Hues du och onkontrolléierbar Zidderen? Vergiess du Saachen? Loosst eis iwwer d'Huntington-Krankheet schwätzen!

Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Äerm a Been op eng onerklärlech Aart a Weis zidderen? Oder hues du d'Gefill, datt du Saache vergiesss, un déi du dech fréier gutt erënners? Oder huet een, deen du kennt, dëst Problem? Eng méiglech Ursaach dofir ass eng Krankheet, déi Huntington-Krankheet genannt gëtt. Haut schwätze mir am Detail doriwwer, op eng ganz einfach Manéier. Keng Angscht, et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Weess du wat d'Huntington-Krankheet ass?

Einfach ausgedréckt, ass d'Huntington-Krankheet eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Et ass eng Krankheet, bei där e puer vun den Zellen an eisem Gehir lues a lues beschiedegt ginn a hir Funktioun verléieren. Besonnesch betrëfft se déi Deeler vum Gehir, déi fräiwëlleg Beweegunge wéi Spazéieren an Zidderen kontrolléieren , an déi Deeler vum Gehir, déi un eisem Gedächtnis bedeelegt sinn .

Déi heefegst Symptomer vun dëser Krankheet sinn onkontrolléiert Beweegungen wéi Ruck an Zidderen, a Verännerungen an eisem Denken, Verhalen a Perséinlechkeet . Dat Trauregt ass, datt dës Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn. Awer keng Angscht, sech dovun bewosst ze sinn kann eis hëllefen, eis op vill virzebereeden.

Wat sinn déi Haapttypen vun der Huntington-Krankheet?

Et ginn zwou Haaptzorten vun der Huntington-Krankheet:

1. Ufank am Erwuessenenalter: Dëst ass déi heefegst Aart. D'Symptomer fänken normalerweis no dem Alter vun 30 Joer un ze erschéngen.

2. Fréi ufänkend (juvenil) Huntington-Krankheet: Dëst ass eng ganz rar Aart. Si betrëfft jonk Kanner a jonk Erwuessener.

Wéi heefeg ass dës Krankheet? Wien kritt se am heefegsten?

D'Huntington-Krankheet gëtt weltwäit fonnt, awer statistesch gesinn betrëfft se ongeféier dräi bis siwe Leit vun honnertdausend . Si ass besonnesch heefeg bei Leit vun europäescher Ofstamung (also Leit mat Virfahren aus Europa). Awer denkt drun, et ass eng genetesch Krankheet, sou datt jidderee se entwéckele kann.

Wat sinn d'Symptomer, déi mir bei dëser Krankheet gesinn?

D'Huntington-Krankheet betrëfft eise Kierper souwéi eise Geescht. Kucke mer eis emol un, wat dës Symptomer sinn.

Verännerungen am Kierper (kierperlech Symptomer)

Dëst sinn déi wichtegst kierperlech Charakteristiken, déi ze gesi sinn:

• Onkontrolléiert Beweegunge wéi Zidderen oder Zucken vun de Glieder: Dëst nennen mir an der Medizin Chorea .
• Gläichgewiichtsverloscht : Schwieregkeeten beim Goen oder beim Opstoen. Dëst nennt een Ataxie .
• Schwieregkeeten beim Spazéieren.
• Iessen oder FlëssegkeetSchwieregkeeten beim Schlucken: Dëst nennt een Dysphagie .
• Verschlëmmert Ried.

Dës kierperlech Symptomer erschéngen net op eemol. Si fänken ufanks mat klenge Saachen un. Denkt drun, Schwieregkeeten e Bic richteg ze halen, stänneg Saachen falen ze loossen, d'Gläichgewiicht ze verléieren. Mee mat der Zäit kënnen dës Symptomer no an no zouhuelen.

Auswierkungen op de Geescht an d'Emotiounen (psychologesch Symptomer)

Nieft de kierperleche Symptomer kann een mat der Huntington-Krankheet och mental a Verhalensännerungen erliewen, wéi zum Beispill:

• Ännerungen an den Emotiounen: heefeg Roserei, Besuergnëss, Trauregkeet ( Depressioun ), Reizbarkeet.
• Schwieregkeeten mam Gedächtnis, der Opmierksamkeet a mam Multitasking.
• Schwieregkeeten nei Saachen ze léieren.
• Schwieregkeeten Entscheedungen ze treffen a logesch ze denken.

