chromosomal Stéierung beim Fetus hiweisen.
• Ultraschall: Dëst kontrolléiert ob et nach Flëssegkeet hannert dem Hals vum Fötus gëtt. Dëst kéint en Zeeche vun enger Häerzkrankheet oder enger chromosomaler Stéierung sinn.

Tester am zweeten Trimester: Iwwerpréift op strukturell Problemer beim Fetus.

• Serum-Screening: Bluttester, déi am zweeten Trimester gemaach ginn, kënnen op chromosomal Stéierungen an/oder Konditioune wéi Spina bifida opdecken.
• Anomalie-Ultraschall: Dëst kontrolléiert d'Gréisst vum Fötus a kontrolléiert och op Gebuertsdefekter.

Diagnosesch Tester

Wann d'Resultater vun engem fréiere Test anormal sinn, kann den Dokter weider Tester proposéieren. Dës Tester ginn och bei Schwangerschafte mat héijem Risiko duerchgefouert.

• Fetal Echokardiogramm: Dëst ass en Ultraschalluntersuch, deen speziell d'Häerz vum Fetus ënnersicht. Allerdéngs kann et net all Häerzkrankheeten virun der Gebuert feststellen.
• Fetal MRI: Dës Ënnersichung ënnersicht de Gehir oder den Nervensystem vum Fetus.
• Chorionvillusprobennahme (CVS): Dësen Test hëlt e ganz klengt Stéck vun der Plazenta a testet et op chromosomal oder genetesch Konditiounen.
• Amniozentese: Eng kleng Quantitéit Amniotesch Flëssegkeet gëtt ewechgeholl. D'Zellen dran ginn op chromosomal Anomalien a genetesch Verännerungen getest. Si kann och verschidden Infektiounen, wéi zum Beispill Cytomegalovirus (CMV), noweisen.

Verschidde Gebuertsdefekter ginn eréischt vun Dokteren no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert. Verschidde Krankheeten, wéi z. B. eng Lippenspalte, kënnen bei der Gebuert diagnostizéiert ginn. Anerer ginn an der Kandheet oder am Erwuessenenalter diagnostizéiert.Passt op d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen op a sot dem Dokter vun Ärem Kand Bescheed, wann Dir Symptomer bemierkt.

Wat sinn d'Behandlungen fir Gebuertsdefekter?

D'Behandlung hänkt vun der diagnostizéierter Krankheet of. D'Behandlung zielt normalerweis drop of, d'Symptomer ze reduzéieren oder strukturell Anomalien ze korrigéieren. Dës kënnen enthalen:

• Chirurgie.
• Medikamenter.
• Physiotherapie.
• Benotzung vun Apparater wéi Hörgeräter, Brëller, Zahnspangen a Rollstull.
• Bildungsbegleitung an der Schoul (Sonderschoul).

Kënnen Gebuertsdefekter komplett geheelt ginn?

Am Allgemengen gëtt et keng Heelung fir Gebuertsdefekter, besonnesch genetesch Krankheeten. D'Behandlung kann hëllefen, d'Symptomer vun engem Kand ze reduzéieren an, wa Symptomer schwéier sinn, de Risiko vu liewensgeféierleche Komplikatiounen ze reduzéieren.

Kënnen Gebuertsdefekter verhënnert ginn? Wat sollt Dir maachen, fir eng gesond Schwangerschaft ze hunn?

Vill Gebuertsdefekter kënnen net verhënnert ginn. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Saachen, déi Dir maache kënnt, fir eng gesond Schwangerschaft ze garantéieren:

• Gitt reegelméisseg bei Ären Dokter. Wann Dir probéiert schwanger ze ginn, oder wann Dir sexuell aktiv sidd a keng Verhütungsmëttel benotzt, huelt e Schwangerschaftsvitamin, deen 400 mcg Folsäure enthält.
• Wann Dir mengt, datt Dir schwanger sidd, gitt direkt bei en Dokter.
• Drénkt keen Alkohol.
• Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Medikamenter an d'Nahrungsergänzungsmittel, déi Dir hëlt.
• Huelt keng Medikamenter, déi net vun engem Dokter verschriwwen goufen.