Am Ufank kënnen dës kierperlech a geeschteg Symptomer net vill Afloss op Är deeglech Aktivitéiten hunn. Mat der Zäit kënnen dës Symptomer et awer schwéier maachen, onofhängeg ze funktionéieren.

Wat ass dëst Zidderen vun de Glieder (Chorea), dat bei der Huntington-Krankheet ze gesi ass?

Ee vun den éischte kierperleche Symptomer vun der Huntington-Krankheet ass eng Bedingung, déi Chorea genannt gëtt. Doduerch beweegen sech Kierperdeeler onfräiwëlleg an ouni eis Kontroll. Et betrëfft normalerweis als éischt d'Hänn, d'Fanger an d'Gesiichtsmuskelen. Méi spéit fänken d'Äerm, d'Been an den Uewerkierper och un, sech onkontrolléiert ze beweegen. Chorea kann et schwéier maachen, ze schwätzen, ze iessen an ze goen. Et kann och alldeeglech Aufgaben wéi d'Fueren beaflossen.

Firwat trëtt d'Huntington-Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?

D'Haaptursaach vun der Huntington-Krankheet ass eng Ännerung an eise Genen. Fir genee ze sinn, gëtt se duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm 'HTT' verursaacht. Dëst 'HTT'-Gen produzéiert e Protein mam Numm 'Huntingtin-Protein' an eisem Kierper. Dëst Protein hëlleft eisen Nervenzellen '(Neuronen)' richteg ze funktionéieren.

Wéi och ëmmer, eng Persoun mat Huntington-Krankheet huet net all d'Informatiounen an hirer DNA fir den Huntingtin-Protein richteg ze produzéieren. Dofir formt sech de Protein falsch, an enger anormaler Form, an amplaz eisen Nervenzellen ze hëllefen , fänkt en un, se ze zerstéieren. Dës genetesch Mutatioun ass d'Ursaach, datt d'Nervenzellen stierwen.

Dëse Verloscht vun Nervenzellen geschitt haaptsächlech an deem Deel vun eisem Gehir, deen d'"Basalganglien" genannt gëtt, deen d'Bewegung kontrolléiert , an am "Gehircortex", deen eist Denken, eis Entscheedungsprozesser an eist Gedächtnis kontrolléiert .

Ass dëst eng ierflech Krankheet?

Jo, déi genetesch Mutatioun, déi d'Huntington-Krankheet verursaacht, kann ierflech sinn. Wann ee vun Äre biologeschen Elteren déi genetesch Mutatioun huet, ass et wahrscheinlech, datt Dir se och ierft. Dëst nennt een en autosomal dominant Ierfmuster . An dësem Fall, wann ee vun den Elteren d'Krankheet huet, huet e Kand eng 50% Chance, d'Krankheet z'entwéckelen. Awer ganz seelen kann een d'Krankheet duerch eng nei Genmutatioun entwéckelen, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Wien huet e méi héije Risiko fir dës Krankheet z'entwéckelen?

Och wann jidderee kann d'Huntington-Krankheet entwéckele, sidd Dir am héchste Risiko, wann een an Ärer biologescher Famill d'Krankheet huet. Wéi scho gesot, wann ee vun Ären Elteren d'Huntington-Krankheet huet, hutt Dir eng 50% Chance, se och ze entwéckelen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Huntington-Krankheet?

D'Huntington-Krankheet ass eng progressiv Krankheet, dat heescht, datt d'Symptomer sech mat der Zäit graduell verschlechteren . Komplikatiounen, déi optriede kënnen, sinn ënner anerem:

• Demenz : Dëst bedeit eng verréngert Gehirfunktioun, Gedächtnisverloscht a grouss Perséinlechkeetsännerungen.
• Kierperlech Verletzungen duerch onkontrolléiert Beweegungen oder Falen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel kënnen dozou féieren, datt Dir net richteg iesse kënnt an drénke kënnt, wat zu Mangelernährung féiert .
• Net méi fäeg sinn ouni Hëllef ze goen.
• Heefeg Infektiounen, besonnesch Lungeninfektiounen wéi Longenentzündung.

Kanner, déi d'Huntington-Krankheet a jonken Alter entwéckelen, kënnen och Krampfanfäll kréien.

Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren? (Diagnos)

En Dokter, besonnesch en Neurolog , kann Iech sécher soen, ob Dir d'Huntington-Krankheet hutt. Hie wäert Iech ënnersichen a sichen no Zeeche vun Zidderen, Tremoren, Gläichgewiicht, Reflexer a Koordinatioun. Hie wäert och froen, ob iergendeen an Ärer Famill d'Krankheet huet. An de meeschte Fäll ass en geneteschen Test néideg fir d'Diagnos ze bestätegen.

Fir aner Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaachen, a fir ze bestätegen, datt et sech ëm d'Huntington-Krankheet handelt, ginn déi folgend Tester duerchgefouert:

• Bluttester .
• Genetesch Tester.
• Gehirbildgebungstester: Zum Beispill, `( MRI - Magnéitresonanztomographie)` an `(CT-Scan – Computertomographie).

Wat ass e geneteschen Test? Wéi gëtt dat festgestallt?

En geneteschen Test ass en Bluttest, deen no Verännerungen an Ärer DNA sicht. Ären Dokter wäert eng Bluttprouf vun Iech huelen a se an e Laboratoire schécken, fir Är DNA ze testen. Dësen Test kann Iech sécher soen, ob Dir déi uewe genannte HTT-Genmutatioun hutt. E genetesche Beroder (eng Persoun, déi sech op genetesch Tester spezialiséiert huet) wäert Iech de Prozess an d'Resultater erklären.

Ären Dokter kéint och empfeelen, datt aner Familljememberen dësen geneteschen Test maachen. Dëst hëlleft, hiert Risiko ze bewäerten, d'Krankheet z'entwéckelen oder an Zukunft e Kand mat der Krankheet ze kréien.

Ass et méiglech ze wëssen, ob een dës Krankheet huet, ier d'Symptomer optrieden?

Jo, dat kanns du. Wann ee vun dengen Elteren oder Geschwëster d'Huntington-Krankheet huet, hues du e méi héije Risiko, se och z'entwéckelen. Eng prädiktiv genetesch Testung kann dir soen, ob du déi Genmutatioun hues, déi d'Huntington-Krankheet verursaacht, ier d'Symptomer optrieden .

D'Leit reagéieren ënnerschiddlech op dës Informatioun. Ze wëssen, datt Dir d'Gen hutt, kann Iech hëllefen, Är Famill ze plangen an finanziell Entscheedungen ze treffen. Et kann awer och emotional schwéier sinn, besonnesch well d'Krankheet net verhënnert ka ginn. Dofir ass et wichteg, mat Ärem genetesche Beroder ze diskutéieren, ob et am beschten fir Iech ass, Iech ze testen, ier d'Symptomer optrieden.

Wat sinn d'Behandlungen fir d'Huntington-Krankheet?

Den Haaptfokus vun der Behandlung vun der Huntington-Krankheet ass et, Iech sou wuel wéi méiglech ze maachen. Et gëtt de Moment kee Mëttel, deen d'Krankheet stoppen, den Ufank vun de Symptomer verzögeren oder verhënneren kann. Well d'Krankheet Är kierperlech, geeschteg an emotional Gesondheet beaflosst, braucht Dir eventuell eng Vielfalt vun Behandlungen. Dozou gehéieren:

• Physiotherapie oder Ergotherapie.
• Sproochtherapie.
• Berodung.
• Medikamenter.

Wat fir Medikamenter gi verschriwwen fir d'Symptomer ze kontrolléieren?

Ären Dokter kann Iech jee no Äre Symptomer verschidde Medikamenter verschreiwen.

Déi Medikamenter, déi dacks verschriwwe ginn , fir Chorea (Rucker) ze kontrolléieren, sinn:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• Haloperidol

Fir emotional Symptomer ze kontrolléieren (wéi Stëmmungsschwankungen an Depressiounen), kann Ären Dokter Medikamenter verschreiwen, wéi:

• Antidepressiva: Zum Beispill Fluoxetin a Sertralin.
• Antipsychotesch Medikamenter: Zum Beispill Risperidon an Olanzapin.
• Stëmmungsstabiliséierend Medikamenter: Zum Beispill Lithium.

Wichteg: All dës Medikamenter kënnen Niewewierkungen hunn. Zum Beispill kënnt Dir Muskelwéi no enger Physiotherapie erliewen, oder Dir kënnt Middegkeet oder niddrege Blutdrock duerch Medikamenter géint Chorea erliewen. Ären Dokter wäert Iech all dëst erklären, ier Dir mat der Behandlung ufänkt, fir datt Dir eng informéiert Entscheedung treffe kënnt.