Wat soll ech denken, wann mäi Kand en Gebuertsdefekt huet?

Gebuertsdefekter sinn e komplexes an empfindlecht Thema. D'Tatsaach, datt et fir vill Gebuertsdefekter keng Heelung oder Präventioun gëtt, kann frustréierend an erschreckend sinn.

Wann Dir mat engem Gebuertsdefekt diagnostizéiert gitt, hutt Dir vläicht vill Froen. Dokteren, Spezialisten a Genetikberoder kënnen Iech hëllefen, méi iwwer de Gebuertsdefekt ze verstoen a wéi Dir Ärem Kand hëllefe kënnt.

Denkt drun, Gebuertsdefekter si ganz heefeg. Vill Ursaache leien ausserhalb vun Ärer Kontroll, a si geschéien zoufälleg. Et gëtt kee Wee fir Äert Kand virun all Gebuertsdefekt ze schützen. Awer Dir kënnt Äert Kand gär hunn, Iech fir et asetzen a fir et suergen. Dat ass dat gréisst Kaddo, dat Dir him schenke kënnt.

Wann Dir den Elter vun engem Kand mat engem Gebuertsdefekt sidd, gitt reegelméisseg bei den Dokter vun Ärem Kand. Dir an den Dokter sollten grëndlech iwwer méiglech Ursaachen, Tester, Behandlungen, Iwweisungen un Spezialisten a Betreiungsgruppen schwätzen. Wann Dir Froen hutt, frot d'Betreiungsteam vun Ärem Kand ëm Hëllef.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Puppelchen Zeeche vun engem Gebuertsdefekt weist, sollt Dir en Dokter konsultéieren.Passt besonnesch op d'Entwécklungsmeileste vun Ärem Kand op. Zum Beispill, wéini et seng éischt Schrëtt mécht, an ob et Saache mécht, déi fir säin Alter passend sinn. Wann Äert Kand iergendeng Meilesteen verpasst, gitt bei Ären Dokter.

Wéini musst Dir an d'Urgence-Behandlungsunitéit (ETU) goen?

Gitt an d'Noutruffzentral, wann Äert Kand dës schwéier Symptomer weist:

• Schwieregkeeten beim Atmen.
• D'Haut gëtt blo, blass oder gro.
• Gielung vum Wäissen vun den Aen oder Gielung vun der Haut.
• En anormalen Häerzschlag.
• Schwieregkeeten beim Erwächen.
• Keng Mëllech iessen/drénken.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

• Wat huet de Gebuertsdefekt vu mengem Kand verursaacht?
• Muss ech e Kaiserschnëtt maachen?
• Wéi eng Behandlungsoptioune gëtt et fir mengem Kand ze hëllefen?
• Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Op wéi eng Symptomer soll ech oppassen?
• Kënnt Dir Ënnerstëtzungsgruppen empfeelen, déi Familljen hëllefen?

Sinn Grübchen e Gebuertsdefekt?

Nee, Grübchen sinn keen Gebuertsdefekt. Grübchen si kleng, déif Verdéiwungen, déi op Äre Wangen erschéngen, wann Dir laacht. Och wann se ierflech kënne sinn, gëllen se net als eng Entwécklungsanomalie.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Ee vun de schwéiersten Saachen, déi en zukünftegen Elterendeel héiere kann, ass datt eppes mat hirem Fötus oder Neigebuerene falsch ass. Wärend vill Gebuertsdefekter net verhënnert kënne ginn, ginn et Schrëtt, déi Dir virun an während der Schwangerschaft maache kënnt, fir de Risiko vu Gebuertsdefekter ze reduzéieren.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Är Dokteren verstinn d'Erausfuerderungen, déi d'Erzéiung vun engem Kand mat engem Gebuertsdefekt mat sech bréngt. Si wäerten Iech Informatiounen iwwer Tester, Medikamenter an aner Weeër ginn, fir Ärem Kand ze hëllefen, säi ganzt Potenzial z'erreechen. Är Léift, Är Suergfalt an Är Ënnerstëtzung sinn dat Wäertvollst, wat e Kand kréie kann.