Wien ass dat medezinescht Team, dat Iech hëllefe wäert?

D'medizinescht Team, dat Iech hëlleft, mat dëser Krankheet ëmzegoen, kann Spezialisten enthalen, wéi:

• En Dokter, deen sech op Gehir an Nerven spezialiséiert huet (Neurolog).
• E Psychiater.
• Genetesche Beroder.
• E Physiotherapeut.
• Ergotherapeut.
• E Logopädist.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vun dëser Krankheet ze verhënneren?

Et gëtt de Moment kee Wee fir de Risiko vun der Huntington-Krankheet ze vermeiden oder ze reduzéieren. Wann Dir awer plangt eng Famill ze grënnen, schwätzt mat engem Geneberoder a léiert iwwer genetesch Tester. Dëst kann Iech hëllefen, Äert Risiko ze verstoen, e Kand mat der genetescher Krankheet ze kréien. Et ass elo méiglech , IVF (In-vitro-Fertilisatioun) mat geneteschen Tester ze benotzen, fir ze verhënneren, datt zukünfteg Kanner d'Huntington-Krankheet ierwen.

Wéi verschlechtert sech d'Huntington-Krankheet mat der Zäit? (Stadien vun der Krankheet)

D'Huntington-Krankheet ass eng Krankheet, déi sech mat der Zäit graduell verschlechtert. Och wann dëst vu Persoun zu Persoun variéiere kann, geet et normalerweis duerch déi folgend Etappen:

• Fréi Stadium: D'Symptomer si mëll. Dir kënnt Iech e bëssen onroueg a ongeschéckt fillen, Schwieregkeeten hunn, komplex un Saachen ze denken, a kënnt kleng, onkontrolléiert Beweegunge maachen. Awer Dir kënnt normalerweis alldeeglech Aktivitéiten ausféieren.
• Mëttelstuf:Kierperlech a geeschteg Verännerunge kënnen et ganz schwéier maachen ze schaffen, ze fueren an Hausarbechten ze maachen. Schlucken kann schwéier sinn, dofir kënne schwätzen an iessen eng Erausfuerderung sinn, awer net onméiglech. Et gëtt e méi héije Risiko ze falen wéinst Gläichgewiichtsverloscht. Perséinlech Aufgaben ewéi Baden an Undoen kënnen nach ëmmer gemaach ginn.
• Schlussstadium: Et ass ganz schwéier, alldeeglech Aufgaben eleng ze maachen. Vill Leit kënnen net emol ouni Hëllef aus dem Bett kommen. An dëser Phas brauche si 24 Stonnen Betreiung fir ze iessen, ze baden an op hir Gesondheet opzepassen.

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir d'Huntington-Krankheet. Wéi och ëmmer, klinesch Studien ( Tester beim Mënsch) lafen, fir méi iwwer d'Krankheet ze léieren a kucken, wéi nei Behandlungen hëllefe kënnen.

Wéi laang kann een normalerweis mat dëser Krankheet liewen?

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung no der Diagnos vun der Huntington-Krankheet läit tëscht 10 an 30 Joer .

Ass d'Huntington-Krankheet fatal?

D'Huntington-Krankheet ass net direkt fatal. Mat der Zäit kann d'Krankheet et awer schwéier maachen, alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren. Wéi séier se sech verschlechtert, variéiert vu Persoun zu Persoun. Komplikatioune vun der Krankheet, wéi Longenentzündung oder Verletzunge vu Fäll, kënnen awer zum Doud féieren.

Wéi kann ech gutt mat dëser Krankheet liewen? (Selbstfleeg)

Och wann d'Huntington-Krankheet schwéier ass, ginn et Saachen, déi Dir maache kënnt, fir déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze erhalen. Hei sinn e puer Virschléi:

• Regelméisseg Sport maachen: Et gouf gewisen, datt Sport ee sech am Allgemengen besser fillt.
• Iesst eng gesond Ernärung: Ären Dokter kéint Iech e puer Ännerungen an Ärer Ernärung empfeelen. Onkontrolléiert Beweegunge kënnen bis zu 5.000 Kalorien den Dag verbrennen. Dofir ass eng ausgeglach Ernärung wichteg.
• Drénkt vill Waasser: Wann Dir Schwieregkeeten hutt, Iessen ze schlucken, besteet de Risiko vun Dehydratioun. Dofir roden d'Dokteren, sech gutt ze hydratiséieren.
• Fannt eng Ënnerstëtzungsgrupp: Frot Ären Dokter no Gemeinschaftsressourcen, wou Dir Iech mat aneren wéi Dir verbënne kënnt.
• Recherche iwwer Fleegeservicer: Irgendwann braucht Dir vläicht Fleegeservicer doheem oder Fleeg an engem Altersheem. Sidd Iech dovunner am Viraus bewosst.
• Wielt e vertrauenswürdege Beroder: Wann d'Krankheet virugeet, musst Dir eventuell finanziell Verantwortung an Entscheedungsverantwortung un een aneren delegéieren. Dëst ass eng schwiereg, awer wichteg Entscheedung. Organiséiert Är Erwaardungen, ier Är Symptomer et schwéier maachen, Entscheedungen ze treffen.

Denkt drun, obwuel d'Huntington-Krankheet net verhënnert ka ginn, kënnt Dir Iech awer drop virbereeden. Et kann Joer daueren, bis d'Symptomer sech verschlechteren. Wärend där Zäit hutt Dir Zäit, vertrauenswierdeg Dokteren ze fannen an déi Ënnerstëtzung ze kréien, déi Dir fir d'Zukunft braucht. Wann Dir oder een an Ärer Famill d'Huntington-Krankheet huet, schwätzt mat engem Genetiker iwwer dat, wat Dir wësse musst.

Wat fir Froen sollt Dir Ärem Dokter stellen?

Dir kënnt dem Dokter Froen stellen wéi:

• Wéi wäert mäin Zoustand an Zukunft ausgesinn? (Prognose)
• Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?
• Wat sinn déi méiglech Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Wéi kann ech Komplikatioune vermeiden?
• Wéi soll ech mech op den Endstadium vun der Huntington-Krankheet virbereeden?
• Géift Dir empfeelen, datt de Rescht vu menger Famill och eng genetesch Tester maache soll?

D'Huntington-Krankheet kann et Iech mat der Zäit méi schwéier maachen, fir Iech selwer ze suergen. Et kann iwwerwältegend sinn ze wëssen, datt Dir oder een, deen Dir gär hutt, d'Krankheet huet. Well d'Symptomer awer Joere brauche kënnen, fir sech z'entwéckelen, hutt Dir Zäit, Iech op eng vollzäiteg Betreiung an Ënnerstëtzung virzebereeden. Och wann Dir wichteg laangfristeg Entscheedungen iwwer Är Gesondheet musst treffen, sollt Dir Iech net iwwerstëtzen, dës Entscheedungen ze treffen, déi Är Zukunft beaflossen.

Et kann einfach sinn, d'Hoffnung opzeginn, wann ee sech bewosst ass, wéi dës Krankheet ee an Zukunft beaflosse wäert. Mee ee ass net eleng. Vill Leit fannen Trouscht, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen oder sech enger Ënnerstëtzungsgrupp unzeschléissen. An d'Fuerschung léiert weider iwwer Behandlungsoptiounen, déi hëllefe kënnen, Är Liewensqualitéit ze verbesseren.

Botschaft fir doheem:

Okay, also, no deem wat mir geschwat hunn, ginn et e puer Saachen, déi Dir onbedéngt am Kapp behale sollt :

• D'Huntington-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi d'Gehirzellen beschiedegt.
• Dëst verursaacht onkontrolléiert Beweegungen (Chorea) a mental Verännerungen .
• Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an de Komfort ze erhéijen.
• Wann Dir oder een an Ärer Famill de Verdacht hutt, datt Dir dës Krankheet hutt, ass et ganz wichteg, medizinesche Rot a genetesch Berodung ze sichen.
• Och wann et schwéier ka sinn, mat dëser Krankheet ze liewen , kënnt Dir mat der richteger Planung, Ënnerstëtzung a Bewosstsinn méi staark domat eens ginn. D'Fuerschung iwwer nei Behandlungen ass amgaang, also bleift hoffnungsvoll.

Wann Dir méi doriwwer wësse wëllt, zéckt net en Dokter ze froen. Bleift gesond!